Protocol Clinic Naţional

„Malabsorbția intestinală la
copil”, 201610teste
respiratorii, teste molecular-
genetice, calprotectina
fecală, teste imunologice,
teste hormonale, sumarul
urinei,coprograma.La
necesitate ecografia
abdominală, radiografia
osoasă, oftalmoscopia,
endoscopia digestivă
superioară și/sau inferioară
cu biopsie intestinală,
examenul genetic, CT/RMN
abdominală, mielograma.3.
Tratamentul 3.1. Tratamentul
nemedicamentos
(C.2.6.1)Asigurarea
necesităților metabolice
crescute și ameliorarea
proceselor de digestie și
absorbție a
nutrienților.Obligatoriu:Reco
mandări privind modificarea
regimului igieno-dietetic
(caseta 21).3.2. Tratamentul
medicamentos
(C.2.6.1)Protocolul
terapeutic necesită
gestionare conform etiologiei
și simptomatologiei fiind
direcționat spre:tratamentul
maladiei de bază;corijarea
proceselor de digestie și
absorbție;corijarea
microbiocenozei
intestinale;suplinirea
deficiențelor
nutriționale.Obligatoriu:5AS
A, corticosteroizi (vezi PCN
„Boala Crohn la
copil”);enzimoterapie de
substituție (caseta
22);probioticoterapia
(caseta 22);antiseptice
intestinale (caseta
22);antiflatulente (caseta
22);suplimente de vitamine
și minerale(casetele23-25).4.
ExternareaEvoluţia maladiei
gastroduodenale de bază,
complicaţiile şi răspunsul la
tratament vor determina
durata aflării în staţionar,
care poate fi pînă la 7-14
zile.Extrasul obligatoriu va
conţine: -diagnosticul
precizat desfăşurat;-
rezultatele investigaţiilor şi
tratamentului efectuat;-
recomandări explicite pentru
medicul de familie şi
pacient.Obligatoriu:Aplicare
a criteriilor de externare
(caseta 26);Supraveghere,
în funcţie de evoluţia
maladiei, la medicul
specialist gastroenterolog,
pediatru şi medicul de familie
(caseta 27);Oferirea
informaţiei pentru pacient
(Anexa 1).
Protocol Clinic Naţional
„Malabsorbția intestinală la
copil”, 201611C.1.
ALGORITM DE CONDUITĂ
C.1.1. Algoritmul de
conduităManifestăriclinicehiporexie/an
orexieretardstaturo-
ponderaldistensieabdominală/dureriabdom
inalemeteorismgarguimenteintestinaledia
ree(apoasă/steatoreică,acută/cronică)uneo
rigrețuri/vomeAnamnezaviețiiprematuritate
atipulșidurataalimentațieidiversificareaali
mentațieitratamenteanterioarecălătoriiînzo
netropicaleAnamnezaboliidebut:neonatal,p
reșcolari,școlari/adolescențămanifestăridig
estivemanifestăriextradigestive:neurologic
e,musculare,osteoarticulare,cutanate,ocular
e,uro-
genitale,endocrine,respiratorii,cardiovascul
are.Anamnezapatologicămaladii:genetice,
endocrine,digestive;infecțioase,imune(mala
diiautoimune,imunodeficiente,alergice);inte
rvențiichirurgicale.Anamnezaeredocolateral
ăsindroamegeneticeboalaceliacăboalaCr
ohnfibrozachisticăintoleranţalalactoză,etc.
CAZSUSPECTTesteparacliniceHemoleuco
grama:N/anemie,trombocitopenieTestebio
chimice:profilulglucidic,lipidic,proteic,microe
lemente(Ca,P,Fe,Zn),vitamineliposolubileși
hidrosolubile,ALT,AST,bilirubinașifracțiile,fo
sfatazaalcalinăetc.Coprograma:N/steatore
e,amiloree,creatoreeSumarulurinei:N/amin
oacidurieetc.Testeimunologice:anticorpilab
oalaceliacă,p-
ANCA,ASCA,anticorpilahelminți(Lamblia,To
xocara,Ascarida)etc.Testehormonale:horm
oniitiroidieni(TSH,T4)TesterespiratoriiTest
emolecular-
geneticeTesteparacliniceinvaziveEcografia
organelorinterneEndoscopiadigestivăsuper
ioarăși/sauinferioarăBiopsiagastrică/duode
nală/jejunală/colonicăConsultmultidisciplina
rMALABSORBȚIEINTESTINALĂSUPRAVE
GHEREREGIMDIETETICveziPCN„Boalacel
iacălacopil”,
„Malabsorbțiaglucidelorlacopil”„Malabsorbți
alipidelorlacopil”„Malabsorbțiaproteinelorlac
opil„TRATAMENTETIOLOGICveziPCN„Boa
laCrohnlacopil”,„Boalaceliacălacopil”,
„Fibrozachisticălacopil”TRATAMENTSIMPT
OMATIC:EnzimoterapiedesubstituțieProbiot
icoterapieAntisepticeintestinaleAntiflatulent
eSuplimentarecuvitamineșimicroelementeT
RATAMENTCHIRURGICAL
Protocol Clinic Naţional
„Malabsorbția intestinală la
copil”, 201612C.2.
