Cancerul tiroidian pag 216

Neoplaziile tiroidiene se dezvolta in general din epiteliul follicular si din celulele

parafoliculare sau de tip C, pot fi si elziuni limfoproliferative dezvoltate in tiroida
(primar) sau infiltrando (secundar), precum si metastaze ale unor carcinoame
situate la distanta.

Tipuri :

Tumori epiteliale:

-carcinom papilar

-carcinom follicular

-carcinom cu celule scuamoase

-carcinom nediferentiat anaplazic

-cu celule fusiforme

-cu celule gigante

-cu celule mici

-carcinom medular

Tumori neepiteliale:

-fibrosarcom

-sarcomul cacinomatos

-hemangioendoteliomul malign

-limfomul

-teratomul

Neoplazii benign: adenoame:

Foliculare : coloide, macrofoliculare, fetale, embrionare, cu celule Hurtle

Non foliculare: teratoame, lipoame, hemangioame

Neoplazii maligne:

Carcinoame:

- adenocarcinom papilar (pur, mixt papilar si follicular),

-carcinoma follicular (pur cu celule clare, cu celule oxifile hurthle)

-carcinom medular

-carcinom nediferentiat (cu celule mici, cu celule gigante)

-carcinom epidermoid

Alte tumori maligne: limfomul, sarcomul, fibrosarcomul, tumori metastatice

Diagnosticul poate fi evocat in prezenta unui nodul tiroidian

Nodulul tiroidian

Unici sau multipli

Evolutia etapizata a procesului neoplazic:

Stadiul 1: tumora intratiroidiana cu focar mic sau multicentrica

Stadiul 2: tumora tiroidiana fara invazie cervicalasau cu metastaza cervical

neaderenta

Stadiul 3: tumora tiroidiana cu invazie cervical locala sau metastaza cervical

aderenta

Stadiul 4: tumora tiroidiana cu metastaze la distanta

Strategie diagnostica:

Anamneze

Examen fizic al tioidei poate evidential nodulul dar nu preziceaza natura lui

Teste de laborator: nu exista marker specifici tumorali

Hormone tiroidieni cu valori normale -> hiper sau hipotiroidism = benign

Tiroglubulina serica este crescuta in prea mule procese tiroidiene si deci nu e

specifica decat dupa tiroidectomia totalaca indicator al recidivelor

Calcitonina serica e utila pentru carcinomul medular tiroidian poate fi crescuta bazal
sau dupa stimulare cu pentagastrina

Fixarea iodului radioactive si concentratia de iod stabil intratiroidian sunt scazute in

neoplazii

Rata de organificare a iodurii e cu atat mai scazuta cu cat tumora e mai putin
aderenta
Celulele neoplazice pastreaza receptorii pt tsh intrun numar cvasinormal in
cancerele differentiate, mult mai redus in cancerul nediferentiat si absenti in
carcinomul anaplazic cu celule mari

Imagistic:

Ultrasonografie:: nodule chistici de 2mm si nodule solizi de 3mm

-nodulii maligni tipici au o masa neregulata rau definite hipoecogena cu calcificari

intranodulare punctuate si fine

Scintigrafia : iodu I 123 si I 131 si technetium Tc99m :

nodule identificati :

- Hipofunctionali sau reci in leziunile maligne

- Izofunctionali sau calzi
- Hiperfunctionali sau fierbinti

Radiografia conventional cervical: calcificari in carcinoamele papilare tiroidiene

Punctia cu ac subtire: !!

Examenul histologic extemporaneu: precizarea diagnosticului

Spectroscopia prin rezonanta magnetic protonica: tesutul neoplazic se carac prin

absenta lipidelor si prezenta metabolitilor aminoacizilor

Carcinomul papilar 221

-cel mai frecvent

-varsta maxima 30-40 ani

-poate stagna intratiroidian si are o perioada de instalare de 10-30 ani

- extensie limfatica

Clinic:

-nodul tiroidian asymptomatic si solid in 80 % din cazuri, mai rar apare in gusa
multinodulara sau ca ttumora chistica sau hemoragica

-regula : normalitatea functiei tiroidiene

Diagnostic: punctie aspirativa cu ac fin efectuata in modul sau intr-un ganglion

limfatic + examen histopatologic

-leziune histological mixta papilara si foliculara

Imagistic:

- Radiografie conventional : calcificari

- - eco : modul neincapsulat, penetrarea capsule sau metastaze ganglionare
- -gamagrafie tiroidiana : nodul rece

Carcinomul follicular: 221

-frecvet peste 40 ani

Clinic:

-nodul unic fie ca invazie a unui intreg lob tiroidian, in unele cazuri poate aparea ca
un nodul recent evolutiv al unei gusi cunoscute si cu evolutie uneori prelungita

-evolutie lenta cu invazia structurilor adiaxcente, durerea apare tardiv

-cale de diseminare hematogena si foarte rar limfatica

-macroscopic tumora incapsulata sau difuza

Forme:

- Forme infiltrante: cu proliferare excesiva in tesutul tiroidian normal,

neincapsulate cu invazie vasculara
- Forme incapsulate: mai putin invasive, tesut tumoral foarte bine vascularizat
- forme cu diferentiere microveziculara sau trabeculara reproduce cvasitotal
aspectul tesutului tiroidian normal
- Forme insulare: gre identificabile
- forma cu celule hurthle
- forma cu celule clare

carcinomul anaplazic 223

-peste 50 ani

-cea mai invaziva malignitate tiroidiana si unul din cele mai aggressive tipuri de
cancer

Clinic:

Tablou polimorf : fie ca nodul rapid evolutiv fie ca puseu hiperplazic al unei
formatiuni tiroidiene mai vechi fie ca gusa lobara sau globala de consistent crescuta
uneori dureroasa spontan si la palpare

Evolutie rapida cu invazia ganglionilor locoregionali a pachetelor vasculo nervoase

si infiltrarea faringelui, laringelui , esofagului, tiromegalia fiind fixate precoce

Consistent tumorii poate fi dura sau moale fluctuenta, metastazele la distanta apar
timpuriu adeseori concomitant cu adenopatia latero cervical
Macroscopic: tumora neincapsulata extinsa treptat in toata tiroida distrugandui
forma si citoarhitectomia

Normalitate tiroidiana pana in momentul in care distorsiunea tisulara realizata de

procesul expansiv neoplazic reuseste sa scada volumul secretor instalanduse
hipotiroidismul

Imagine gamagrafica de zone reci

Deces in cateva luni !!

Carcinomul medular 223

Origine parafoliculara

Tablou clinic:

Debut sub forma unui nodul unic de consistent dura sau gusa polinodulara sau prin
ganglion limfactici loco-regionali umefiati cu sau fara palparea leziunii primare, fie
datorita unei leziuni metastatice

Metastazele pot fi in tiroida pe cale limfatica (ganglionii limfatici proximali si

mediastinali, si hematogena in ficat pamani si os

Macroscopic: tumora ferma si neincapsulata

Forme clinice:

-sporadic ci distributie in tiroida unilateral unicentrica, apare peste 40 ai

-familial men 2 a cu distributie in tiroida bilateral multicentrica, care expresie

familial, apare sub 20 de ani, se asociaa cu feocromocitom, adenoma sau
hiperplazie paratroidiana

-familiam men2b cu distributie in tiroida multicentrica, are character familial, apare

sub varsta de 10 ani si se asociaza cu : feocromocitom, ganglioneuroame fenotip
marfanoid

-familial non-men cu distributie in tiroida bilateral multicentrica, apare peste 50 ani

Paraclinic: !!!! sinfgurul mijloc de diagnostic : examen citologic

Radiografie conventional : zone de calcificari dese

Localizarea tumorii tiroidiene si/ sau a celor associate se poate determina

ultrasonografic, scintigrafic cu thaliu, ocreotid, metainodobenzilguanidina, CT, RMN,
cateterizare venoasa, laparoscopie
Metastazele pot fi localizate prin angiografie hepatica, tomografie axiala
computerizata, RMN, scintigrafie osoasa

Analiza linkage pt determinarea subiectilor care pot dezvolta cancer medular

tiroidian

Testul de pozitivitate pentrumutatia RET este superior dozajului bazal sau dynamic
al calcitoninei

