CARDIOMIOPATII

= grup heterogen de boli ale miocardului, de etiologie variata, dar frecvent genetica asociate cu
disfunctie mecanica si/sau electrica si care de obicei asociaza hipertrofie ventriculara sau dilatatie
Miocardul e anormal structural si functional.
E exclusa disfunctia VS data de boala coronariana, HTA, valvulopatii, cardiopatii congenitale.
Sunt 5 tipuri:
 cardiomiopatii dilatative
 cardiomiopatii hipertrofice
 cardiomiopatii restrictive
 cardiomiopatia aritmogena a VD
 cardiomiopatii neclasificate

CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
= dilatatia VS + disfunctie sistolica
Criterii de diagnostic:
 diametrul telediastolic al VS > 2,7 cm/m2
 fractia de ejectie a VS < 45%
 fractia de scurtare < 25%

Etiopatogenie:
CMD Idiopatica/Primara: se exclud conditii patologice care produc leziune miocardica; evolueaza cu
dilatatie cardiaca si disfunctie contractila
1.CMD Familiala : e forma cea mai frecventa, in > 25% din cazurile idiopatice
- diagnosticata la cel putin 2 persoane inrudite dintr-o familie
- se identifica mutatii ale genelor care codifica proteine citoscheletice si sarcomerice
- forma autozomal-dominanta pura e cea mai frecventa.

2.CMD Idiopatica urmarea unei miocardite virale incomplet vindecate

- virusurile care pot afecta miocardul: Coxsackie, adenovirusuri, ECHO, influenza virusuri, CMV, HIV

3.Ipoteza Autoimuna: Ac circulanti antimiocard

CMD Secundara - cauza cunoscuta:

 cardiomiopatia ischemica
 cardiomiopatia din HTA
 miocardita - virala, bacteriana, Rickettsii, fungi, paraziti
 boli infiltrative miocardice - amiloidoza, sarcoidoza, hemocromatoza
 boli de colagen - LES, sclerodermie, PAN, dermato/polimiozita
 toxice - alcool, cocaina, cobalt
 medicamente - chimioterapice, antiretrovirale
 deficite nutritionale
 boli neuromusculare - distrofia Duchenne, distrofia miotonica, ataxia Friedreich

Examen Macroscopic Examen Microscopic

Dilatarea celor 4 cavitati cardiace Arii extinse de fibroza interstitiala si perivasculara
Frecvent trombi intracavitari – apexul VS mai ales in zona SUBENDOCARDICA a VS.
Valve cardiace normale Ocazional, mici arii de necroza + infiltrat celular.
Artere coronare normale Variatii de marime a miocitelor.
Fiziopatologia CMD :
Insuficienta contractila a fibrei miocardice + fibroza interstitiala → ↓ FE + ↓ volumul sistolic →↑ forta
de contractie prin mecanism compensator Frank-Starling.
Dilatatia se face prin cresterea presiunii de umplere ventriculara care se transmite retrograd →
dezechilibru lungimea aparatelor valvulare/diametrul ventriculilor → regurgitari atrio-ventriculare
care ↓ suplimentar debitul sistolic .
Pe masura ce dilatatia progreseaza, complianta ventriculara diminua.
Dilatatia + staza intraventriculara → trombi murali
In afectarea VS apare cu timpul HTAPu reactiva + ICC dreapta.
Histologic = hipertrofia miocitelor + modificarea matrixului interstitial
Biochimic = ↓ expresia genelor de tip adult + ↑ expresia genelor de tip fetal :
↓ nr de miocite viabile prin apoptoza

Simptomatologia CMD apare progresiv.