DESCRIEREA
METODELOR, TEHNICILOR
ŞI PROCEDURILOR C.2.1.
ClasificareCaseta 1.
ClasificareaMalabsorbțiainte
stinalăcongenitală
(primară)dobîndită
(secundară)non-selectivă:-
totală-parțialăselectivăde:-
glucide-proteine-lipide-
vitamine-
mineraleMalabsorbția
macronutriențilorMalabsorbți
a glucidelor Malabsorbția
lipidelorMalabsorbția
proteinelorMalabsorbţia
amidonului:congenitală
(primară) dobândită
(secundară)Malabsorbția
lactozei:primară
congenitalăprimară tip
adultsecundară
(dobândită)Malabsorbția
sucrozei-
izomaltozei:congenitală
(primară) dobândită
(secundară)Malabsorbția
trehalozei:congenitală
(primară) dobândită
(secundară)Congenitală-a-β-
lipoproteinemia-hipo-β-
lipoproteinemia familială-
deficitul lipazei acide
lizozomale-sindromul
Shwachmann –Diamond-
deficitul lipazei pancreatice-
boala AndersonDobândită-
pancreatitacronicăCongenital
ă-sindromul Shwahman-
Diamond-fibroza chistică
(mucoviscidoza)-sindromul
Johanson-Blizzard-deficitul
tripsinogenului-deficitul
enterokinazei-deficitul
aminopeptidazei NDobîndită-
pancreatita cronică-boala
celiacă -enteropatia
exudativă -boala Crohn
jejunală-sindromul Zőllinger-
Ellisson-infecţii intestinale
viraleMalabsorbţia
monozaharidelorMalabsorbți
a acizilor biliariMalabsorbția
aminoacizilor-glucozei-
galactozei-fructozei-glucozei-
galactozei-fructozei-tip1
(dobîndită): afectării
secundare a ileonului în
boala Crohn/
rezecțiaileonului;-tip 2
(congenitală): malabsorbția
primară a acizilor biliari;-tip 3
(dobîndită):secundară
colecistectomiei, vagotomiei,
boala celiacă, insuficiență
pancreaticăexocrină-boala
Hartnup-cistinuria-intoleranța
proteică lizinurică-sindromul
Lowe-iminoglicinuria-
sindromul „scutecului
albastru”-malabsorbția
metionineiMalabsorbția
micronutriențilorMalabsorbția
vitaminelor:-liposolubile (A,
D, E, K)-hidrosolubile grupul
B, C:anemia megaloblastică
familială juvenilă (defectul
transportului vitaminei B12 și
acidului folic)Malabsorbția
microelementelor-diareea
cloremică congenitală
(afectarea schimbului de clor
și bicarbonat în ileon și
colon)-acrodermatita
enteropatică (defectul
absorbției de Zn)
Protocol Clinic Naţional
„Malabsorbția intestinală la
copil”, 201613C.2.2.
EtiologieCaseta 2.
