Secvențe de ADN unic sau în număr redus de copii:

- Gene structurale
- Familii de gene
- Pseudogene
 Secvențe de ADN moderat repetate:
1. Secvențe funcționale
2. Secvențe nefuncționale

1. ADN moderat repetat funcțional:

- Unele gene transcrise în ARNm (histone)
- Genele pentru ARNr, ARNt, ARNsn/sc
- Promotori și enhanceri
- Secvența 3’UTR: AATAAA
- Origini de replicare
- Situsuri pentru împerecherea cromozomilor omologi în meioză și pentru
recombinare genetică
- Secvențele telomerice
SECVENȚE MODERAT REPETATE

Genele pentru ARNr

1. fracția majoră: 18S, 5,8S și 28S

- unitate repetată de sute sau mii de copii
- transcrise de ARNpol I
– locațiile repetițiilor: situsuri NOR (= situsuri organizator nucleolare)
ex. om – brațele scurte ale cromozomilor acrocentrici (grupele D și G)

2. fracția minoră: 5S
- organizate sub formă de tandem ale unei unități repetitive de 200-900 nucleotide –
dispuse sub formă de clustere
- transcrise de ARNpol III
ex. om – 2000 gene ARNr5S – 1 singur cluster – cz. 1
Genele majore pentru ARNr
Genele pentru ARNt - dispersate în genom
- formează clustere cu gene penru 1 sau mai multe
tipuri de ARNt (la om: cz. 1, 6, 7)
- om: 500 gene pt. ARNt
- transcrise de ARNpol III

Telomerele

- Sunt structuri ribonucleoproteice complexe

- Repetiții scurte
om: 5’ – TTAGGG - 3’
Telomere
2. ADN moderat repetat nefuncțional = elemente mobile (transpozabile)

- CLS I = RETROTRANSPOZONII – își schimbă localizarea în genom sub formă de ARN

- CLS II = TRANSPOZONII – se deplasează ca ADN, fără intermediar ARN
Retrotranspoziție
 SECVENȚE MODERAT REPETATE

elementele LINE - elemente autonome = conțin genele pentru mecanismul de „deplasare”

- elemente neautonome = nu conțin genele pentru mecanismul de deplasare

elementele SINE - se propagă în genom folosind mecanismul de la alte elemente
- OM – 3 familii: MIR, MIR 3 și Alu
REVERSTRANSCRIERE
RETROTRANSPOZONII LTR

- între capetele LTR există gene (gag, pol ) asemănătoare cu cele de la retrovirusuri
- genele pol – codifică pentru: reverstranscriptază, protează, RN-ază, integrază
- genele gag – codifică pentru proteine structurale ale retrovirusurilor

- D. melanogaster - elemente TY
- Zea mays – elementele AC și DS – ½ genom
- om – 8% genom
TRANSPOZONII ADN

- la capete – secvențe repetate inversate

- se deplaseaza direct - 2 mecanisme : CONSERVATIV și REPLICATIV
 SECVENȚE ÎNALT REPETATE

ADN SATELIT – la om – ADN α satelit

- format din șiruri de repetiții extinse pe mil. pb neîntrerupte de alte secvențe
- fiecare șir este organizat într-o ierarhie de repetiții înalt ordonate
- fiecare repetiție înalt ordonată este formată din monomeri (între 4 și 32 monomeri) ce
diferă în funcție de cromozom
- unii dintre acești monomeri conțin un situs de legare a unei proteine centromer specifice =
CENP-B
MINISATELIȚII = VNTR = variable number of tandem repeats
- Sunt reprezentaţi de secvenţe de 9-80pb repetate în tandem şi pot prezenta un
număr variabil de repetiţii per cromozom.
- Sunt secvenţe cu totul particulare pentru că sunt în acelaşi timp repetitive,
polimorfice şi dispersate
VNTR singlelocus
- Larg răspanditi in genom – ex. în asociere cu
locusul -globinei pe cromozomul 16, denumit 
HVR (HVR = hipervariable locus)
- Fragmentele polimorfice sunt de obicei mai
lungi decat în cazul minisatelitilor multilocus,
deoarece numarul de repetitii în tandem al
secvenței de bază este mai mare.

VNTR multilocus
- aceeași pereche de primeri amplifică 2 sau
mai multe locații în genom
- fiecare locație din genom poate să aibe număr
diferit de repetiții
- primele tipuri de markeri ADN utilizați în
genetica judiciară
Profil VNTR
MICROSATELIȚII = STR (short tandem repeats) =
TCCCAAGCTCTTCCTCTTCCCTAGATCAATACAGACAGAAGACAG
SST
GTGATA/GATA/GATA/GATA/GATA/GATA/GATA/
- au o unitate repetitivă de bază mai mică (2-7pb)
GATA/GATA/GATA/GATA/GATATCATTGAAAGACAAA
şi o dimensiune totală de asemenea mai mică (de
ACAGAGATGGATGATAGATACATGCTTACAGATGCACAC
obicei mai au o lungime de până la 500pb).
= 12 alele pentru repetiția GATA = “alela 12”
- STR-urile pot prezenta secvenţe de bază de
două, trei, patru sau cinci nucleotide.

Example of analysis polymorphisms by PAGE (polyacrylamide gel

electrophresis). All STR markers shown cases of maternal non-
disjunction origin, with two (one of them in double dosage-arrows)
or three alleles. Fa (father), Mo (mother), HN (normal sibling), Pr
(proband).