Evaluarea nutriţională cu particularităţi

evolutive la pacienţii cu mucoviscidoză

Nutritional evaluation and evolutive characteristics
in patients with cystic fibrosis
Evelina Moraru, Ramona Diaconu, Aurica Rugină
First published: 09 noiembrie 2016
Editorial Group: MEDICHUB MEDIA

Abstract
In cystic fibrosis, the development of medical nutrition is an important step, both in
diagnosis and in the dynamics of the disease. Nutritional parameters correlates with
infectious and metabolic homeostasis. The authors relate the experience of applying
standard antropometrics (weight, waist perimeter, standard deviations) and their
pathological aspects associated with other biological parameters.
Keywords

cystic fibrosis, height, weight, child, nutrition

Rezumat
În fibroza chistică, evoluția nutrițională reprezintă un demers medical important, atât
la diagnostic, cât și în dinamica bolii. Parametrii nutriționali se corelează cu statusul
infecțios și cu homeostazia metabolică. Autorii relatează experiența aplicării
antropometriei standard (greutate, talie, perimetre, deviații standard) și asociază
aspectele patologice ale acestora cu alți parametri biologici.
Cuvinte cheie

mucoviscidoză talie greutate copil nutriție

Mucoviscidoza este cea mai frecventă maladie monogenică, autozomal recesivă, în
populațiile de origine caucaziană, cu evoluție cronică, letală, cu o incidență de 1/2.500
de nou-născuți (o frecvență a heterozigoților de 1/25)(1).
Deși este o patologie cu istorie, abia în 1989 s-a depistat locusul specific al genei
responsabile, fiind izolată gena determinantă, CFTR (cystic fibrosis transmembrane
conductance reglator), localizată pe cromozomul 7q31, genă ce codifică o proteină cu
structură și funcții complexe, ce intervine în transportul activ al clorului la nivelul
membranelor celulare. Conține 27 de exoni, proteina CFTR fiind alcătuită din 1.480
de aminoacizi. Din cele circa 1.300 de mutații, cea mai frecventă este D508. Proteina
CFTR are numeroase localizări și, în același timp, modul în care aceasta este afectată
este diferit, ceea ce explică multitudinea aspectelor clinice ale acestei boli, în relație
cu particularități genetice interferate cu factori individuali doar în parte cunoscuți.
Consecința mutațiilor CFTR este funcționalitatea inadecvată a canalelor de clor, care
determină secreții hipervâscoase ale tuturor glandelor mucoase(2).
Prevalență: incidența globală variază între 1 la 377 de nou-născuți vii în anumite
părți ale Regatului Unit al Marii Britanii, până la 1 la 90.000 de nou-născuți vii în
partea asiatică a insulelor Hawaii.
În România se înregistrează în prezent aproximativ 400 de bolnavi cu fibroză chistică
(FC), adulți şi copii, ceea ce reprezintă o incidență înaltă, de circa 1/2000 de nou-
născuți vii, cele mai frecvente mutații izolate fiind Gly542X şi Trp1282X. Conform
Centrului Național de Mucoviscidoză din Timișoara, incidența bolii în România este
de 1:2054 de nou-născuți(3).
Recunoașterea elementelor clinice, stabilirea diagnosticului și intervenția rapidă scad
riscul de apariție precoce a complicațiilor, reducând morbiditatea asociată și
mortalitatea în această boală.
Aspectele clinice ale acestei maladii sunt foarte complexe și variabile. Insuficiența
pancreatică exocrină, cu scăderea producției enzimatice, se întâlnește la aproximativ
85% dintre pacienți și la 99% dintre homozigoții pentru DF508, cu obstruarea
ductelor pancreatice și malabsorbția lipoproteinelor. Afectarea glandelor salivare
(sialolitiaza), litiaza veziculară și obstrucția intestinală distală sunt manifestări
digestive asociate, decelate mai ales la pacienții adulți. Anomaliile la nivelul glandelor
sudoripare duc la excesul de clorură de sodiu secretată în sudoare, fiind responsabilă
de sindromul de deshidratare și constituind baza diagnosticului prin proba
transpirației. Atrofia sau chiar absența vaselor deferente determinate de azoospermia
obstructivă duce la infertilitatea a 98% dintre pacienții de sex masculin. Afectarea
hepatică de tip hepatomegalie și steatoză se întâlnește în 30% din cazuri, insuficiența
hepatică fiind citată la 9% dintre pacienți. Steatoza este cea mai frecventă manifestare
la copil și în 20-60% din cazuri nu este corelată cu prognosticul. Afectarea sinuzală
prin deshidratare la nivelul mucoasei și obstruarea ostiumurilor sinuzale, precum și
disfuncția ciliară duc la sinuzite cronice și suprainfecție cu germenii oportuniști de
tipul Pseudomonas aeruginosa.
