Disciplina :Biologie Tema: Genomul nuclear uman Profesor:Galbur Viorica

Constituie 99% din totalitatea informatiei genetice,adica 99% din AND-ul celular. Datorita faptului ca secventele de baze azotate din structura ADN-ului se repeta diferit dealungul macromoleculei s-au identificat in genomul uman mai multe tipuri de ADN

 ADN

inalt repetitiv ADN moderat repetitiv ADN nerepetitiv

ADN genic ADN extragenic

ADN inalt repetitiv

Reprezinta 10% din genom Alcatuit din secvente foarte scurte ,repetate in tandem Secventele nu sunt transcrise in ARN mesager pentru a fi translate in proteine Unele secvente de ADN inalt repetitiv,numite ADN satelit ,alcatuiesc blocuri mari de heterocromatina,avind un rol structural

 O alta parte de ADN inalt repetitiv corespunde unor secvente mici,ce formeaza miniblocuri dispersate in toti cromozomii,fiind variabile ,numite VNTRs(variable number tandem repeats) sau SSRs (simple sequence repeats) cu 2 familii principale : minisateliti

microsateliti

Datorita polimorfismului foarte inalt ,minisatelitii si microsatelitii sunt veritabili markeri genetici individuali,care realizeaza un profil genetic specific ce constituie amprenta genetica.

ADN moderat repetitiv

Reprezinta 30% din genom Alcatuit din secvente scurte de baze azotate ce se repeta de mii de ori Sunt transcrise in ARN si formeaza familii de secvente inrudite ,unele cu functie cunoscuta (ARNr,ARNt,histone etc.),altele cu functie necunoscuta (SINEs sau LINEs).

ADN nerepetitiv
Reprezinta 60% din genom Alcatuit din secvente unice per genom,formind familii multigenice. Se gaseste mai frecvent in regiunile cromozomiale bogate in eucromatina Doar o mica parte din ADN nerepetitiv alcatuieste regiunile codante (exonii) pentru proteine,restul ADN nerepetitiv este necodant si se gaseste in interiorul genei.

ADN genic
ADN extragenic

Principalele componente din structura genomului uman

Secvente codante

Exoni 5 UTR si 3 UTR Introni

ADN gene proteine si secvente inrudite

Secvente necodante

Secvente reglatoare
Pseudogene Gene ARN

GENOM UMAN

Secvente unice

Alte secvente transcrise conservate

ADN EXTRAGENIC

Duplicatii segmentare Repetitii in tandem ADN satelit

ADN repetitiv

ADN minisatelit si microsatelit

Repetitii dispersate propuse prin transpozitie LINEs SINEs

Multumesc pentru atentie!

Elaborat:Ceresau Marina Grupa : 3104