Unii sunt asimptomatici desi au dilatatie VS evidentiata la o Rx de rutina.
Simptomatologia predominanta e data de insuficienta VS → fatigabilitate + slabiciune (↓ DC) +
intoleranta la efort
IC Dr e un semn tradiv si de prognostic prost.
Durere toracica e prezenta la o treime din pacienti.
In stadii avansate apare durere toracica prin embolie pulmonara si hepatomegalia dureroasa.
Examen fizic releva grade variate de dilatatie cardiaca si semne de ICC :
 TAS N/↓
 presiunea pulsului ↓ (↓ volumul bataie)
 In IVS severa apare PULS ALTERNANT
 In IC Dr : ficat marit, pulsatil, distensia venelor jugulare, edeme periferice, ascita
 Socul apexian e deplasat lateral
 Zg II N/dedublat paradoxal
 Galop presistolic – prezent mereu si precede ICCongestiva
 Galop ventricular – in decompensare
 Galop de sumatie – in tahicardie
 Suflu sistolic – se datoreaza IMI, rar ITricuspidiene

Paraclinic :
Explorari neinvazive :
Rx pulmonara :
* cardiomegalie (↑ indexul cardiotroracic)
* semne de redistributie a circulatiei pulmonare - edem interstitial + alveolar, hidrotorax

ECG : aproape intotdeauna modificata, nespecific, evidentiind frecvent tahicardie sinusala.

* modificari de ST-T prezente invariabil
* HVS, BRS, unde Q patologice, aritmii

ECG Holter apreciaza prezenta, severitatea aritmiilor.

50% din P au aritmii ventriculare severe cu risc de MS.

Ecocardiografia evalueaza functia contractila, exclude bolile valvulare/pericardice. Apreciaza :

- forma si functia VS: tipic VS globulos cu functie contractila global alterata
- gradul insuficientelor valvulare, trombi intracavitari
* cresterea dimensiunilor cavitatilor stg + dr e progresiva cu cresterea clasei functionale NYHA
* producerea emboliilor se asociaza cu dimensiunea VS si FE
Explorari radioizotopice
Ventriculografia radionucleara: apreciaza dimensiunea VS, FE, contractilitatea
Scintigrafia de perfuzie miocardica in repaus si la efort pt. dg. dif cu cardiomiopatia ischemica
Scintigrama de captare miocardica: ajuta la identificarea unui proces inflamator - miocardita
IRM: diferentiaza formele ischemice de cele nonischemice; metoda a devenit un standard pt.
aprecierea volumelor ventriculare, FE, masei miocardice, miocardului neviabil.

Explorari invazive
Coronarografia : exclude boala coronariana ischemica
Cateterism cardiac apreciaza HTAPu + rezistentele in circulatia pulmonara.
Biopsia endomiocardica: evidentiaza elemente histologice nespecifice si e indicata in suspiciunea de
afectare miocardica secundara sau la rude asimptomatice.
Tehnicile de hibridizare in situ: detecteaza persistenta genomului viral si dg. miocardita cronica

Dg. Diferential: boli congenitale, valvulopatii dobandite, cardiopatia ischemica/hipertensiva

Complicatii relativ frecvente: embolii sistemice/pulmonare, aritmii-FiA, extrasistole ventriculare,

tahicardia ventriculara, MS

Obiective : prevenirea si tratamentul IC, aritmiilor, emboliilor.

CMD Idiopatica nu are un trat. specific, beneficiaza de trat. standard al IC.
Nefarmacologic: restrangerea activitatii fizice, dieta hiposodata, suprimare alcool, controlul greutatii
Terapia vasodilatatoare e trat. initial pt. orice pacient simptomatic cu CMD idiopatica.
IECA sau Antagonistii rec. de Ang II se dau precoce, in doze progresive - ↑ toleranta la efort, DC si FE.
Imbunatatesc simptomatologia si Beta-blocante in doze mici si Diureticele.
Daca manifestarile de IC nu sunt controlate cu IECA si diuretice se da medicatie inotrop-pozitiva
(digitalica) mai ales la bolnavii cu Fib. Atriala.
Terapia antiaritmica e utila in trat. aritmiilor simptomatice: Amiodarona in doze mici pe termen lung e
eficienta in reducerea aritmiilor ventriculare. Cardiodefibrilator implantabil e superior Amiodaronei
in preventia primara si e indicat in preventia secundara a P cu CMD si MS resuscitata.