Diagnosticul poate fi stabilit diferit, în funcție de momentul nașterii. Metodele de
diagnostic prenatal implică testarea ADN prin raclajul bucal al părinților al căror copil
are semne de ileus meconial in utero. Se poate practica amniocenteza, când s-au
identificat mutații CFTR la ambii părinți; când doar unul din genitori are mutații
genice sau cuplul are deja un copil cu FC, se poate realiza analiza RFLP (restriction
fragment length polymorphism) pentru evaluarea statusului fetal. Diagnosticul
neonatal se face în mod uzual în SUA şi în unele state europene prin teste de
screening, prin testarea tripsinogenului imunoreactiv.
Diagnosticul postnatal de certitudine se realizează non-invaziv, prin testul
transpirației, efectuat în metoda clasică sau prin iontoforeza cu pilocarpină. Valorile
de referință pentru stabilirea unui diagnostic pozitiv implică o concentrație de clor mai
mare de 60 mmol/l (valori mai mici de 40 mmol/l sunt considerate normale, iar între
40 și 60 mmol/l diagnosticul este incert, necesitând repetarea dozării).
Complicații și prognostic: la nivel global, vârsta medie a supraviețuirii pacienților cu
fibroză chistică este de aproximativ 36,9 ani în SUA. În realitate, metodele de
diagnostic precoce, îmbunătățirea metodelor terapeutice şi accesul mai facil al
pacienților la tratament, dar şi metodele complementare de asistență au dus la
creșterea supraviețuirii până spre vârsta de 40 de ani, estimându-se că 80% din copiii
diagnosticați ajung la vârsta adultă.
Statusul nutrițional reprezintă un factor predictiv semnificativ al supraviețuirii
pacienților.
Malnutriția este o problemă comună, cauzată de o combinație între pierderile de
grăsime prin steatoree și cerințele energetice crescute în cadrul infecțiilor acute sau
cronice, precum și un aport caloric insuficient. Noile directive privind dieta indică un
aport caloric de 200% din recomandarea zilnică, însă acest lucru poate fi dificil
deoarece pacienții pot asocia reflux gastroesofagian, apetit diminuat, anorexie, dureri
abdominale. Managementul nutrițional este un standard în modul de abordare și
îngrijire a copiilor cu fibroză chistică. ESPEN, ESPGHAN și ECFS recomandă
ghidurile standardizate privind tratamentele nutriționale(4).
Studii de actualitate au demonstrat că incidența și gravitatea malnutriției sunt în
scădere, datorită programelor de prevenție a diverselor suplimentări(5). Terapia de
substituție cu enzime pancreatice și vitaminoterapia sunt utilizate pentru a aborda
deficiențele caracteristice. Suprainfecția bacteriană a intestinului și inflamația acestuia
sunt complicații ce accentuează sindromul de malabsorbție. Totuși, o educație
nutrițională intensificată, tratamentul enzimatic, vitaminoterapia și utilizarea unor
suplimente cu acizi grași polinesaturați completează managementul nutrițional al
copilului cu mucoviscidoză(6). O analiză retrospectivă privind relația dintre doza de
enzime pancreatice administrată și statusul nutrițional a demonstrat că cei cărora li se
administrează o doză substitutivă mai mare au obținut rezultate superioare față de cei
care au primit doze mai mici(7).
Literatura curentă sugerează o relație între statusul oxidativ și cel al funcției
pulmonare. În cercetări recente s-a emis ipoteza conform căreia suplimentarea cu
micronutrienți antioxidanți (vitamina E, vitamina C, betacaroten, seleniu) sau
glutation poate menține un echilibru oxidanți/antioxidanți(8).
În privința intervenției asupra apetitului, o metaanaliză a trei studii care au abordat
aceeași temă (administrarea stimulantelor pentru apetit) a demonstrat că pe termen
scurt (6 luni) administrarea la adulți și copii a dus la creșterea apetitului,
înregistrându-se și o creștere în greutate, fără a influența funcția respiratorie. Trebuie
avut în vedere faptul că acestea pot avea efecte secundare pe termen lung sau scurt,
care nu au fost încă raportate și analizate(9).
Suplimentarea dietei pacienților cu fibroză chistică cu preparate ce conțin omega 3
aduce beneficii. Un alt studiu realizat pe 43 de participanți a demonstrat o creștere
semnificativă a conținutului în acizi grași esențiali în membrana neutrofilelor și o
scădere semnificativă a leucotrienelor B4 (marker al inflamației cronice) (10).
Fibroza chistică este o boală care, dincolo de afectările predilecte, pulmonară și
digestivă, are interesare multisistemică, este invalidantă, letală și povara neglijării
acestor aspecte impietează asupra sistemului de sănătate și are aspecte certe de
sănătate publică.

