MODELE

MENDELIENE DE
TRANSMITERE A
INFORMAȚIEI
GENETICE
DESPRE
MALADIILE
EREDITARE
 CUPRINS
1. Tipurile de moștenire a patologiilor
ereditare la om
2. Modele mendeliene de transmitere a
informației genetice despre maladiile
ereditare
 Genele controlează funcţia
celulei prin controlul exercitat
asupra proteinelor sintetizate la
nivel celular, fiind responsabile
pentru transmiterea caracterelor
ereditare de la o generaţie la
alta.

Apariţia bolilor genetice se

bazează pe principiile
transmiterii mendeliene a
caracterelor fenotipice.
 Bolile genice cu transmitere
mendeliană
Maladiile genetice cu transmitere mendeliană sunt rezultatul manifestării unei
mutaţii care afectează o singură genă, a cărei funcţie este crucială pentru
funcţionarea celulei.
- Unele mutaţii genice autosomale se exprimă parţial în condiţii de
heterozigoţie şi complet în condiţii de homozigoţie.
ex: anemia cu celule în formă de seceră(anemia falci formă/drepanocitoza)
este determinată de substituţia hemoglobinei normale (HbA) cu tipul de Hb.
S (HbS).
Transmiterea ereditară a trăsăturilor este influenţată de locaţia genei pe
cromozomii autosomali - sau pe cromozomii sexuali (cromozomul X) X,
respectiv de poziţia dominantă sau recesivă a genei în cromozom.
 Rezultă 4 tipuri principale de transmitere
genică (ereditară) a trăsăturilor fenotipice:
Autosomală
dominantă Autosomală recisivă

Dominantă X-
linkată Recisivă X-likată
Transmiterea autosomală dominantă
• În transmiterea autosomală dominantă a unei boli
genetice , alela dominantă este anormală , iar alela
recesivă este normală .
- indivizii afectați au de regulă un părinte bolnav;
- indivizii afectați împerecheaţi cu indivizi normali au şanse
egale de a produce descendenţi afectați sau normali;
- descendenţii născuţi din părinţi afectați vor avea produşi
sănătoşi;
- masculii şi femelele au şanse egale să fie afectați.
 Categorii de boli sistemice cu transmitere autosomal dominantă
SISTEMUL AFECTAT BOALA

Nervos Boala Huntington

Neurofibromatoza
Distrofia miotonică
Scleroza tuberculată
Urinar Boala rinichiului polichistic

Gastrointestinal Polipoza colică familială

Hematopoietic Sferocitoza ereditară

Boala von Willebrand

Scheletal Sindromul Marfan

Sindromul Ehlers -Danlos (unele variante)
Osteogeneză imperfectă
Achondroplazia
Metabolic Hipercolesterolemia familială
Porfiria acută intermitentă
 Transmiterea autosomală recesivă
Transmiterea autosomală recesivă defineşte cea mai largă
categorie de boli cu transmitere mendeliană .
- alela anormală este recesivă iar alela normală este dominantă .
Caracteristicile transmiterii autosomale recesive:
- masculii şi femelele au şanse egale să fie a fectaţi;
- pentru părinţii unui descendent a fectat riscul recurent de a face
boala este de 1:4 (25%) pentru fiecare posibilă viitoare naştere;
- ambii părinţi ai unui descendent afectat poartă alela recesivă;
- părinţii unui descendent afectat pot fi consanguini .
- pentru părinţii unui descendent afectat riscul recurent de a face boala este de
1:4 (25%) pentru fiecare posibilă viitoare naştere; - ambii părinţi ai unui
descendent afectat poartă alela recesivă; - părinţii unui descendent afectat pot fi
consanguini.

Categorii de boli sistemice cu transmitere autosomal recesivă

SISTEMUL AFECTAT
Fibroza chistică
Fenilcetonuria, Galactosemia, Homocistinuria
Boala de stocare lizozomală,Deficienţa de Alfa-tripsină
Boala Wilson, Hemocromatoza
Boala stocării de glicogen
Hematopoietic Anemia falciformă, Talasemia
Hiperplazia suprarenală congenitală
Sindromul Ehlers-Danlos (unele variante)
Alcaptonuria
 Transmiterea X-linkată a trăsăturilor
Transmiterea genelor aflate pe cromozomii sexuali se face în baza
aceloraşi principii (mendeleiene) – care sunt similare transmiterea
genelor situate pe cromozomii autosomi. Diferenţa în modelul de
transmitere a caracterelor rezultă din diferenţele de morfologie şi de
conţinut (complement) genic dintre cei doi cromozomi sexuali.
Transmiterea X-linkată dominantă:
- bolile cauzate de gene dominante X-linkate sunt rare.
Transmiterea X-linkată recesivă
- aproape toate tulburările X-linkate sunt recesive, modelul de
transmitere al acestor afecţiuni fiind determinat de diferenţele morfologice
dintre cromozomul X şi Y.
 Bibliografie
1. http://www.usamvcluj.ro/fiziopatologie/images/romana/cursuri/Curs%203%20-
%20Fiziopatologie%20I%20-%202016-2017.pdf
2. https://ro.wikipedia.org/wiki/Genetică#Genetică_mendeliană_și_clasică