Calcitonina reprezinta parametrul cel mai util de diagnostic si urmarire a pacientilor,

e secretata de celulele C normale, hiperplazia celulelor C si cancerul medular
tiroidian. Concentratiile plasmatice semnificativ crescute bazal se intalnesc in
cazurile sporadic NU IN CELE FAMILIALE, fiind necesara utilizarea unir probe de
provocare a secretiei de calcitonina prin administrare de : calciu intravenous
2mg/kgcorp, pentagastrina iv 0,5 g/ kg corps au ambele probe succesiv

Antigenul carcinoembrionar: poate fi present mai ales cand calcitonina serica e

crescuta

Simptomatologie functional :

-serotonina : manifestari de tip carcinoid cu inrosire cutanata flush si episoade de

diaree apoasa

-secretie de ACTH sindrom cushing paraneoplazic

-hiperparatiroidism prin secretie hormonala

-HTA permanent crescuta cu par 60-65% la 10 ani de la debut

Limfomul tiroidian 225

Clinic :

-tiromegalie lobara sau globala de consistenta crescuta pana la dura, ce creste cu

rapiditate invadand structurile vecine tiroidei

-adeseori simptomatologia apare la un pacient diagnosticat anterior cu o gusa mica

sau medie hipotiroidizata sis au cu tiroidita cronica autoimuna

-disfagia, disfonia si insuficienta respiratory se instaleaza relative precoce

Macroscopic : tumora mare invaziva si aderenta la structurile vecine

Diagnostic:

-examen citologic al aspiratului de punctie cu ac subtire

-gamagrafie : process tiroidian rece necaptant

-CT, RMN, limfografie, frotiu al maduvei osoase, laparotomie

Alte tumori tiroidiene maligne : carcinoma epidermoid, carcinoma muco-epidermoid,

timom, teratom, metastaze ale unui cancer extratiroidian : melanom renal, colon,
san

Tratamentul cancerului tiroidian 225

Chirurgical :

Preoperator se administreaza L-tiroxina in doze suppressive pt TSH pt a reduce

tumora si scaderea agresivitatii, involutia tesutului tiroidian normal, reducerea
vascularizatiei tiroidiene cu scaderea sangerarii intraoperatorii

Doze: 150-250 micro grame/ zi sau 2,2 micro grame/ kg corp sub 60 ani si 1,5-1,8
micrograme/kg/zi peste 60 ani

Interventie : tiroidectomie :

-totala

- subtotala pt carcinomul papilar sub 2cm, tumori foliculare sau celor cu celule
hurtle : lobectomie cu istmectomie

Radioiodoterapia :

Administrare postoperator de iod131 : permite identificarea resturilor de tesut

neoplazic pe care le distruge, de asemenea se stimuleaza TSH pt effect maxim al
iodocaptarii

Doza: 30-200 mCi

Cancerul anaplazic nu sintetizeaza tiroglobulina si nu fixeaza iodul

radioactive

Radioterapia externa:

E satisfacatoare pt controlul local al tumorilor neoperabile sau al resturilor tumorale

postablative

Se poate asocial cu radiotiodoterapie

Cancerul tiroidian anaplazic are radiorezistenta

Tratament medicamentos

E efectuat prioritar cu hormone tiroidieni pt substitutia hormonala si supresia

eficienta a TSH fara a induce tirotoxicoza

Se dozeaza la 3 luni TSH seric, T4 si tiroglobulina

Doza medie substitutive : 2,4 2,8 micrograme L-T4/ kg corp la copii si 2,2-2,4
micro grame/ kg corp adult tanar, 1,8-2,2 micro grame/ kg corp peste 60 ani

Se poate adauga acid triiodoacetic (TRIAC) in doza zilnica de 350-500 micrograme/

zi pt a se inhiba TSH

Chimioterapie ineficienta

Monitorizarea pacientului tratat pentru cancer tiroidian 227

Obiective:

-descoperirea precoce a eventualelor metastaze

-asigurarea echilibrului metabolic functional tiroidian in contextual tratamentului

substitutive

-inserarea familial si sociala a bolnavului

Se face prin :

Scintigrafie cu iod 131

Dozajul tiroglobulinei serice

Hipercalcemia

Cresterea nivelului seric al calciului apare cand incarcarea spatiului extracellular

depaseste capacitatea renala de eliminare a lui

Origine: osoasa, intestinala, renala

Cause:

-hiperparatiroidism primar sporadic, familia, neoplazie endocrina multipla,

hipercalcemia hipocalciurica familial

-boli neplazice: mielom, limfom, metastaze osoase,

-boli endocrine: tirotoxicoza, insuficienta drenala, feocromocitom, VIP-om

-medicamentoasa: diuretice tiazidice, vitamina D, A, sindromul lapte/ alcaline
estrogeni si antiestrogeni, litiu

-boli granulomatoase: sacoidoza, TBC, histoplasmoza, lepra

-insuficienta renala acuta, siproteinemii, imobilizare prelungita, hipercalcemia

idiopatica infantile

Simptomatologie: nespecifica:

-neurologice: letargie, bradipsie, hipokinezie, hipotnie, confuzie, dezorientare

-gastrointestinale: anorexie, varsaturi, constipatie, ulcer peptic, pancreatita acuta

-cardiovasculare: HTA, aritmii, poliurie/polidipsie, nefrocalcinoza, deteriorarea

functiei renale

-cutanate: prurit, necroza cutanata

Hiperparatiroidismul : 230

-boala e produsa prin hiperproductie autonoma de PTH (hiperparatiroidism primar),

hiperproductie compensatory de PTH in conditii de hipocalcemie prelungita sau
hiperfosforemie cronica (hiperparatiroidism secundar) care poate devein autonom
(iperparatiroidism tertiar)

Hiperparatiroidismul primar: 230

Nivel seric crescut sau normal al PTH (preferabil hormonal intact RIA) si prezenta
nivelului seric al calciului (preferabi l caciu ionic)

Etiologie: adenoma unic paratiroidian, hiperplazie de celule principale sau de celule

clare apoase

Leziune primara: cresterea masei totale a paratiroidelor

Simptomatologie specifica: renala, osoasa sau digestive dars I nespecifica : exces

de PTH care produce hipercalcemie

Manifestari renale: nefrolitiaza si nefrocalcinoza-> calculi coraliformi recidivanti ->

duce la insuficienta renala cu uremie progresiva

Manifestari osoase: apar in urma activarii excessive a osteoclastelor- > liza osoasa
depaseste contructia osoasa

-in hiperparatiroidismul sever masa osoasa scade masiv

-leziunea osoasa clasica: osteita fibrochistica

Clinic : dureri osoase, fracture, deformari osoase

Tulburari digestive : anorexie, greata, varsaturi, constipatie, calculi intestinali, dureri
abdominal difuze, ulcer gastric sau duodenal, melena

Alte tulburari : cheratopatie in banda la nivel corneean, hipotonie muscular cu

astenie pana la adinamie, dureri difuzemusculare, articulare, scaderea excitabilitatii
neuro-musculare, sialoree, colici ale canalelor salivare prin litiaza salivara, edentare
precoce si carii multiple

Investigatii paraclinice:

-radiografia evidentiaza: demineralizare, erodarea corticalei externe si interne,

fracture, leziuni chistice, condrocalcinoza

-resorbtia subperiostala : semn precoce de osteita fibrochistica apare in orice os

-prin resorbtie osului trabecular se produce o osteopenie difuza, calota craniana va

aparea radiographic cu aspect vatuit, mancat de molii, ulterior sare si piper

--rsorbtia osoase la nivel cortical poate realize chisturi goale sau pline cu tesut
fibros, leziunile hemoragice dau coloratia bruna a acestor chisturi - > chisturi brune

-forma rara de tumora moale -> epulis-> in mandibula si maxilar

Densitometria osoasa este studiata cu : absorbtiometre fotonice, raze x, CT

cantitativ, schintigrafie osoasa

Situatii clinice particulare : 233

1.Criza paratiroidiana : apare in urma cresterii brutale a calcemiei cu manifestari :