Studiu statistic retrospectiv, descriptiv, pe o perioadă de 3 ani

Obiectivul general: investigarea unui lot omogen de pacienți diagnosticați cu fibroză
chistică, în scopul de a realiza o evaluare nutrițională prin datele antropometrice ale
pacienților incluși în studiu, în dinamică.
Metode şi tehnici de lucru utilizate
Obiectul de studiu este reprezentat de un lot de pacienți de vârstă pediatrică,
diagnosticați cu fibroză chistică, fiind internați și dispensarizati în Clinica II Pediatrie
din cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria”, Iași, într-un
interval de 3 ani (1.10.2013 - 1.09.2016).
Criteriul esențial de includere în studiu a fost diagnosticul pozitiv de mucoviscidoză
stabilit prin valorile pozitive la iontoforeza cu pilocarpină (valori ale NaCl mai mari
de 60 mmol/l în contextul unor aspecte clinice evocatoare). Criteriile de excludere din
studiu au fost reprezentate de lipsa de aderență și complianță la tratamentul
recomandat și cazurile de deces.
În cadrul studiului au fost incluși inițial 58 de pacienți diagnosticați cu fibroză chistică
și urmăriți în cadrul Clinicii II Pediatrie din cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru
Copii „Sf. Maria”, din care au fost excluși doi pacienți (deces).
Vârsta la momentul diagnosticului este variabilă, vârsta cea mai mică fiind de o lună
de viață, iar vârsta maximă - 17 ani, cu o medie de 5,67, în intervalul 4-6 ani
înregistrându-se cele mai multe cazuri noi.

În cadrul lotului studiat, valoarea medie a iontoferezei a fost de 86,78, cu un minim de

