Cod brosura: 61

---------------------------------------------------------------------

1. CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?

a) [x] Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
b) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY
c) [ ] Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
d) [ ] Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
e) [ ] Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y

---------------------------------------------------------------------

2. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de
TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:

a) [ ] Pleiotropia primara
b) [ ] Specificitatea
c) [x] Pleiotropia secundara
d) [ ] Ereditatea autosomala
e) [ ] Polimorfismul

---------------------------------------------------------------------

3. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:

a) [ ] AR
b) [ ] Holandric
c) [ ] XR
d) [x] AD
e) [ ] XD

---------------------------------------------------------------------

4. CS Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date
explica fenomenul genetic:
a) [ ] Heterogenitatea alelica
b) [x] Penetranta incompleta
c) [ ] Expresivitatea variabila
d) [ ] Anticipatia
e) [ ] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------

5. CS Indicaţi formula cromozomială care ar putea prezenta anomalii cromozomiale de structură:

a) [ ] 47,XX,+18
b) [x] 46,XY,inv(3)(12q22q)
c) [ ] 45,X/46,XX
d) [ ] 46,XY,9qh+
e) [ ] 47,XXY

---------------------------------------------------------------------

6. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:

a) [ ] AA
b) [ ] An
A
c) [ ] X Y

a
d) [x] X Y
e) [ ] aa

---------------------------------------------------------------------

7. СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:

a) [ ] Autosomal recesivă
b) [ ] X-lincată dominantă
c) [ ] Х-lincat recesivă
d) [x] Autosomal dominantă
e) [ ] Multifactorială

---------------------------------------------------------------------

8. CS Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:

a) [ ] ABL
b) [ ] HBB
c) [ ] PAH
d) [ ] FMR1
e) [x] TP53

---------------------------------------------------------------------

9. CS Elementul aparatului genetic al celulelor umane ce determină transmiterea materialului

genetic de la celulă la celulă este:
a) [ ] Reticulul endoplasmatic granular
b) [ ] Cromozomii
c) [x] Centrul celular
d) [ ] Mitocondriile
e) [ ] Ribozomii

---------------------------------------------------------------------

10. СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata
este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
a) [ ] 50%
b) [ ] 20%
c) [ ] 30%
d) [x] 40%
e) [ ] 5%

---------------------------------------------------------------------

11. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la mitoză este falsă?

a) [ ] Este de tip ecvaţional
b) [ ] Din diviziune rezultă două celule
c) [ ] Celulele rezultate sunt diploide
d) [x] Celula ce intră în diviziune are cromozomi monocromatidieni
e) [ ] Se întâlneşte şi la nivelul testiculelor

---------------------------------------------------------------------

12. CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:

a) [ ] Mama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
b) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
c) [ ] Părinţiibolnavi pot avea copii sănătoşi
d) [ ] Continuitatea transmiterii în fiecare generaţie
e) [ ] Tatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi

---------------------------------------------------------------------

13. CS Ce grupe sanguine în sistemul ABO şi Rh au descendenţii următorului cuplu?

Mama: A2, a avut din alta căsătorie un copil cu boala hemolitică a nou-născutului
Tatal: A1, are ambii părinţi Rh-
Copii:
a) [ ] A1, A2, O, numai Rh+
b) [ ] A1, A2, O, Rh- şi Rh+
c) [ ] Nici un răspuns nu este corect
d) [ ] A1, A2, Rh+ şi Rh-
e) [x] A1, A2, O, numai Rh-

---------------------------------------------------------------------

14. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care
din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [ ] 48,XXX,+13
b) [x] 45,XX, translocaţie 13-21
c) [ ] 47,XXX
d) [ ] 47,XY,+21
e) [ ] 46,XY

---------------------------------------------------------------------

15. CS Stabiliti genotipul mamei probandului:

N
a) [x] X Xa

b) [ ] Na
N N
c) [ ] X X

d) [ ] nn
e) [ ] NN
---------------------------------------------------------------------

