Universitatea Babes-Bolyai Cluj-Napoca Facultatea de Psihologie si Stiinte ale Educatiei Specializare:PIPP Extensia:Targu Mures Linia:Romana An:1

Prof: As.Univ.Drd. Claudia Grec

Student: Oroian Anca Raluca Chenderes Liana Pata Ana Maria Cristea Madalina Casoni Florina Garbovan Flavia

APARITIE

Sindromul Turner a fost descris pentru prima data in anul 1938 de endocrinologul american Dr. Henry Turner, care a constatat ca peste 95 % dintre femeile cu acest sindrom au statura scunda, iar peste 90% prezinta insuficienta ovariana.

GENERALITATI
Sindromul Turner cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala sau de sindrom Bonnevie-Ullrich este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale . Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului. Din punct de vedere genetic, sindromul este caracterizat prin mai multe anomalii, printre care cea mai frecventa este absenta (totala sau partiala) a unui cromozom X (monosomia X).

CAUZE
Sindromul Turner este o monozomie gonozomal, caracterizat fie prin absenta complet a unui cromozom X, fie prin absenta regiunii terminale a bratului scurt al cromozomului X. Marea majoritate a femeilor cu acest sindrom sunt cromatinnegative si au cariotip 45,X (ce uneori este scris si ca 45,X0). Absenta unui gonozom este determinat de erori n cursul diviziunii meitice: non-disjunctia cromozomilor sau ntrzierea anafazic. Factorii care conditioneaz aceste erori de diviziune sunt necunoscuti Exista insa o varianta a acestui sindrom, sindromul Turner X-Ring (cromozom X inelar - apare prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor brate ale cromozomului care se pierd, iar portiunile cromozomiale ramase se unesc, formand un inel) care este asociat cu retard mintal.

MECANISM FIZIOLOGIC

Sindromul apare ca urmare a absentei unei perechi de gene de pe bratul scurt al cromozomului X. Peste 60% din pacientele cu kariotipul 45, X nu prezinta cromozomul X patern, deci singurul cromozom functional il mostenesc de la mama.

SIMPTOMATOLOGIE
Cele mai frecvente si caracteristice simptome pe care le prezinta pacientele cu sindrom Turner :
Statura mica Malformatii dentare Malformatii ale unghiilor Malformatii oculare Pierderea auzului datorata ostoderozei Deslocatie de sold Scolioza Hemoragii gastrointestinale Hipertensiune arteriala Hipotiroidism Urechi jos implantate

SIMPTOMATOLOGIE
Par jos implantat(la nivelul cefei) Sterilitate Obezitate, diabet zaharat Osteoporoza Sensibilitate la zgomot Malformatii viscerale Numar crescut de alunite pe toata suprafata corpului Dantura apare mai tarziu decat in cazul copiilor normali Anomalii osoase ale degetelor(nu sunt complect dezvoltate) Amenoree(absenta ciclului menstrual) Torace lait Mameloane distantate

MANIFESTARI
IN PERIODA PRENATALA
Majoritatea produsilor de conceptie cu kariotip 45, X nu sunt viabili si sunt avortati spontan. Sindromul Turner poate fi diagnosticat prenatal prin amniocenteza sau prin recoltarea de mostre din vilozitatile coriale. Aceste metode de diagnostic sunt recomandate daca la ecografie se descopera anomalii renale, cardiace sau hidrops fetal non-imun sau daca nivelurile anumitor hormoni, in special gonadotropina corionica umana, estradiolul si alfa fetoproteina sunt crescute pe durata sarcinii. Severitatea problemelor difer de la individ la individ. Pot fi prezente si alte probleme de sntate, n special la afectiuni ale inimii si ale sistemului renal. Multe dintre aceste probleme pot fi rezolvate sau corectate prin tratament medical.

IN PERIOADA POSTNATALA
Copii cu sindrom Turner au un fenotip feminin, sindromul fiind caracterizat prin talia mic, pterygium colli (plic de piele de la ceaf la creasta omoplatului), disgenezie gonadic determinat de dezvoltare incomplet a ovarelor (ovare chistice nefunctionale), amenoree primar, malformatii somatice. Dezvoltarea intelectual este normal. Apoi, intotdeauna este afectata fertilitatea. Fetitele au niste ovare primitive, care nu contin ovule. In unele cazuri, acset lucru nu este evident la nastere, insa in perioada in care se afirma pubertatea, se descopera ca ovarele nu functioneaza: nu produc hormonii feminini necesari cresterii si dezvoltarii sexuale. De aici, nu se dezvolta nici sanii sau alte caracteristici feminine. Menstruatia lipseste sau ciclurile sunt neregulate. O alta caracteristica priveste dezvoltarea mentala: aceasta este de obicei normala, incadrandu-se in valorile medii, insa este ingreunata. Fetitele pot manifesta probleme in invatare, mai ales la matematica. Multora le va fi greu in sarcini de organizare vizuala, de exemplu sa citeasca o harta.