60 mmoli Nacl/l și un maxim de 132 mmol NaCl/l.
Mucoviscidoza este o maladie genetică, ce este caracterizată de afectarea statusului
nutrițional, fiind încadrată în categoria sindroamelor de malabsorbție. Lotul cercetat a
fost studiat din acest punct de vedere. Copiii au fost cântăriți și măsurați, iar datele
obținute au fost raportate la deviațiile standard corespunzătoare vârstei. Analizând
deviațiile standard obținute corespunzătoare greutății la includerea în studiu, se poate
observa o preponderență a valorilor negative.
Ulterior au fost comparate valorile greutății la intrarea în studiu cu cele obținute la
finalizarea acestuia, obținându-se rezultate semnificativ statistice, observându-se o
ascensiune a valorilor (p <0,0001).
Deși rezultatele obținute au indicat o creștere în greutate, raportarea la deviațiile
standard nu indică acest lucru, ci din contră, s-au evidențiat foarte multe fluctuații ale
statusului nutrițional al lotului, atât în sens pozitiv, cât și negativ, înregistrându-se
scăderi sau stagnări ale valorilor deviațiilor standard, acest lucru demonstrând declinul
din punct de vedere nutrițional.
Din punctul de vedere al valorilor taliei inițiale și taliei finale, s-a observat o creștere
armonioasă (P = 0,0001).
Însă, ca și în cazul analizei greutății, raportarea la deviații nu indică o îmbunătățire
semnificativă.
În ciuda deficiențelor de creștere în greutate și în înălțime, creșterea în general este
una armonioasă, rezultatele obținute fiind statistic valabile (P = 0,0001).
Din punctul de vedere al investigațiilor paraclinice și imagistice, fiecărui copil i-au
fost recoltate probe biologice la fiecare prezentare la medic efectuată fie pentru
reevaluare clinico-biologică, fie pentru simptomatologie acută: hemoleucogramă,
sindrom inflamator, probe hepato-renale (TGP, TGO, GGT, proteine totale, uree,
creatinină) pentru investigarea funcției hepatice și renale, fiind cunoscută afectarea
multiplă de organ în cadrul mucoviscidozei, profilul lipidic, parametrii
metabolismului fosfocalcic, statusul imunologic, profilul glicemic.
Analiza valorilor globulelor albe evidențiază o menținere în limite normale, cu puține
excepții, când leucocitoza a coincis cu patologie infecțioasă acută.
Se știe că substratul fiziopatologic al bolii determină un fond de inflamație cronică ce
participă activ la procesele de degradare a parenchimului pulmonar și pancreatic. Din
aceste considerente au fost analizați reactivii de fază acută ce au evidențiat fluctuații
importante ale acestora. Deși se pare că procesul inflamator este frecvent prezent,
analiza statistică a stabilit faptul că nu poate fi corelat cu numărul absolut al
globulelor albe, acesta fiind un alt marker de inflamație de etiologie infecțioasă,
accentuându-se astfel încă o dată caracterul cronic al inflamației.
Afectarea hepatică este o etapă inevitabilă în evoluția bolii. În cadrul lotului studiat s-
a remarcat faptul că există cazuri cu transaminaze crescute, însă media pentru TGP
este de 24,12, cu un minim de 4 UI și un maxim de 421 UI (această valoare
înregistrându-se la pacienta care asociază și hepatita cronică cu HVC), iar în cazul
TGO media este de 31,78, cu un minim de 12 UI și un maxim de 324 UI.
Realizând o corelație între valoarea TGP și sex, s-a remarcat faptul că valorile
crescute se întâlnesc preponderent la subiecții de sex feminin.
Nivelul plasmatic al proteinelor serice este, de asemenea, foarte important, fiind un
criteriu în evaluarea statusului nutrițional, dar și a funcției hepatice, cunoscându-se
faptul că, exceptând imunoglobulinele și hormonii, restul sunt sintetizate de către
hepatocit.
Statusul nutrițional trebuie evaluat și prin prisma metabolismului fosfocalcic,
componentele acestuia (calciu, fosfor) influențând în mod pozitiv sau negativ
creșterea, mai ales în înălțime, știindu-se faptul că mineralizarea osoasă în fibroză
chistică este afectată.
Corelarea valorilor calciului total cu fosfataza alcalină nu este puternic semnificativă
statistic (P = 0,031), însă este evidentă corelația între fosfor și fosfataza alcalină (P =
0,0003).
Concluzii
Cercetarea actuală are ca scop descrierea unui lot omogen de pacienți diagnosticați cu
mucoviscidoză din mai multe puncte de vedere, atât clinic, cât și paraclinic, punându-
se accentul pe datele antropometrice în corelație cu statusul infecțios.
Cei mai mulți au fost diagnosticați în perioada de antepreșcolar și preșcolar, vârsta
medie la diagnosticare fiind 5,67 ani, dar au fost copii diagnosticați atât în perioada de
sugar (o lună), cât și la adolescență (17 ani).
Statusul nutrițional a fost evaluat pe toată perioada desfășurării studiului.

