GENETICA UMANĂ ŞI

IMPORTANŢA EI ÎN
MEDICINA MODERNĂ
 Ereditatea
 def=Însuşirea organismelor vii de-a produce
urmaşi asemănători genitorilor.
 Rol - se asigură continuitatea speciei, diversitatea
tipurilor individuale în populaţie, proces
informaţional
 Variabilitatea
– Def
– surse
 Genetica umană
 Studiază fenomenele eredităţii şi variabilităţii fiinţelor
umane.
 Disciplină fundamentală: studiază structurile,
mecanismele, legile eredităţii
 Disciplină clinică: rolul mutaţiilor în producerea
bolilor/predispoziţiei la boală.
 Disciplină medico- socială
 Genetica formală
 Genetica moleculară
 Citogenetica
 Radiogenetica
 Farmacogenetica
 Impactul bolilor genetice
Clasificarea afecţiunilor
genetice
1. Boli monogenice
2. Boli multifactoriale
3. Boli cromozomiale
4. Boli genetice ale celulelor somatice
5. Boli mitocondriale.
 Clasificarea etiopatogenică a
bolilor
I. Boli cu determinism exclusiv genetic
II. Boli determinate genetic dar la care factorul de
mediu contribuie la precipitarea debutului sau
agravarea bolii
III. Boli cu etiopatogenie complexă, la care
contribuie atât factorul genetic cât şi cel de
mediu
IV. Boli determinate de un agent patogen (infecţii),
uşor de evidenţiat, având rol predominant
V. Boli în care factorul determinant este un singur
factor de mediu
 Scurt istoric al geneticii umane
1. Etapa preştiinţifică ( 1865)
- observaţii privind transmiterea ereditara a unor boli
2. Etapa fundamentării geneticii ca ştiinţă (1865-1960)
- G. Mendel (1865) legile eredităţii,
- T.H. Morgan – teoria cromozomică a eredităţii,
- F. Galton (1890) – studiul gemenilor,
- A. Garrod (1902) - primele erori de metabolism “înăscute”:
alcaptonuria
- L. Pauling (1949) – sicklemia
- Avery et al (1944) - rolul genetic al ADN
- Watson şi Crick (1953) structura ADN
- J.Lejeune (1959) – trisomia 21= sindromul Down
3. Dezvoltarea geneticii medicale (1960- 1970)
- dg bolilor metabolice, depistarea la nou născuţi a unor boli genetice
tratabile, dezvoltarea sfatului genetic, dg prenatal.
4. Noua genetică umană şi medicină moleculară (1980 -)
- analiza directă a ADN, a genei, tehnologia “ADN
recombinant”, era geneticii moleculare, ”Proiectul Genomului Uman”
 Genom -definiţie
 setul haploid de cromozomi din gameţi

 ansamblul genelor unui organism

– nsamblul complex al secvenţelor de ADN a

unui individ sau specie.