Întrebări pentru examene

Capitolul 16 Evaluarea riscului şi consultul genetic

1. Care din următoarele cancere au o bază genetică?

a. Sân.
b. Colon.
c. Prostată.
d. Retinoblastom.
e. Toate variantele de mai sus.

2. Care dintre următoarele tipuri de gene sunt promotori ai proliferării și supraviețuirii celulare și
care, atunci când suferă mutații, pot provoca apariția cancerului?
a. Protooncogenele.
b. Oncogenele.
c. Genele supresoare tumorale.
d. Proteinele de reparare a erorilor de împerechere.
e. Telomeraza.

3. Care din următoarele structuri sunt supresoare tumorale?

a. Telomeraza.
b. Factorii de transcipție ce controlează creșterea celulară.
c. Inhibitorii apoptozei.
d. Receptorii tirozin-kinazici ai factorilor de creștere.
e. Proteinele din punctele de control ale ciclului celular.

4. Care dintre următoarele structuri pot fi gene asociate cancerului prin capacitatea lor de a regla
în mod direct expresia protooncogenelor și a supresoarelor tumorale, dar care la rândul lor sunt
necodante?
a. Telomeraza.
b. Genele punctelor de control ale ciclului celular.
c. ARN-ul de transfer (tRNAs).
 d. Micro-ARN-urile (miRNAs).
e. ARN-ul ribozomal (rRNAs).

5. Ce funcție deservește o celulă stem neoplazică în dezvoltarea cancerului?

a. Poate produce orice tip de cancer.
b. Poate da naștere unor generații de celule instabile din punct de vedere genetic ce pot suferi
mutații adiționale.
c. Este rezistentă la chimioterapie.
d. Conține toate variațiile genetice regăsite în tumoră.
e. Este celula moștenită de la un părinte în cancerele mendeliene.

6. Ce procent din totalitatea cancerelor este reprezentat de sindroamele canceroase ereditare?

a. 5%.
b. 10%.
c. 25%.
d. 50%.
e. 100%.

7. În afara mutațiilor survenite în zonele codante și ale elementelor reglatorii, prin ce alt tip de
mutații pot lua naștere oncogenele?
a. Amplificarea genică.
b. Recombinarea neomoloagă.
c. Mutații ca urmare a splicing-ului.
d. Delețiile interstițiale.
e. Inversiile.

8. Ce tip de mutație la nivelul genei MEN2 cauzează cel mai des boala Hirschsprung și respectiv
feocromocitomul?
a. Pierderea funcției, dobândirea funcției.
b. Dobândirea funcției, pierderea funcției.
c. Duplicație, pierderea funcției.
 d. Pierderea funcției, duplicație.
e. Deleție, duplicație.

9. Ce defect cromozomial se găsește la nivelul cromozomului Philadelphia, asociat cu leucemia

mieloidă cronică?
a. Inversie.
b. Deleție interstițială.
c. Duplicație.
d. Translocație.
e. Deleție terminală.

10. Cum activează cromozomul Philadelphia o oncogenă?

a. Plasează o protooncogenă în aval de un promotor puternic.
b. Fuzionează o protooncogenă cu o altă proteină și îi alterează activitatea.
c. Provoacă deleția supresorului său tumoral.
d. Provoacă deleția regiunii reglatoare a genei.
e. Provoacă deleția regiunii 3′-UTR.

11. Care este cel mai probabil mecanism prin care translocațiile cromozomiale 8;14 cauzează
limfomul Burkitt?
a. Plasează o protooncogenă în aval de un promotor puternic.
b. Fuzionează o protooncogenă cu o altă proteină și îi alterează activitatea.
c. Șterge supresorul tumoral al acestei patologii.
d. Șterge o regiune reglatoare a genei.
e. Îi șterge 3′-UTR-ul.

12. Ce anume face ca telomeraza să fie o țintă eligibilă în terapiile cancerelor?

a. Activarea acestei gene ajută corpul să lupte împotriva cancerului.
b. Activarea acestei gene îmbunătățește activitatea supresoarelor tumorale.
c. Această genă nu este exprimată în majoritatea celulelor somatice, însă este activată de către
numeroase tipuri de cancer.
 d. Mutațiile acestei gene reprezintă un eveniment premergător apariției multor tipuri de cancere.
e. Această genă nu se mai exprimă în nicio celulă umană odată ce organismul este complet
dezvoltat.

