1

Universitatea de Stat de Medicină şi Farmacie

”Nicolae Testemiţanu ”

Departamentul Pediatrie
Şef Departament : dr.hab., prof.univ. Nineli Revenco
Conducătorul grupei: conf.univ.Tamara Țurcanu

FOAIE DE OBSERVAȚIE CLINICĂ A

COPILULUI

Diagnosticul clinic:
Fibroză chistică formă mixtă, evoluţie severă.( E84.0)
Boli concomitente: Mononucleoza infectioasa (B27.1) Infectie respiratorie
acută (J96.0)
Complicatie: Infecţie cronică pulmonară (J 15.1)

Începutul curaţiei 11.07.20

Finisarea curației 20.07.20

Curator: Zlatova Magdalina

grupa M1568, anul de studii-V.
 2

Date de paşaport:
1. numele: X
2. prenumele: x
3. data naşterii: 04.07.2018
4. vîrsta: 2 ani
5. locul naşterii: Maternitatea Ialoveni
6. reşedinţa: sat.Suruceni r-n Ialoveni

Diagnosticul:
Diagnosticul de trimitere: Insuficiența Respiratorie Acuta. Fibroză chistică
formă mixtă .
Diagnosticul la internare: Fibroza chistica . Insuficienta Respiratorie Acuta.
Diagnosticul clinic la externare:
D-cul de baza:Fibroză chistică formă mixtă, evoluţie severă. (E84.0)
Complicatie: Infecţie cronică pulmonară (J 15.1)
Boli concomitente: Mononucleoza infectioasa (B27.1) Infectie respiratorie acută
(J96.0)

1. Anamneza bolii
Motivele internării: Indreptat de medical de familie din sector.

Acuze la internare:
- nasul înfundat;
-rinoree sero-mucoasă;
-temperatura corpului 37,8˚C ;
- tusa umeda;
-slăbiciune generală;
- scăderea poftei de mâncare.

Istoricul actualei boli:

Este bolnav timp de 2 zile când au apărut nasul înfundat; rinoree sero-mucoasă;
temperatura corpului până la 37,8˚C ; tusa umeda care din prima zi era mai uscată;
slăbiciune generală; scăderea poftei de mâncare.
 3

ANAMNEZA VIEŢII.

 Date succinte biografice:

 Primul copil,Copil născut de la sarcina 1, naşterea 1.
 Născut la termen, cu greutatea la naștere - 3200 g
 Alimentat artificial cu formule de lapte cu grad înalt de adaptare Nutrilon
premium ,de la 3 luni. De la 4 luni s-a introdus terciul, pireul de cartofi.
 Dezvoltarea fizică şi neuro-psihică a copilului:Curba ponderală relevă o
crestere ponderala normala. Neuropsihic s-a dezvoltat satisfacator.
 Vaccinat conform calendarului national.
 Deprinderile nocive- alcool, tutun , droguri-neagă.
 Antecendentele personale patologice: până la 2 ani a suportat infecţii
respiratorii acute repetate, de 3 ori a fost spitalizat cu pneumonie.

 Anamneza alergologică: Neaga

 Antecendentele eredocolaterale- Nu sunt date.

EXAMENUL OBIECTIV AL BOLNAVULUI

Starea generală a copilului- gravitate redusa, sub control medicamentos.
 Conştiinţa: clară.
 Atitudinea pacientului, contactul cu cei din jur- comunicabil, contactează cu cei
din jur, memoria pastrată.
 Poziţia pacientului: activă.
 Dispoziţia: bună,vorbirea clară.
 Somnul-satisfacator.
 Poftă de mâncare- Redusa
 Subfebrilitate -37,80C

Date antropometrice:
Greutatea-11 kg – Copil normotrof .
Constituția eutrofica.
IP= greutatea actuală/greutatea ideală/vîrsta=1.07
Concluzie: Reeșind din datele antropometrice, copilul prezinta dezvoltare
armonioasă, este normoponderal.

Capul-Poziționat pe linia mediană,proporțional,cicatrici,deformări nu sunt.

 4
Cavitatea bucală- Mucoasa istmului faringian hiperemiată, pe peretele
posterior al faringelui se observă hiperemie granulară.

Tegumentele: tegumente palide,curate, calde, turgor si elasticitate păstrate.

Temperatura axilară 37,8 0Celsius.

Ţesutul adipos subcutanat: dezvoltat uniform.