 Valorile greutății și taliei au fost raportate la deviațiile standard

corespunzătoare.
 Analizând deviațiile standard obținute, corespunzătoare greutății la includerea
în studiu, se poate observa o preponderență a valorilor negative.
 Compararea valorilor greutății la intrarea în studiu cu cele obținute la
finalizarea acestuia are semnificație statistică, observându-se o ascensiune a
valorilor (p <0,0001).
 Deși rezultatele obținute au indicat o creștere în greutate, raportarea la
deviațiile standard nu indică acest lucru, evidențiindu-se foarte multe fluctuații
ale statusului nutrițional al lotului, demonstrând declinul din punct de vedere
nutrițional.
 Din punctul de vedere al valorilor taliei inițiale și taliei finale, s-a observat o
creștere armonioasă, semnificativă statistic (P = 0,0001).
 Din punctul de vedere al valorilor taliei inițiale și taliei finale, s-a observat o
creștere armonioasă, semnificativă statistic (P = 0,0001), însă analiza
deviațiilor, ca și în cazul greutății, nu arată o evoluție favorabilă.
 Creșterea în general este una armonioasă, rezultatele obținute fiind statistic
valabile (P = 0,0001).

Analiza transaminazelor a evidențiat, de asemenea, situații de hepatocitoliză, uneori

cu valori mari, dar trebuie ținut cont și de patologiile asociate. De asemenea, s-a
realizat o corelație între valorilor TGP și sex, și s-a evidențiat faptul că pacienții de
sex masculin au mai multe valori crescute, dar acestea sunt apropiate de limitele
superioare ale intervalului normal, pe când pacientele cu fibroză chistică prezintă un
număr mai mic de creșteri, dar cu valori mult mai mari în comparație cu intervalul de
referință.
  Proteinele totale, ca marker de evaluare a statusului nutrițional și al
funcționalității hepatice, au prezentat o valoare medie de 71,18. Valorile
proteinelor nu au putut fi corelate cu greutatea și talia.
 Investigarea metabolismului fosfocalcic a evidențiat o adevărată dezordine în
acest sector. Cele două fracții ale calciului sunt strict corelate.
 Valorile calciului total nu au putut fi corelate cu valorile fosfatazei alcaline,
acestea din urmă fiind corelate, în schimb, cu valorile fosforului.

