MINISTERUL EDUCAȚIEI AL REPUBLICII MOLDOVA

CENTRUL DE EXCELENȚĂ ÎN ECONOMIE ȘI FINANȚE

REFERAT
la biologie

“Ereditatea patologică la om
Bolile patologice la om”

Chișinău 2016
 Boala Gaucher 
Boala Gaucher  este o boală genetica rară. Boala Gaucher este o boală
monogenică, descrisă pentru prima dată de medicul francez Philippe
Gaucher, în 1882. Acest tip de afecțiuni sunt cunoscute şi sub denumirea de boli
lizozomale. Semnele şi simptomele bolii Gaucher sunt frecvent aceleași cu
simptomele altor boli, de aceea, diagnosticarea poate avea loc destul de târziu,
după ce boala a avansat foarte mult. Boala Gaucher apare când anumite
lipide se acumulează în mod excesiv la nivelul ficatului, splinei,
măduvei osoase şi, mai rar, a creierului. Această acumulare de ţesut adipos
interfera cu funcţionarea normală a organelor şi poate determina mărirea în
volum a organului şi dureri osoase. 
Printre simptomele bolii se numără:
- Dureri la nivelul abdomenului;
- Scăderea poftei de mâncare;
- Senzaţie de oboseală constantă;
- Apariţia unor pete roşii pe piele şi a echimozelor;
- Splenomegalie şi hepatomegalie;
- Anemie;
- Durere osoasă;
- Risc de fracturi crescut;
- Afecţiuni articulare. 
Ambii părinţi trebuie să fie purtători ai unei mutaţii genetice Gaucher pentru ca
bebeluşul lor să moștenească afecțiunea.
În România există 65de pacienţi diagnosticaţi cu boala Gaucher, repartizaţi în 52
de familii neinrudite, din 27 de judeţe ale ţării. 

Forme clinice 

Tipul I (forma cronică, nonneuronopatica) 

• Tabloul clinic este foarte eterogen;diagnosticul poate fi pus la orice vîrstă,
uneori existînd forme asimptomatice, unicul semnal de alarmă fiind astenia şi
uneori un retard de creştere sau o întîrziere în apariţia pubertăţii 
• Splenomegalia este prezentă la peste 95% dintre pacienţi (se poate complica cu
infarcte splenice), este impresionantă, putînd depăşi de 5-15 ori dimensiunile
normale şi cîntăripeste 1 kg (la copil) şi cîteva kilograme la adult 
• Hepatomegalia
este prezentă la ~80% dintre pacienţi, evoluţia spre fibroză şi ciroză este
foarte rară, de obicei HSM determină o distensie abdominală dureroasă cu
compresiune pe organele învecinate şi tulburări respiratorii, poate atinge de 2-7
ori dimensiunile normale (pînă la 2, 5-3 kg) 
• Afectarea osoasă este prezentă în 80% din cazuri-deformări (lărgirea regiunii
metafizo-diafizare “în flacon Erlenmeyer”), osteopenie, fracturi patologice,
infarcte osoase traduse prin crize dureroase hiperalgice invalidante (crizele
osoase), osteonecroză aseptică 
• Simptome secundare pancitopeniei: sindrom anemic, sindrom hemoragipar
(epistaxis, gingivoragii, petesii cutanate) 
• Afectatrea altor organe este foarte rară: 
1. Rinichiul: proteinurie, hematurie (traduc depozitele de
glicozilceramida în glomeruli) . 
2. Plămînul: fibroză pulmonară, sindrom restrictiv secundar deformărilor osoase,
HTAP) . 
3. Cordul: miocardite, pericardite, calcificări valvulare (specifică tipului III) . 
4. Pielea, ochiul, tractul digestiv sunt foarte rar atinse. 
Tipul II (infantil, neuronopatic acut) 
• Este forma cea mai severă; în general debutează între 3-6 luni cu
hepatosplenomegalie însoţită de o afectare neurologică precoce şi severă-
primele manifestări sunt reprezentate de paraliziile de oculomotor cu strabism
bilateral fix asociat cu semne de afectare a centrilor bulbari ai deglutitiei,
spasticitate progresivă şi mişcări coreo-atetozice. Tardiv aparconvulsii
mioclonice rezistente la tratamentul antiepileptic. Prognosticul este sever,
decesul survenind frecvent <2 ani 
• Se mai citează în literatură o formă perinatală, cu anasarcă feto-placentară,
HSM, artrogriphosa şi dismorfism facial; moartea survine în utero sau precoce
după naştere. 
Tipul III (tipul Norrbottnian, neuronopatic subacut) 
• Majoritatea pacienţilor au atingere organică moderată însoţită de oftalmoplegie
ca unic simptom neurologic 
• Cazuri mai rare, dar mai severe, asociază mai multe semne neurologice:
oftalmoplegie orizontală supranucleara, epilepsie mioclonica progresivă,
ataxie cerebeloasă, spasticitate, demenţă.