Sistemul muscular: dezvoltarea musculară satisfăcătoare (corespunde vârstei),
tulburări de dezvoltare musculară (atrofie, hipertonus, hipotonus, pareze,
paralizii)- absente. Forta musculară păstrată.
Sistemul osteo-articular: Forma craniului obisnuită.Cutia toracică-
cilindrică,deformații vizibile absente.
Articulațiile: Nu prezinta modificari patologice.

Concluzie: Mucoasa istmului faringian hiperemiată, pe peretele posterior al

faringelui se observă hiperemie granulară ceea ce indica aspura unei
faringite, aspectul granular poate fi caracteristic faringitei in cazul
mononucleozei infectioase cauzate de EBV.

Sistemul osteo-articular:
Articulația temporomandibulară:
La inspecție nu se observă deformări,tumefieri și nici modificarea culorii
tegumentelor.
Palpator puncte dureroase,modificarea temperaturii tegumentelor nu se
atestă.Mișcarile de deschidere/închidere a cavității bucale,mișcarile laterale nu
produc durere.

Articulațiile mânii:
La inspecție tumefiere nu se observă.
Palpator durere nu se determina.Mișcările de flexie /extensie,libere,nedureroase.
La percuție crepitații nu se determină.Forța musculară 4 puncte.
Articulația cotului:
La inspecție nu se determină tumefiere si deformări osoase sau modificarea culorii
tegumentelor.
La palpație nu se atestă dureri,noduli reumatoizi,iar temperatura tegumentelor e
nemodificată. Mișcarile de flexie /extensie, pronație/supinație sunt efectuate in
volum deplin și nu sunt dureroase.
Forța musculară-5 puncte.

Articulația umărului:
La inspecție nu se determină tumefiere si deformări osoase sau modificarea culorii
tegumentelor.Umerii sunt situați la același nivel.
 5
La palpație nu se atestă dureri, iar temperatura tegumentelor e nemodificată.
Mișcarile active si pasive de flexie, extensie, elevație,abductio/adductio bilateral
sunt în volum deplin; nu se atestă crepitații. Mișcarile de rotație în volum deplin
efectuate.

Articulația piciorului:
La inspecție se observă tumefiere a articulațiilor talocrurale,mai pronunțată pe
stânga.Articulațiile mici ale piciorului fără modificari vizibile.
La palpare se atestă dureri de intensitate usoară la nivelul articulației gleznei stîngi,
degetul IV a plantei drepte, punctul de inserție a tendonului lui Achile. Nu se
determină modificarea locală periarticulară a temperaturii tegumentelor.
Percutor crepitații nu se determină, miscările active și pasive sunt efectuate în
volum redus moderat,preponderant pe stânga.
Forța musculară 4 puncte.

Articulația genunchiului:
La inspecție nu se observă tumefierea articulțiilor genunchiului culoarea
tegumentelor nemodificată. Nu se atestă careva deformări articulare.
Palpator- nu se atesta dureri sau temperatură locală elevată. Mișcarile în articulația
genunchiului stâng în volum puțin redus,dureroase moderat.
La percuție crepitații nu se determină. Forța musculară , genunchiul drept-5 puncte,
genunchiul stâng-4 puncte.

Articulația coxo-femurală:
La inspecție nu se determină tumefiere si deformări osoase sau modificarea culorii
tegumentelor.
La palpare nu se atestă dureri sau modificare a temperaturii tegumentelor.
Percutor crepitații nu se determină, mișcările active si pasive sunt efectuate in
volum complet și nu sunt insoțite de durere.
Coloana vertebrală:
La inspecție nu se determină dereglări de ținuta ,tumefieri și modificarea culorii
tegumentelor coloanei vertebrale nu se determină.
Concluzie: Nu sunt modificari patologice.

Sistemul ganglionar limfatic: Ganglioni limfatici submandibulari 0,6-0,7cm,

cervicali anteriori 0,5-0,6cm, cervicali posteriori 0,5-0,6cm în diametru, mobili,
indolori.
Organele senzitive: Ochii vederea păstrată.Auzul –intact.Nasul-olfacția păstrată.

Concluzie: Limfadenita, si anume ganglionii mobili dar indolori sunt cararcteristici

unui proces inflamator infectios,probabil infectie enterovirala.

Aparatul respirator:
 6

 Inspecţia: Frecvenţa respiraţiei pe minut-37 r/min, SpO2=98%

 Ritmul respiraţie ritmică.
 Tipul respiraţiei: abdominală.
 Respiraţia nazală: îngreuiata.
 Tusea umeda la moment
 Palpaţia: Cutia toracică: cilindrica, localizarea coastelor- oblic ,
uniformitatea şi participarea în actul de respiraţie-prezentă;
Elasticitatea toracelui este păstrată.
Puncte dureroase palpator nu se determină.