16. CS Identificati gena X-lincata:

a) [x] DMD
b) [ ] ABL
c) [ ] PAH
d) [ ] LDLR
e) [ ] CFTR

---------------------------------------------------------------------

17. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:

a) [ ] TP53
b) [ ] HBB
c) [ ] LDLR
d) [ ] HBA
e) [x] CFTR

---------------------------------------------------------------------

18. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si
degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
a) [ ] Terminatorul genei Htt
b) [ ] Promotorul genei Htt
c) [x] Unul din exonii genei Htt
d) [ ] Unul din intronii genei Htt
e) [ ] Enhancerul genei Htt

---------------------------------------------------------------------

19. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele
electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
d) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

---------------------------------------------------------------------

20. CS Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:

a) [x] Submetacentric
b) [ ] Metacentric
c) [ ] Acrocentric cu h pe bratul q
d) [ ] Acrocentric cu satelit
e) [ ] Acrocentric cu h pe bratul p

---------------------------------------------------------------------
21. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are
soţul Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune?
a) [ ] 25%
b) [ ] 50%
c) [ ] 0%
d) [ ] 75%
e) [x] 100%

---------------------------------------------------------------------

22. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards

a) [ ] crs 21
b) [ ] crs8
c) [ ] crs 5
d) [x] crs 18
e) [ ] crs 13

---------------------------------------------------------------------

23. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ:

a) [ ] Duplicaţia
b) [x] Monosomia
c) [ ] Translocaţia
d) [ ] Deleţia
e) [ ] Inversia

---------------------------------------------------------------------

24. CS Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:

a) [x] Mutatie amorfa in gena PAH
b) [ ] Mutatie hipomorfa in gena PAH

c) [ ] Mutatie hipermorfa in gena PAH

d) [ ] Mutatie izomorfa in gena PAH

e) [ ] Mutatie neomorfa in gena PAH

---------------------------------------------------------------------

25. CS La care din părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama - Xg(a-),
tata Xg(a+), băiatul - 47,XXY, Xg(a-).
a) [x] În meioza I maternă
b) [ ] În meioza II maternă sau paternă
c) [ ] În meioza I paternă
d) [ ] În mitoza zigotului
e) [ ] Toate răspunsurile sunt incorecte

---------------------------------------------------------------------

26. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După
rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
 -

+
a) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
b) [x] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
c) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
d) [ ] I-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
e) [ ] I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.

---------------------------------------------------------------------

27. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:

a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
b) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
c) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
d) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
e) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor

---------------------------------------------------------------------

28. CS Enzimele de restricţie:

a) [x] Recunosc secvenţe specifice bicatenare de ADN
b) [ ] Recunosc ADN monocatenar
c) [ ] Se оntвlnesc la eucariote
d) [ ] Sunt de un singur tip
e) [ ] Se utilizează în tehnica PCR

---------------------------------------------------------------------

29. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:

a) [x] Genealogică
b) [ ] Biochimică
c) [ ] Populaţional-statistică
d) [ ] Citogenetică
e) [ ] Gemenologică

---------------------------------------------------------------------

30. CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale
meiozei:
a) [ ] Profaza I şi profaza II
b) [ ] Anafaza II şi telofaza II
c) [ ] Anafaza I
d) [ ] Metafaza I
e) [x] Profaza I şi anafaza I

---------------------------------------------------------------------
31. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [ ] 46,XY,16ph+
b) [ ] 46,XY,1ph+
c) [ ] 46,XY,18ph+
d) [x] 46,XY,14ph+
e) [ ] 46,XY,9ph+

---------------------------------------------------------------------

32. CS Clonarea reprezintă:

a) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
b) [ ] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
c) [ ] Obţinerea diferitor molecule de ADN
d) [ ] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
e) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN

---------------------------------------------------------------------

33. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
b) [ ] eroare in meioza materna
c) [ ] eroare in meioza paterna
d) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
e) [ ] eroare la fecundare

---------------------------------------------------------------------

34. CS Care poate fi cauza blocării transcripţiei unei gene structurale?

a) [ ] Mutaţie nonsens
b) [ ] Deleţia unui codon
c) [x] Deleţia boxei TATA
d) [ ] Deleţia unui exon
e) [ ] Decalarea fazei de lectură

---------------------------------------------------------------------

35. CS Missens mutatia poate fi la nivel de:

a) [x] Exon
b) [ ] Poate afecta orice regiune genica
c) [ ] Intron
d) [ ] Promotor
e) [ ] Terminator

