Capitolul 21

Transmiterea caracterelor anormale

1. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice

se efectuează prin metoda:
a) populaţional-statistică;
b) genealogică;
c) citogenetică;
d) gemenologică;
e) biochimică.

2. CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi

penetranţa?
a) autozomal dominant;
b) autozomal recesiv;
c) gonozomal dominant;
d) gonozomal recesiv;
e) codominant.

3. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii

dominante?
a) frecvenţa mare în familie;
b) se manifestă în fiecare generaţie;
c) doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
d) doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi;
e) doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi.

4. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în

stare homozigotă la femei?
a) autozomale dominante;
b) recesive gonozomale;
c) recesive autozomale;
d) Y-linkate;
e) codominante.

5. CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se

transmit prin femei purtătoare sănătoase?

236
 a) dominante autozomale;
b) Y-linkate;
c) dominante recesive;
d) dominante gonozomale;
e) recesive gonozomale.

6. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonozomale:

a) continuitatea transmiterii în fiecare generaţie;
b) părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
c) tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi, şi bolnavi;
d) mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi;
e) doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii.

7. CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte

semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
a) dominantă autozomală;
b) recesivă autozomală;
c) dominantă gonozomală;
d) recesivă gonozomală;
e) citoplasmatică (mitocondrială).

8. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante

gonozomale:
a) tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave, şi fiice sănătoase;
b) tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave;
c) tatăl bolnav are fii bolnavi;
d) părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi;
e) doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi.

9. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:

a) frecvenţa mare în familie;
b) continuitatea transmiterii;
c) părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
d) doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
e) tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave.

10. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:

237
 a) frecvenţa mică în familie;
b) bolnavii nu sunt în fiecare generaţie;
c) părinţii bolnavi au numai copii bolnavi;
d) doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
e) frecvenţa mare în familie.

11. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale

este falsă?
a) sunt consecinţe ale mutaţiilor genice;
b) se manifestă fenotipic ca boli monogenice;
c) manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de
mediu;
d) sunt caractere pur ereditare;
e) se moştenesc conform legilor lui Mendel.

12. CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante

autozomale este falsă?
a) continuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta;
b) frecvenţa mare în familie;
c) doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
d) doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi;
e) frecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a
părinţilor.

13. CS Bolile multifactoriale:

a) sunt determinate monogenic;
b) nu sunt dependente de factorii de mediu;
c) au o distribuţie discontinuă;
d) sunt determinate de genele numai ale unui cromozom;
e) sunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi.

14. CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:

a) se realizează conform legilor lui Mendel;
b) se realizează prin celulele somatice;
c) este determinată exclusiv de genele autozomale;
d) este determinată exclusiv de genele gonozomale;
e) este dependentă de factorii externi.

238
15. CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonozomală este
falsă?
a) doi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi;
b) este posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu;
c) mama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi;
d) mama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi;
e) tatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi.

16. CM Analiza genealogică permite determinarea:

a) tipului de moştenire a caracterului;
b) anomaliilor cromozomale;
c) bolilor poligenice;
d) determinarea anomaliilor congenitale;
e) modului ereditar de transmitere.

17. CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante

autozomale se datorează fenomenelor de:
a) penetranţă incompletă;
b) mutaţii cromozomice;
c) expresivitatea diferită;
d) mutaţii mitocondriale;
e) mutaţii dinamice.

18. CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu

penetranţă incompletă:
a) factorul Rh;
b) hemofilia;
c) sindactilia;
d) albinismul
e) polidactilia.

19. CM Penetranţa:
a) reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se
manifestă în fenotip;
b) reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în
fenotip;

239
 c) reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se
manifestă în fenotip;
d) poate fi completă şi incompletă;
e) se caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei.

20. CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:

a) reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite;
b) măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice;
c) măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante;
d) riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii
autozomale recesive;
e) are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale
recesive.

21. CM Transmiterea monogenică:

a) se supune legilor lui Mendel;
b) poate fi dominantă sau recesivă;
c) se referă numai la caracterele cantitative;
d) poate fi multifactorială;
e) se întălneşte la om.

22. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonozomală recesivă:

a) miopatia Duchenne;
b) hemofilia;
c) albinismul;
d) fenilcetonuria;
e) miopatia Becker.

23. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:

a) miopatia Duchene;
b) fenilcetonuria;
c) albinismul;
d) alcaptonuria;
e) hemofilia.

24. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:

a) acondroplazia;

240
 b) hemofilia;
c) arahnodactilia;
d) albinismul;
e) brahidactilia.

25. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonozomală dominantă:

a) hemofilia;
b) osteogeneza imperfectă;
c) albinismul;
d) daltonismul;
e) hipofosfatemia.

26. CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea

dominantă:
a) frecvenţa mică în familie;
b) frecvenţa sporită în căsătorii consanguine;
c) indivizii heterozigoţi nu prezintă boală;
d) indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală;
e) discontinuitatea în generaţii.

27. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante

sunt:
a) frecvenţa mică în familie;
b) părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi;
c) părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
d) părinţii bolnavi au numai copii bolnavi;
e) continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor.

28. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante

autozomale sunt:
a) tatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave;
b) frecvenţa mică a anomaliei în familie;
c) tatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase, şi fete bolnave;
d) doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
e) doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe.

29. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive

241
 autozomale sunt:
a) mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi;
b) doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi;
c) părinţii sănătoşi au copii sănătoşi;
d) continuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor;
e) părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi.

30. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:

a) părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi;
b) mama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi, şi fii sănătoşi;
c) frecvenţa mare în familie;
d) părinţii bolnavi au toţi copii bolnavi;
e) părinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi.

31. CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante,

mama bolnavă:
a) poate avea fii bolnavi;
b) poate avea fii sănătoşi;
c) poate avea fiice bolnave;
d) poate avea fiice sănătoase;
e) are toţi copiii bolnavi.

32. CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive

gonozomale:
a) mama bolnavă are toţi fiii bolnavi;
b) tatăl bolnav are toate fiicele bolnave;
c) mama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor;
d) tatăl sănătos are numai fiice sănătoase;
e) doi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi.

33. CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă

când boala:
a) este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie;
b) apare mai frecvent în căsătorii consangvine;
c) apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate;
d) este somatică;
e) se conformează transmiterii mendeliene.

242
34. CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
a) stabilirii caracterului ereditar sau mezologic al unei boli;
b) determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii
familiei cercetate;
c) determinării aneuploidiilor;
d) determinării tipului de transmitere ereditară a bolii;
e) diagnosticului prenatal al unor bolii.

35. CM Caracterul dominant este determinat de:

a) expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă;
b) expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare
homozigotă;
c) expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi;
d) interacţiunile factorilor genetici şi de mediu;
e) câteva perechi de gene dominante nealele.

36. CM Bolile monogenice sunt:

a) ereditare;
b) cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene;
c) determinate de gene localizate pe autozomi sau gonozomi;
d) determinate de mai multe perechi de gene nealele;
e) determinate de o singură genă normală.

37. CM Bolile cu transmitere dominantă:

a) se manifestă la persoanele heterozigote;
b) sunt determinate de gene mutante hipermorfe;
c) sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine;
d) se caracterizează prin expresivitate variabilă;
e) debutul lor poate fi dependent de vârstă.

38. CM Bolile recesive:

a) se manifestă la heterozigoţi;
b) se întâlnesc în fiecare generaţie;
c) sunt mai severe decât cele dominante;
d) depind de consanguinitate;
e) sunt determinate de o serie de gene nealele.

243
39. CM În transmiterea dominantă autozomală:
a) genele ce controlează caracterul sunt localizate pe gonozomi;
b) mai frecvent este afectat sexul masculin;
c) riscul de recurenţă depinde de genotipul părinţilor;
d) genele ce controlează caracterul sunt localizate pe autozomi;
e) prezenţa bolii la fiu depinde numai de genotipul tatălui.

40. CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:

a) frecvenţei caracterului în famile;
b) sexului viitorului copil;
c) modului de transmitere a caracterului;
d) genotipului membrilor acestei familii;
e) riscului genetic de recurenţă a afecţiunii.

