Gena OPA 3

Gena OPA 3 (MIM 606580) constă din 5„-UTR a 150 pb, o fază de lectură pentru 179 aminoacizi și > 970
nucleotide a 3` secventa netranslata.Gena OPA3 conține 5 exoni din motiv că exonul 2 și 3 reprezintă o
dedublare ,apărută în procesul de transcriere ,iar numărul intronilor fiind de 4 .Primul promotor conține
secvență specifică acestei gene ,care dmonstrează prprietatea genei-specificitate. Analizele Nothern blot
demonstreaza o transcriere primară a aproximativ 5,0 pb, care este exprimat ubicuitar,dar în
preponderență : țesutul muscular,rinichi și creier.

OPA 3 proteina

Proteina OPA 3 is preconizează a fi un peptid de 20kDa.Secvența contine o peptidă-țintă

mitocondrială,NRIKE, la resturi de aminoacizi (25-29) și un domeniu spiralat-cil-carboxi terminală cu o
funcție necunoscută. Proteina intră în componența mitocondriilor în o.87 %. Deși funcția proteinei nu
este cunoscută, are un rol semnificativ in procesele mitocondriale . Proteina OPA 3 este localizată pe
membrana mitocondriilor și în ficat la șoareci. Proteina OPA 3 are un rol anti-apoptotic. Cu toate ca nu
exista anomalii în lanțul respirator, in potențialului membranar mitocondrial sau în organizarea retelei
de mitocondriale, pacienții ADOAC, manifestă o sensibilitate crescutăla apoptoza indusă de
staurosporină.