Riscul de embolism sistemic/pulmonar a dus la indicatia de anticoagulare orala de lunga durata, in

doze care sa prelungeasca INR la 2-3 la P cu FiA + IC mai severa, asociata cu :
Tahicardie sinusala / FEVS < 30% / Trombi intracavitari / Istoric de tromboembolism.

Terapia de resincronizare cardiaca la P cu BRS si complex si QRS >120 ms, cu fenomene de IC clasa
III/IV NYHA refractara la terapia medicamentoasa, cu FEVS < 35%.

CMD idiopatica e principala indicatie a transplantului cardiac (la P care raman in clasele III/IV NYHA
de IC sub terapie medicamentoasa maximala).
Sfat genetic e recomandat la P cu CMD familiala si la rudele acestora de gradul I.
CARDIOMIOPATIA HIPERTROFICA
=boala miocardica primara caracterizata prin hipertrofie ventriculara marcata stanga/dreapta,
asimetrica, interesand SIV, in absenta unei cauze cardiace/sistemice.
La < un sfert din P e insotita de obstructie sistolica ventriculara dinamica - CMH obstructiva
Pt. diagnostic nu sunt necesare distributia asimetrica, prezenta obstructiei sau hipertrofia.
Cele 4 trasaturi dominante ale CMH:
 hipertrofie exagerata, inexplicabila a VS
 dezorganizarea miocitelor
 aparitia familiala : 2/3 sunt forme familiale, restul sunt forme sporadice
 asocierea cu moartea subita cardiaca

Etiologie:
CMH e o boala genetica transmisa autosomal-dominant.Dg. genetic e posibil, dar dificil.
E produsa prin mutatia genelor care codifica diferite componente ale aparatului contractil, cele mai
frecvente interesand sarcomerul.
Bolile care mimeaza CMD (fenocopii) sunt :
 Boala Fabry = cea mai frecventa- deficit genetic de alfa-galactozidaza A
 alte tezaurismoze - depozitare de glicogen

Cele mai frecvente 3 mutatii:

 mutatiile genei lantului greu al beta-miozinei (25%)
 mutatiile genei proteinei C reglatoare a miozinei (25%)
 mutatiile genei troponinei T (5%)

Examen Macroscopic Examen Microscopic

- masa cordului > 500g - dezorganizarea fibrelor musculare = disarray
- hipertrofia intereseaza VS/ambii ventriculi - afectarea microcirculatiei
- hipertrofia VD = simetrica - fibroza intercelulara (↑ componentele matricei
- hipertrofia VS = simetrica/ asimetrica interesand extracelulare - colagen)
SIV, peretele posterior, lateral sau apexul
- anomalii ale valvei mitrale:
 elongatia+cresterea ariei valvei mitrale
 anomalii ale insertiei m. papilar la nivelul VMA
- endocard septal ingrosat
- muschii papilari hipertrofiati
- atriile dilatate (mai ales AS)
- coronare epicardica normale

Fiziopatologie:
- functia diastolica e alterata, complianta ventriculara e diminuata, relaxare izovolumetrica prelungita
- umplerea ventriculara e prelungita si necesita presiuni mai mari → AS se dilata, iar presiunile de
umplere crescute se transmit retrograd spre capilarul pulmonar → apare dispneea
- ischemia miocardica e aproape tot timpul prezenta, fiind plurifactoriala
- in CMH se descrie reducerea rezervei de flux coronarian
- functia sistolica e supranormala, exagerata; FEVS e crescuta
- obstructia tractului de ejectie a VS e prezenta la 25% din P cu CMH
- forma cea mai frecventa e obstructia subaortica, cu miscare sistolica anterioara a valvei mitrale

