TRANSPOZONII

by R.D.S.

Notiuni:

LTRs(Long terminal repeats)- secvente inalt

repetitive a AND-ului (pot fi repetate sute si mii
de ori)

LINEs(Long interspersed nuclear elements)

secvente lungi a AND-ului ( lungimea variaza de
la citeva mii perechi nucleotide in sus)

SINEs (Short interspersed nuclear elements)secvente scurte a AND-ului (mai putin de 500
pereci nucleotide) aparute in urma transcritiei
inverstate a ARN-ului.

Transpozonii reprezinta secvene de ADN

care i poate schimba poziia n cadrul
genomului, uneori crend sau inversnd mutaii
i alternnd dimensiunea genomului celulei.

Transpozoni

Clasa I
(retrotranspozonii)
AND)
mecanismul de

Clasa II
(Transpozonii

mecanismul

de
producere copy-paste
paste

producere cut-

T. de clasa I(retrotranspozonii)
Mecanismul de producere (copy-paste):
transpozonii sunt
Transcrii din ADN n ARN
ARN-ul produs este retranscris napoi n ADN.
Aceast copie de ADN ulterior este introdus
ntr-o poziie nou n genom.
Procesul de reverstranscripie este catalizat de
reverstranscriptaz, care de obicei este
codificat de transpozoni.

Retrostranspozonii

LTRs
-cu repetiii
terminale lungi;
codific
-reverstranscriptaza;
-sunt similari cu
retrovirusurile.

LINEs
-codifica reverstranscriptaza
- lipsite de LTR
- transcrise de ARNpolimeraza II

SINEs
- nu codifica retrotranscriptaza
- sunt dependente
de LINEs
- transcrise de ARN
polimeraza III

Retrotranspozitia

T. de clasa II (transpozonii ADN)

Mecanismul de producere (cut-paste): transpoziiile
sunt catalizate de numeroase enzime transpozaze.

Unele enzime se pot lega de oricare parte a

ADN-ului, respectiv situsul-int poate fi oriunde.
Alte enzime se leag de secvene specifice.

Ulterior, transpozaza taie situsul-int pentru a

produce capete adezive, taie nsi transpozonul, dup
care l unete
(cu ajutorul ADN-ligazei) la situsul-int (care este
adeziv), dup care recupereaz locurile goale cu perechi
de baze, proces efectuat de ADN-polimeraz.

!!! Transpozonii i pot pierde abilitatea de a

sintetiza transpozaze prin mutaii, totui
continu s sar prin genom, deoarece ali
transpozoni nca mai produc transpozaze.
Este
posibil ca unii transpozoni s devin transpozoni
prin simple mutaii, acestea producnd secvene
care transmit semnale transpozazelor.

In ADN-ul tinta au loc

rupturi in zig-zag.
Polimeraza umple
golurile, astfel luand
nastere segmentele
repetitive ce
flancheaza
transpozonul.

Rolul transpozonilor
Transpozonii provoac numeroase mutaii. Acetia
pot afecta genomul celulei-gazd n mai multe feluri:
1. Un transpozon care se autoinser ntr-o gen
funcional, o va inactiva;
2. Dup ce un transpozon ADN prsete o gen,
golul format, mai mult probabil, nu va fi reparat
corect;
3. Multiple copii ale aceleiai secvene pot mpiedica
cuplarea
exact a cromosomilor n timpul meiozei, rezultnd
un crossing-over inegal, una din cauzele principale ale
duplicaiilor cromozomiale.

hemofilia A si B

porfiria

DMD (distrofia muscular

Duchenne)