Planul lecţiei

1. Evoluţia concepţiei despre genă.

2. Structura, localizarea şi funcţiile genelor.
3. Caracteristica generală a genomului uman.
4. Clasificarea şi structura genelor eucariote.
 1. Evoluţia concepţiilor despre genă

G. Mendel Noţiunea de factori ereditari

W.Johannsen, Genă – unitatea elementară şi indivizibilă a

1909 eredităţii

G.W.Beadle,
E.L.Tatum, Ipoteza “O genă – o enzimă”
1945

Ingram, 1957 Ipoteza “O genă – un polipeptid”

Concepţia Genă – un segment de ADN, responsabil de

modernă sinteza unei macromolecule
 Care este interpretarea
modernă a noţiunii de genă?
În termeni fizici – gena este o porţiune
din cromozom ce conţine o
succesiune de nucleotide
 În termeni funcţionali - gena este o unitate
informaţională ce asigură sinteza dirijată a ARN-ului
În termeni genetici – gena este o unitate a
eredităţii ce determină un anumit caracter al
organismului
  Gena – este un segment din ADN, ce
conţine informaţia despre sinteza:
- unui lanţ polipeptidic;
- unor lanţuri polipeptidice înrudite;
- moleculelor de ARN (tARN, rARN).

Gena este unitatea elementară structurală şi

funcţională a eredităţii şi variabilităţii
organismelor.
Structura generală a genelor
 Funcţiile genelor:
• La nivel molecular – controlul sintezei
polipeptidului, formarea de proteine
funcţionale
• La nivel celular – formarea structurilor
celulare, unui lanţ metabolic etc.
• La nivel de ţesut şi organe – realizarea
funcţiilor specifice (respiraţia, nutriţia,
contracţia musculară etc.)
• La nivel de organism – determinarea unui
caracter specific.
 Localizarea genelor:

• Genele sunt localizate dea lungul ADN-ului;

• Genele sunt reprezentate prin secvenţe unicale şi
secvenţe repetitive;
• Genele sunt separate de secvenţe necodificatoare
(spacer);
• Genele nu posedă limite morfologice stricte, ele
fiind separate funcţional;
• Mărimea genelor este variabilă.
 Numărul şi mărimea genelor la diferite organisme

Mărimea Mărimea Numărul

Specia genomului, medie a aproximativ de
p.n. genei, kb gene

Escherichia coli 4.2 x 106 1.2 2.350

Saccharomyces
1.3 x 107 1.7 5.200
cerevisiae
Drosophila
1.4 x 108 11.3 8.000
melanogaster
Homo sapiens 3.16 x 109 16.3 30 000-40 000
Mărimea genomului uman – 3,3 x 109 p.n.
- 2% din genomul uman codifică proteine
- numărul de gene ≈ 30 000 perechi
- localizarea genelor – în cromozomi (37 gene în
mitocondrii)
- în cromozomul 1 sunt cele mai multe gene – 2968

- în cromozomul Y sunt cele mai puţine gene – 307

- Funcţiile exercitate sunt cunoscute la peste 50% de

gene
- Mărimea genelor – în medie 10-15kb
- gena β-globinei – 1,5 kb
- gena insulinei – 1,7 kb
- gena catalazei – 34 kb
- gena distrofinei – 2,4 Mb
 Genomul uman

Genomul nuclear Genomul mitocondr.

3.3 mlrd. p.n., 16 600 pn, 37 gene
30000 gene
25% 75%

Gene şi
secvenţe ADN agenic
afiliate
60% 40%
10% 90%

Secvenţe Secvenţe repetitive şi

Secvenţe unicale înalt repetitive
Exoni
necodificatoare
Secvenţe
Clusteri mozaice
Introni,
Fragmente
Pseudogene secvenţe
de gene
necodificatoare
Repartizarea genelor după lungime

Lungimea, kb % din numărul total

Până la 10 23,3
10-25 35,6
25-50 20,2
51-100 13,0
101-500 6,7
Peste 500 1,2
 Exemple a familiilor de gene
Familia Numărul de copii în genom
Actina 5 – 30
Tubulina 5 – 15
Histone 100 – 1000
Imunoglobuline >500
 Clasificarea genelor
Gene de clasa I – codifică rARN
(5.8S; 18S; 28 S).
Gene de clasa II – codifică
proteine, se transcriu în mARN;
Gene de clasa III – codifică 5S
rARN şi tART.
Structura genelor de clasa II
 Gena de structură – reprezintă un complex de secvenţe
de ADN cu rol genetic şi reglator ce asigură transferul
informaţiei genetice în caracter – polipeptid.