---------------------------------------------------------------------

36. CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare.
Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
a) [ ] Integritatea
b) [x] Pleiotropie primara
c) [ ] Poligenia
d) [ ] Polimorfismul
e) [ ] Pleiotropie secundara

---------------------------------------------------------------------

37. CS Genomul nuclear este reprezentat de:

a) [ ] Pseudogene
b) [ ] 30000 perechi de gene
c) [ ] Secvenţe virale
d) [ ] Retrotranscripţi
e) [x] 46 molecule de ADN

---------------------------------------------------------------------

38. CS Identificati tipul de marcaj în benzi ale cromozomilor ce necesită microscopul cu

fluorescenţă pentru studiul cariotipului:
a) [x] Marcajul Q
b) [ ] Marcajul C
c) [ ] Marcajul T
d) [ ] Marcajul G
e) [ ] Marcajul R

---------------------------------------------------------------------

39. CS Selectati cariotipul, care credeţi că se poate încadra în variaţii la persoane fenotipic
normale:
a) [ ] 46,XX,9q-
b) [x] 46,XX,16qh+
c) [ ] 46,X,i(Yq)
d) [ ] 46,XX,1q+
e) [ ] 46,XY,rob(21q22q),+21

---------------------------------------------------------------------

40. CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
a) [ ] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP;
denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
b) [ ] Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea
cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
c) [ ] Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea
cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
d) [ ] Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN
complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
e) [x] Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in
prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.

---------------------------------------------------------------------

41. CM Identificati mutatiile frame shift:

a) [x] 148-149insACAC
b) [x] 148-149insAC
c) [ ] 148-149insACC
d) [x] 148-149delAC
e) [ ] 148-150delACC

---------------------------------------------------------------------

42. CM Consultul genetic include:

a) [x] Diagnosticul prenatal
b) [x] Analiza genealogică a familiei bolnavului
c) [x] Examenul clinic al bolnavului
d) [x] Evaluarea riscului de recurenţă
e) [ ] Analiza obligatorie a cariotipului
---------------------------------------------------------------------

43. CM Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:

a) [ ] Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
b) [x] Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
c) [x] Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
d) [x] Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
e) [ ] Heterozigoţilor poate depăşi 50%

---------------------------------------------------------------------

44. CM Identificati mutatiile exonice

a) [ ] amorfe
b) [x] neomorfe
c) [ ] hipomorfe
d) [ ] hipermorfe
e) [x] izomorfe

---------------------------------------------------------------------

45. CM ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:

a) [x] fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
b) [x] erori in meioza ovogenezei
c) [x] erori in meioza spermatogenezei
d) [x] fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
e) [ ] erori in mitoza

---------------------------------------------------------------------

46. CM Care sunt cauzele mutaţiilor genice?

a) [x] Depurinizarea
b) [x] Activitatea mutagenă a unor produşi metabolici
c) [ ] Nedisjuncţia cromozomilor în meioză
d) [x] Transpoziţia
e) [x] Erori ale reparaţiei

---------------------------------------------------------------------

47. CM Caracteristica populaţiei umane ideale:

a) [ ] Este o populaţie cu un număr de 1000-1500 de indivizi
b) [x] Este o populaţie cu un număr foarte mare de indivizi
c) [x] Nu există căsătorii consanguine
d) [x] Lipseşte imigraţia şi emigraţia
e) [x] Rata mutaţiilor este constantă

---------------------------------------------------------------------

48. CM Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
a) [ ] Taq-polimeraza
b) [x] Sonde complimentare
c) [ ] Primeri specifici
d) [x] Enzime de restrictie
e) [x] ADN-genomic

---------------------------------------------------------------------
49. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,X
b) [ ] 45,Y
c) [x] 45,XY,-21
d) [x] 45,XX,-13
e) [x] 45,XY,-18

---------------------------------------------------------------------

50. CM Studiul cromatinei X se utilizează în:

a) [ ] Identificarea corectă a cariotipului persoanei
b) [x] Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
c) [x] Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
d) [x] Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
e) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down