CauzeFactori interniFactori
externiFactorul genetic:
-defectul enzimatic-defectul
pompelorde
transportFactorul organic:-
anomalii congenitale
intestinale(volvulus subacut ,
stenoză duodenală, jejunală/
ileală, boala Hirschsprung,
limfangiectazia intestinală)-
intervenții chirurgicale
intestinale (sindromul
intestinului scurt, rezecția
ileonului, sindromul de ansă
oarbă)-maladii
inflamatoriiintestinale(boala
Crohn, colita ulceroasă)-
maladii tumorale intestinale-
maladii de sistemFactorul
endocrin: -hipotiroidism,
hipertiroidism-
hiperparatiroidism,
hipoparatiroidism-boala
Addison-diabetul
zaharatFactorul imun:
imunodeficiențe (sindromul
Wiscott-Aldrich,
agamaglobulinemia), alergia
alimentară.Factorul infecțios:
-viral (enterovirus)-
bacterian(boala Whipple)-
parazitar(Giardia
lambliaFactorul toxic:
-medicamentos-
chimioterapia-
metabolicFactorul iradiant:
-radioterapiaCaseta 3.
Factorul
anatomicStomacEvacuare
rapidăPostgastrectomie
Deficitul factorului
intrinsecAnemia
pernicioasăHipersecreție
acidăSindromul Zollinger-
EllisonPancreasDefectul
secreției enzimatice și
bicarbonatuluiFibroza
chisticăPancreatita
cronicăVezicabiliarăFormare
defectă a miceliilor
biliareAtrezia căilor
biliareCiroza
hepaticăHepatită
neonatalăIntestinul
subțireLezarea enterocitului
sau suprafeței de absorbție
(marginea în perie)Boala
celiacăSprue
tropiacalGiardiazăSindromul
intestinului scurtBoala
CrohnEnterită de
iradiereSuprapoluare
bacteriană intestinalăLimfom
intestinalDeficitul enzimelor
marginii în perie
enterocitareDeficit de lactază
(secundar sau hipolactazie
tip adult)Deficit congenital de
lactazăDeficit de saharază-
isomaltazăMalabsorbția
glucozei-galactozeiDefectul
transportului
lipidelorLimfangiectazia
intestinalăAbetalipoproteine
miaCaseta 4. Cauzelediareei
conformvârsteiSugariPreșcol
ariȘcolari,
adolescențiIntoleranță
secundară la lactozăDiaree
cronică nespecificăGiardiază
Protocol Clinic Naţional
„Malabsorbția intestinală la
copil”, 201614Intoleranța
proteinelor din laptele de
vacăSindromul depost-
enterităIntoleranța altor
proteine alimentareFibroza
chisticăErori în
alimentațieGiardiazăBoala
celiacăInfecții
intestinaleSindromul de post-
enterităBoala
celiacăIntoleranța primară la
lactozăColită ulceroasăBoala
CrohnC.2.3. ProfilaxieCaseta
5. ProfilaxiaMăsuri de
profilaxie primară nu se
întreprind.Profilaxia
secundară constă în evitarea
factorilor de risc ce pot
agrava maladiaprin
respectarea alimentației
naturale,diversificarea
corectă a alimentației,
prevenirea infecțiilor
intecurente.C.2.4.
ScreeningCaseta 6.
Screening-ulScreening-ul
primarprevedeevaluareamol
ecular-genetică a rudelor de
gr.I cu anamneza
eredocolaterală
pozitivă.Screening-ul
secundaral copiilor din
grupul cu risc: diaree cronică
(steatoreică/apoasă), retard
staturo-ponderal, semne ale
hipovitaminozelor,
osteoporoză.C.2.5.
ConduitaCaseta 7. Conduita
de diagnostic
AnamnezaManifestări
cliniceTeste paraclinice
non-invazive (molecular-
genetice, biochimice,
imunologice, hormonale,
coprologice, urinare)Teste
paraclinice invazive
(endoscopia superioară
și/sau inferioară, biopsia
gastrică, duodenală,
jejunală, colonului)Consult
multidisciplinarC.2.5.1.
AnamnezaCaseta 8. Repere
anamnesticeAnamneza
vieții:-prematuritatea-
alimentația -tipul
(naturală/artificială), durata;-
diversificarea alimentației –
vîrsta inițierii, tipul
alimentelor;-
tratamente:antibioticoterapie,
chimioterapie, radioterapie.-
călătorii în zone tropicale
Anamneza bolii: -debut:
neonatal, preșcolari,
școlari/adolescență-
manifestări
digestive:hiporexie/anorexie,
retard staturo-ponderal,
distensie abdominală/dureri
abdominale, meteorism,
garguimente intestinale,
diaree (apoasă,
acută/cronică, steatoreică),
uneori grețuri și vome.-
manifestări
extradigestive:neurologice,
musculare, osteoarticulare,
cutanate, oculare, uro-
genitale, endocrine,
respiratorii,
cardiovasculare.Anamneza
patologică:maladii genetice,
maladii endocrine, maladii
digestive (pancreatită
cronică, sindrom de
colestază, etc), intervenții
chirurgicale, maladii
infecțioase, maladiiimune
(maladii autoimune,
imunodeficințe,
alergii).Anamneza
eredocolaterală:sindroame
genetice, boala celiacă,
boala Crohn, fibroza chistică,
intoleranţa la lactoză,
etc.C.2.5.2.
