olile țesutului conjunctiv- o provocare pentru toate specialitățile 10261

medicale Afişări
Scris de Sighet Online   
Duminică, 19 Decembrie 2010 20:04
Bolile tesutului conjunctiv(denumite și colagenoze sau
conectivite) sunt un grup de afecțiuni extrem de
debilitante și potențial letale, cu factor cauzal
necunoscut și mecanisme de producere autoimune:
Lupusul eritematos sistemic, Sclerodermia, Miopatiile
inflamatorii, Sindromul Sjogren, Sindroamele
overlap(Boala mixtă a țesutului conjunctiv),
Vasculitele.

Din punct de vedere clinic, ele au pe de o parte simptome nespecifice extrem de variate
și necaracteristice(cele mai frecvente: mialgii, artralgii, astenie fizică și scădere
ponderală) și pe de altă parte simptome organ specifice ce pot apare tardiv(ex-
simptomele unei insuficențe cardiace apărute aparent fără motiv, simptomele unei
insuficiențe renale cronice de cauză greu detectabilă). În ce privește datele clinice
obiective la prima examinare, s-au repetat la majoritatea pacienților cîteva elemente
comune: subfebrilitate/febră(aparent inexplicabilă persistentă/recidivantă), fenomen
Raynaud(alternanța de roșeață/paloare/cianoză a extremităților la expunerea la frig),
erupții cutanate diverse, vitiligo simetric(decolorarea tegumentelor cu caracter
simetric). Acestea din urmă sunt pentru medicii avizați semnale de alarmă ce îndreaptă
gîndirea clinică spre ipoteza unei conectivite.

Avînd un tablou clinic atît de necaracteristic, ele ajung la diferite specialități medicale-
dermatolog(pentru diverse erupții cutanate), balneofizioterapeut(pentru
artralgii/artrite), psihiatru(cvasiconstant fiind prezent un sindrom depresiv),
neurolog(pentru diverse simptome neuromusculare), cardiolog(de exemplu cu un
tablou de pericardită considerată adesea idiopatică după parcurgerea numeroaselor
ipoteze de cauzalitate), hematolog(pentru anemie hemolitică autoimună sau orice altă
citopenie autoimună), nefrolog(în insuficiență renală cronică care nu relevă în analizele
uzuale nici o cauză aparentă), gastroenterolog(cel mai adesea pentru un sindrom
esofagian, care ascunde o sclerodermie cu atingere esofagiană).

Nu este de mirare așadar că acești pacienți pot pierde ani de zile “plimbați” de la un
specialist la altul fără a se stabili legătura dintre diverse manifestări clinice.

Cel mai des, analizele uzuale de laborator sunt necaracteristice,fiind utile mai ales
pentru urmărirea evoluției și mai puțin pentru diagnosticul inițial. Spre a exemplifica-
sindromul inflamator(VSH accelerat, Proteina C reactivă crescută, fibrinogen crescut),
hemoleucograma, electroforeza proteinelor serice, imunelectroforeza), care poate
trimite specialistul la a investiga între altele și o colagenoză, lipsește la aproximativ
20% din pacienții aflați în puseu de activitate al bolii, și cu atît mai frecvent lipsește la
pacienții în remisiune spontană(Sper că am demontat cu această ocazie mitul conform
căruia dacă VSH nu e crescut, nu poate fi colagenoză...). Desigur-ele trebuie efectuate
într-o primă etapă pre-diagnostică, dar mai ales-după stabilirea diagnosticului, pentru
monitorizarea evoluției.

Administrarea unor terapii simptomatice(antiinflamatoare non-steroidiene sau

corticoizi) pot masca și mai mult simptomele și așa atît de necaracteristice.
Și atunci- ce e de făcut? Suntem chiar atît de neputincioși în a diagnostica aceste
afecțiuni înainte de a provoca adevărate drame? Ei bine, răspunsul este desigur,
optimist. Aceste maladii pot fi diagnosticate, însă doar prin a le căuta în mod activ,
prin screening, efectuat tuturor pacienților cu simptomele și semnele descrise mai sus.