-neurologice : obnubilare, halcinatii, confuzie, hipertermie, coma

-gastrointestinale : constipatie, anorexie, greturi, varsaturi, ulcer peptic perforat,

pancreatita acuta

-cardio-vasculare: bradicardie, fibrilatie ventriculara, infarct miocardic, HTA

-renale : sindrom pliuric pana la deshidratare, tromboza renala

Sarcina ; avort, moarte neonatal, nou nascut : tetanie

Copil : calciu seric foarte crescut , manifestari osoase intense, tulburari de

personalitate

Batrani : predomina manifestarile neurologice cu letargie, deteriorare mintala, crize

comitiale

Hiperparatiroidismul primar asymptomatic :cuprinde pacienti cu nefrolitiaza cu

calciul seric la limita superioara a normalitatii
Hiperparatiroidismul primar normocalcemic: prin malabsorbtie de calciu sau deficit
metabolic de vitamina D, corectarea lor ducand la hipercalcemie

Formele familial ale hiperparatiroidismului primar:

-neoplazieendocrina multipla tip 1 transmiza autozomal dominant

-neoplazie endocrina tip 2 acu transmitere autozomal dominant

-neoplazie endocrina tip 2 b

-hiperplazie paratiroidiana neasociata cu neoplazie endocrina multipla transmitere

autozomal dominant

-hipercalcemia hipocalciurica familial

2.Carcinomul paratiroidian

Hpt malign Hpt benign

Raport femei barbati 1:1 3:2
Varsta 48 62
Nivel seeric calciu >14mg/dl <14mg/dl
Nivel seric pth Marcat crescut Moderat crescut
Palparea tumorii Rar Imposibil
Afectare renala si osoasa De regula rar
Afectarea nervului ocazional Absenta
recurrent laringeu

Diagnostic biochimic :

-demonstrarea existentei hipercalcemiei

-stabilirea existentei indicelui de activitate paratiroidiana crescuta prin :

- dozare nivel seric PTH(RIA)

-scadere nivel seris fosfor

-indice fosfor clor

-cresterea fosfatazei alcaline, hipomagneziemie, hiperuricemie, VSH accelerat,

anemie moderata

Diagnostic de localizare a tumorii paratiroidiene:

Neinvaziv : gamagrafie cu selenium metionina, thaliu 201. Technetium 99m,

ecografie, esofagografie, CT axial, RMN,
Invaziv: angiografie selectiva,arteriografie selective, venografie selective

hiperparatiroidismul secundar 235

in prezenta unei hipocalcemii sau a unei hiperfosfatemii cornice se poate produce o

hiperplazie

morfofunctionala a paratiroidelor (hiperparatiroidism senduar) care in timp se poate

autonomiza

functional -> hiperparatiroidism tertiar

se intalneste in :malabsorbite, boli renale cornice, pielonefrita cronica, sindrom

fanconi, rahitism vitamin

D carential

Osteodistrofia renala : osteita fibroasa, osteomalacie prin turnover osos redus,

osteodistrofie mixta cu leziuni osoase de tip hiperparatiroidim si defecte de
mineralizare osoasa

Daca se administreaza PT hexogen scade fosfaturia

Tratament :

Tratamentul hiperparatiroidismului primar este chirurgical : paratiroidectomie

subtotala sau toatala

Se verifica calciul seric si PTH-url la 3 luni

Medicamentos : -hidratarea combinata cu intensificarea diurezei prin administrarea

de lichide pe cale orala sau parenteral (NACL9%) si furosemid 40 mg pe zi

In insuficienta renala -> dializa

Fosfat anorganic intravenous

Calcitonina 4-8ui / kg intramuscular la 6 -12 ore

Difosfati

Etidronat 7,5 mg / kg iv la 2 ore

Glucocorticoizi 40-100mg prednisone/ zi 5-7 zile

Indometacin sau aspirina

Hipocalcemia 239
Cause :

Hipoparatiroidsm: postoperator, idiopatic sau alte forme castigate de

hipoparatiroidism functional

Insuficienta renala

Alterari ale metabolismului votaminei D:deficit, malabsorbtie, tulburari heoatice si

biliare, rahitism vitamin d dependent

Pancreatita acuta

Mineralizare osoasa rapida: os flamand, metastaze osteoblastice, tratament cu vit d

Hipoalbuminemia

Hiperfosfatemia: fosfor parenteral sau oral, insuficienta renala,

Sindrom de soc toxic

Cause medicamentoase: mitramicina, calcitonina, sange tratat cu citrate, intoxicatii

cu fluor

Hipocalcemia neonatal: precoce si tardiva, hipoparatiroidism secundar, sindromul di

George

Clinic :

TETANIA cu contractii muscular spontane, latent sau intens manifeste insotite de

parestezii +

-modificari neurologice: periferice : tetanie, central : iritabilitate, crize convulsive,

calcificari intracraniene, edem papilar, tulburari de memorie, psihotice

-manifestari cardiac: insuficienta cardiac congestive, QT prelungit, rezistenta la

tonicardice

-manifestari cutanate : piele uscata, epilarea sprancenelor, unghii fragile, candidoza

cutaneomucoasa

-manifestari ocular: cataracte subcapsulara

-manifestari dentare: hipoplazie dentara, intarzierea eruptiei dentare, alterari ale

dentitiei, carii

TETANIA : 239

Tenaie acuta sau cronica

Criza acuta de tetanie :apare brusc sau poate fi precedata de o stare prodromala
manifesta prin furnicaturi, acroparestezii, fasciculatii muscular, parestezii la nivelul
limbii, fetei, bratelor

In criza apar:

contracturi dureroase la nivelul musculaturii scheletice:opistotunus, spasm

carpopedal, diaphragmatic, ale muschilor intercostali

spasme ale musculaturii netede: bronhospasm, laringospasm, spasm gastric

dureros, spasme intestinale

tulburari neuropsihice: extrapiramidale (distonie, torticolis, ataxie, sindrom

parkinsonian) psihice (anxitatea agitatie halucinatii psihoze)

)!!!! Pe aprcursul crizei pacientul ramane constient

Tulburari cardiovasculare: tahicardie, hiperpulsatie arterial, risc de fibrilatie

ventriculara

Semnul chwosteck 241

Semnul trousseau 241 : mana in mamos mana in gheara

Semne : weiss, lust, pool, etc 241

Forme clinice particulare :

Nou nascut: detresa respiratory cu tahipnee inspiratorie superficial alterand cu

perioade de apnee si cianoza chiar moarte subita

Sugar : convulsii, tahicardie , laringospasms

Copil : agitatie neuropsihica, tulburari comportamentale, crize de tetanie sau

comitiale

Gravide: avort si nasteri premature

BIOCHIMIC:

Hipocalcemie : sub 1,7mmol/l

Hiperfosfatemie : peste 1,7mmol/l

Hipocalciuria si hipofosfaturia constant

Magneziue seric si eritrocitar normal sau usor scazut

Parathormonul seric e scazut

AMPc nefrogen aparitie urinara scazuta

Metabolite hidroxilati ai vitaminei D sczuti

Osteocalcina serica scazuta

Creatinfosfokinaza si lactatdehidrogenaza serica cresc inconstant

HIPOPARATIROIDISMUL ADEVARAT 242

Hiperparatiroidismul congenital

Absenta congenital a glandelor paratiroide -> in sindromul di George + agenezie

timica + agenezie paratiroidiana + dismorfie facial + anomalii cardiac

Afectarea autoimuna a paratiroidelor -> insuficienta pluriendicrina de natura

autonoma

Afectarea secundara a paratiroidelor se poate realize prin :

-hipoparatiroidism postoperator

-hipoparatiroidism posttratament cu iod radioactive

-hipoparatiroidism secundar unui process inflamator sau neoplazic infiltrative

-hipoparatiroidism functional asociat cu deficit de magneziu

-hipoparatiroidism dunctonal in intoxicatia alcoolica acuta

-hipoparatiroidism fetal

PSEUDOHIPOPARATIROIDISMUL 243

Cuprinde un grup de sindroame caracterizate prin hipocalcemie si rezistenta tisulara

la PTH

Majortatea pacientilor au mai multe anomalii reunite sub denumirea osteodistrofie

ereditara Albright:

-talie mica, facies rotund, gat scurt, torace indesat, obezitate facio-tronculara,
brahimetacarpie/brahimetatarsie/brahidactilie, ingrosarea calotei craniene, multiple
calcificari ectopice, intarziere mintala, cataracta subcapsulara

Biochimic : hipocalcemie, hiperfosfatemie, hipocalciurie, hipofasfaturie, AMPc

nefrogen scazut, nivel seric al PTH crescut, creatinina serica normal

Dupa administrare de PTH uman nu se produce cresterea AMPc urinar si a fosfaturiei