 Auscultaţia: Respiratie aspra , raluri rare ,umede bilateral.

Concluzie: La inspecția,palpația si auscultația sistemului respirator am
determinat respiraţie nazală îngreuiată, auscultativ respiraţie aspră,care ne
indica asupra unei infectii respiratorii acute.

Aparatul cardiovascular:

Acuze: pacientul nu prezintă acuze ale sistemului cardio vascular;

-Inspecţia
Starea vaselor sangvine ale gîtului: pulsaţia patologică a arterelor carotide,
turgescenţa sau dilatarea venelor, pulsul venos pozitiv, “Colierul Stockes” nu s-au
depistat
-Inspecţia regiunii precordiale: La inspecţia regiunii precordiale nu se determină
bombare sau retracţie. Pulsații patologice nu sînt prezente.
-Palpaţia
La palpație socul apexian se determină în spatiu intercostal V cu 1 cm medial
de linia medioclaviculară. Suprafața șocului apexian aproximativ 1,5 cm²,
înălțimea,puterea, amplituda, rezistenta șocului apexian sunt în limitele normei.
Șocul cardiac nu se determină în epigastru.Freamăt sistolic și diastolic la palpație
nu se determină.
 Percuţia:

Limitele matitatii cardiace relative

Dreapta Stinga Superioara
1,0 cm lateral de marginea 1,5 cm interior de linia La nivelul coastei stîngi III,
dreaptă a sternului medioclaviculară stîngă, în cu 1 cm mai la stînga de
spațiul intercostal IV spaţiul intercostal V linia parasternală
dreapta

 Percuţia: limitele matităţii relative cardiace- conform vîrstei –nu sunt

deplasate.
 Auscultaţia: zgomote cardiace –ritmice sonore, Zgomotul 1 cardiac
corespunde cu pulsul pe artera carotidă.Modificări de ritm nu se atestă.
 7
Modificări de sonoritate, dedublări, accentuări sau diminuări a zgomotelor
cardiace nu se determină.Suflu sistolic la apex.
Investigarea vaselor sangvine:
La palpare, pulsul se determină pe arterele radiale, femurale, poplitee, dorsalis
pedis si tibialis posterior. Pe artera radială puls ritmic, plin, tensiunea și amplituda
în norma, identic la ambele mîini, cu frecvența 87 b/min, deficit de puls nu se
determină. Puls capilar lipseăte. Pe arterele femurale nu se auscultă zgomotul
dublu Traube și suflul dublu Vinogradov – Durosier. Pe arterele carotide nu se
auscultă suflu. La examinarea venelor membrelor inferioare nu se determină
dilatarea varicoasă, palpator segmente dure și/sau dureroase nu se determină.
 Tensiunea arterială: 110/80mmHg bilateral.

FCC- 87 b/min.

Concluzie: La inspecția,palpația, percuția si auscultația sistemului

cardiovascular am determinat un suflu sistolic fin ce ar putea corespunde unei
insuficiențe a VM gr I-II, sau prolaps de valvă mitrală.

Aparatul digestiv:

Inspecţia:
Cavitatea bucală: mucoasa de culoare roz-pală, fără ulceraţii.
Limba: umedă, nesaburata
Starea gingiilor: hipetrofii şi ulceraţii nu se determină
Abdomenul:moale, permiabil palparii.
Semne de ascită şi hipertensiune portală nu sunt prezente.
Palpaţia:
Palpare superficială: lipseşte reactivitatea superficială a abdomenului, nu este
„defence muscular”.
În timpul palpaţiei superficiale infiltrate patologice şi formaţiuni tumorale nu se
decelează.
Divergenţa muşchilor drepţi abdominali şi simptome de iritare a peritoneului
(Blumberg) nu au fost evidenţiate.
Hernii (liniei albe, ombilicale, inghinale, femurale)- lipsesc.
Palpare profundă după Obrazţov-Strajesco:
 Colonul sigmoid la palpare este moale, mobil, cu suprafaţa netedă, nedureros.
 Cecul cilindric, indolor, moale, cu suprafaţa netedă.
 Sectorul terminal al ileonului este cilindric, indolor, moale cu suprafaţa
netedă, puţin mobil.
 8