13. În cazul retinoblastomului, a doua mutație (second-hi) este:

a. Întotdeauna moștenită.
b. Întotdeauna somatică.
c. Uneori somatică.
d. O mutație de activare.
e. O mutație de trunchiere.

14. Care dintre următoarele fenomene sunt specifice mai degrabă pentru retinoblastomul ereditar
decât pentru retinoblastomul sporadic?
a. Tumorile bilaterale.
b. Debutul tardiv.
c. Pierderea heterozigoției.
d. Mecanismul mutational cu două evenimente.
e. Riscul redus de recurență.

15. Ce tip de transmitere manifestă retinoblastomul ereditar la nivel fenotipic?

a. Autozomal recesivă cu penetranță aproape completă.
b. Autozomal dominantă cu penetranță aproape completă.
c. Autozomal recesivă cu penetranță incompletă.
d. Autozomal dominantă cu penetranță incompletă.
e. Recesivă legată de X.

16. Cărui mecanism reacționează, în mod normal, proteina p53?

a. „Înfometarea“ celulară.
b. Scurtarea telomerelor.
c. Mutații la nivelul ADN-ului.
d. Contactul celular.
 e. Nivelul de fosfați.

17. Mutațiile cărui tip de gene cauzează cancerul de colon nonpolipozic ereditar?
a. Genele implicate în recombinare.
b. Genele de reparare a împerecherilor greșite.
c. Receptorii tirozin-kinazelor.
d. Proteinele G.
e. Factorii de transcripție.

18. Care din următoarele fenotipuri moleculare este asociat cancerului de colon nonpolipozic
ereditar?
a. Activarea caspazei.
b. Recombinarea excesivă.
c. Instabilitatea microsateliților.
d. Fragmentarea ADN-ului.
e. Nondisjuncția.

19. În ce constă cel de-al doilea eveniment din cancerul sporadic de sân cu mutații ale genelor
BRCA1 și BRCA2, alături de pierderea heterozigoției?
a. Metilarea promotorilor BRCA1 și BRCA2.
b. Acetilarea promotorilor BRCA1 și BRCA2.
c. Deleția cutiei TATA de la nivelul BRCA1 sau BRCA2.
d. Deleția unui potențiator al BRCA1 sau BRCA2.
e. Mutații nonsens ale BRCA1 sau BRCA2.

20. Care dintre următoarele criterii este folosit pentru a recomanda testarea genetică pentru
cancerul de colon non-polipozic ereditar (HNPCC)?
a. Istoricul familial.
b. Datele clinice despre cancer.
c. Testarea pentru instabilitatea microsateliților.
 d. Examen histopatologic pentru a determina prezența proteinelor reparare a erorilor de
împerechere.
e. Toate răspunsurile de mai sus.

21. Care dintre următoarele fenomene se asociază amplificarea genică a protooncogenelor?

a. Regiunile colorate omogen.
b. Instabilitatea microsateliților.
c. Cromozomii dublu-minut.
d. a și b.
e. a și c.

22. Expunerea la care dintre acești agenți reprezintă un factor de risc puternic pentru carcinomul
hepatocelular în anumite părți ale lumii?
a. Ricină.
b. Colchicină.
c. Aflatoxină.
d. Curară.
e. β-amanitină.

23. Care dintre următorii agenți infecțioși reprezintă un factor de risc pentru cancerul
hepatocelular?
a. Virusul Epstein-Barr.
b. Virusul Herpes simplex tip 2.
c. Virusul varicelo-zosterian.
d. Hepatita B.
e. Hepatita A.

24. Activitatea redusă a căreia dintre aceste proteine este asociată cu scăderea riscului de a
dezvolta cancer pulmonar datorită expunerii la tutun?
a. p53.
b. RB.
 c. CYP2D6.
d. FAS.
e. MLH1.

Răspunsuri la întrebări pentru examene

Capitolul 16 Evaluarea riscului şi consultul genetic

1. e. 2. a. 3. e. 4. d. 5. b. 6. a. 7. a. 8. a. 9. d. 10. b. 11. a. 12. c. 13. b. 14. a. 15. b. 16. c. 17. b. 18.

c. 19. a. 20. e. 21. e. 22. c. 23. d. 24. c.