Forme clinice : 244

-forma cu rezistenta complete la PTH

-hipoparatiroidismul pseudo-idiopatic

-forme clinice dissociate : cu rezistenta osoasa doar la actiunea PTH, pseudo-hipo-

hiper-paratiroidismul, pseudo-hipoparatiroidismul normocalcemic, pseudo-
hipoparatiroidismul reversibil therapeutic, psueodo- pseudo-hipoparatiroidismul

Tratamentul hipocalcemiei :

Tratamentul tetaniei acute :

1-2g calciu elemental intravenous lent+ perfuzie in ser fiziologic cu calciu 3-10g/24h
adult, 0,15-0,20g/kg/24h copil + 5g-10g diazepam im

Tratamentul tetanei cornice:

Calciu oral + vitamina D

Tetania normocalcemica: 246

OSTEOPOROZA 247

Caracteristici :

-scaderea masei osoase

-alterarea microstructurii tesutului osos

-cresterea consecutive a fragilitatii osoase

-risc crescut pt fracture

Factori endocrine implicate in patogeneza osteoporozei

-hormoni sexoizi : estrogeni, androgeni, progesterone

-hormoni calciotropi: parathormon, calcitoninca, vit D

-hormoni de crestere: somatotrop, insulin IGF 1

-hormoni tiroidieni si glucocorticoizi

OSTEOPOROZA SEXOIDOPRIVA:

Estrogenii : deficit de estradiol care duce la scaderea accelerata profunda si

ireversibila a masei osoase
Progesteronul : stimuleaza formarea osoasa si prezerveaza osul

Androgenii : prin TGF beta stimuleaza formarea osului cortical, la femei pre si post
menopauza inhiba resorbtia osoasa

Osteoporoza tip 1:

-premenopauza: pogesteronul scade si estrogenii sunt in exces

-menopauza propriu-zisa: deficitul estro-progesteronic este profund si definitive

Osteoporoza de tip 2:

Deficitului estro-progesteronic de menopauza I se adauga factorii dependent de

varsta: absenta expunerii la soare, mese slabe in calciu si vit D, hipeparatiroidism
secundar, lipsa activitatii fizice etc

OSTEOPOROZA PRIN TULBURARI ALE HORMONILOR CALCITOPI

Hiperparatiroidismul : alterarea tesutului osos prin intensificarea efectelor

fiziologice ale PTH

Deficitul de calcitonina: priveaza scheletul de efectul ei protector

Deficitul de hormone al vitaminei D

OSTEOROPOZA PRIN TULBURARI ALE HORMONILOR DE CRESTERE

Deficitul de insulin : insulina e implicate in stimularea sintezei si mineralizarii osoase

=> in DZ osteoporoza si osteopenia apar precoce

OSTEOPOROZA TIROXINICA

-tirotoxicoza prin exces hormonal endogen -> pierderea masei osoase

-excesul tiroxinic exogen -> tiroidie iatrogena

-aportul tiroxinic in scop substitutive -> intensificarea resorbtiei osoaase

OSTEOPOROZA ADRENALA

Escesul de glucocorticoizi duce la osteoporoza

Factori nutritionali : carenta de calciu alimentar, regim restrictive, insuficienta

expunere la soare, consum excesiv de alcool si tutun

Alti factori :

-scaderea tesutului gras, sedentarismul, imobilizarea prelungita, effort fizic excesiv,

midicatii diverse, hipercalciuria idiopatica, procese inflamatorii
Paraclinic :

Masurarea densitatii minerale osoase:

Radiografie standard

Biopsie osoasa din creasta iliaca

Absorbtiometrie monofotonica, bifotonica, monoenergetica cu raze x, duala cu raze

x, CT cantitativ, ultrasonografie cantitativa

Absorbtiometria duala cu raze x e cea mai utilizata

Profil biologic:

-absenta sindromului inflamator VSH normal

-valori normale ale proteinelor serice

-parametrii fosfocalcici serici si urinary normali (calcemie, fosfatemie, fosfataza

alcalina, creatinina, calciurie pe 24h)

Diagnostic diferential : osteopenia fiziologica, osteomalacia, hiperparatiroidism,

osteodistrofia renala, osteopenia din boli maligne

Evolutie :

-reducerea taliei cu 1cm/an

-cifoza dorsal progresiva

-rahialgii

Tratament : 254

Profilactic :

Curativ:

Medicamente care scad resorbtia osoasa: estrogenii , antiestrogenii, calcitonina,

calciu, difosfati

Medicamente care stimuleaza formarea osoasa: florura de sodium, vitamina D si

metabolitii ei, parathormonul, hormone de crestere

Masuri igieno dietetic: activitate fizica regulate, expunere la soare, alimentative

echilibrata cu aport de calciu si vit D
SINDROMUL SUPRARENOMETABOLIC : SINDROMUL CUSHING 258

Definitie: creste nivelul de glucocorticoizi

Cea mai frecventa forma este sindromul cushing iatrogen consecinta a administrarii
unor doze mari de corticosteroizi sau ACTH

BOALA CUSHING

Clinic : afecteaza preponderant sexul feminine

Simptome: obezitate centripeta, exoftalmie, intolerant la hidrocarbonate, diabet

zaharat, atrofie muscular, HTA, insuficienta cardiac congestive, tegumente atrofice,
fragilitate capilara, echimoze, hematoame, acrocianoza, vergeturi rosii violacee
datorita atrofiei tegumentare care devin alb sidefii in perioada de inactivitate

Neurologic: depresie, psihoza,

Semne de androgenizare: hirsutism acne

Osteoporoza

Copil : afectarea procesului de crestere staturala, tulburari de sexualizare, clitoris

hipertrofic, hipoplazia tractylui genital, sani subdezoltati, amenoree, la femei
pilozitate sexual cu topografie masculine

Semne clinic-paraclinice:

Excesul de glucocorticoizi:

metabolism proteic: leucopenia, eozinopenie, cresterea gama globulinelor

metabolism glucidic: hiperglicemie

metabolism lipidic: leziuni atero-sclerotice extinse

excesul de mineralocorticoizi : retentie de sodium si apa si pierderi urinare de

potasiu, ischemie renala, aparitia de edeme, alcaloza hipocaliemica,

excesul de sexoizi : la femei involutia tractului genital, la barbat scaderea

volumului testicular si a performantelor sexual

SINDROMUL CUSHING PRODUS DE SECRETIA ECTOPICA DE ACTH sau CRH

Semne si simptome: pierderea rapida in greutate, edeme periferice, miopatie,

alcaloza hipocaliemica,

Aspectul pacientului : mai estompat

Paraclinic : ACTH si cortizol mult marite

SINDROMUL CUSHING DIN NEOPLAZIA ENDOCRITINA MULTIPLA TIPUL 1

Se asociaza cu anomalii hiperplazice la nivelul hipofizei pancreasului si

paratiroidelor

SINDROMUL CUSHING TUMORAL PRIMAR

HIPERPLAZIA ADRENALA MICRONODLUARA BILATERALA

-sindromul Carney : mixomul atrial mamar sau cutanat , leziuni cutanate

pigmentare si adenoame endocrine (sindromul are character ereditar)

-sindromul McCune Albright :

-sindromul Pavel Hamed : nivel de ACTh suprimat cronic , cortizol scazut

HIPERPLAZIA ADRENALA MACRONODULARA BILATERALA

-independenta de ACTH

PSEUDOSINDROMUL CUSHING 262

Paraclinic :

-cortizolul seric sau plasmatic sunt scazute , valori mari apar doar in 50% din
cazurile de sindrom Cushing

-cortizolul liber doazat in urina de 24 ore e 30-80 micrograme /24h

-abesenta ritmicitatii circadiene a secretiei de cortizol

-absenta supresiei cortizolului matinal sub 5 micrograme/dl dupa administrarea unui

mg de dexametazona

-ACTH crescut in corticotropinom si foarte crescut in sindromul cushing

paraneoplazic

-testul la metopiron pozitiv in cushing

Imagistic :

-radiografie simpla microadenoame secretante de ACTH

-CT axial , RMN : masa tumorala la nivel corticosuprarenal : adenoma sau carcinoma
functional (imagini heterogene sau multinodulare -> hiperplazie nodular)