 Colonul ascendent şi descendent se palpează sub formă de cilindru indolor,

moale, cu suprafaţa netedă, puţin mobil.
Colonul transvers se palpeaza sub forma de cilindru ,moale,indolor la
palpație,mobilitate -1,5 cm,suprafata neteda lipseste garguiment intestinal.
Stomacul şi regiunea bulbului duodenal la palpare moale, indolor.
Percuţia:
Sunet percutor timpanic. Nu a fost evidenţiat lichid liber în cavitatea abdominală.
Auscultaţia:
Peristaltism intestinal prezent.
 Scaunul: fără manifestări patologice, frecvenţă normală (o dată pe zi) scaun
oformat,regulat.
Tenesme, impulsuri false, constipaţii şi diaree – nu acuză

Splina
Inspecţia
La inspecţie se determină proeminenţă-cu 2 cm în hipocondrul stîng.
Percuţia
Dimensiunile splinei – longitudinală aproximativ 14 cm, transversală aproximativ
6cm.
Palpaţia-Palpator splina se palpează.

Ficatul şi vezica biliară

Inspecţia
Proeminenţă sub rebordul costal drept şi hipocondrul drept.
Percuţia
Dimensiunile ficatului după Curlov: între punctul 1 şi 2 – 14 cm; între punctul 3 şi
7 cm; între punctul 3 şi 5 – 6cm.
Palpator: ficatul +4 cm sub rebord costal.

Punctele dolore de afectare ale :

Colecistului
Semnul Ortner, Murphi, Mussi,punctul dureros Kehr negative.
Pancreasului : Semnul Cacia, în triunghiul Chauffard- punctul dureros
Desjardins,punctul dureros Meyo-Robson , semnul Mussi pe stînga ,Semnul Grott
- fara modificari patologice.
Palparea abdomenului:
Semne de iritare peritoneală negative.

Concluzie: La inspecția,palpația, percuția si auscultația sistemului digestiv

am constatat hepatosplenomegalie.

Aparatul reno-urinar:
 Inspecţia: paloare,durere lombară sau edeme nu prezintă ,edeme pe faţă şi
periorbital lipsesc.
 9

 Palparea: renală, vezica urinară-nu prezintă modifcări patologice.

 Percuţia limitei superioare a vezicii urinare-conform vîrstei.
 Semnul Giordano – Pasternaţki-negativ bilateral.
 Frecvenţa şi caracteristica micţiilor – libere,fără dureri/usturime, diureza
adecvată.
 Urina: Culoare- galbenă, transparentă.
Concluzie: La inspecția,palpația, percuția si auscultația sistemului reno-urinar nu
am constatat devieri patologice.

Sistemul nervos:Semne de afectare a nervilor cranieni nu au fost depistate.Semne de

afectare a sensibilitații profunde sau superficiale nu sunt.Afectare de focar nu
prezintă.

Diagnosticul prezumtiv.
Luînd în considerare acuzele pacientului ( a apărut nasul înfundat; rinoree sero-
mucoasă; temperatura corpului până la 37,8˚C ; tusa umeda care din prima zi era
mai uscată; slăbiciune generală; scăderea poftei de mâncare),cât și în baza
Antecendentelor personale patologice: Este copil frecvent bolnav: până la 2 ani
a suportat infecţii respiratorii acute repetate, de 3 ori a fost spitalizat cu
pneumonie. Stă la evidență cu diagnosticul de mucoviscidoza.
De asemenea conform examenului obiectiv conform caruia s-au determinat:
Ganglioni limfatici submandibulari 0,6-0,7cm, cervicali anteriori 0,5-0,6cm,
cervicali posteriori 0,5-0,6cm în diametru, mobili, indolori Respiraţie nazală
îngreuiată precum și mucoasa istmului faringian hiperemiată, pe peretele posterior
al faringelui se observă hiperemie granulară.

Auscultativ respiraţie aspră, raluri umede bilateral Bătăile inimii - ritmice, suflu
sistolic fin la apex. Abdomen moale, permeabil palpării, cu hepato-
splenomegalie moderată. Micţia este păstrată, scaunele sunt terciforme, deseori
neprelucrate, cu mucus.
Putem presupune diagnosticul:Rinofaringită acută. Fibroză chistică.
Mononucleoza infecțioasă.

Explorări paraclinice şi consultaţiile specialiştilor.

 10
1) Analiza generală a sîngelui
2) Analiza biochimică a sângelui:Proteina totala,
CPK,LDH,lipidograma,glucoza,coagulograma,ureea, creatinina, ALT, AST,
ionii Ca.
3)Analiza generală a urinei .
4)Determinarea PCR.
6)Ultrasonografia organelor cavitătii abdominale (hepatosplenomegalie).
7))Consultul ORL cu prelevarea frotiului faringian.
8)Consultul medicului genetician.

