NEGOITA IONELA SILVIA

GRUPA 1203

MUTATIILE GENETICE

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse

fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusurile.
Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau
biologici.
Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau
mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. La om, mutatiile in
liniile germinale sunt duble la barbati fata de femei, din cauza numeroaselor diviziuni din
cursul spermatogenezei. Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare
celulă din organismul persoanei afectate.
Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot
explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu
are în familie alte cazuri de acest gen.
Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un
anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu
(radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile
ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.
Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.
De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu. Cum
toate celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele celule cu
mutații și unele celule lipsite de modificări genetice. Acest tip de mutație poartă numele de
mosaicism.
Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populația globului sunt intitulate
polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea părului și tipul de
sânge, aspecte ce diferențiază persoanele între ele.
Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, unele
dintre aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutațiile genetice
în sensul cel mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al
altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După
substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice,
cromozomice, genomice sau plastidice.
Tipuri de variații și rolul lor în evoluție
Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în
procesul evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari
categorii:

 mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să devină gamet

sau zigot, care ulterior se propagă la individul întreg, și, din această cauză, și numai în
acest mod, se pot transmite la descendenți. Orice mutație la organisme
monocelulare are rolul mutației gametice.
 mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile
organismului. Variațiile la țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și
nu ajung în alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste mutații există până la moartea
celulei și nu se transmit la descendenți.
Mutațiile gametice reprezintă motorul evoluției, pe când mutațiile somatice sunt
irelevante în acest domeniu, însă înțelegerea lor este foarte importantă pentru studierea
procesului îmbătrânirii și a cancerului.
Mutațiile genice
Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și anume,
în mod obișnuit, ele determină modificări în structura codului genetic. În funcție de modul
cum se produce această modificare, mutațiile genice se produc prin: substituiri ale unei
perechi de nucleotide prin alta, prin adiții (adăugari) ale unei noi perechi de nucleotide sau
prin deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide.
Substituirile se pot produce în două moduri diferite — prin tranziții și prin transversii.
În cadrul tranzițiilor, o bază azotată este înlocuită cu o altă bază din aceeași categorie. De
pildă, o bază purinică este înlocuită printr-o altă bază purinică, adică A↔G. Se înțelege că
deoarece o bază purinică dintr-un lanț nucleotidic al ADN este legată de o anumită bază
pirimidinică (complementară) din celălalt lanț, această înlocuire va atrage și înlocuirea bazei
pirimidinice corespunzătoare din lanțul complementar. Deci, în exemplul dat, se va produce
înlocuirea: A-T↔G-C.
În cazul transversiilor, o bază purinică este înlocuită cu alta pirimidinică (sau invers)
(cu înlocuirea deci și a bazei complementare). Deci se pot produce următoarele substituiri
prin transversii A-T↔C-G; A-T↔T-A; G-C↔C-G; G-C↔T-A
Prin urmare, în ambele cazuri, în ultimă instanță o pereche de baze este înlocuită prin
altă pereche ceea ce determină transformarea unui codon (a unui triplet) în altul, fapt care
duce la modificări în sinteza lanțurilor polipeptidice.
 Mutații cromozomale (cromozomiale)
Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele.
Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de
gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales
poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere, mutațiile
cromozomice pot fi de mai multe categorii:
DELEȚIILE constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom. De cele
mai multe ori rezultatul unui asemenea fenomen (pierderea unui fragment de cromozom)
este letal pentru organismul respectiv. Uneori însă funcțiile respective pot fi compensate de
alte gene sau pot să nu aibă efecte letale în cazul când au devenit inutile ca urmare a
schimbării unor condiții. De pildă trecerea la modul de hrană saprofit sau parazit înlătură
necesitatea unei serii întregi de enzime.
INVERSIUNILE constau în inversiunea, cu 180°, a unui segment de cromozom. Se poate
produce prin ruperea cromozomului în două locuri, după care segmentul dintre rupturi se
realipește la cromozom dar în poziție inversată. În acest fel se inversează, pe segmentul
respectiv, ordinea genelor. Acest fenomen se produce mai ales în profaza fie a mitozei, fie a
meiozei, când cromozomii lungi și subțiri se mișcă activ în nucleu. În mod normal, când se
produce împerecherea cromozomilor, genele omoloage se alătură în mod exact. Când se
produce inversiunea, la împerecherea cromozomului cu inversiune cu un cromozom normal,
se formează o buclă, pentru a permite alăturarea genelor omoloage. În cazul când un
organism este heterozigot pentru o inversiune, genele segmentului inversat apar atât de
strâns legate între ele încât nu sunt afectate de crossing-over și se transmit în bloc și, deci,
nu mai pot produce recombinări genetice. În felul acesta, inversiunea poate deveni un
mijloc bun de păstrare a unei anumite combinații a genelor, care se dovedește deosebit de
avantajoasă selectiv. Într-adevăr, asemenea fenomene au fost constatate la diferite
populații a unor specii de Drosophila.
DUPLICAȚIILE sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi omologi: între ei se
produce un schimb de segmente inegale, astfel că în timp ce pe un cromozom apare o
deficiență a unuia sau mai multor loci, pe celălalt cromozom acești loci apar dublați. Uneori
asemenea schimbări nu dau efecte fenotipice vizibile, alteori determină modificări de
diferite naturi.
TRANSLOCAȚIILE constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi.
Translocația poate fi reciprocă (schimb reciproc de segmente între cromozomi) sau simplă
(un segment de pe un cromozom se transferă pe alt cromozom). Și în cazul translocațiilor, ca
și în cel al inversiunilor, la organismele heterozigote, în ceea ce privește translocația, meioza
este alterată din cauza dificultăților la împerecherea cromozomilor omologi. Aceasta poate
produce anomalii. La om unele cazuri de sindrom Down se datorează fenomenului
translocației.
Mutații genomice
Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice,
prin modificarea numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificări
reprezintă fenomene reunite sub numele de poliploidie. Diferite forme de poliploidie rezultă
din anomalii în diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora celor mai diferite
cauze ca, de pildă, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substanțe chimice,
înțepături ale unor insecte, altoiri etc. Fenomenul este larg răspandit la plante, dar mult mai
rar la animale. În mod obișnuit, majoritatea plantelor și animalelor sunt diploide, adică au o
garnitură dublă de cromozomi în fiecare celulă. În unele cazuri, de pildă la unele insecte ce
se înmulțesc partenogenetic (deci prin ovule nefecundate), celulele primesc numai o
garnitură simplă de cromozomi. Acestea sunt organisme haploide iar garnitura lor
cromozomică este monoploidă. Monoploidia o întâlnim, de pildă, la trântorii (masculii) din
familiile de albine. Ei provin din ovule nefecundate. Fenomene de monoploidie se întâlnesc
și la plante cultivate (porumb, tutun, roșii) sau spontane (Datura). În cazuri de aneuploidie,
numai un cromozom apare multiplicat de 3, 4 ori. În cazuri tipice de poliploidie, garnitura
cromozomică apare multiplicată de 3, 4, 5 ... n ori. După proveniența cromozomilor putem
distinge organisme autopoliploide și allopoliploide. Autopoliploizi sunt indivizii poliploizi la
care toți cromozomii provin de la aceeași specie. Se datoresc diferitelor anomalii ale mitozei
sau meiozei. În urma unor mitoze anormale pot apărea celule tetraploide. În urma
meiozelor anormale pot apărea gameți diploizi care, unindu-se cu un gamet monoploid, dau