Tratamentul bolii cushing

Interventie chirurgicala
CORTICOTROPINOMUL ESTE O TUMORA CU VOLUM SCAZUT

Suprarenalectomie bilateral totala

Radioterapie : conventionala hipotalamo-hipofizara

TRATAMENTUL TUMORILOR SUPRARENALE

Chirurgical : adrenalectomie cu excizia adenomului sau carcinomului

TRATAMENTUL SINDROMULUI CUSHING PRIN ACTH ECTOPIC 267

Tratament medicamentos :

-medicatie activa la nivel hipotalamo-hipofizar: antagonisti serotoninergici

(ciproheptadina), agonisti dopaminergic (bromocriptina), somatostatina

-medicatie active la nivel suprarenal : op. DDD , aminoglutetimidul, metopironul,

ketoconazol,

-medicatie active la nivel periferic: mifepristone

TUMORI SUPRARENALE ASIMTOPMATICE 269

- majoritatea benign

-tratament chirurgical

PATOLOGIA CORTICOSUPRARENALA PRIN DEFICIT SECRETOR SAU DE

RECEPTIVITATE HORMONALA 271

Hipofunctia corticosuprarenala

a) globala

-cronica : primara boala Addison, secundara deficit de ACTH , tertiara deficit de

CRH, cuaternara Sindom Miciom-Kowarsky

acuta : apare la pacientii cu insuficienta corticosuprarenala cronica sau prin

distructia glandelor suprarenale

b) partiala

hipocortizolism

hipoaldosteronism

sindrom de rezistenta la actiunea glucocorticoizilor

c) tranzitorie
BOALA ADDISON INSUFICIENTA CORTICOSUPRARENALA CRONICA
PRIMARA 271

Este un process lezional ce intereseaza ambele glande corticosuprarenale avand

consecinte grave prin deficitul de secretie a hormonilor corticosuprarenali

Simptomatologia clinica apare doar cand a fost distrus peste 90% din tesutul
glandular,

Cause:

AUTOIMUNITATEA este cea mai frecventa cauza

Distructia se rezuma la cortexul adrenal fara a afecta medulara

Simptomatologie si semne :

-absenta atencedentelor patologice de TBC

-sex feminine

-varsta tanara

-asocierea cu alte boli autoimmune

-evidentierea anticorpilor anticorticosuprarenali si anticorpilor specifici indreptati

impotriva altor organe: antitiroidieni, antiparatiroidieni, anti celule parietale gastrice
etc

-constatarea pe CT sau RMN a atrofiei corticosuprarenale bilateral fara calcificari

ETIOLOGIE TUBERCULOASA

De regula sunt interesate si alte organein mod special plamanii si aparatul

genitourinary

Imagistic se pot decela calcificari in plamani si tractul genital

Tablou clinic : se dezvolta mai rapid ca in forma autoimuna, afectarea

medulosuprarenalei explica frecventa si severitatea simptomelor manifeste in
ortostatism

METASTAZE TUMORALE

Sunt frecvente la nivel corticosuprarenal ducand la un deficit secretor partial

Fiziopatologia boli Addison : diminuarea productiei de cortizol care duce la cresterea

sintezei si secretiei de aACTH, beta lipotropina, fragment NH2 terminal
Nivelul diminuat de mineralocorticoizi duce la pierdere de sodium si retentive de
potasiu

In criza adrenala se produce acidoza hiperkaliemica

Tablou clinic : 273 274 tabele

Hiperpigmentarea cutaneo-mucoasa : coloratia inchisa a tegumentelor este

generalizata fiind mai intense pe fata, gat, fata dorsal a mainilor, coate, umeri,
rotule, cicatrici

Hiperpigmentarea poate fi difuza sau cu aspect stropit

Pigmentarea mucoaselor consta in pete dispuse pe mucoasa jugala, fata interna a

buzelor si gingii etc (in gura), vagin rect : sunt semne patognomonice

La pacientii cu alterare adrenala de origine autoimuna se poate asocial vitiligo

-manifestari algice pseudo-reumatoce: artralgii mialgii artrite

-crampe muscular mialgii difuze cu semnul scaunelolui sau contractii muscular

permanente

-calcificari tendinoase multiple

-vertij rotator accentuat in ortostatism

Forme clinice particulare : 275

Paraclinic :

Hiponatremie

Hiperkaliemie

Hipercloremie

Acidoza metabolic

Cresterea raportului uree creatinina

Hipercalcemie

Natriureza/24h crescuta

Scaderea glicemiei a jeun

Curba hiperglicemiei provocate oral cu aspect plan

Anemie normocromo normocitara

Hormonal : 276

Bazal:

Cortizol seric scazut

Cortizol salivar scazut

Aldosteron seric scazut

Androgenii specifici suprarenali scazuti sau absenti la femeie

Acth plasmatic crescut peste 400 pg/ml

Adh seric crescut

Prl serica uneori marita

Dynamic:

Tstul rapid la ACTH sinteticraspuns secretor al cortizolului sub 20micrograme/dl ->

insuficienta adrenala primara

Testul prelungit cu ACTH sintetic

Imagistic :

Radiografie torace: tbc

Radiografie abdominal simpla : calcificari suprarenale

Ct si rmn: marirea glandelor sau atrofia lor

!!!!!!!!!!! important : intradermoreactia la tuberculina, antigene fungice; calcificari

suprarenale; anticorpii anticelule steroidiene; sideremie mult crescuta in
hemocromatoza

INSUFICIENTA CORTICOTROPA

Deficitul de ACTH este responsabil de aparitia unei insuficiente corticosuprarenale

secundare

Poate fi indusa de: corticoterapie, alterari morfo-functionale hipotalamo-hipofizare:

tumori, infectii, boli infiltrative, tulburari nutritionale etc

Clinic:

Este asemanator cu tabloul clinic din insuficienta adrenala primitive cu 2 exceptii :

absenta pigmentarii ba chiar se observa depigmentarea tegumentelor, absenta
manifestarilor determinate de deficitul de mineralocorticoizi (hTA, tulburari
hidroelectrolitice)

Apar frecvent crize de hipoglicemie

Paraclinic

Biologic : anemie normocroma, normocitara, neutropenie, eozinofilie, hiponatremie

prin hemodilutie, kaliemie, creatininemie normal, hipoglicemie,

Imagistic: leziuni hipotalamo-hipofizare; corticosuprarenale atrofiate

Hormonal : bazal : cortizzol seric si ACTH scazut

Dynamic : 277

-testul cu ACTH sintetic

-stimularea cu CRH sintetic

-testul la metopirom

-hipoglicemie insulinica

HIPOALDOSTERONISM 277

Se realizeaza in conditii de hiperreninemie recreational sau hiporeninemie

consecutive in functie de raportul dintre componentele sistemului functional renina-
aldosteron

Consecinte biochimice: pierdere urinara supranormala de sodium si cresterea

nivelului seric de potasiu

Hipoaldosteronismul hiperreninenic se intalneste in boala Addison, sindromul

adrenogenital cu pierdere de sare, sida, stare critica septic,
pseudohipoaldosteronismul

Hipoaldosteronismul hiporeninemic se produce prin incapacitatea rinichiului de a

sintetiza si secreta renina, apare la batrani, diabetic insulin-dependenti, lupus
eritematos, glomerulonefrita

SINDROMUL DE REZISTENTA LA ACTIUNEA HORMONILOR GLUCOCORTICOIZI

278

Acest sindrom poate fi : genetic (familial sau sporadic) sau dobandit prin
administrare de antagonist glucocorticoid ru 486 in sida

Biologic :

-cresterea nicvelului seric de ACTh si cortizol in absenta sindromului Cushing

-> secretia excesiva de ACTh duce la producerea excesiva de androgeni
(androstendion, testosterone, DHEA si DHEAS) si de steroizi care retin sarea
(corticostesteron si DOC) la nivel adrenal => hiperandrogenism si HTA cu sau fara
alcaloza hipokaliemica

Hiperandrogenismul e responsabil :

-la copil pseudopubertate precoce

-femei : acne, hirsutism, alopecie, alterari menstruale, infertilitate

-barbat: acenne, hirsutism, calvitie si infertilitate

INSUFICIENTA RENALA TRANZITORIE 279

Este o epuizare functional a cortexului adrenal intalnita in bolile extrasuprarenale

