Maladii induse prenatal

• Autozomale : numerice sau structurale

•Gonozomale : numerice sau structurale
•Factori genetici - acționează
CROMOZOMOPATII AUTOZOMALE NUMERICE
preconcepțional
• Trisomii
•Factori de mediu- acționează
•Monosomii
postconcepțional
Trisomia = prezența suplimentară a unui cromozom ;
-trisomia primară sau regulată, în care cromozomul
suplimentar este complet (trisomia 21)
- trisomia parțiala- exces numai de fragment
cromozomial
CROMOZOMOPATIILE
Clasificarea bolilor AUTOZOMALE
induse prenatal MONOSOMIA STRUCTURALE
•DELETIA – pierderea unui fragment cromozomial
•BOLILE PRECONCEPTIONALE Absența unui cromozom total sau •TRANSLOCAȚIA – schimbarea pozitiei unui
(condiționate genetic)-se transmit de la părinți la copii parțial 2 tipuri de monosomii fragment:schimbarea pozitiei pe acelasi cromozom –
prin alterarea mesajului genetic •Totală sau completă ( 45xx, 8- ) – transpozitie schimbarea pozitiei pe un
•BOLILE POSTCONCEPTIONALE produșii de conceptie sunt cromoz.neomolog
secundar actiunii factorilor de mediu teratogeni incompatibili cu viata. CROMOZOMII INELARI- ruptura cate unui
acționeaza în cursul vieții intrauterine după momentul •Parțială- absența unui braț sau fragment la ambele capete ale cromozomului urmată
fragment (46xx,4p-) de unirea capetelor care apartin fragmentului central.
acțiunii, se clasifică în: CROMOZOMOPATIILE GONOZOMALE
-embriopatii ( între 10 zile și 3 luni postconcepțional) •Numerice-cu fenotip feminin: sindr. Turner
- fetopatii ( între 3 luni și 9 luni de gestație ) (45x),cu f.masculin sindr. Klinefelter (47xxy)
•BOLILE CONDITIONATE GENETIC •Structurale :
se clasifică în : boli prin anomalii cromozomiale ( Pentru cromoz. X : deletii pe bratul lung sau scurt
cromozomopatii) prin mutații genice ( b. monogenice ) Pentru cromoz. Y : izocromozomul y