Bibliografie
1. M. Sinaasappela, M. Sternb, J. Littlewoodc, S. Wolfec, G. Steinkampd, Harry G.M. Heijermane, E. Robberechtf, G. Doring;
Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus; Journal of Cystic Fibrosis 1 (2002) 51-75.
2. Dan Moraru, Marin Burlea, Evelina Moraru, Eugen Cardei, Georgeta Diaconu. Pediatrie patologie digestivă, nutriţională și
neurologica la copil. Editura Fundaţiei Academice AXIS, Iași, 2008.
3. Liviu Tămaș, Ioan Popa, Liviu Pop, Andrei Anghel, Zagorca Popa, Cătălin Marian, Genetic Analysis of CFTR Mutations in
Cystic Fibrosis Patients from Romania, Timișoara medicală 56(1):23-8 Feb 2006.
4. Turck D, Braegger CP, Colombo C, Declercq D, Morton A, Pancheva R, Robberecht E, Stern M, Strandvik B, Wolfe S,
Schneider SM, Wilschanski M, ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines on nutrition care for infants, children, and adults with
cystic fibrosis. Clin Nutr. 2016 Jun;35(3):557-77. doi: 10.1016/j.clnu.2016.03.004. Epub 2016 Mar 15.
5. Culhane S, George C, Pearo B, Spoede E., Malnutrition in cystic fibrosis: a review. Nutr Clin Pract. 2013 Dec;28(6):676-83.
doi: 10.1177/0884533613507086. Epub 2013 Oct.
6. Haupt ME1, Kwasny MJ2, Schechter MS3, McColley SA4., Pancreatic enzyme replacement therapy dosing and nutritional
outcomes in children with cystic fibrosis. J Pediatr. 2014 May;164(5):1110-1115.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2014.01.022. Epub
2014 Feb
7. Ciofu O, Lykkesfeldt J. , Antioxidant supplementation for lun disease în cystic fibrosis, Cochrane Database Syst Rev. 2014
Aug. 7;8.
8. Chinuck R, Dewar J, Baldwin DR, Hendron E. Appetite stimulants for people with cystic fibrosis, Cochrane Database Syst
Rev. 2014 Jul 27;(7):CD008190. doi: 10.1002/14651858.CD008190.pub2.
9. Oliver C, Watson H, Omega-3 fatty acids for cystic fibrosis, Cochrane Database Syst Rev. 2016 Jan 5;(1):CD002201. doi:
10.1002/14651858.CD002201.pub5.
Evaluarea nutrițională cu particularități
evolutive la pacienții cu mucoviscidoză
Mucoviscidoza sau altfel spus, fibroza chistică reprezină cea mai frecventă maladie monogenică,
autozomal recesivă, cu evoluție cronică, letală. Este o afecțiune comună: o persoană din 27 fiind
purtătoare a mutației genei ce provoacă boala, asimptomatică, în timp ce incidența la nou-născuți
este de 1 la 2.500 cu o frecvență a heterozigoților de 1 la 25.

În România, cel mai recent studiu retrospectiv descriptiv a fost realizat pe o perioadă de 3 ani și a
avut ca obiectiv general investigarea unui lot omogen de pacienți diagnosticați cu fibroză
chistică, în scopul realizării unei evaluări nutriționale a acestora.

Statutul nutrițional
Acesta constituie unul dintre factorii predictictivi semnficativi pentru supraviețuirea paciențiilor.
Pierderea de grăsimi prin steatoree, aportul caloric insuficient dar și cerințele energetice crescute
( metabolismul bazal ) din cadrul infecțiilor acute și cronice converg și determină malnutriția.
Noile studii privind dieta indică un aport caloric de două ori mai ridicat din recomandarea
zilnică; pacienții asociau dureri abdominale, apetit diminuat și reflux gastroesofagian. Se
utilizează terapia de substituție cu enzime pancreatice și vitaminoterapia pentru o abordare
eficientă a deficitelor caracteristice.

O educație de tip nutrițional intensificată, urmarea tratamentului enzimatic, vitaminoterapia și

utilizarea suplimentelor pe bază de acizi grași polinesaturați vor venii în sprijinul copilului cu
mucoviscidoză.

Literatura curentă aduce în prim plan acordarea unei atenții deosebite relației între statusul
oxidativ și cel al funcției pulmonare. S-a descoperit că suplimentarea cu micronutrienți
antioxidanți ca vitamina E, vitamina C, betacaroten, seleniu sau glutationul pot menține un
echilibru oxidanți versus antioxidanți. Suplimentarea dietei pacienților cu fibroză cistica cu
preparate bogate în omega 3 aduce beneficii. Totuși, fibroza chistică este o patologie ce are
interesare multisistemică, invalidantă, letală deci povara neglijării acestor aspecte va avea
aspecte dăunătoare asupra sănătății publice.

Studiu retrospectiv descriptiv

Criteriul de includere în studiu a fost diagnosticul pozitiv cu mucoviscidoză stabilit pe baza

valorilor pozitive la iontoforeza cu pilocarpină. În schimb, criteriile de excludere au fost
reprezentate de cazurile de deces și lipsa de aderență la tratamentul recomandat de către medici.
Aducem în vedere că vârsta medie de viață era de 5,6 ani, cu maxime de 17 ani și minime de o
lună de viață.