Rezultatele investigaţiilor paraclinice

1) Hemoleucograma-
Indice Rezultatul Valori de referință
Hemoglobina B 103 B 130,0-160,0 g/l
F 120,0-140,0 g/l
Eritrocite B 4,1 B 4,0-5,0 x 1012/l
F 3,7-4,7 x 1012/l
Trombocite 294 180,0-320,0 x 109/l
Leucocite 11,8 4,0-9,0 x 109/l
Neutrofile 44 43- 59 %
Limfocite 55 19-37 %
Eozinofile 1 0,5-5 %
Viteza de sedimentare a hematiilor 15 B 2-10 mm/oră
(VSH) B F 2-15 mm/oră
Concluzie:
Hb este redusa, ceea ce semnifica Anemie de gradul II.
În analiza hemoleucogramei se observa majorarea leucocitelor ceea ce indica
infectie bacteriana faringiana.
Cresterea numărului absolut de limfocite este cauzată de obicei de infecții acute,
precum infecția cu virusul Epstein-Barr.
 11

Diagnostic diferential :

Diagnosticul clinic
Luînd în considerare acuzele pacientului (apărut nasul înfundat; rinoree sero-
mucoasă; temperatura corpului până la 37,8˚C ; tusa umeda care din prima zi era
mai uscată; slăbiciune generală; scăderea poftei de mâncare),cât si in baza
Antecendentelor personale patologice: Este copil frecvent bolnav: până la 2 ani
a suportat infecţii respiratorii acute repetate, de 3 ori a fost spitalizat cu
pneumonie. Se află la evidență cu diagnosticul de mucoviscidoză.
De asemenea conform examenului obiectiv conform caruia s-au determinat:
Ganglioni limfatici submandibulari 0,6-0,7cm, cervicali anteriori 0,5-0,6cm,
cervicali posteriori 0,5-0,6cm în diametru, mobili, indolori Respiraţie nazală
îngreuiată.Auscultativ respiraţie aspră, raluri umede bilateral Bătăile inimii -
ritmice, suflu sistolic fin la apex. Abdomen moale, permeabil palpării, cu
hepato-splenomegalie moderată. Micţia este păstrată, scaunele sunt terciforme,
deseori neprelucrate, cu mucus.
În urma investigațiilor clinice și de laborator,care au relevat micșorarea Hb cu
majorarea limfocitelor.
Putem stabili diagnosticul final de : Fibroză chistică formă mixtă,
evoluţie severă.( E84.0)
Complicatie: Infecţie cronică pulmonară (J15.1)
 12

Boli concomitente: Mononucleoza infectioasa (B27.1) Rinofaringita

acuta.Anemie Fierodeficitara (Gradul II).

Etiologia și patogenia bolii

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică ce afectează mai ales
plămânul și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei
în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu,
chiar și la vârsta de adult. Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de
consistență crescută în bronhii și în tubul digestiv (pancreas, ficat). Dopurile
formate de mucusul gros astupă bronhiile, producând dilatații ale acestora
(bronșiectazii) ce se pot infecta ușor cu diferiți microbi. Tot din cauza secrețiilor
groase se pot astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea secundară a
pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau
ciroză hepatică. 
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este cea mai frecventă afecţiune monogenică,
având o incidenţă de 1:2500-3500 nou-născuţi în rândul populaţiei de origine
caucaziană. Se transmite autozomal recesiv şi se caracterizează prin pleiomorfism
clinic, cu evoluţie cronică, având o durată medie de supravieţuire de 37 ani, vârstă
ce este mai mare la bărbaţi decât la femei.
Rasă sau grup etnic Frecvenţa Rata de detecţie a
purtătorilor mutaţiilor
(heterozigoţilor)