41. CM Care dintre cele enunţate pot determina abateri de la

transmiterea mendeliană?
a) penetranţa incompletă;
b) expresivitatea;
c) complementaritatea genică;
d) dominarea completă;
e) consanguinitatea.

42. CM Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:

a) interacţiunea genelor alele;
b) interacţiunea genelor nealele;
c) interacţiunile dintre gene şi mediu;
d) penetranţa genei;
e) fenotipul părinţilor.

43. CM Expresivitatea se caracterizează prin:

a) gradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi;
b) frecvenţa manifestării genei mutante la persoanele hetrozigote;
c) manifestarea fenotipului patologic la vârste diferite;
d) manifestarea numai la heterozigoţi;
e) manifestarea numai la homozigoţi.

244
44. CM Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:
a) riscul de recurenţă a bolii este constant;
b) riscul de recurenţă a bolii este variabil;
c) părinţii bolnavului pot fi sănătoşi;
d) părinţii bolnavului pot fi bolnavi;
e) riscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală.

45. CM Caracterele cantitative:

a) sunt determinate de mai multe perechi de gene;
b) sunt monogenice;
c) prezintă o variabilitate continuă;
d) sunt dependente de factorii de mediu;
e) intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului.

46. CM Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:

a) continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor;
b) transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă;
c) transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă;
d) părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex;
e) părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex.

47. CM Criteriile transmiterii dominante autozomale sunt:

a) dacă este bolnav unul din părinţi, riscul naşterii copiilor bolnavi
este de 50%;
b) continuitatea transmiterii anomaliei de la o generaţie la alta;
c) transmiterea afecţiunii depinde de sexul copilului;
d) tatăl bolnav nu poate avea fii sănătoşi;
e) tatăl bolnav poate avea fii sănătoşi.

48. CM Criteriile transmiterii recesive autozomale sunt:

a) discontinuitate în succesiunea generaţiilor;
b) în familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi;
c) doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex);
d) doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi;
e) riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte
sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50%.

245
49. CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă
gonozomală?
a) copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi;
b) doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex
masculin;
c) riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat
(XaY) este 1/4 la fiecare sarcină;
d) tatăl sănătos poate avea fiice bolnave;
e) tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase.

50. CM Afecţiunile recesive autozomale pot fi moştenite:

a) de la doi părinţi sănătoşi, heterozigoţi;
b) de la doi părinţi bolnavi;
c) de la mama sănătoasă heterozigotă şi tatăl bolnav;
d) de la tatăl sănătos homozigot şi mama bolnavă;
e) de la mama sănătoasă homozigotă şi tatăl bolnav.

51. CM La transmiterea recesivă gonozomală:

a) femeile heterozigote vor fi sănătoase;
b) bărbaţii purtători ai alelei mutante vor fi bolnavi;
c) femeile heterozigote vor fi purtătoare de gena anormală;
d) mamele purtătoare de alelă anormală transmit caracterul patologic
fiilor;
e) tatăl bolnav transmite caracterul patologic fiilor.

52. CM Care din afecţiuni se transmit dominant gonozomal?

a) rahitismul rezistent la vitamina D;
b) hemofilia;
c) daltonismul;
d) miopatia Duchenne;
e) hipoplazia smalţului dentar.

53. CM Ereditatea poligenică:

a) se referă la transmiterea caracterelor cantitative;
b) este determinată de mai multe gene nealele;
c) se referă numai la transmiterea caracterelor calitative;
d) este determinată de mai multe gene alele;

246
 e) este determinată de gene codominante.

54. CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?

a) talia;
b) pigmentaţia irisului;
c) haptoglobinele;
d) sistemul sanguin MN;
e) aptitudinile fizice.

55. CM Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:

a) urmează modelul mendelian de transmitere;
b) prezintă o largă variaţie fenotipică;
c) bolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine;
d) au un caracter familial;
e) se manifestă numai la bărbaţi.

56. CM În manifestarea căror boli factorii de mediu au un rol

semnificativ?
a) autozomale dominante;
b) autozomale recesive;
c) gonozomale;
d) poligenice;
e) multifactoriale.

247