DiagnosticclinicCaseta
9.Manifestări clinice
Protocol Clinic Naţional
„Malabsorbția intestinală la
copil”, 201615Manifestări
digestive
hiporexie/anorexie, retard
staturo-ponderal, distensie
abdominală/dureri
abdominale, meteorism,
garguimente intestinale,
diaree (apoasă,
acută/cronică, steatoreică),
uneori grețuri și
vome.Manifestări
extradigestiveNeuropsihice:a
refelexie osteotendinoasă;
hipotonie musculară; ataxie
statică, retard mental,
convulsii, stări psihotice,
labilitate emoţională; pusee
de depresie, episoade de
delir; oligofrenie.Musculare:
hipotonie, hipotrofie
musculară.Osteoarticulare:
deformarea colaoanei
vertebrale (cifoză, scolioză),
genum valgum/varus,
artrită.Cutaneomucoase:tegu
mente uscate; fragilitatea
părului, unghiilor; dermatită,
ihtioză cutanată, infecţii
generalizate (septicemie)
sau localizate (furunculoze,
piodermii, abcese,
etc.).Oftalmologice:retinită
pigmentară; diminuarea
adaptării la obscuritate;
scăderea acuităţii vizuale;
cecitate nocturnă;Uro-
genitale: nefrolitiază,
insuficiență renală cronică,
criptorhidism, anomalii ale
organelor
genitale.Endocrine:diabet
zaharat tip
I.Respiratorii:detresa
respiratorie, infecții
recurente.Cardiovasculare:c
ardiomiopatie dilatativă,
anomalii cardiace
congenitale (DSA)
Hematologice:anemie,
trombocitopenie,
pancitopenie,
acantocitoză.Caseta
10.Manifestările clinice
specifice în malabsorbţia
macronutrienţilor
Malabsorbția
glucidelorMalabsorbția
lipidelorMalabsorbția
proteinelor-diaree apoasă,
cu flatus excesiv-meteorism-
garguimente intestinale-
diaree, steatoree-semne ale
hipovitaminozelor
liposolubile-retard staturo-
ponderal-diminuarea masei
musculare-edeme
hipoproteinemiceCaseta
11.Manifestările clinice
specifice în malabsorbţia
micronutriențilorVitaminelorLi
posolubileHidrosolubileADE
KBC-manifestări cutanate;-
retard staturo-ponderal;-
infecţii respiratorii, urinare,
intestinale;-manifestări
oculare: (xeroftalmie,
hemeralopie)rahitism;osteom
alaciecraniotabes, mătănii
costale-neuropatie
periferică;-ataxie, miopatie;-
hemoliză.-sindrom
hemoragic;-creşterea
timpului de
protrombinăanemie
megaloblastică-hiporeflexie
tendinoasă, mastenie
(tiamina)Glosită, leziuni
angularecheilită,
conjunctivită infecțioasă(B2,
B3)gingivităMicroelementelor
FeCaPZnIF-anemie -disfagie
-pica clorotică-paliditate
conjunctivală-mialgii, osalgii-
parestezii,
convulsiiosteomalacieactrod
ermatităgușăCarie
dentarăCaseta
12.Aprecierea deficitului
staturo-ponderal
Protocol Clinic Naţional
„Malabsorbția intestinală la
copil”,
201616DeficitulMetodaPerce
ntilică Devierilor standard
PonderalGradul Ipc. 25-101-
2DSGradul II<pc.10≥-
2DSStaturalTalie sub
mediepc.25-101-2DSTalie
joasă<pc.10≥-2DSC.2.5.3.
DiagnosticparaclinicConform
recomandărilor OMS, nu
există nici un test specific
pentru stabilirea
diagnosticului de
malabsorbţie
intestinală.Teste de
laborator de prima
linie/screening–ul
complicațiilormalabsorbţiei.