Americani de origine africană 1/65 77%

Evreii Ashkenazi 1/25 99%

Americani de origine asiatică 1/90 54%

Europeni 1/25 80%

Est europeni 1/25 75%

Români 1/30 65%

Canadieni de origine franceză 1/25 91%

Americani de origine hispanică 1/46 81%

 13

Nord europeni 1/25 91%

Sud europeni (italieni) 1/25 77%

Boala este cauzată de mutaţii la nivelul unei genei situate pe braţul lung al
cromozomului 7 (7q31), care codifică o proteină transmembranară, CFTR (Cystic
Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ce face parte din familia
proteinelor cu activitate ATP-azică şi funcţionează ca un canal de clor la nivelul
polului apical al membranei celulelor epiteliale. În plus, proteina este implicată şi
în reglarea canalelor de sodiu, intervine în transportul HCO3– prin membranele
celulelor epiteliale şi poate acţiona ca un canal pentru alte proteine, cum ar fi
glutationul. Studii proteomice recente au demonstrat că CFTR interacţionează cu
multe proteine intracelulare, însă relevanţa fiziopatologică a acestor interacţiuni
nu a fost încă pe deplin elucidată.
După depistarea în 1989 a defectului genetic de la nivelul genei implicate în fibroza
chistică, s-a crezut că un număr limitat de mutaţii cauzează această boală, însă
până în prezent au fost descrise mai mult de 1500 mutaţii diferite. Aproape toate
sunt mutaţii punctiforme sau deleţii mici (de la 1 la 84 bp). Cu toate acestea, este
important să se înţeleagă că majoritatea sunt rare, iar consecinţele funcţionale ale
multora dintre ele sunt greu de înţeles. De fapt mai puţin de 10 mutaţii (evidenţiate
în tabelul 2), apar cu o frecvenţă mai mare de 1%, în timp ce cea mai frecventă
mutaţie la nivel mondial, caracterizată prin deleţia fenilalaninei în poziţia 508
(ΔF508 – Phe508del) (deleţia a 3 perechi de baze de la nivelul exonului 10), se
găseşte la aproximativ 30-80% dintre pacienţii cu mucoviscidoză, în funcţie de
grupul etnic afectat. În tabelul 1 sunt enumerate 38 dintre mutaţiile testate în
laboratorul nostru pentru stabilirea diagnosticului de fibroză chistică sau testarea
purtătorilor.
Mutaţiile genei CFTR pot fi grupate în 6 clase diferite, împărţite în raport cu
consecinţele lor funcţionale la nivel celular:
 clasa I: proteina nu este sintetizată;
 clasa II: CFTR este insuficient prelucrată la nivelul aparatului Golgi;
 clasa III: proteina nu este funcţională;
 clasa IV: CFTR prezintă conductanţă anormală;
 clasa V: CFTR prezintă un defect parţial de sinteză;
1
 clasa VI: CFTR este degradată accelerat .
Mutaţiile din clasele I, II, III sunt mai frecvente şi se asociază cu insuficienţă
pancreatică, în timp ce mutaţiile din clasele IV, V şi VI sunt mai rare, iar pacienţii
nu prezintă manifestări pancreatice
Mutaţii Frecvenţa Clasa Fenotipul