Dg. pozitiv necesita demonstrarea hipertrofiei cardiace, cel mai simplu ecocardiografic.
Dg. diferential: al suflului sistolic ; CMD ; cardiomiopatia ischemica.
Manifestari clinice:
- majoritatea asimptomatici/moderat simptomatici
- CMH e descoperita la adultul de 30-40 ani
- severitatea simptomelor e corelata cu importanta hipertrofiei, aceasta relatie nefiind absoluta
- variabilitatea simptomelor e data de HVS, gradientul subaortic, disfunctia diastolica, ischemia
miocardica
- simptomul cel mai frecvent e dispneea (90%), consecinta disfunctiei diastolice cu ↑ presiunii
telediastolice a VS
- angina pectorala e prezenta 75%, iar presincopa/sincopa sunt frecvent intalnite
- P pot avea coronare permeabile sau CMH poate coexista cu ATS coronariana
- uneori prima manifestare clinica e moartea subita
- TV nesustinuta la Holter ECG are valoare predictiva pt. MS

Examen fizic - semnele fizice depind de gradientii intraventriculari

In absenta gradientilor In prezenta gradientilor
- impuls atrial stang palpabil/vizibil precordial prin - suflu sistolic are caracter de ejectie, crescendo-
dilatarea VS descrescendo : suflu mezotelesistolic pe marginea
- puls venos jugular amplu cu unda a proeminenta stanga a sternului si endoapexian datrat stenozei
- soc apexian puternic, deplasat lateral functionale subaortice si insuficientei mitrale
- galop atrial si/sau ventricular
- puls periferic abrupt, amplu, de durata scurta
- suflu sistolic apical/mezocardial

Paraclinic :
ECG: modificarile ECG preceda modificarile ecocardiografice.
- FiA , deviatie axiala stanga , BRD, unde Q patologice in derivatiile infero-laterale, HVS
- ocazional apare interval PR scurt asociat cu unda delta – caracteristice sdr. WPW
- undele T ample,negative si undele Q pot precede hipertrofia diagnosticata ecocardiografic

Monitorizarea ECG Holter e recomandata anual. => FiA persistenta/permanenta, TPSV

La adulti apar frecvent aritmii in timpul monitorizarii ECG Holter : FiA paroxistica (necesita trat.
antiaritmic pt. supresie si/sau anticoagulare) si TV nesustinuta - un FR pt. MS.
Aritmiile supraventriculare nu sunt bine tolerate.
Monitorizarea cu ILR (implantable loop recorder) poate fi necesara la P cu simptome de aritmie.
Testarea de efort trebuie facuta anual la cei cu CMH confirmata: un raspuns anormal al presiunii
arteriale e un FR pt. MS.

Ecocardiografia confirma dg. de CMH, cuantifica elementele morfologice(distributia hipertrofiei),

functionale (hipercontractilitatea VS) si hemodinamice(gradientul intraventricular).
Caracterele ecocardiografice sunt:
1.Hipertrofie asimetrica, interesand mai frecvent SIV
2.Raport grosime SIV/grosime PPVS > 1,5
3.Miscarea anterioara sistolica a VMA in forma obstructiva (SAM)
4.Inchiderea protosistolica a valvei aortice in forma obstructiva
5.Semne asociate: cavitate mica a VS, hipokinezie SIV, diminuarea pantei EF a VM

Ecografia Doppler evidentiaza prezenta gradientului, a IMI, tulburarile functiei diastolice.