---------------------------------------------------------------------

51. CM Prin tehnica Southern-blot se determină:

a) [ ] Structura ARN
b) [x] Prezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
c) [x] Poziţia genei în genom
d) [x] Polimorfismul ADN
e) [ ] Structura primară ADN

---------------------------------------------------------------------

52. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [x] Anemia S
b) [ ] Hemofilia A
c) [ ] Sdr Marfan
d) [x] Mucoviscidoza
e) [ ] Hemofilia B

---------------------------------------------------------------------
53. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După
rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
tipul mutatiei:

a) [x] Insertie nucleotidica

b) [ ] Recesiva
c) [x] Genica
d) [x] Dominanta
e) [ ] Deletie nucleotidica

---------------------------------------------------------------------

54. CM Selectati proprietatile genei PKD1:

a) [ ] Ereditate X-lincata
b) [x] Polimorfism
c) [x] Specificitate
d) [x] Pleiotropie
e) [x] Ereditate autosomala

---------------------------------------------------------------------

55. CM Identificati notiunile ce sunt caracteristice unei persoane:

a) [x] Fenotipul
b) [ ] Genofondul
c) [x] Genomul nuclear
d) [x] Genomul mitocondrial
e) [x] Genotipul

---------------------------------------------------------------------

56. CM Determinaţi etapele PCR:

a) [ ] Digestia cu restrictaze
b) [ ] Sinteza primerilor
c) [x] Sinteza enzimatică a ADN
d) [x] Denaturarea ADN nou sintetizat
e) [x] Unirea complementară a primerilor

---------------------------------------------------------------------

57. CM Genotipul poate fi:

a) [x] Homozigot
b) [x] Hemizigot
c) [x] Heterozigot
d) [ ] Dominant
e) [ ] Recesiv

---------------------------------------------------------------------

58. CM Selectati proprietatile genei FBN1:

a) [x] Ereditate autosomala
b) [ ] Ereditate X-lincata
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Polimorfism
e) [ ] Plasticitate

---------------------------------------------------------------------

59. CM Legea lui T. Morgan descrie:

a) [x] Moştenirea caracterelor monogenice
b) [ ] Echilibrul genic în populaţia ideală
c) [ ] Mecanismul apariţiei şirurilor omoloage în variabilitatea ereditară
d) [ ] Moştenirea independentă a două şi mai multe perechi de caractere
e) [x] Moştenirea înlănţuită a perechilor de caractere

---------------------------------------------------------------------

60. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?

a) [ ] 92, XXXX
b) [ ] 45, XY,-12
c) [x] 45, X
d) [x] 47, XY,+8
e) [x] 46, X, (Xq-)

---------------------------------------------------------------------

61. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:

a) [x] 45,X
b) [ ] 92,XXYY
c) [x] 47,XYY
d) [x] 47,XXY
e) [ ] 69,XXX

---------------------------------------------------------------------

62. CM Cariotipul unei fetite cu sindrom Down contine 47 de cromozomi:

a) [x] Grupa F - 4 crs
b) [ ] Grupa A - 4 crs
c) [x] Grupa B - 4 crs
d) [ ] Grupa C - 4 crs
e) [x] Grupa G - 4 crs

---------------------------------------------------------------------

63. CM Alegeţi factorii care măresc riscul apariţiei bolilor multifactoriale:

a) [ ] Heterozigoziţiadupă o boală recesivă autozomală
b) [ ] Numărul mare de copii în familie
c) [ ] Numărul mic de copii în familie
d) [x] Acţiunea factorilor nocivi ai mediului
e) [x] Prezenţa bolii similare la rudele de gradul I
---------------------------------------------------------------------

64. CM Identificati gene autosomale:

a) [ ] COL4A5
b) [x] HD
c) [ ] DMD
d) [ ] COL1A1
e) [x] PKD1

---------------------------------------------------------------------

65. CM Solenoidul:
a) [ ] Este format prin asocierea a patru clase de proteine histone
b) [x] Reprezintă nivelul II de compacrizare a cromatinei
c) [x] Se realizează prin supraspiralizarea filamentului nucleosomic
d) [ ] Se realizează prin supraspiralizarea ADN-ului
e) [ ] Reprezintă nivelul primar de compacrizare a cromatinei

