Genomul uman

Genom:

setul haploid de cromozomi din gameti

ansamblul genelor din organism
ansamblul complex al secventelor de ADN
 ADN nerepetitiv

Este alcătuit din secvenţe unice/genom sau în

număr foarte mic de exemplare,

Frecvent la nivelul eucromatinei,

2% din ADN nerepetitiv alcătuieşte regiunile

codante ale genelor (exonii),

Restul este necodant.

 ADN moderat repetitiv

Este alcătuit din secvenţe scurte de 300-1000 pb,

Repetate de zeci şi sute de mii de ori,

Dispersate în genom,

Se pot transcrise în ARN,

Ex: secvenţele transpozabile LINE, SINE,

genele ribozomale ptr ARNr
ADN înalt repetitiv (10%)

Alcătuit din secvenţe foarte scurte de 2-

200 pb,

Repetate în tandem de milioane de ori,

NU se transcriu,
 Clasificarea secvenţelor repetitive
1. Transpozonii (repetiţii dispersate).
2. Pseudogene (copii inactive ale unor gene).
3. Repetiţii de secvenţe simple (SSR).
4. Duplicaţii segmentare ale unor blocuri.
5. Blocuri repetate în tandem (ADN satelit), la
nivelul:
o centromerului,
o telomerelor,
o consticţiilor secundare.
 Elemente genetice mobile =
TRANSPOZONI
 Secvenţe ADN capabile să îşi schimbe
localizarea în genom,
 45% din secvenţele repetitive din genomul
uman sunt derivate din elemente genetice
mobile,
 La om se împart în două categorii:
 Transpozoni (Secvenţe de ADN copiate prin transpoziţie
mediată de ADN),
 Retrotranspozoni (transpoziţia se realizează prin
intermediul ARN).
Repetiţii de secvenţe simple SSR

 Sunt reprezentate de:

- microsateliţi,
 secvenţe de 1-13 pb,
 repetate de sute de ori,
 la nivelul eucromatinei
 VNDR,
 distribuţie uniformă în genom

- minisateliţi
 Secvenţe de 14-65 pb, repetate în tandem, repetate
de sute de ori,
 la nivelul eucromatinei
 Hipervariabili (VNTR),
 Aplicaţii practice: amprenta ADN
 Polimorfisme mononucleotidice
(SNP)
 Polimorfism = variaţii ereditare în structura
nucleotidelor
 SNP:
 Alterarea unei singure baze
 Pentru a putea fi considerat SNP, trebuie să fie
prezent la cel puţin 1% din populaţie
 Cea mai frecventă formă de variaţie din genomul
uman

 În medie un nucleotid la aproximativ 1000

este diferit

 Majoritatea sunt în regiunile necodante