Trisomia 21 sau sindromul Down

Fenotip clinic
triada de semne caracteristice: ochi oblici, pliu palmar unic, numit simian, retard mental important cu
un IQ mediu sub 50.
facies caracteristic mongoloid;
brahicefalie; occiput aplatizat; microcefalie;
fa mic i rotund; profil aplatizat;
fante palpebrale oblice, orientate n sus i n afar; epicantus; strabism;
nas mic, avnd rdcina aplatizat;
urechi mici, jos situate;
gur mic, buza superioar eversat, limba protuberant, cu aspect scrotal, microdonie i hipodonie, erupie
ntrziat, palat ogival i ngust, hipoplazie maxilar;
gt scurt cu cute n exces;
torace n plnie;
mini late, cu degete scurte, picioare scurte i plate, spaiul interdigital dintre haluce i degetul II este mult
mrit; dermatoglife modificate (pliu palmar transvers unic);
malformaii cardiace, gastroenterale, osteoarticulare;
- retard mental (IQ deseori sub 50).
Cariotip: 47,XX,+21 sau 47,XY,+21
Incidena: 1/700 de nou-nscui vii