Complicaţii
Boala poate avea numeroase complicații printre care se numără:
- Întârzierea creșterii la copii;
- Probleme ginecologice și obstetrice;
- Cancere precum: mielom, leucemie, limfom. 
Tratament
În cazul bolii Gaucher se recomandă următoarele tratamente și proceduri:
1.Terapia de substituţie enzimatică
Acest tratament înlocuieşte enzimele deficitare cu enzime sintetice. Enzimele
sintetice sunt administrate o dată la două săptămâni, în doze semnificative.
2. Transplantul de măduvă osoasă
Această intervenție a fost folosită de puține ori. Prin această tehnică, se
îndepărtează celule care formează sângele bolnav și sunt înlocuite. Această
intervenție poate duce la ameliorarea simptomele. Din păcate, din cauza riscului
crescut al intervenției, este rar practicată.

Sindromul Rett
Sindromul Rett este o boală genetică rară care afectează dezvoltarea creierului.
Boala apare aproape exclusiv la fete.
Majoritatea bebelușilor afectați de acest sindrom par a se dezvolta normal în
prima parte a vieții, însă simptomele bolii devin vizibile după luna a 6-a de
viață.  În timp, copiii vor avea dificultăți în a se mișca și a comunica cu cei din
jur.

Simptome 

Fetiţa cu sindrom Rett este născută la termen, sarcina evoluând fără incidente.

Dezvoltarea ei este normală până în jurul vârstei de 6 luni când, treptat apar
manifestările caracteristice: 
- încetinirea creşterii (măsurătorile diametrului cranian arată valori mai mici
decât cele normale la această vârstă); 
- apariţia mişcărilor necoordonate: 
- pierde mai întâi controlul asupra mâinilor şi apoi şi capacitatea de a merge sau
de a sta în picioare. Treptat se observă mişcări aparte ale mâinilor, repetitive
(lovirea, frecarea palmelor); 
- clipeşte des, ţine câte un ochi închis; 
- începe să nu mai vorbească, nu mai comunica, nu o mai interesează jocul; 
- inspirul şi expirul se succed rapid şi pot apărea pauze în respiraţie (apnee); 
- cu cât vârstă este mai mică (sub 2 ani), cu atât starea de agitaţie este mai
accentuată (episoadele de plâns sau ţipete încep brusc şi pot dura câteva ore, iar
comportamentul devine alternant între stări de nervozitate şi ras nemotivat); 
- convulsiile apar la mai mult de jumătate dintre copii.
Între 2 şi 10 ani, manifestările bolii scad în intensitate şi fetiţa începe să facă
progrese în comunicarea cu cei din jur prin creşterea contactului vizual şi a
utilizării mâinilor. O mare parte dintre copii rămân în acest stadiu toată viaţă. 

Tratament 

Sindromul Rett necesită îngrijire permanentă. Medicamentele nu vindecă

această boală, însă atenuează efectele asociate acesteia (ex: antiepilepticele
în cazul convulsiilor). Se încearcă diverse terapii alternative, precum
acupunctură, masajul, Yoga, terapia prin muzică, hidroterapia. 

Nutriţia adecvată este deosebit de importantă la acest copil ce are nevoie de

o dietă bogată în calorii care să-i asigure o creştere normală şi o îmbunătăţire
a abilităţilor mentale. În unele cazuri este necesară hrănirea prin introducerea
unui tub pe cale nazală (tub nasogastric) sau direct în stomac prin gastrostomie. 

În prezent se fac cercetări asupra modalităţii prin care factorul de creştere, un
hormon implicat în creşterea şi dezvoltarea organismului poate induce
normalizarea funcţionarii genei responsabile de apariţia sindromului Rett. 

Deoarece este o boală incurabilă, eforturile familiei se îndreaptă către creşterea

calităţii vieţii copilului. El trebuie încurajat să se joace cu jucăriile, să apuce
diverse obiecte, să păşească. Fiecare progres pe care îl face, oricât de mic
ar părea, reprezintă un pas extraordinar pentru dezvoltarea lui ulterioară.