Secţiunea
Secţiunea reglatorie
1.Промотор
codificatoare - elemente proximale (ТАТА, СААТ, GC)
- exoni - elemente distale (Enh, S)

- introni 2. Terminator
- secvenţa semnal,
- secvenţa pentru poliadenilare,
- terminator
 Regiunea codificatoare

• Site-ul de iniţiere cu codonul ATG.

• Regiunea codificatoare:
- exoni,
- introni.
• Exoni – regiuni codificatoare a genei ce se
transcriu în mARN şi se realizează într-o
succesivitate de aminoacizi.
• Introni – regiuni neinformaţionale, ce se transcriu,
iar mai apoi sunt eliminate în procesul de
maturizare a mARN.
 Funcţiile intronilor
Concepţia clasică Concepţia modernă

Codifică biopolimeri
(snARN)
Separă exonii
Participă la slising
(autoexcizia regiunilor de
ADN )
Fosile ale evoluţiei ADN- Asigură expresia
ului genelor
 Mărimea exonilor şi intronilor la
diferite gene umane
Produsul Mărimea Numărul Mărimea Mărimea
genei genei exonilor medie a medie a
(kb) exonilor intronilor
(pn) (pn)
Insulina 1,4 3 155 480

β-globina 1,6 3 150 490

Colagenul 31 118 77 190

Factorul 186 26 96 3500

VIII
Distrofina 2400 79 180 30 000
 Promotorul
Regiune specială la capătul 5´ al genei,
responsabil de fixarea ARN-polimerazei şi
iniţierea transcripţiei.
Include:
- boxa ТАТА – asigură orientarea corectă a
ARN-polimerazei,
- boxa СААТ – dirijează fixarea proteinelor de
iniţiere cu ARN-polimeraza,
- boxa GC – determină direcţia transcripţiei,
- boxa octamerică – serveşte pentru fixarea
factorilor de transcripţie.
 Elementele structurale ale promotorului
genelor eucariote
Elementul Mărimea Factorii de
Succesiunea Localizarea
structural ADN-ului transcripţie

TATA-box TATAAAA - 30 10 p.n. TBP

CAAT-box GGCCAATCT - 75 22 p.n. CTF/NF1

GC-box GGGCGG - 90 20 p.n. SP1

Octamer ATTTGCAT 20 p.n. Oct1, Oct2

 Terminatorul
• se află la capătul 3´a catenei codificatoare şi se
prezintă printr-o secvenţă inversată
 Secvenţe modulatoare
Enh, S
• sunt localizate la capătul 5´sau în introni,
• servesc pentru adiţionarea proteinelor speciale
care accilerează sau stagnează procesul de
transcripţie.
 Structura genelor de clasa I (rARN)
• codifică 5,8S; 18S; 28S ARN,
• sunt localizate în regiunea organizatorului
nuleolar,
• sunt organizate în unităţi de transcripte mixte
care sunt moderat repetitive (până la 200-300 ori) şi
separate de spaceri,
• nu conţin introni,
• promotorul este localizat la o distanţă de - 45+20
 Organizarea genelor de clasa III

• codifică 5S ARN şi tARN,

• sunt organizate în formă de tandemuri repetitive (până
la 3000 ori),
• promotorul este localizat în interiorul regiunii transcrise
(+55+80),
• se amestecă cu pseudogenele.
 Genomul uman
mitocondrial
(плазмотип)
-1-2% din genomul celular;
- moleculă de ADN circulară (2-10
într-o mitocondrie) din16 569 p.b.
- 37 gene (22 – pentru tARN, 2-
pentru rARN şi 13 de structură),

Particularităţile genelor mitocondriale:

• aranjare compactă,
• lipsa intronilor,
• moştenirea pe linia maternă.