66.0%
ΔF508 II Clasic
 14

G542X 2.4% I

G551D 1.6% III

N1303Lys 1.3% II

W1282X 1.2% I

R553X 0.7% I

621+1G>T 0.7% I

1717-1G>A 0.6% I

R117H 0.3% IV Non-clasic

R1162X 0.3% Nedeterminată* Clasic

Gena CFTR conţine aproximativ 250-280 kilobaze, fiind alcătuită din 27 exoni.
Aceasta codifică o glicoproteină constituită din 1480 aminoacizi, ce formează cinci
domenii: 2 domenii transmembranare, fiecare cu 6 deschideri în α-helix, 2 domenii
nucleotidice (NBD) în citoplasmă, interconectate la regiunile transmembranare şi
un domeniu reglator (R), care leagă între ele domeniile transmembranare. Canalul
ionic se deschide doar atunci când regiunea reglatoare a fost fosforilată de către
proteinkinaza A (PKA), iar domeniul nuceotidic leagă ATP
Consecinţa anomaliilor genetice este reprezentată de absenţa sau funcţionarea
inadecvată a canalelor de clor la nivel celular, ceea ce se traduce prin alterarea
transportului clorurilor în glandele mucoase şi seroase de la nivelul majorităţii
organelor. Aceste secreţii vor avea un conţinut scăzut de apă, vor fi vâscoase,
aderente la epiteliile ductelor excretoare şi greu de eliminat spre exterior.
Acumularea acestora produce în timp alterarea funcţiilor şi distrucţia diferitelor
organe (plămâni, pancreas, ficat, intestin, organe de reproducere). La nivelul pielii
apare o secreţie sudorală cu concentraţie ridicată de sare.
Mucoviscidoza variază ca severitate în funcţie de mutaţiile CFTR şi factorii de
mediu şi se prezintă sub mai multe forme, unele care determină moartea precoce a
copiilor, ca urmare a unei boli pulmonare obstructive progresive cu bronşiectazii,
altele caracterizate prin insuficienţă pancreatică şi boală pulmonară obstructivă
progresivă în timpul adolescenţei cu creşterea frecvenţei de spitalizare la
maturitate, iar altele manifestate prin sinuzite şi bronşite recurente sau infertilitate
la bărbaţii tineri.
Prezentarea clinică, vârsta la diagnostic, severitatea simptomelor şi rata de
progresie a bolii în organele implicate variază pe scară largă.
 15
Manifestări pulmonare. În uter, la naştere şi imediat după aceea, copiii cu fibroză
chistică prezintă histologie normală a plămânilor (cu excepţia ductelor glandelor
submucoase din căile respiratorii care sunt dilatate). La scurt timp însă, apar
modificările pulmonare, ce se caracterizează prin obstrucţia căilor aeriene
periferice ca urmare a acumulării de secreţii. Persoanele afectate dezvoltă ulterior
un sindrom inflamator la nivelul tractului respirator inferior şi apoi infecţii
cronice endobronşice. Deoarece elastaza (NE) eliberată de neutrofile la locul
inflamaţiei determină clivajul receptorului CR1, a componentei C3b a
complementului şi a imunoglobulinei G (IgG), bacteriile nu mai pot fi opsonizate şi
distruse fiind astfel favorizată persistenţa acestora. Alterarea apărarii
antiinfecţioase duce la apariţia bronşitelor şi bronşiolitelor bacteriene (cel mai
frecvent cu Staphylococcus aureus şi Pseudomonas aeruginosa, dar şi Aspergillus
fumigatus cu dezvoltarea de micetoame), cu infiltraţie neutrofilică intensă şi
obstrucţia tractului respirator. Prezenţa elastazei determină de asemenea creşterea
la nivelul celulelor epiteliale a producţiei de IL-8, care este chemoatractant pentru
neutrofile, distruge elastina şi acţionează ca secretagog, contribuind la menţinerea
inflamaţiei şi infecţiei şi producând astfel leziuni structurale şi tulburări ale
schimbului de gaze.
Simptomele respiratorii pot începe din prima lună de viaţă cu tuse, tahipnee sau
wheezing, unii copii putând prezenta chiar detresă respiratorie severă asociată cu
bronşiolită.
Deoarece polipii nazali apar la 10-32% dintre pacienţii cu fibroză chistică,
prezenţa acestora reprezintă o indicaţie pentru efectuarea testului sudorii.
Majoritatea copiilor de peste 8 luni (90%) prezintă sinuzită recurentă refractară la
terapia cu antibiotice.
La adulţi, manifestările mucoviscidozei se caracterizează prin tuse cronică (la
început uscată, intermitentă, concordantă cu episoadele infecţioase, ulterior se
prelungeşte în timp, devine paroxistică, cu exacerbări nocturne şi în special
dimineaţa la trezire, apoi productivă), expectoraţie intermitentă cu creşterea
producţiei de spută asociată cu modificări ale culorii acesteia, febră uşoară,
dispnee de efort, pneumonie, bronşiolită recurentă, atelectazie, hiperreactivitatea
căilor respiratorii cu apariţia astmului refractar şi lipsa răspunsului la
tratamentul cu agenţi β-adrenergici, bronşiectazii, hemoptizie, pneumotorax şi
retracţii suprasternale şi intercostale. Pe măsură ce boala pulmonară progresează,
ca urmare a infecţiilor cronice, apar leziuni structurale importante ale căilor
respiratorii (chisturi sau abcese) însoţite de fibroza parenchimului pulmonar
adiacent şi apariţia obstrucţiei cu hiperinflaţie şi blocarea gazelor. Hipoxemia
apare iniţial în timpul somnului şi efortului fizic, iar hipercapnia se dezvoltă tardiv
şi este un element de prognostic negativ. De asemenea, apariţia hipertensiunii
pulmonare şi dezvoltarea cordului pulmonar odată cu boala parenchimatoasă
avansată reprezintă un semn de prognostic nefavorabil, care este asociat cu o
supravieţuire de aproximativ 8 luni.
Un studiu recent a raportat că expunerea pasivă la fumul de ţigară afectează
negativ funcţia pulmonară la persoanele cu fibroză chistică.
 16
În ciuda tuturor intervenţiilor terapeutice, bolile pulmonare rămân cauza majoră
de morbiditate şi mortalitate în fibroza chistică

Tratament
Tratament nemedicamentos:
Regimul zilei
 Repaus la pat 1,5-2 săptămâni, apoi parţial liber
 Igiena cavităţii bucale (gargarism cu Sol.Natrii hydrocarbonas 2%,
Stomtidin (Hexetidinum)–soluţie pentru uz extern 1mg/1 ml,
infuzie de muşeţel)
 Lavaj nazal cu sol de Na Cl 0.9%
Dieta ( Masa 5a, 5)
 Alimente semilichide.
 Aport sporit de lichide (apă minerală plată, suc, compot, ceai).