-anemii severe : biermer

-boli diareice cornice : malabsorbtie intestinala

-mixedem

-infectii toxice grave

Insuficienta functional corticosuprarenala e reversibila

DIAGNOSTICUL DIFERENTIAL AL INSUFICIENTEI CORTICOSUPRARENALE

CRONICE 279

Insuficienta adrenala poate fi

-primitiva cu melanodermie

-secundara fara pigmentare cutaneo-mucoasa

Dd: astenie, hiponatremie, scaderea ponderala cu tulburari gastrointestinal,

melanodermia

INSUFICIENTA SUPRARENALA ACUTA 279

Este o urgent medicala majora care pune in joc prognosticul vital al pacientului in
mod brutal prin insuficienta absoluta sau relative a hormonilor cortiosuprarenalieni

Etiopatogenie :

Boala este rezultatului unei functii adrnocorticale inadecvate prin :

-distrugerea corticosuprarenalei (insuficienta adrenala primara)

-deficit al secretiei hipofizare de ACTH (insuficienta adrenala secundara)

-deficit al secretiei hipotalamice de corticoloberina sau de alte substante
secretagoge de ACTH (insuficienta adrenala tertiara)

Circumstante de aparitie : stari stresante la pacienti cu insuficienta adrenala cronica

primara sau secundara, distructie acuta a ambelor glande, intreruperea brusca a
corticoterapiei prelungita

Manifestari clinice : 280

Deficitul de cortizol produce :

-tulburari circulatorii : hipotensiune arterial

-tulburari gastrointestinal: anorexie, varsaturi, dureri abdominal

-tulburari renale: scaderea capacitatii de excretiei a apei libere

-tulburari psihice : apatie etc

-tulburari metabolice :

Deficitul de aldosteroon produce :

Prin pierdere excesiva de sodium: hiponatremie, hipovolemie, hipotensiune arterial

Prin diminuarea eliminarii de potasiu : hiperpotasemie, debilitate mintala

Diagnostic pozitiv : 280

Anamneza : adeseori bolnavul este cunoscut cu Addison care a fost supus unui
stress fie nu si-a administrat medicatia substitutive, pacientul prezinta o stare
confuzionala hipotensiune tulburari digestive astenie extrema prostatie accentuarea
pigmentarii

Tablou clinic : 280

Paraclinic : 280 cortizol seric scazut, ACTH seric crescut, hemoconcentratie,

hiperproteinemie, hiponatremie, acidoza metabolic

Diagnostic diferential :

-abdomen acut chirurgical

-coma hipoglicemica

-coma hepatica

-coma uremica

-psihopatii acute cu delir, absenta

TRATAMENT :

TRATAMENTUL INSUFICIENTEI CORTICOSUPRARENALE CRONICE 281

Terapia are drept scop substituirea permanenta a deficitului hormonal gluco-

mineralo-corticoid

Substitutia cu glucocorticoizi consta in administrarea de hidrocortizon (20 mg la

micul dejun si 10mg la cina) sau cortizon acetat (25mg mic de jun si 12,5 mg cina),
sau 5-10mg hidrocortizon dimineata combinat cu 0,5mg dexametazona sau 5mg
prednisone la culcare

Prima etapa a tratamentului in spital consta in reechilibrarea metabolic a

pacientului

Alimentatia ramane normosodata, aportul de sare crescand in conditii de stress in

cursul vietii

TRATAMENTUL INSUFICIENTEI CORTICOSUPRARENALE ACUTE 282

Reprezinta o urgent medicala majora

Masuri de urgent : relaizarea unui bol venos, perfuzie continua u ser fiziologic si
administrarea de hidrocortizon hemisuccinat 100-200mg intravenous si 100 mg im

In spital :

-perfuzie cu ser glucozat 10% continand 4-6g NaCl 500-1000ml in prima ora si apoi
1000ml la 4-6ore

-in caz de colaps se administreaza dopamina

-substitutie steroidiana: 100mg hemisuccinat de hidrocortizon iv in bolus apoi

100mg in perfuzie continua la 4-6 ore; sau 100mg cortizon acetat im la 12 ore; sau
10 mg acetat de dezocicorticosteron in la 12-24h

-evaluarea echilibrului acido basic si a glicemiei

-ekg la 12 ore

-radiografii la pat

Nu se administreaza sedative ACTH antispastice laxative diuretice

HIPERPLAZIA ADRENALA CONGENITALA 283

-serie de sindroame transmise autosomal recesiv produse prin alterarea complete

sau partial a activitatii enzimatice adrenocorticale implicate in biosinteaza
hormonala
DEFICITUL DE 21-HIDROXILAZA SINDROMUL DEBRE-FIBIGER 287

Afecteaza cu precadere sinteza de cortizol, produsul care se acumuleaza 17-0h-

progesteronul este deviat spre sinteza de androstendion care este apoi cobvertit in
testosterone care este responsabil de formenele de virilizare

Forme clinice:

Forma virilizanta simpla : cauza cea mai ffrecventa de pseudohermafrodism la

femei-> la fatul de sex genetic si gonadic feminine etapa sexualizarii organelor
genital externe este perturbata de la o simpla hipertrofie de clitorism pana la o
virilizare cvasitotala a elementelor vulvei

Are 5 grade ! 287

Cea mai frecventamodificare e clitoromegalia, fuziune partial a labiilor si sinusul

urogenital

Baietii nu prezinta nici o alterare evident la nastere poate doar o dezvoltare mai
pronuntata a organelor genital externe si pigmentare scrotla

Forma cu pierdere de sare : apare prin asocierea deficitului de cortizol cu cel de

aldosteron

Clinic : semnele virilizante ale formei simple + criza adrenala acuta in zilele 5-21 de
viata

Criza adrenala : varsaturi incoercibile + sindrom de deshidratare severa si semne de

colaps hipvolemic

Biologic: hiponatremie, hiperpotasemie, natriurie crescuta, acidoza hipocloremica,

scaderea aldosteronului seric si urinar

Forma atenuata: sau cu deficit enzymatic partial -> hiperplazie adrenala non-clasica
288

Semne : in copilarie pubarha premature, acne, hirsutism. Alterari menstruale

La baieti :ginecomastie

Diagnostic biologic :

-cortizol seric normal sau scazut

-in urina scad cantitativ 17-oh-steroizii si cortizolul si cresc 17-cetosteroizii si

pregnantiolul

Se corecteaza cu cantitati mici de dexametazona 0,5-1mg/zi

In formele cu pierdere de sare se adauga : hiponatremie, hipocloremie si
hiperpotasemie

Siagnostic diferential : 289

DEFICITUL DE 11-HIDROXILAZA BONGIOVANI-EBERLEIN 289

Triada : hiperandrogenism + deficit de cortizol + exces de DOCA (HTA si alcaloza

hipokaliemica)

DEFICITUL DE 3-BETA-HIDROXISTEROID-DEHIDROGENAZA BONGIOVANI

2 forme

In forma completa cortizolul si aldosteronul sunt deficitari deteminand insuficienta

corticosuprarenala acuta cu pierdere de sare

La fatul de sex masculine se constata o stare intersexuaa ce poate merge de la un

fenotip complet feminine pana la un simplu hipospadias

La fatul feminine provoaza o virilizare somatica variabila

In forma cu deficit partial determina la fetele prepubere o pubarha precoce si la

adolescente si femeile tinere hirsutism si oligomenoree

La sexul masculin nu exista.

DEFICITUL DE 17-HIDROXILAZA BIGHIERI 290

Survine rar si afecteaza steroidogeneza suprarenala si gonadala

La nivel suprarenal apare un deficit de cortizol si aldosteron

Cresterea nivelului de ACTh duce la retentive sodata hipervolemie si hipopotasemie,

HTA su supresia ARP

Progesteronul seric e crescut iar androgenii si estrogenii scad

La baieti : psedohermafroditism

DEFICITUL DE CORTICOSTERON-METILOXIDAZA 290

Intereseaza ambele etape ale conversiei corticosteronului in aldosteron

Deficitul de corticosteron-metiloxidaza 1 determina un defict mineralocorticoid cu

deshidratare hiponatremie si hipopotasemie

Deficitul de orticosteron-metiloxidaza 2 se manifesta de la nastere cu deshidratare

hiponatremie si hiperpotasemie evouland cu deficit ponderostatural si hipotensiune
ortostatica
DEFICITUL DE COLESTEROL-DEsMOLAZA PRADER 290

Forma grava a bolii provoaca deficitul tuturor steroizilor corticosuprarenali

Clinic : in suficienta severa suprarenala si la baieti pseudohermafroditism

DEFICITUL DE 17-20 LIAZa

Afecteaza numai sinteza precursorilor androgenilor suprarenali

La fatul masculine pseudohermafroditism

DEFICITUL DE 17-BETA-HIDROXISTEROID-DEHIDROGENAZA ( 17-

CETOREDUCTAZA) 291

Este afectata ultima etapa a sintezei de androgeni

La fatul masculine pseudohermafroditism

Pacientii declarati fete la nastere prezinta la pubertate o sexualizare somatic

androgena cu acne si hipertricoza

TRATAMENTUL HIPERPLAZIEI ADRENALE CONGENITALE 291

Terapie de fond : hidrocortizon oral 25mg/metro patrat sau 10-20mg/zi sub 5 ani,
20-30mg/zi 5-12 ani, 30-50mg/zi peste 12 ani -> dozele se fractioneaza in 3-4 prize
zilnice

In cazul deficituilui mineralocorticoid se adauga mineralocorticoizi : se

administreaza 9-alfa-fludrocortizon 0,05-0,1mg/zi

Acces liber la sare !

