Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Testul Panorama face posibilă detectarea cu mare precizie și în siguranță a celor mai
frecvente anomalii genetice fetale într-un stadiu timpuriu începând cu săptămâna a 9 de
sarcină.
În timpul sarcinii, o parte din ADN-ul copilului ajunge în circulația sangvină a mamei. Testul
Panorama utilizează o probă din sângele mamei în care se identifică ADN-ul copilului,
precum și riscul de a dezvolta unele anomalii genetice cauzate de un dezechilibru al
numărului de cromozomi din ADN-ul fetal.
DE CE Panorama™?
Este testul NIPT care are capacitatea de a detecta majoritatea
aneuploidiilor sau poliploidiilor cromozomilor testați, cu o rata de detecție de peste
99%
Este singurul test care diferențiază ADN-ul fetal de cel matern prin metoda
SNP (single nucleotide polimorfism)
Testul se poate face începand cu saptamâna 9 de sarcină
Singurul test validat pentru screeningul triploidiei
Singurul test care poate detecta sindromul geamănului disparut
(Vanishing Twin)
Singurul test care determina sarcina molară completă în primul trimestru
de sarcină
Singurul test care recunoaște mozaicismul matern care este asociat cu
până la 8,6% din rezultatele fals positive obtinuțe la screeningul cromozomilor
sexuali
Panelul de microdeleții – apar spontan, nu au antecedente sau semne
ecografice
Se poate lucra cu cea mai mică fracție fetală (2,8%)
Cea mai scazută rată de rezultate fals pozitive – 0.35%
Cea mai scazută rată de rezultate fals negative – 0,7%
Testul Panorama™ este varianta prin care medicii nu mai sunt nevoiți să apeleze, în
anumite cazuri, la metodele invazive ca amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale
(CVS), care presupun anumite riscuri pentru paciente.
Testul Panorama™se efectuează dintr-o probă de sange recoltat de la mamă – se
recoltează in 2 eprubete 8-10 ml sange venos.
Timpul de eliberare al rezultatului: 10 zile
CUI SE ADRESEAZĂ:
Pacientelor de orice varstă care au cel puțin 9 săptămâni de sarcină
Pacientelor cu vârstă ridicată
Pacientelor cu pierderi de sarcină in antecedente
CUI NU SE ADRESAEAZĂ:
Pacientelor cu sarcini multiple
Pacientelor care au o sarcină obținuta prin donare de ovocite
Pacientelor care au suferit un transplant de măduvă
Testul Panorama™ este un test de screening prenatal non-invaziv (NIPT) care analizează în
mod specific polimorfismele uninucleotidice (SNP) pentru a determina riscul prezenței
tulburărilor genetice la făt, începand cu săptămâna a 9 a de sarcină.
Acest test este validat pentru o fracție fetală de numai 2,8%. Metoda implică secvențierea
ADN-ului liber circulant din plasma sângelui matern pentru identificarea genotipului fetal.
Panorama este un test unic capabil de a identifica triploidia si sarcina molară completă.
OPȚIUNI DE SCREENING:
Trisomiile – anomalii care constau in existența a trei copii ale unui cromozom.
Trisomia 21 – Sindromul Down. Copiii cu sindrom Down au trei copii ale
cromozomului 21. Acești copii prezinta dizabilități mentale si motorii medii spre severe. Au
numeroase probleme de sanătate, dar prin tratamente susținute pot atinge varsta de 60
de ani. Rata de incidență 1:700 nasteri.
Trisomia 18 – Sindromul Edwards. Copiii cu sindrom Edwards au trei copii ale
cromozomului 18. Acești copii prezinta dizabilități mentale severe, malformații cardiace,
ale creierului sau rinichilor. Pot avea și alte defecte cum ar fi: buza de iepure, picioare
strâmbe, degete insuficient dezvoltate. Majoritatea sarcinilor se opresc din evoluție. Rata
de incidență 1:3000 nasteri.
Trisomia 13 – Sindromul Patau. Copiii cu sindrom Patau au trei copii ale
cromozomului 13. Acești copii prezinta dizabilități mentale severe, malformații cardiace,
ale creierului sau rinichilor. Totodată pot avea mai multe degete, buză de iepure cu sau
fără deschidere. Majoritatea sarcinilor se opresc din evoluție. Doar 10% din copiii nascuți
cu acest sindrom pot supraviețui varstei de 1 an. Rata de incidență: 1:5000 nasteri.
Anomaliile cromozomilor sexuali
Anomaliile cromozomilor sexuali se caracterizează prin lipsa sau surplusul unui cromozom
sexual. Un tip de anomalie a cromozomilor sexuali, care afecteaza fetele, este sindromul
Turner. Fetelor cu sindrom Turner le lipsește un cromozom X. Alte anomalii ale cromozomilor
sexuali sunt cauzate de un extra cromozom. Deși toți indivizii afectați au un IQ cuprins într-un
interval normal, unii, dar nu toți, pot avea retard si dificultăți de invațare. În general, aceste
anomalii sunt mai puțin grave decât în cazul trisomiilor. De obicei, copiii cu anomalii ale
cromozomilor sexuali nu prezintă defecte majore la naștere. Riscul apariției acestor anomalii
crește cu varsta mamei.
Sindromul deletiei 1p36. Copiii născuți cu acest sindrom au probleme de auz sau de
vedere, defecte cardiace și alte defecte congenitale, retard mintal și probleme de
comportament.
Rata de incidență 1:5000 nașteri.
Mamele însarcinate cu un copil cu triploidie sunt expuse unor riscuri cum ar fi: pre-eclampsie
(care poate duce la convulsii) și sângerare excesivă după naștere. În cazuri rare, sarcina
triploida poate sa continue și să se tranforme într-un un tip de cancer numit coriocarcinom.
Informația referitoare la o sarcina triploida permite medicului să aleagă un program de
monitorizare adecvat a starii de sănătate a mamei.