Diagnosticul acestor afecțiuni are la bază 2 metode complementare(ideal este să le

avem pe ambele): Biopsia musculocutanată și Dozările de anticorpi. Într-un studiu pe
care l-am efectuat în 2002, din 110 pacienți cu colagenoze, biopsia a stabilit sau
confirmat diagnosticul la 100 de pacienți, însă la 10 pacienți, biopsia musculocutanată
a fost echivocă, diagnosticul fiind confirmat prin dozări de anticorpi. În plus, biopsia
musculocutanată este o manevră invazivă, traumatizantă și este frecvent refuzată de
pacienți, mai

ales de cei cu forme clinice ușoare. Dozările de anticorpi(în contrast cu biopsiile), au o

sensibilitate și specificitate apropiată de 100% în diagnosticul colagenozelor, și mai
mult decît atît, pot stabili și forma clinică exactă de colagenoză.

Dar ce anticorpi trebuie dozați și în ce succesiune? Desigur, și în acest sens există

numeroase controverse, dar sunt cîteva obiective clar statuate.

Pentru a simplifica mult lucrurile, aș solicita pe această cale tuturor medicilor care
primesc pacienți cu simptomele mai sus enunțate să efectueze 3 analize:

 ANA(Anticorpi antinucleari)-însă nu prin orice tehnică, ci numai prin

imunofluorescență, solicitînd și precizarea paternului imunofluorescent pentru testele
pozitive: inelar, pătat, pestriț,nucleolar, etc. Acest patern indică specialiștilor avizați în
diagnosticul și terapia colagenozelor ce anticorpi trebuie dozați în continuare- aceștia
fiind foarte numeroși, dar pot fi triați în fața unui test de imunofluorescență corect.
Fiecare patern de imunofluorescență corespunde în mod matematic unei constelații
precise de autoanticorpi într-o asociere logică și corespunde în mod consecutiv, unei
anumite forme clinice foarte bine precizate

FR(printr-o tehnică imunoturbidimetrică, Latex-aglutinare sau Waler-Rose)

 Anti-ADNdc(consider că alternativa „mai primitivă” la aceasta-„Celulele lupice”-

este o investigație perimată, la care trebuie să renunțăm)

Aceste 3 teste dacă sunt negative, fac cu totul și cu totul improbabilă posibilitatea unei
conectivite. Dacă acestea sunt pozitive, diagnosticul de capitol este stabilit, urmînd ca
dozările ulterioare de anticorpi să ducă lucrurile mai departe.

Unul din obiectivele dezvoltării mijloacelor de diagnostic în colagenoze este crearea de

centre specializate în diagnosticul și tratamentul colagenozelor, pentru ca din acest
punct- după dozarea celor 3 analize de mai sus, restul testelor să fie efectuate într-un
cadru supraspecializat, așa cum se întîmplă în numeroase țări(Ex-în Ungaria, în
Debrecen se află unul din cele mai moderne centre europene de diagnostic al
colagenozelor, existînd pentru fiecare entitate clinică o supraspecializare aparte-
respectiv saloane de lupus, saloane de miopatii inflamatorii, etc).

Articolul de față se dorește o pledoarie- pe de o parte la utilizarea pe scară largă a celor

3 anticorpi enunțați tuturor pacienților cu simptomele nespecifice de mai sus, și pe de
altă parte- o pledoarie pentru înființarea centrelor de diagnostic și tratament în
colagenoze, la fel de necesare ca de exemplu secțiile de oncologie- comparația fiind
deloc exagerată în contextul în care colagenozele produc anual sute și mii de cazuri de
invaliditate/incapacitate de muncă și decese.

Pentru a încheia mai optimist(și realist), doresc să subliniez că aceste boli sunt perfect
curabile dacă sunt diagnosticate în stadii precoce, iar protocoalele terapeutice Lin-Mar,
Mercola, Marshall aduc o licărire de speranță pacienților cu boli ale țesutului
conjunctiv.