Valoarea medie a iontoferezei a fost de 87, cu un minim de 60 mmoli NaCl/ l și un maxim de

130 mmoli NaCl/ l.

Ulterior, au fost comparate valorile greutății paciențiilor la intrarea în studiu, cu valorile obținute
la finalizarea acestuia, concluzionând o ascensiune a valorilor mai mică decât 0.0001.

Raportarea la derivații nu a indicat o îmbunătățire semnificativă, în schimb, din punctul de

vedere al investigațiilor paraclinice și imagistice, unde fiecărui copil i-au fost recoltate probe
biologice pentru hemogramă și pentru investigarea funcției hepatice și renale ( TGP, TGO, GGT
), s-a constatat o menținere în limite fiziologice a valorilor globulelor albe.

În cadrul lotului, transaminazele erau în general crescute, cu media pentru TGP de 24, cu un
minim de 4 UI și un maxim de numai 420 UI, iar media pentru TGO avea valoarea de 32, cu un
minim de 12 UI și un maxim de 325 UI.

Prin analiza corelației între valoarea TGP și sex, s-a constatat faptul că pacienții de sex feminin
au valorile cele mai crescute ale TGP-ului. Corelarea valorilor dintre fosfor și fosfataza alcalină
este puternic evidentă ( P = 0.0003 ).

Concluzii
Analizând deviațiile standard obținute în urma studiului s-a observat o preponderență a valorilor
negative.

S-au evidențiat foarte multe fluctuații ale statusului nutrițional al lotului de pacienți, astfel se
demonstrează declinul din punct de vedere nutrițional.

Creșterea s-a demonstrat că este una armonioasă, rezultatele fiind statistic valabile ( P = 0.0001 ).

În concluzie, trebuie acordată o atenție specială și trebuie avut în viziunea medicului nutriția cu
particularitățiile evolutive la pacienții cu mucoviscidoză indiferent de categoria de vârstă.

BIBLIOGRAFIE:

1. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus, Journal of Cystic Fibrosis 1,
2002
2. Genetic Analysis of CFTR Mutations in Cystic Fibrosis Patints fom Romania, 2006
3. Malnutrition in cystic fibrosis: a review. NutrClin Pract. 2013
4. Antioxidant supplementation for lun disease in cystic fibrosis
5. Appetite stimulants for people with cystic fibrosis, 2014
6. Omega-3 fatty acids for cystic fibrosis, 2016
Fibroza chistica (sau mucoviscidoza) este una dintre cele mai frecvente boli
genetice ale populatiei caucaziene. Este determinate de mutatii in gena CF care
codifica pentru o proteina canal transmembranar de clor. Persoanele afectate au
o cantitate excesiva de mucus cu o densitate crescuta la nivelul cailor respiratorii,
la nivel intestinal si insuficienta pancreatica exocrina.

Mucusul vascos si aderent de la nivelul cailor respiratorii favorizeaza aparitia

infectiilor pulmonare recurente cu germeni rezistenti la antibioterapie in timp ce
insuficienta pancreatica exocrina si mucusul vascos de la nivel intestinal duc la
malabsorbtia principiilor alimentare, determinand malnutritie.
Prognosticul (speranta de viata) pacientilor cu fibroza chistica a crescut in ultimii ani.
In anii 60 speranta de viata a copiilor diagnosticati cu fibroza chistica era de
aproximativ 5 ani, in prezent a crescut la 32 40 de ani. Cresterea sperantei de viata
poate fi atribuita unui sistem medical bine pus la punct si a unei ingrijiri adecvate
asigurate de o echipa multidisciplinara. In prezent cei mai multi dintre pacientii cu
fibroza chistica ajung sa fie studenti eminenti sau chiar sportivi.

