Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea

mai comună cauză genetică de retard mintal

ușor și moderat (maladie prezentă la copil încă
din momentul conceperii), cauzată de prezența
unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii
sunt structuri cromatinice microscopice
prezente în aproape fiecare celulă componentă
a țesuturilor organismului uman. Ei poartă
planul tuturor caracteristicilor pe care le
moștenim. Acest plan este purtat sub forma
unui mesaj codat, prezent în acidul dezoxiribonucleic (ADN). La om există
23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de
autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set
de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de
la mamă.
În 1959, geneticianul francez Jérôme Lejeunea descoperit că sindromul
Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel
un număr total de 47 de cromozomi. Un „sindrom” reprezintă o corelație de
semne și simptome. Denumirea „Down” provine de la medicul englez John
Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866,
cu aproape 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie
descoperit.
Probabilitatea conceperii unui copil cu sindrom Down crește odată cu
vârsta mamei: sub 0,1% în cazul mamelor de 20 de ani, putând ajunge
până la 3% la femeile de 45 de ani. În România nu există o statistică privind
numărul persoanelor cu sindrom Down, dar având în vedere faptul că la
nivel mondial incidența este de aproximativ 1:800 de nașteri, se poate
estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate
de învățare (retard mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă
de la o persoană la alta și este greu de estimat la momentul nașterii.