---------------------------------------------------------------------

66. CM Profilaxia bolilor genetice include:

a) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice
b) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut
c) [x] Depistarea heterozigoţilor
d) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi
e) [ ] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii

---------------------------------------------------------------------

67. CM Pentru care din următoarele cariotipuri este valabilă următoarea listă de corpusculi F: 0,
1, 2, 0:
a) [x] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
b) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
c) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
d) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
e) [x] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX

---------------------------------------------------------------------

68. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie
lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati persoanele heterozigote:

+
a) [ ] II-1
b) [ ] II-3
c) [x] I-2
d) [x] I-1
e) [x] II-2

---------------------------------------------------------------------

69. CM Identificati caracteristicile crs 13:

a) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
b) [x] autosom
c) [x] acrocentric
d) [x] grupa D
e) [ ] mare

---------------------------------------------------------------------

70. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:

a) [x] Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN
b) [ ] Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor gene
c) [x] Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter
d) [x] Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării
e) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene

---------------------------------------------------------------------

71. CM Cromosomul X:
a) [ ] Este necesar numai pentru feminizare
b) [ ] Întotdeauna este de origine maternă
c) [x] Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
d) [x] Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi
e) [ ] Polisomiile X la bărbaţi sunt letale

---------------------------------------------------------------------

72. CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:

a) [x] Frecvenţa mică în familie
b) [x] Frecvenţa sporită în căsătorii consanguine
c) [ ] Indivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
d) [x] Indivizii heterozigoţi nu prezintă boală
e) [x] Discontinuitatea în generaţii

---------------------------------------------------------------------

73. CM Identificati mutatiile dinamice:

a) [ ] ins CAG
b) [x] (CAG)45
c) [x] (CAG)100
d) [ ] del CAG
e) [x] (CAG)145

---------------------------------------------------------------------

74. CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:

a) [x] Migraţiile
b) [x] Selecţia
c) [ ] Panmixia
d) [x] Mutaţiile
e) [ ] Mărimea populaţiei
---------------------------------------------------------------------

75. CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezintă aberaţii cromozomiale structurale
neechilibrate?
a) [ ] 46,XY, 16qh-
b) [ ] 47, XX,+21
c) [x] 46, i(Xp) Y
d) [x] 46,X,r(X)
e) [x] 46, XY, 1q-, 9qh+

---------------------------------------------------------------------

76. CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:

a) [x] Riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul
bolnav este de 50%
b) [x] În familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi
c) [x] Discontinuitate în succesiunea generaţiilor
d) [ ] Doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi
e) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)

---------------------------------------------------------------------

77. CM Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?

a) [ ] Esteformată din ADN repetitiv
b) [x] Se replică precoce
c) [x] Este fin dispersată şi slab colorată
d) [x] Este activă din punct de vedere genetic
e) [x] Este slab condensată

---------------------------------------------------------------------

78. CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:

a) [x] Este larg răspândit la om şi animale
b) [x] Rezultă prin mutaţiile genelor alele
c) [x] Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie
d) [ ] Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
e) [x] Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi

---------------------------------------------------------------------

79. CM O formaţiune de 1 micron în diametru, intens colorată bazofil, de forma triunghiulară,

lipită de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale poate fi:
a) [ ] Un nucleosom
b) [x] Corpusculul Barr
c) [ ] Corpuscul F
d) [x] Un cromocentru nespecific
e) [ ] Nucleolul

---------------------------------------------------------------------
80. CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
a) [x] Poate avea fii bolnavi
b) [ ] Are toţi copii bolnavi
c) [x] Poate avea fii sănătoşi
d) [x] Poate avea fiice bolnave
e) [x] Poate avea fiice sănătoase

---------------------------------------------------------------------

81. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:

a) [x] Ereditatea
b) [ ] Variabilitatea
c) [x] Universală
d) [x] Determinată de replicarea ADN
e) [ ] Determinată de biosinteza proteinei
---------------------------------------------------------------------

82. CM Identificati gene autosomale:

a) [x] FBN1
b) [x] HBB
c) [ ] FMR1
d) [x] PKD1
e) [x] HBA

---------------------------------------------------------------------

83. CM Mutaţiile genomice pot fi:

a) [x] Congenitale
b) [ ] Echilibrate
c) [x] Spontane
d) [x] Gonosomale
e) [x] Generative