Ecocardiografia de efort e indicata la P cu durere toracica/dispnee/presincopa - obstructia dinamica
IRM e utila daca ecocardiografia e suboptimala pt. dg. HVS.
Cateterism cardiac - presiune de umplere VS si presiunea medie din AS sunt crescute
Angiocardiografia - e indispensabila daca se are in vedere o interventie chirurgicala.
Coronarografia e importanta la P > 40 ani cu CMH si angina.
Biopsia endomiocardica – se foloseste de exceptie. Rx - putin sensibila. Examen radioizotopic.
Deteriorare clinica in CMH e lenta, riscul de MS e mai mare la copii.
In majoritatea cazurilor moartea e subita si se datoreaza TV.
Efortul intens/competitiile sportive trebuie evitate datorita riscului de MS
Aparitia FiA duce la agravarea simptomatologiei si trebuie convertita la ritm sinusal electric/farmacol.
Complicatii: TV - MS, FiA, endocardita bacteriana, endocard septal (nu se recomanda profilaxia ATB)

In principal, 2 grupe de medicamente sunt utilizate pt. tratamentul simptomatic al CMH: Antagonistii
canalelor de Ca (Verapamil,Diltiazem) si Beta-Blocantele (propranolol,metoprolol,bisoprolol) care
au efect inotrop negativ, reducand hipercontractilitatea VS si gradientul subaortic.
P simptomatici trebuie tratati mai intai cu BCC, iar daca acestia nu imbunatatesc simptomele se adm.
B-B singure sau in asociere cu un BCC.
La P asimptomatici B-B reduc riscul MS.

Diureticele pot fi folosite la P sever simptomatici - reduc presiunea de umplere + congestia

pulmonara.Se pot asocia cu un B-B/BCC.

Disopiramida = antiaritmic care influenteaza transportul calciului, are efect inotrop negativ si
determina vasoconstrictie periferica. Se poate da P cu FiA paroxistica.
Totusi, B-B, BCC si Disopiramida nu reduc frecventa aritmiilor.

Amiodarona pare eficienta in trat. tahiaritmiilor supraventriculare si ventriculare, amelioreaza

simptomele si capacitatea de efort.

Refractaritatea la trat.medical indica progresia bolii. Se pot face :

Ablatia cu alcool a septului reduce obstructia in tractul de ejectie al VS.
Procedeul Sigwart = alcoolizarea primei sau a celei de-a doua ramuri septale din artera descendenta
anterioara e indicat la P simptomatici, refractari la trat. medical cu gradient 30-50 mmHg in repaus si
75-100 mmHg la manevrele de provocare.
* se creaza un IM localizat,terapeutic care induce hipokinezie septala si scade gradientul subaortic
* se asociaza cu implantarea unui pacemaker temporar, datorita riscului de BAV gr. 3
temporar/permanent
Pacing bicameral: la P varstnici cu CMHO refractara la trat.medicamentos.
Implantarea unui cardiodefibrilator e recomandata ferm la P cu risc mare, cu HVS severa si istoric
de tahiaritmii sau sincope.

Tratamentul chirurgical e rezervat P cu CMHO, cu simptomatologie severa, refractara la trat.

medical, cu gradient subaortic de minim 50mmHg.
Inv.chirurgicala de electie e miotomia-miectomia septala - operatia Morrow.
Poate fi asociata cu protezare/plicaturarea cu sutura a valvei mitrale in IMI.

Transplantul cardiac e rezervat P in stadii finale,care au dezvoltat dilatare cardiaca si IC refractara.

CARDIOMIOPATIA RESTRICTIVA e cea mai rara.
Trasatura dominanta: functie diastolica anormala cu volum diastolic normal/scazut al unuia sau
ambilor ventriculi. Functia contractila nu e afectata.
Peretii ventriculari sunt excesiv de rigizi/ingrosati impiedicand umplerea ventriculara
Seamana functional cu PERICARDITA CONSTRICTIVA curabila chirurgical prin pericardiectomie,dar in
CMR presiunile diastolice de umplere ST & DR sunt discordante (datorita disocierii intre presiunea de
umplere diastolica din VS si VD in timpul respiratiei).