FACTORI DE RISC

Factorii de risc pentru sindromul Turner nu sunt foarte bine identificati. Specialistii inca analizeaza impactul varstei mamei asupra dezvoltarii acestei afectiuni, precum si predispozitia genetica.

DIAGNOSTIC

Diagnosticul de sindrom Turner poate fi suspectat atunci cand exista semne fizice atipice pentru un bebelus normal: edem impresionant al mainilor si picioarelor, degete malformate, urechi jos implantate, mameloane distantate, torace latit. Uneori, datorita malformatiilor viscerale diagnosticul se stabileste chiar in primele zile postnatale. In vederea diagnosticarii corecte a sindromului Turner, este necesara realizarea kariotipului bebelusului. Diagnosticul este confirmat prin existenta unui kariotip 45X.

Investigarea metabolismului glucozei

Investigarea metabolismului glucozei: se poate face prin determinarea periodica a glucozei dar si prin analiza urinii; Investigatiile sunt completate si prin studii imagistice: Renale: sunt importante pentru stabilirea diagnosticului si se recomanda realizarea ecografiei atat pentru rinichi cat si pentru sistemul colector renal. Cardiovasculare: sunt recomandate ecocardiografia, rezonanta magnetica nucleara.

TRATAMENT
Sindromul Turner este o afectiune cronica, foarte multi pacienti facand fata cu succes acestei boli. Tratamentul, desi nu poate vindeca sindromul, poate creste semnificativ calitatea vietii pacientelor. Tratamentul standard include:administrarea hormonului de crestere,steroizi anabolici pentru stimularea cresterii,terapie de substitutie cu estrogeni,pentru stimularea dezvoltarii caracterelor sexuale secundare,terapie de substitutie cu hormoni tiroidieni in cazul asocierii cu hipotiroidia,antihipertensive,la persoanele cu malformatii cardiace ce au dezvoltat hipertensiune arteriala,tehnici de reproducere moderne prin care femeile cu sindrom Turner pot deveni mame purtatoare. De obicei hormonul de crestere se administreaza in copilarie pentru a evita instalarea retardului somatic.

RECOMANDARI DIETETICE

Necesitatile dietetice ale pacientilor diagnosticati cu sindrom Turner sunt similare cu ale celorlalti copii sau adulti. Datorita riscului suplimentar de aparitie a osteoporozei, acesti pacienti ar trebui sa aibe un aport adecvat de calciu (intre 1- 1,5 grame) si vitamina D. Pacientii sunt sfatuiti sa aibe o dieta cat mai echilibrata care sa ii ajute sa evite obezitatea sau cresterea exagerata in greutate, deoarece acestea pot fi factori de risc pentru aparitia rezistentei la insulina si ulterior a diabetului zaharat, afectiuni la care pacientii cu sindrom Turner sunt predispusi. In vederea prevenirii obezitatii si osteoporozei specialistii recomanda pacientilor sa aiba o viata cat mai activa, si sa faca mult sport.

COMPLICATII ALE SINDROMULUI TURNER

Sindromul Turner poate afecta dezvoltarea corespunztoare a sistemelor organismului mai multe. Un numr de complicaii pot s apar, inclusiv:
Probleme cardiace Factori de risc pentru boli cardiovasculare Pierderea auzului Probleme ale rinichilor Tulburari ale sistemului imunitar Probleme drntare Probleme de vedere Sarcina cu complicatii Probleme psihologice

PROGNOSTIC
Prognosticul general al pacientilor cu sindrom Turner este favorabil. Chiar si cu o terapie adecvata cu hormon de crestere, statura pacientelor ramane mai mica decat cea normala. Speranta de viata a pacientelor este inferioara celei generale, insa poate fi foarte mult imbunatatita daca se acorda atentie posibilelor complicatii,boli cronice care pot reduce atat durata cat si calitatea vietii acestor persoane. Aproape toate pacientele sunt infertile, insa sarcina cu un embrion donat este posibila. Sindromul Turner nu este caracterizat prin retard mintal, insa femeile cu aceasta afectiune pot avea dificultati cognitive. Exista insa o varietate a acestui sindrom (apare la 2- 4% din totalitatea sindroamelor Turner), care asociaza in 60% dintre cazuri si un important retard mental.