La adulti si adolescent a caror crestere naturala s-a incheiat se pot da

glucocorticoizi : dexametazona 0,25-0,5 mg

La pubertate se administreaza analogi LH-RH

Se poate asocia tratament cu hormone de crestere

Formele care afecteaza productia de steroizi gonadici necesita de la pubertate

suplimentarea cu produsi hormonali androgeni sau estrogeni

Tratamentul chirurgical : la fete : clitoroplastie sau vulvo-vaginoplastie

Prognostic bun

PATOLOGIA SECUNDARA CORTICOTERAPIEI PRELUNGITE 293

Este o iatrogenie
-modificari metabolice s somatice

-inhibitia functional a structurilor hipotalamo-hipofizare implicate in functionalitatea

adrenala ducand la atrofia acestora

Echivalenta dozelor de corticoizi :

20mg cortizol = 5mg prednisone = 5mg supercortizol = 4mg triamcinolon = 1mg

superprednol

Efecte nedorite : 295

Endocrine-metabolice : impotent dereglari menstruale alcaloza metabolica

Gastrointestinal : ulcer pancreatita acuta

Hematopoetice

Imunitare

Osoase

Etc

HIPERTENSIUNEA ARTERIALA PRODUSA DE CATECOLAMINE

FEOCROMOCITOMUL 299

Este o tumora dezvoltata din celulele tesutului cromafin derivate din creasta neural
si organizate in glanda endocrina numita medulosuprarenala

Feocromocitomul duce la eliberare masiva de catecolamine

Feocromocitomul intraadrenal este de regula o tumora mica bine vascularizata si

poate suferi degenerari chistice si calcificari

Paragangliomul se dezvolta la nivelul ganglionilor simpatico

Patogenie : 300

Fiziopat 300

Simptome :

HTA : paroxistica cu valori sistolice pana la 320/210 mmhg sau permanenta

Thicardie

Transpiratii

Hipertensiune alternand cu hipotensiune

Hipotensiune ortostatica

Tremuraturi

Preedominanta secretorie de dopamine va detrmina hipotensiune

Excesul de catecolamine e raspunzator de : tahicardie cefalee transpiratii, paliditate

cutanata, crize de inrosire, anxietate nevrozitate, vertij, febra, parestezii,
bradicardie etc 301

Complicatiile excesului de catecolamine : 301

Criza hipertensiva paroxistica cu hemoragie cerebral, insuficienta cardiac

congestive, anevrism disecant , preclampsie, moarte subita, cecitate, alterarea
tolerantei la glucoza, stare de soc, acidoza lactic etc 301

Simptomatologia determinate de masa propriuzsa a tumorii :

-palparea abdominal a tumorii

-efecte compressive locale

Diagnostic biochimic :

Pt dozajul urinar se recolteaza urina pe 24h

Determinarea fractionate a catecolaminelor urinare prin cromatografie ;ichida :

creste VMA si HVA 302

Probe functionale:

Probe de stimular5e cu histamine, glucagon, tiramina, maloxon, etc

Probe de inhibare cu pentolinium sau clonidina

Investigatiile biochimice releva : hiperglicemie cu glicozurie, cresterea acizilor grasi

liberi , hematocrit crescut, policitemie, hipercalcemie

Diagnosticul localizarii tumorii : 303

Gamagrafie cu iod 131, ct. rmn. Eco abdominal

Diagnostic diferential

Criza hipertensiva din HTA, cause renale de HTA, crize paroxistice de tirotoxicoza
diabet zaharat, tumori suprarenale, neuroblastom, ganglioneurom

Tratament 304

Chirurgical : excizia tumorii

Medicamentos :

Tratamentul crizei :

-blocare alfa-adrenergica cu fentolamina, fenoxibenzamina, prazosin, labetolol

-inducerea unei vasodilatatii cu nitroprusiat de sodium

NEUROBLASTOMUL 305

Este o tumora dezoltata in copilarie pe resturi de tesut derivate din creasta neural

Secreta precursori si metabolite ai catecolaminelor

Tahicardie, hipersudorateie, hipertensiune, edem periorbitar, anorexie, dureri

osoase, anemie , febra Tratament : chirurgical radioterapie si chimioterapie

AFECTIUNI NEUROLOGICE 305

Tumori de trunchi cerebral, cerebel, hematoame compressive

PORFIRIA ACUTA INTERMITENTA 305

Produce hipertensiune prin inhibitia recaptarii catecolaminelor

Tahicardie HTA dureri anxietate

PRODUSE EXOGENE INGERATE cU EFECT CATECOLAMIN LIKE 306

Agenti simpatomimetici

Precursori ai catecolaminelor

Cocaine

HIPERTENSIUNEA ARTERIALA PRODUSA DE HORMONI MINERALOCORTICOIZI

HIPERALDOSTERONISMUL PRIMAR 306

Este o secretie corticosuprarenaliana autonoma excesiva de aldosteron

Consecinte : HTA volum dependent, hipopotasemie si scaderea activitatii reninei

plasmatice

Clasificare:

Adenoma hiperfnctional : sindrom Conn

Hiperplazia nodular

Hiperaldosteronismul sensibil la administrarea de glucocorticoizi

Fiziologie si fiziopat : 307

Simptomatologie 308

HTA volum dependent cu alcaloza hipopotasiemica , palpitatii, sindrom poliuro-

polidipis, nicturie, cefalee, astenie muscular, parestezii, tetnie

Paraclinic :

Examen fund de ochi modificari de tip hipertensiv grad 1 sau 2

Ekg : hipertrofie ventriculara stanga si alterari de hipotensiune

Biochimic :

-hipopotasemie cu kaliureza crescuta

-suprimarea activitatii reninei plasmatice

-concentratii plasmatice de aldosteron crescute

Imagistic : 309

CT, gamagrafie suprarenala, venografie,

Diagnostic diferential : hiperfunctia mineralocorticoida nealdosteronica, tumori

secretante de dezoxicorticosteron, hiperaldosteronism secundar

Tratament :

Adenomul secretant solitary -> excizie chirurgicala

Carcinomul suprarenal secretant de mineralocorticoizi exereza chirurgicala

complete cu radioterapie

In hiperplazie : spironolactona 200-400 mg /zi + diuretice care economisesc potasiul

triamteren sau amiloid

Utilizare de blocante canale de calciu : nifedipina si inhibitori ai enzimei de

conversie : captopril

HIPERTENSIUNEA ARTERIALA PRODUSA DE ALTI HORMONI SI PRODUSI

STEROIZI

HIPERCORTICISMUL METABOLIC 311

Se realizeaza prin producerea edogena excesiva de glucocorticoizi sau prin

administrare in exces de glucorticoizi exogeni (cushing iatrogen)