Clasificarea CMR
Forme Primare Forme secundare
1.Endocardita Loffler 1. Boli infiltrative
2.Fibroza endomiocardica 2. Boli de depozitare
3. Boala post-iradiere

Clasificarea etiologica a CMR :

Miocardice Endomiocardice
Noninfiltrative Infiltrative Tezaurismoze Obliterative Non-obliterative
Idiopatica Amiloidoza Hemocromatoza Fibroza Carcinoidul cardiac
Familiala Sarcoidoza Boala Fabry endomiocardica Metastaze miocardice
Sclerodermie Boala Gaucher Boala Niemann Iradiere mediastinala
Boala Hurler Pick Sindromul - antracicline
Pseudoxantoma Boala Hunter hipereozinofilic - serotonina
elasticum - metisergid
- ergotamina endocardita
Cardiomiopatia - ag mercuriali fibroasa
diabetica - busulfan

Trasaturile clinice si hemodinamice ale CMR simuleaza pe cele ale pericarditei constrictive cronice.
Trasatura hemodinamica caracteristica (cateterism cardiac) e o scadere precoce, abrupta, rapida a
presiunii ventriculare la debutul diastolei cu o crestere rapida pana la un platou in protodiastola =
dip-platou sau semnul radacinii patrate si se manifesta (in presiunea atriala) ca un Y descendent
proeminent urmat de o crestere rapida in platou.

In CMR atat presiunile sistemice cat si pulmonare sunt crescute :

 presiunea de umplere VS e > cu cel putin 5 mmHg fata de a VD
 presiunea sistolica in artera pulmonara > 50 mmHg

PC:
 presiuni diastolice similare intre cei 2 ventriculi, diferenta < 5mmHg
 presiunea sistolica in artera pulmonara < 50 mmHg

Manifestari clinice frecvente: fatigabilitate, dispneea de efort

- durerea toracica de efort poate fi simptom dominant, dar de obicei e absenta
- edeme periferice, hepatomegalie, ascita, anasarca – in cazuri avansate,cand ↑ PVC

Examen fizic:
- distensie venoasa jugulara
- Zg III , Zg IV
- sufluri de regurgitare tricuspidiana sau mitrala
- semn Kussmaul: crestere inspiratorie in presiunea venoasa
- soc apexian palpabil in CMR comparativ cu PC
Paraclinic in CMR :
Biopsia endomiocardica, CT, IRM si angiografia cu radionuclizi pot diferentia CMR de PC,
demonstrand cicatrice miocardica sau infiltrare (BEM) sau ingrosarea pericardului (CT,IRM)
rareori fiind nevoie de toracotomie exploratorie.
BEM e explorarea invaziva cea mai utilizata pt. stabilirea formei etiologice de CMR si e criteriul
princeps de diferentiere de PC.
Calcificarea pericardica indica PC, desi nu e absolut sensibila si nici specifica pt. PC.
Examenul rx. toracic arata o silueta cardiaca normala.
ECG: reducerea amplitudinii complexelor QRS, aritmii atriale si ventriculare.
Amiloidoza produce hipovoltaj al complexului QRS.
In fct. de etiologie, ecocardiografia evidentiaza dimensiuni normale ale ventriculilor + functie sistolica
pastrata sau aspect hiperecogen difuz in CMR infiltrative.

Progresia simptomatologiei e continua, Mo prin CMR e mare.

Mortalitatea cea mai mare o au CMR din hemocromatoza si amiloidoza (evolutie rapid progresiva).

NU exista terapie specifica, doar simptomatica pt. simptomele de IC. (diuretice,IECA)

Exceptie: CMR secundara hemocromatozei => terapie cu chelatori de fier
Anticoagularea orala cu Acenocumarol e esentiala la toti P cu FiA, cu tromboza apicala si la cei cu DC
redus, pt. scaderea riscului cardioembolic.
Transplantul cardiac e ultima optiune terapeutica,fiind indicat mai ales la tinerii care dezvolta IC
refractara.