LP1- Genetica medicala

Prof. Univ. Dr.Endre Mate Asist.Univ.Dr. Meszaros Noemi

 Genetica

Genetica este o ramură a biologiei care studiază fenomenele și legile

eredității și ale variabilității organismelor.
Genetica studiază structura moleculară și funcțională a genelor,
comportamentul genelor în contextul unei celule sau organism, modul de
transmitere a caracterelor de la părinți la urmași, distribuirea genelor și
variația și schimbarea populațiilor.
 Ce este gena? Unde se afla?
Care este compositia sa?

Gena este segment din molecula de ADN sau ARN (numai la

retrovirusuri), cu lungime variabilă, cu rol în sinteza de
produşi specifici
 Ce este gena? Unde se afla?
Care este compositia sa?

Genele conțin informația pentru construirea și menținerea

funcțiilor celulare unui organism și transferă mai departe
trăsăturile descendenților.
 Mutatia
modificare a materialului genetic (cel mai frecvent al genei)
cauzată de factorii de mediu mutageni.
 Mutatia
este un fenomen care apare sub actiune unui factori
mutagen:
●
Fizici: Radiati ultaviolete, temperatura, raze gamma si X
●
Chimici: citostatice, conservanti alimentari, coloranti
alimentari, hidrocarburi, etc.
●
Biologici: virusuri-hepatita B, C, papiloma virus etc.
 Agenţii mutageni-fizici
• RADIATII GAMMA:

au efect drastic ionizant asupra celulelor, cele mai sensibile
celulele tinere
 Acţiunea mutagenă, cancerigenă
 folosite în terapia tumorilor canceroase,
 gravitatea lor fiind dependentă de:
 doza radiaţiei
 timpul cât acţionează
 tipul de ţesut asupra căruia au loc iradierile.
 RADIATII GAMMA
Asupra acizilor nucleici pot produce:

• inversii de baze
•substituţii de baze
• deleţii
• ruperea catenelor de ADN (denaturare)
• inhibarea replicării ADN
• inhibarea sintezei ARN
 Agenţii mutageni chimici

Sunt de o mare diversitate

reprezentaţi de diferite substanţe chimice medicamentoase sau

nemedicamentoasc folosite în:

industria chimică
agricultură

cu lărgirea paletei de medicamente utilizate în terapie s-a observat

ncă de mai mulţi ani efectul posibil mutagen a numeroase
substanţe medicamentoase.
 Agenţii mutageni chimici
pesticide, ierbicide
fungicide

conservanţi alimentari poluare chimică

aditivi alimentari

efecte de tip
efecte de tip mutagen
teratogen.

Teratogen- malformativ pentru fat

Agenţii mutageni chimici-ALIMENTARI

COFEINA
ALFA-TOXINA

GALBEN DE
UNT

CICLAMAT

GLUTAMAT
Agenţii mutageni chimici
 Agenţii mutageni chimici

HIDROCARBURI
POLICICLICE
AROMATICE
 Virusuri cu ADN (adenovirusuri)

virusul Epstein-Barr, cunoscut drept agentul infecţios al



mononucleozei infecţioase:
 Virusuri cu ADN (adenovirusuri)

 virusul Epstein-Barr
poate determina două cancere diferite histologic şi epidemiologic:
(1) limfomul african Burkitt


(2) carcinom nazofaringian al celulelor epiteliale
 Genom
se înțelege masa totală de gene și alte informații
ereditare ale unei unități structurale cu capacități
potential, de autonomie în exercitarea funcțiilor
legate de ereditate, diversitate și determinare a
caracterelor.
reprezinta totalitatea informaţiei genetice
aparţinând unei celule
Genomul este identic în toate celulele
organismului respectiv.
 CROMOZOMI
forma de organizare a materialului genetic în timpul diviziunii
celulare
 Stuctura cromozomilor
Cromozomii sunt formati din:
●
Doua cromatide.
●
Un centromer.
●
Patru telomeri.
●
 Clasificarea cromozomilor in functie de localizarea
centromerului (vezi LP3)

1. Metacentrici.
2. Submetacentrici.
3. Acrocentrici.
 Formula citogenetica
Formula citogenetica descrie numarul cromozomilor, cromozomii sexuali
si anomalia (daca este cazul)
●
pentru sexul feminin este: 46,XX
●
Pentru sexul masculin :46,XY
●
EUPLOIDIE- numarul normal de cromozomi
●
ANEUPLOIDIE- numarul atipic de cromozomi
 Cariotipul

Cariotipul: este reprezentarea cromozomilor in metafaza analiza

fenotipul este o sursa de informatie foarte importanta in cazul
cuplurilor cu infertilitate, cu pierderi recurente de sarcina.
Analiza se efectueaza pe celule mitotice blocate in metafaza cand
cromozomii au conformatia adecvata examenului citogenetic
Cariotipul
 Cromozomi omologi (cromozomi pereche):

cromozomi identici ca formă, mărime şi origine diferită (unul matern, celălalt

patern).
 Fenotipul si Fenocopia

Fenotipul: reprezinta totalitatea caracterelor anatomice,

fiziologice, psihice, intelectuale ale unui organism.

Fenocopia: este un fenotip asemenator cu un fenotip

patologic, determinat din factorii mediului si nu din
factorii genetici.
 LOCUS

se înțelege poziția unei gene sau a unei secvențe ADN pe un cromozom

Alele : genele pereche din locusuri omoloage.

Alelă: una din multiplele forme pe care le

poate avea o genă de pe un locus dat.
Homozigoţie: starea în care alele identice ocupă locusuri omoloage.

Heterozigoţie: starea în care alelele sunt diferite pe locusuri omoloage.

Vezi fisele si videoclipurile corespunzatoare LP1- pe
grupul de FB