Categoria: Stiri
O mama vrea sa isi inghete ovulele astfel incat fiica ei infertila sa le poata folosi intr o zi Toddler Mackenzie Stephens s-a nascut cu sindromul Turner, o afectiune ereditara, ceea ce inseamna ca ii lipseste un cromozom X. Aceasta boala afecteaza numai fetele. Mackenzie s-a nascut fara ovare, ceea ce inseamna ca nu poate avea vreodata un copil pe cale naturala. Cand Penny Jarvis a aflat ca fiica ei ar putea sa nu aiba copii niciodata a fost devastata. Prin urmare dna Jarvis, in varsta de 25 ani, a decis sa-si inghete ovulele astfel incat intr-o zi Mackenzie sa le poata folosi pentru a-si intemeia o familie. Cu toate acestea, din punct de vedere tehnic, acest lucru inseamna ca viitorul copil al lui Mackenzie ii va fi partial frate sau sora. Dna Jarvis a spus ca ea si partenerul sau Karl Stephens, in varsta de 42 ani, au fost devastati cand medicul le-a dat vestea despre starea fiicei lor. Majoritatea femeilor isi doresc sa devina mame.

Categoria: Stiri
"Fiica mea are trei surori si nu-mi pot imagina sa creasca si sa-si priveasca surorile crescandu-si copiii, fara ca ea sa poata face acelasi lucru. "Cand am iesit din spital un consultant mi-a spus sa nu caut detalii pe internet despre Sindromul Turner, pentru ca ce voi afla imi va face si mai mult rau. "Evident ca nu l-am ascultat. In timp ce citeam lucruri infricosatoare, am descoperit ca donarea de ovule ar fi o posibilitate." Sindromul Turner afecteaza una din 2500 fete. Acesta cauzeaza o serie de probleme de sanatate mentala si fizica, dar cele mai multe pot fi corectate sau tratate prin interventie chirurgicala, medicamente si terapie psihologica. Cele mai frecvente simptome sunt umflarea membrelor, statura mica si infertilitatea. Mackenzie, care necesita o doza zilnica de hormoni de crestere, este, de asemenea, partial surda si are probleme de vorbire. Are, de asemenea, schimbari comportamentale bruste. Se spera ca acestea se vor imbunatati in timp ce inainteaza in varsta. Mamele au doar o scurta perioada in care pot face donatii pentru fiicele lor, deoarece in momentul in care ating varsta de 40 de ani, ovulele isi pierd din calitate.

Categoria: Stiri
Cu toate acestea, progresele medicale din ultimii ani au facut posibila prelungirea perioadei. Decizia lui Melanie Boivin nu are precedent in America si ridica probleme etice. Daca fetita va dori sa ramana insarcinata cu ovulele mamei sale, va da nastere unui copil care ii va fi partial sora sau frate. Astfel, Melanie Boivin va fi si mama si bunica, in acelasi timp. Isi doneaza ovulele pentru a-si ajuta fiica sa aiba copii. O face din dragoste, declara Seang Lin Tan, director al Centrului McGill, expert in studiul reproducerii si in tratamente ale infertilitatii. E ca si cum i-ai dona un rinichi copilului tau, nimeni nu ar avea nimic de comentat ceva in legatura cu asta, a mai adaugat acesta. Alte voci sustin ca aceasta solutie nu este o practica buna sau etica. Exista posibilitatea ca sindromul Turner sa poata fi transmis genetic si, prin urmare, majoritatea medicilor nu isi doresc sa aplice aceasta metoda.

Stiri din Romania

Prima femeie din Romania care sufera de sindromul Turner a nascut cu succes la la Spitalul Athena din Timisoara. Conceperea copilului s-a realizat prin fertilizare in vitro, iar pacienta a devenit mamica. Sindromul Turner este o afectiune congenitala cauzata de lipsa totala sau partiala a unui cromozom X. Sindromul afecteaza cresterea in inaltime si fertilitatea. In acest caz a fost vorba de o femeie cu harta cromozomiala alterata, care prin metoda de diagnostic preinplantator si fertilizare in vitro a reusit sa aiba un copil sanatos, cu material genetic fiziologic, a declarat prof. dr. Konstantinos Giatras, directorul Departamentului de Fetilizare in Vitro al Spitalului Athena. Interventia a fost una dificila mai ales pentru ca in urma cu un an, pacienta a fost operata de o malformatie cardiaca, aparuta din cauza sindromului. In Franta au fost raportate doua cazuri in care femei nsarcinate au murit n al treilea trimestru de sarcin n contextul prezentei sindromului Turner. Este vorba despre o femeie in varsta de 39 de ani cu sindrom Turner, cu proteza valvulara aortica organica si stimulator cardiac, care a nascut prin operatie cezariana la 36 de saptamani de sarcina o fetita de 2760 g, a declarat dr. Voicu Simedrea. Atat mama cat si fetita sunt intr-o stare foarte buna.

BIBLIOGRAFIE:

www.scribd.com www.didactic.ro