SINDROMUL DOWN ( trisomia 21 )

 prezența a 3 cromozomi în perechea 21;

 întâlnit la ambele sexe,cu o frecvență la naștere 1/800 ,dar poate crește odată cu creșterea vârstei
mamei;
 persoanele afectate prezintă: față lată și ochi oblici (mongoloidism), degete scurte și late, talie
mică, gura constant deschisă, malformații cardio-respiratorii, sterilitate, înapoiere mintală (IQ =
15-70);
 durata medie de viață este redusă datorită sensibilității pe care o prezintă la infecții.

SINDROMUL TURNER ( monosomia X0 )

 2n = 45 = 44X0 ;
 Caracteristic femeilor;
 Determinat de absența unui cromozom X;
 1/10 000 nou-născuți;
 Persoanele afectate prezintă talie redusă, atrofia ovarelor însoțită de sterilitate,
malformații cardiace, gâtul pătrat, o ușoară înapoiere mintală.

TRISOMIA X

 2n = 47 = 44 XXX (“superfemele”);
 Se manifestă la fete, la 1/1000 de nașteri;
 Se manifestă o ușoară scădere a fertilității și o ușoară întârziere mintală;
 Se asociază o oarecare tendință de virilitate – pilozitate pe față și corp.

SINDROMUL KLINEFELTER
 2n = 47 = 44XXY;
 Este întâlnit la bărbați;
 Frecvența 1/ 1000;
 Se caracterizează prin: dispunerea țesutului adipos de tip feminin , musculatura slab dezvoltată,
pilozitate redusă, atrofiere testiculară, sterilitate, ginecomastie (dezvoltarea mamelelor), afecțiuni
psihice .

SINDROMUL XYY

 2n = 47 = 44XYY(“supermasculi “);
 Este întâlnit la bărbați;
 Frecvența 1/1000 de nașteri;
 Se caracterizează prin: talie înaltă, musculatura dezvoltată, oarecare înapoiere mintală,
comportament antisocial violent.

 Nu au fost semnalate cazuri cu cariotip de genul 2n = 45 = 44 Y0 , deoarece absența

cromozomului X este letală (cromozomul X fiind esențial pentru supraviețuire );
 Genele plasate pe cromozomul Y se transmit exclusiv pe cale paternă: gena pentru
trichomie ( prezența de smocuri mari de păr în urechi sau în nas ) și gena pentru unele
forme de calviție ( prezența cheliei ).
 SINDROMUL “CRI DU CHAT “ sau maladia țipătului de pisică

 Determinat de o mică deleție (pierdere ) pe brațul scurt al cromozomului 5;

 Indivizii afectați manifestă: malformații ale laringelui ( plânsul asemănător țipătului de pisică ) ,
malformații cardiace, renale, întârziere mintală gravă.

Maladii genice autozomale dominante :

 sindactilia : unirea degetelor de la mâini și / sau de la picioare;

 polidactilia : degete suplimentare la mâini și / sau la picioare ;
 prognatismul : mărirea anormală a buzei inferioare însoțită de aplatizarea
transversală a craniului .

Maladii genice autozomale recesive :

 albinismul: absența pigmentului melanic din păr, piele și iris ;

HEMOFILIA

 maladie sex-linkată, recesivă determinată de prezența unei gene mutante pe cromozomul

X;
 persoanele afectate au hemoragii puternice la cele mai mici traumatisme;
 gena fiind recesivă,o femeie în stare heterozigotă este normala fenotipic , dar un bărbat
purtător al genei pentru hemofilie este bolnav;
 fenomenul se numește hemizigoție;
 femeile pot fi : sănătoase, dar purtătoare sau hemofilice ( când gena este în stare
homozigotă recesivă );
 barbații pot fi ori sănătoși și nepurtători, ori hemofilici .

DALTONISMUL

 este o maladie sex-linkată, recesivă;

 sunt afectați bărbații hemizigoți și femeile homozigote;
 este determinat de o genă plasată pe cromozomul X;
 se transmite în același mod ca și hemofilia;
 se manifestă prin incapacitatea de a sesiza și discrimina în special culorile roșu și verde.

MIOPATIA DUCHENNE
 cunoscută și sub numele de distrofie musculară;
 cauzată de o mutație a unei gene situate în cromozomul X ;
 se manifestă prin anomalii ale mersului la copiii mici, pentru ca la 20 de ani, tinerii să nu
mai poată merge deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii ;
 fetele pot fi heterozigote și nu manifestă boala.