HTA
HIPERTENSIUNEA INDUSA DE ESTROGENI

Prin folosirea anticonceptionalelor orale

ALTE BOLI ENDOCRINE CE EVOLUEAZA CU HIPERTENSIUNE ARTERIALA

DIABET ZAHARAT 311

Mai mult la insulin-dependenti

HIPERCALCEMIA 312

HIPERTIROIDISM 312

HTA sistolica, tahicardie,

Se corecteaza cu beta blocante adrenergicee

HIPOTIROIDISM

HTA diastolica

ACROMEGALIA 313

HTA PRODUSA DE ALTERAREA SISTEMULUI RENINA-ANGIOTENSINA 313

Rinichiul ischemic : se intalneste in : hipertensiunea vasculo renala si procesele

tumorale locale

Hipertensiune avasculo-renala semne: HTA severa, debut brusc evolutie rapida,

varsta sub 35 ani femei si peste 55 barbati, HTA familial e absenta

PATOLOGIA GONADELOR 315

DIFERENTIEREA NORMALA SEXUALA 315

ETAPA CROMOZOMIALA A SEXUALIZARII 315

ETAPA GONADICA A SEXUALIZARII 316

ETAPA GONOFORICA A SEXUALIZARII 316

ETAPA SEXUALIZARII ORGANELOR GENITALE EXTERNE 316

ETAPA SEXUALIZARII NEURO-COMPORTAMENTALE 317

ETAPA SEXUALIZARII PUBERTARE 317

OVARUL SI FUNCTIILE SALE 318

FUNCTIA ENDOCRINA A OVARULUI 318

EFECTELE FIZIOLOGICE ALE HORMONILOR OVARIENI 320

REGLAREA FUNCTIEI ENDOCRINE OVARIENE 321

NIVELUL NEUROENDOCRIN 321

NIVELUL PARACRIN SI NIVELUL AUTOCRIN 322

CONTROLUL HORMONAL AL SANGERARII MENSTRUALE 323

TESTICULUL SI FUNCTIILE SALE 323

DIFERENTIEREA SEXUALA PATOLOGICA 326

HIPOGONADISMUL 326

Este un sindorm caracterizat prin scaderea secretiei gonadice

HIPOGONDASIMUL PRIMAR HIPERGONADOTROP

Hipogonadism primar masculine poate realize in unele form tabloul clinical

intersexualitatii : disgenezie gonadala pura, defecte enzimatice de sinteza a
testosteronului si sindromul de rezistenta la actiunea androgenilor sau la LH

Manifestari clinice

Deficitul poate fi total (agonadism) sau partial (hipogonadism)

La pubertate incep sa se vad semnele si simptomele

Pacient cu talie inalta prin crestere osoasa prelungita, extremitati disproportionat de

lungi, depozitul de grasime corporala este in jurul centurii pelvine , la barbate
ginecomastie , la baieti voce inalta, piele fina cu pilozitate faciocorporala slab
reprezentata sau absenta, musculature hipotrofica

Intarzierea aparitiei caracterelor sexual la pubertate, progresia neadecvata sau

intreruperea evolutiei acestora

Par pubian si axilar slab dezvoltat sau absent

Scrot si pensi slab dezvoltate , testiculi mici si moi sau duri nsensibili, functia
erectile si de ejaculare sunt absente

La fete nu exista dezoltare mamara iar menarha nu apare

Absenta dezvoltarii pubertare pana la 17-18 ani justifica evaluarea individului ca

hipogonadic

Insuficienta gonadica aparuta postpubertar e patologica

Tabloul clinic e completat de boli autoimmune infectioase toxice sindrom de iradiere
etc

Instalarea hipogonadismului la barbatul adult e marcata initial de diminuarea

potentei si a libidoului, parul facial sic el corporal si pubo-axilar incepe sa dispara,
pielea devine palida distrofica , voce cu tonalitate inalta, ginecomastie,, infertilitate
oligospermie sau azoospermie

La femeia adulta : oligomenoree sau amenoree secundara , libido scazut, parul

diminua sanii regreseaza, adipozitate corporala diminua , tractul genital si organelle
genital externe involueaza , anovulatie, infertilitate , bufeuri , iritabilitate, insomnia,
depresie

Evaluare diagnostic : 329

Anamneza 329:

Clinic : 330

Paraclinic : hormone fsh, lh, prolactina, testosterone, estradiol

HIPOGONADISMUL PRIMAR ORHITIC

SINDROMUL TESTICULELOR DISPARUTE 331

Disparitia spontana a testiculelor dup ace acestea au existat si au fost complet

functionale

Poate disparea doar unul sau amandoi

Substratul bolii e o disgenezie evolutiva dar cauza atrofiei ramane obscura

Involujtia prepubertara determina o dezvoltare hipogonadica cu absenta sexualizarii

ANORHITIA DE CASTRARE 331

Daca survine prepubertar : irganism cu fenotip eunucoid steril dara pulsiuni sexual

Daca survine postprubertar : sexualizarea dobandita poate involua , se adauga o

dispozitie ginoida a adipozitatii pierderea capacitatii fertile, pierderea libidoului
pierderea treptata a pulsiunilor sexuale chiar daca erectia poate persista

Disparitia hormonilor gonadici si cresterea nivelului seric al gonadotropinelor

SINDROMUL KLINEFELTER 331

Se caracterizeaza prin sclerohialinizarea tubilor seminiferi azoospermie

ginecomastie pubertara
Diagnosticul se stabileste la pubertate prin intarzierea aparitiei caracterelor sexual
secundare, absenta cresterii volumului testicular (testiculi mici de coonsistenta
crescuta insensibili), aparitia ginecomastiei

Clinic : testiculi mici duri insensibili epididim si penis normale, scrot pigmentat si
plicaturat, pilozitate rara sau normal, ginecomastie

Statura inalta cu member superioare si inferioare lungi

Mai pot aparea malformatii congenital, tumori maligne, boli autoimmune etc 332

Paraclinic :

Fsh si lh crescut

Testosterone plasmatic scazut

Dihidrotestosteronul scazut

Citogenic : cariotip so corpusculul Barr

Diagnostic diferential : 333

Tratament :

Profilactic intreruperea sarcinii

Tratamentul sindromului : testost ron in doze progressive 50-100-200 mg

testosterone lunar si la adult 400-500mg pe luna

SINDROMUL TURNER MASCULIN 334

Fenotip feminine : statura mica gat scurt si palmat anomalii genital , bolta palatine
inalta , urechi jos inserate ,inapoiere mintala , pliu palmar unic

SINDROMUL DOWN 334

Prezenta unui cromozom 21 in plus

Clinic:

Facies cu profil turtit fante palpebrale oblice, epicantus,, gat lat sis curt, maini
sucrte si late , clinodactilie, pliu palmar unic, penis mic criptorhidie testiculi mici
disgenetici, pubertate absenta sau incomplete

CRIPTORHIDIA 335

Abenta testicculelor din scrot pt ca nu au coborat

DISTROFIA MIOTONICA STEINERT 335

Distrofie muscular progresiva pe muschii fetei limbii sternocleidomastoidian,
muschii mici ai mainii si antebratului , calvitie , cataracta si atrofie testiculara

HIPOGONADISMUL PRIMAR DE CORELATIE 336

HIPOGONADISMUL PRIMAR OVARIAN 336

SINDROMUL TURNER CU FENOTIP FEMININ SI VARIANTE CITOGENICE 336

Simptome : deficit statural insuficienta ovarian complex malformativ somato-

visceral set gonozomial cu un singur cromozom X

Clinic : statura mica frunte inoza palpebrala, mandibula mica, eruptive gusta si lata
ochi oblici, epicantus, ptoza palpebrala, madibula mica, eruptive dentara intarziata,
gat scurt gros palmat, bazin ingust si largit

Dezoltarea sexual e alterata

Caractere seuale secundare intarziate la pubertate

Estradiol scazut, progesterone scazut pana la nul, lh si fsh crescute

DISGINEZIA OVARIANA 338

Un singur ovar disgenetic : absenta sexualizarii pubertate intarziata si incomplete,

SINDROMUL OVARELOR PAUPERE 338

Insuficienta ovarian consecutive scaderii numarului de foliculi functionali

Prepubertar : nu se produce pubertatea

Intrapubertar: grade de sexualizare variate

Postpubertar : incetarea sustinerii sexualizarii -> menopauza precoce

SINDROMUL OVARELOR AFUNCTIONALE KLOTZ 338

Areceptivitea totala sau partial a ovarelor la actiunea gonadotrofinelor

Prepubertar : amenoree primara amastie, organe genital externe infantile, pilozitate

puboaxilara absenta morfotip eunucoid

Intrapubertar : amenoree primara sau secundara, caractere sexual primare si

secundare partial dezoltate constant immature

Postpubertar: amenoree secundara involutia sexualizarii sterilitate primara statura

normal

Hormone ovarieni scazuti sau absenti fsh crescut

SINDROMUL DE CASTRARE 339

MENOPAUZA 339