Tratamentul Anemiei Fierodeficitare (AF):

Ferumlec inițial se administreaza 25 mg/zi, cu atingerea treptată a dozei
terapeutice în decurs de 7 zile (ţinîndu-se cont de toleranţa individuală a
pacienţilor).
Doza zilnică constitue câte 50 mg și se administrează cate 25mg în 2 prize.
Se recomandă a fi administrate cu 1 oră înainte de masă.
Administrarea preparatelor de fier fără ceai, lapte deoarece acestea scad absorbţia
medicamentului.

Tratament medicamentos
Ciprofloxacină 400 mg/zi per os 2 ori pe zi , timp de 15 zile, dimineata la ora 700 si
la 1600.
Erythromicinum − 400 mg/zi, divizate în 4 prize, cate 100mg priza, una la ora
700, ora 1100, ora 1500, ora 2000 per os, 7-10.
zile .
Terapia de detoxifiere
- Rehidratare perorală (ceai, apă, rehidron), sau/şi Perfuzii intravenoase cu solutii
de Glucosum 10%, Ringer (Natrii chloridum+Kalii chloridum+Calcii chloridum)
---Monitorizarea diurezei orare
-Volumul de lichide pentru 24 ore va fi egal cu necesarul fiziologic de lichide
(100% sau 75%), i.v. se va administra 1/3 din acest volum
Paracetamol – 10-15 mg/kg doză unică, la febra peste38,0°C, la fiecare 6 ore, per
os.
Hepatoprotectoar (Silymarinum) – 140 mg (în pliculeţ) copiii – ½ din plic diluat în
1/2 din paharul cu apă de 2 ori pe zi după mese
 17

Epicriza
Pacientul X,data nasterii 04.07.2018 a fost internat în IMSP Institutul Mamei și
Copilului de la 11.07.20 pina la 20.07.20 si externat din secția de Pneumologie cu
diagnosticul de: Fibroză chistică formă mixtă, evoluţie severă.( E84.0)
Complicatie: Infecţie cronică pulmonară (J15.1)
Boli concomitente: Mononucleoza infectioasa (B27.1) Anemie Fierodeficitara
(Gradul II).Rinofaringita acuta.
Hemoleucograma: Hb - 103g/l, Er. - 4,1x1012/l, leucocite - 11x109/l, neutrofile –
44%, limf. - 55%, eoz. -1%, VSH- 15mm/ora.
A fost urmat urmatorul tratament: Ciprofloxacină 400 mg/zi per os 2 ori pe
zi , timp de 15 zile; Erythromicinum − 400 mg/zi, divizate în 4 prize, cate
100mg priza, una la ora 700, ora 1100, ora 1500, ora 2000 per os, 7-10 zile;
Dexamethasonum –5 mg/24 ore i.v. sau i.m., 2-3 zile; Paracetamolum – 15
mg/kg doză unică, la febra peste38,0°C, la fiecare 6 ore, per os; Silymarinum
– 140 mg (în pliculeţ)– ½ din plic diluat în 1/2 din paharul cu apă de 2 ori pe zi
după mese.
Pacienta se externează pe data de 20.07.20 în stare satisfacatoare .

Recomandări:
1) Evidență la medicul de familie,pneumolog,infectionist.
2) Regim alimentar corespunzator virstei.
3) Hemoleucograma –in dinamica .
4) Ferumlec inițial, doza zilnică constitue câte 50 mg și se administrează cate 25mg
în 2 prize.Se recomandă a fi administrate cu 1 oră înainte de masă. Administrarea
preparatelor de fier fără ceai, lapte deoarece acestea scad absorbţia
medicamentului.
5) Kinetoterapie

Bibliografie
1. Fisa de ambulator,fisa de stationar a pacientului.
2. http://89.32.227.76/_files/15037-Protocol%2520FC
%2520_2014%2520fin%25281%2529.pdf
3. http://89.32.227.76/_files/15037-Protocol%2520FC
%2520_2014%2520fin%25281%2529.pdf