organisme triploide. La aceste organisme fiecare fel de cromozom este reprezentat prin trei
cromozomi omologi care nu se pot alătura în mod normal. În unele cazuri unul din cei trei
cromozomi rămâne desperecheat (univalent) iar doi se împerechează normal (bivalenți); în
alte cazuri se formează grupuri din trei cromozomi însă alăturați anormal (trivalenți). În
orice caz gameții unor asemenea organisme, în urma meiozelor anormale, au și garnituri
cromozomice anormale, ceea ce face ca organismele triploide de cele mai multe ori să fie
sterile. Nici la organismele tetraploide meioza nu decurge normal, ceea ce face ca și ele
adesea să fie afectate de un înalt grad de sterilitate. Autopoliploidia se întâlnește mai
frecvent la unele plante cultivate. Puține cazuri se cunosc la plante spontane. Alopoliploizi
sunt indivizi poliploizi la care cromozomii provin de la specii diferite. Fenomenul se
întâlnește frecvent la unele grupe de plante, la care speciile se pot încrucișa uneori între ele
(sălcii, stejari, graminee, plante din genurile Roșa, Prunus, Oenothera etc). Organisme
hibride, astfel obținute, sunt în general sterile din cauza anomaliilor meiozei: cromozomii de
la o specie nu-și găsesc omologii de la altă specie, se fac împerecheri anormale sau repartiții
aberante de cromozomi.
Mutații extranucleare
În prezent este demonstrată prezența ADN și ARN și în alți constituenți celulari în afara
cromozomilor. Astfel, plastidele din celula vegetală (cloroplaste — când conțin clorofilă,
leucoplaste — când sunt lipsite de acest pigment), mitocondriile, kinetosomii conțin atât
ARN cât și ADN. Se cunoaște, de asemenea, că cel puțin organitele amintite au capacitatea
de autoreproducere prin diviziune. Este, deci, firesc să ne așteptăm ca ele să fie capabile să
se și modifice prin modificarea (mutații) acizilor nucleici proprii. Cercetările făcute pe o serie
de specii au arătat că într-adevăr se pot produce asemenea modificări care devin ereditare.
Iată câteva fapte: la multe plante se cunosc forme ce au frunze pătate (unele porțiuni sunt
verzi, adică celulele lor conțin cloroplaste, alte porțiuni albe-gălbui și celulele lor conțin doar
leucoplaste). Cercetări efectuate la Pelargonium zonale au arătat că fenomenul amintit este
determinat de o mutație plastidică datorită căreia cloroplastele respective pierd capacitatea
de a forma clorofila. S-a dovedit, de asemenea, că acest caracter se transmite mai ales pe
linia maternă pentru că plastidele se transmit la generația următoare direct prin sacul
embrionar. Din cauza dimensiunilor mari ale plastidelor, ele rareori pot trece prin tubul
polinic și, din această cauză, caracterul mitocondric rareori se poate transmite și pe linia
paternă. Studiul formelor cu frunze pătate de la porumb a scos la iveală și unele relații ale
acestor mutații plastidice cu aparatul genetic nuclear. La porumb s-a putut demonstra
existența unor gene nucleare (pe cromozomi), care controlează sinteza clorofilei. Mutații ale
acestor gene pot duce la pierderea capacității de sinteză a clorofilei ceea ce duce la apariția
unor plante lipsite de clorofilă (indivizi albinoși), care mor odată cu epuizarea rezervelor
nutritive din sămânță, fiind incapabile de fotosinteză. La plantele cu frutize pătate însă,
capacitatea de sinteză a clorofilei este pierdută doar de către unele celule și aceasta datorită
mutației plastidice. Prin urmare, sinteza clorofilei din plastide este controlată atât de gene
nucleare cât și de aparatul genetic propriu al plastidelor. S-a putut apoi constata, la porumb
și la menta Nepeta, că mutația plastidică poate fi indusă de către gena nucleară. La drojdia
de bere, la Neurospora și la alte microorganisme au fost descrise mutații care apar,
indiscutabil, la nivelul mitocondriilor. Astfel, la drojdia de bere, a fost obținută (pe agar) o
mutantă cu insuficiențe respiratorii, caracterizată prin dimensiuni foarte reduse în
comparație cu coloniile normale. Din această cauză, mutanta a fost denumită „petite". O
serie întreagă de fermenți necesari în metabolismul energetic, printre care citocromoxidaza
și succindehidrogenaza, sunt inactivați la această mutantă, încrucișarea mutantei „petite" cu
drojdia normală nu duce la transmiterea ereditară a dimensiunilor reduse (caracter
fenotipic). Aceasta arată că aparatul nuclear este normal. Mutația respectivă este legată de
mitocrondrii unde sunt localizați fermenții respectivi.