---------------------------------------------------------------------

84. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:

a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
b) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
c) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
d) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
e) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive

---------------------------------------------------------------------

85. CM Setul cromozomial al celulelor sexuale masculine conţine:

a) [x] 22 autozomi
b) [ ] 22 perechi autozomi
c) [ ] Un cromozom X şi un cromozom Y
d) [x] Un cromozom X sau un cromozom Y
e) [x] Set haploid de cromozomi

---------------------------------------------------------------------
86. CM Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea
sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
a) [ ] Penetranta completa
b) [ ] Heterogenitatea nealelica
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [x] Pleiotropia primara
e) [ ] Pleiotropia secundara

---------------------------------------------------------------------

87. CM Selectati proprietatile genei LDLR:

a) [x] Ereditate autosomala
b) [ ] Ereditate X-lincata
c) [x] integritate
d) [x] discretie
e) [x] specificitate

---------------------------------------------------------------------

88. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:

a) [ ] Cariotipul are două linii celulare
b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
d) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
e) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi

---------------------------------------------------------------------

89. CM Etapele de extragere a ADN sunt:

a) [x] Lizarea celulelor cu detergenţi
b) [x] Purificarea cu cloroform şi fenol
c) [ ] Separarea membranelor celulare prin centrifugare
d) [x] Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20C
e) [x] Hidroliza proteinelor

---------------------------------------------------------------------

90. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:

a) [x] 46,XY,5ph+
b) [ ] 46,XY,5p+
c) [ ] 46,XY,15ph+
d) [x] 46,XY,16ph+
e) [x] 46,XY,15qh+

---------------------------------------------------------------------

91. CM Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:

a) [ ] 22,X + 23,Y,5p-
b) [ ] 23,X + 23,Y
c) [x] 23,X,5p- + 23,Y
d) [ ] 23,X,5p- + 22,Y,5p+
e) [x] 23,X + 23,Y,5p-

---------------------------------------------------------------------

92. CM Substituţia unui nucleotid în secvenţa de ADN:

a) [x] Poate bloca sinteza unui polipeptid
b) [x] Poate anula o altă mutaţie
c) [x] Poate modifica structura promotorului, exonilor, intronilor sau terminatorului
d) [x] Modifică un singur aminoacid
e) [ ] Modifică un grup de aminoacizi

---------------------------------------------------------------------

93. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:

a) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
c) [x] Identificarea persoanelor
d) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale

---------------------------------------------------------------------

94. CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:

a) [x] Are rol adaptiv
b) [x] Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
c) [x] Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
d) [ ] Se poate produce doar prenatal
e) [x] Apare pe parcursul vieţii

---------------------------------------------------------------------

95. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?

a) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
b) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr
c) [x] Este intens fluorescent
d) [ ] Este prezent în ovule
e) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y

---------------------------------------------------------------------

96. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:

a) [x] Mutaţii în mai multe gene şi factori de mediu
b) [x] Acumularea unor mutaţii pe parcursul vieţii
c) [ ] Pleiotropia
d) [x] Mutaţii în mai multe gene cu efect aditiv
e) [x] Mutaţii cu efect de prag

---------------------------------------------------------------------

97. CM Selectati potentialii factori teratogeni:

a) [ ] Rasa
b) [x] Coloranti alimentari
c) [x] Toxoplasma
d) [x] Medicamente
e) [x] Pesticide

---------------------------------------------------------------------
98. CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
a) [x] Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
b) [x] Translocaţie reciproca echilibrata
c) [ ] Cromozom inelar
d) [ ] Inversie pericentrică
e) [ ] Izocromozom

---------------------------------------------------------------------

99. CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
a) [x] Apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
b) [x] Este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
c) [x] Se conformează transmiterii mendeliene
d) [ ] Este somatică
e) [x] Apare mai frecvent în căsătorii consangvine

---------------------------------------------------------------------

100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin
chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza
precedenta:
a) [x] Heterogenitatea nealelica
b) [ ] Pleiotropia secundara
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Pleiotropia primara