Teste de laborator pentru
confirmarea malabsorbţiei
selective/totale.Examenul
histologicpentru
diagnosticuletiologic.Caseta
13. Investigații de laborator
și instrumentale(în
dependență de maladia de
bază)HemoleucogramaHem
oglobina, eritrocite,
trombocite, leucocite,
VSH.Coprograma Amiloree,
creatoree,
steatoree.Elastaza-1
fecalăα1-antitripsina
fecalăSumarul
urineiaminoaciduria,
fosfaturiaTeste
biochimiceProteina totală,
albumina;Glucoza,
HbA1c;Colesterol total,
trigliceride, β-
lipoproteine;Ureea,
creatinina;Bilirubina și
fracțiile, ALT, AST, FA,
GGT;Ca, P,K, Na.Acid folic,
vitamina B12, Fe;Vitamina A,
D, E, K -insuficiență
pancreatică și hepatică
cronicăZn –actrodermatita
enteropaticăTeste
imunologiceIgM, IgG la
heliminți (Lamblia, Toxocara,
Ascarida)ANCA, ASCA;IgA
totală ↑ -boala celiacă, ↓-
imunodeficiențeIgG totală
(IgG2 ↑-alergia
alimentară)IgE totală ↑-
alergia alimentarăIgM
totalăTeste respiratoriiH2 (↑)
după ingestie de carbohidrat
specific (fructoză, sorbitol,
trehaloză,
lactoză)Endoscopia
superioară, inferioară (în
dependență de maladia de
bază)Boala
celiacăAbetalipoproteinemia
Limfangiectazia
intestinalăEnteropatia
alergicăBIIBiopsia (în
dependență de maladia de
bază)Tubajul
duodenalDeterminarea
dizaharidazelor intestinale,
acizilor biliariExamenul
histoenzimaticProba
SchillingMalabsorbția
vitaminei
B12CPERDiagnosticul
diferențialRadiografia osoasă
(DEXA)Osteoporoză, vîrsta
osoasă întârziată.Caseta 14.
Coprograma în diareea
cronicădin malabsorbția
intestinală TestulValori
normaleIndicator
Protocol Clinic Naţional
„Malabsorbția intestinală la
copil”, 201617α1-
antitripsina<0,9
mg/gCreșterea
permeabilității intestinale/
pierderea
proteinelorSteatocritul <2,5
% (vîrsta >2 ani); >2,5%
(vîrsta <2 ani)Malabsorbția
lipidelorSubstanțe
reductoareabsenteMalabsor
bția
glucidelorCalprotectina<50
μg/g (vîrsta >4 ani)Inflamație
intestinalăLeucocite <5
c/vInflamație
colonicăElastaza -1 >200
μg/gFuncția
pancreaticăChimotripsina>7,
5 U/g; >375 U/24 oreFuncția
pancreaticăSînge
ocultAbsentHemoragieCaset
a 15. Examinările clinice şi
paraclinice în cadrul
asistenţei medicale (AM)
primare, specializate de
ambulator şi spitaliceascăAM
primarăAM specializată de
ambulatorAM
spitaliceascăHemoleucogra
maOOOCoprogramaOOOSu
marul urineiOOOTeste
biochimiceColesterol total,
HDL, LDL, VLDL, trigliceride,
β-lipoproteideOOVitaminele
liposolubile A, D, E, KRAcizi
biliari, HbA1cRProteina
totală, albuminaROALT,
AST, FA, GGT, bilirubina și
fracțiile, glucozaRROCa, P,
Fe, Zn, K,
NaRRCoagulogramaRRCro
matografia urineiRRTeste
molecular-
geneticeRRCalprotectina
fecalăRRTeste
imunologiceRRTeste
respiratoriiRRTeste
hormonaleRREcografia
abdominalăROOEndoscopia
digestivă superioară și/sau
inferioarăROTubajul
pancreatic,
duodenalRRBiopsia
intestinalăRORadiografia
osoasă
(DEXA)RROOftalmoscopia
RRRMielogramaRRCT/
RMN abdominalăRRO –
obligatoriu; R –
recomandabil.Caseta 16.
Consult
multidisciplinarendocrinologn
eurologoftalmologortopedreu
matologdermatologimunolog
hematologoncohematolognut
ritionistgeneticchirurgcardiolo
gpulmonolognefrolo