Prima etapa in diagnosticul mucoviscidozei este realizarea testului sudorii care

identifica in transpiratia pacientilor cu aceasta afectiune concentratii crescute de clor.
Diagnosticul se certifica apoi pe baza testelor moleculare. Au fost descrise pana acum
aproximativ 1600 de mutatii in gena CF, dar dintre acestea doar 16- 20 sunt
raspunzatoare de majoritatea cazurilor aparute.

In ciuda dezamagirii provocate de terapia genica ce nu a dat rezultatele asteptate, au

fost facute progrese majore in cresterea duratei de viata si a calitatii vietii pacientilor
cu fibroza chistica prin administrarea unor enzime pancreatice de substitutie,
vitamine, terapie fizica pentru imbunatatirea functiei respiratorii ( tehnici speciale de
provocare a tusei care sa duca la o mai buna eliminare a secretiilor bronsice),
antibiotice, medicamente care fluidizeaza secretiile la nivelul tractului respirator.
In SUA, a fost aprobat in 2012 de catre Food and Drugs Administration un
medicament numit Kalydeco util in cazul pacientilor cu fibroza chistica determinata
de mutatia G551D in gena CF. Aceasta mutatie este intalnita la aproximativ 4% dintre
cazurile de mucoviscidoza.

Diagnosticul prenatal al fibrozei chistice

Datorita frecventei crescute a purtatorilor sanatosi (heterozigoti) se recomanda
screeningul acestora preconceptional.
Sunt descrise, asa cum am mai amintit aproximativ 1600 de mutatii. Cel mai complex
kit de screening testeaza 97 de mutatii, responsabile de 98% dintre cazurile de
mucoviscidoza. Daca ambii parinti sunt purtatori sanatosi ai unei mutatii in gena CF,
se recomanda apoi diagnosticul prenatal (din vilozitati coriale, lichid amniotic) pentru
a certifica daca fatul este afectat sau nu.
Screeningul neonatal pentru fibroza chistica este obligatoriu in foarte multe tari-
primul pas fiind testul pentru tripsinogenul imunoreactiv (IRT). Daca acesta prezinta
un nivel ridicat, se realizeaza testul ADN care certifica prezenta sau absenta
mutatiilor.
Diagnostic postnatal pentru pacientii cu obstructie intestinala precoce. In plus,
aproximativ 80% dintre barbatii cu absenta congenitala bilaterala a vaselor deferente
(manifestata clinic prin azoospermie) au mutatii in gena CF.

Managementul pacientilor cu fibroza chistica

Pacientii cu mucoviscidoza au nevoie de ingrijire realizata de o echipa

multidisciplinara. Din momentul confirmarii diagnosticului, pacientul trebuie sa fie
evaluat si apoi initiata terapia. In plus trebuie sa primeasca consiliere legata de
insusirea tehnicilor de pastrare a unui clearance corespunzator al cailor respiratorii
inclusive de instruire pentru folosirea dispozitivelor speciale care il vor ajuta sa
realizeze acest lucru.
Monitorizarea pacientilor se va face la intervale regulate de aproximativ 2- 3 luni,
daca nu apar complicatii ( in special deteriorarea functiei respiratorii).
Scopurile principale ale terapiei pacientilor cu fibroza chistica sunt :
- mentinerea functiei pulmonare cat mai aproape de normal posibil prin controlul
infectiilor respiratorii si prin fluidificarea si eliminarea mucusului vascos ( clearance-
ul cailor respiratorii).
- Terapie nutritionala ( suplimente enzimatice, multivitamine, suplimente minerale)
pentru mentinerea unei stari de nutritie adecvate care sa asigure o crestere
corepunzatoare.
- Managementul complicatiilor

Medicatia utilizata de pacientii cu fibroza chistica :

- suplimente enime pancreatice
- vitamine liposolubile
- mucolitice
- antibiotice ( administrate pe cale inhalatorie, orala, intravenous)
- bronhodilatatorii
- antiinflamatorii
- medicatie care corecteaza defectul genic- Kalydeco (ivacaftor) (doar pentru cei cu
mutatia G551D). Utilizarea Ivacaftorului pentru alte mutatii decat G551D este in
studiu.