Sunteți pe pagina 1din 24

BOLI

NEUROMUSCULARE

Neurologie PediatricČ
Sp. Clinic de Copii “Dr. V. Gomoiu”
AMIOTROFIA SPINALċ ANTERIOARċ (ASA)
(Neuropatia ereditarČ motorie)
Leziuni degenerative ce afecteazČ neuronul motor din cornul
anterior al mČduvei spinČrii
ĺ transmitere geneticČ – AR/AD – deleĩie cz. 5q – gena SMN
ĺ d e f i cit progresiv al forţei musculare predominant + amiotrofii +
proximal areflexie osteotendinoasČ

Clasificare:
- ASA tip I (Werdnig-Hoffmann)
- I A – debut prenatal ; deces < 6 luni
- I B – debut 0-3 luni; deces < 2 ani
- I C – debut 3-6 luni; deces < 2 ani
- ASA tip II (Dubowitz) – debut 6-18 luni; deces > 2 ani (70% > 25 ani)
- ASA tip III (Kugelberg-Welander)
- III A – debut 18 luni-3 ani
- III B – debut > 3 ani
- ASA tip IV – debut > 21 ani
TABLOU CLINIC

ASA tip I - Werdnig-Hoffmann


• debut antenatal – absenĩa mișcČrilor fetale
• aspect floppy child – hipotonie generalizatČ
• poziĩie de batracian
• forĩa muscularČ scazutČ proximal
• mișcČri active diminuate
• ROT absente
• fasciculații linguale
• tulburČri de supt + deglutiĩie
• respiraĩie abdominalČ - șanĩ submamar
• mimicČ pČstratČ, vioaie = fČrČ afectare cognitivČ
• controlul capului – nu se realizeazČ
• deces < 2 ani
TABLOU CLINIC - II

ASA tip II - Dubowitz


• hipotonie generalizatČ, predominat proximal
• ROT rotuliene abolite – apoi achilean, bicipital
• achiziĩioneazČ poziĩia șezândČ, NU mersul
• fasciculații linguale +/- degete
• fČrČ tulburČri de deglutiĩie la debut
• scoliozČ, dislocaĩie de șold
• deces > 40 ani

ASA tip III - Kugelberg-Welander


• achiziĩioneazČ mersul
• în timp – deficit forĩČ muscularČ – alergat, urcat scČri
• ROT rotuliene abolite; achilean, bicipital +
• forĩČ muscularČ scazutČ proximal
• semn Gowers +
• fasciculații linguale + la nivelul membrelor
PARACLINIC

• CK – posibil crescutČ, mai ales în ASA tip III


• EMG
• amplitudinea CMAP normalČ/scČzutČ;
• VCN motorie +/- scČzutČ,
• VCN senzitivČ normalČ;
• traseu neurogen
• biopsie muscularČ – fibre musculare cu diametru redus,
egale
• Rx – scoliozČ
TESTARE GENETICċ: 5q11.2-13.3
 SMN 1 + nr. copii SMN 2
DIAGNOSTIC DIFERENĨIAL:

 Distrofii musculare congenitale


 Miopatii congenitale
 Neuropatii congenitale
 Boli metabolice – carbohidraĩi
 Miastenia gravis / sdr. miastenice congenitale
 Scleroza lateralČ amiotroficČ
TRATAMENT
TRATAMENT

 Suportiv
 VizeazČ mai ales complicaĩiile bolii
 Scop – calitatea vieĩii
 Managementul funcĩiei respiratorii – tuse asistatČ;
oximetrie nocturnČ; ventilaĩie noninvazivČ
nocturnČ/diurnČ
 Managementul alimentaĩiei – urmČrirea apariĩiei
tulburČrilor de deglutiĩie; gastrostomČ
 Kinetoterapie de intreĩinere
 Monitorizare ortopedicČ
 Psihoterapie – pacient/familie

o Studii – acid valproic, albuterol, fenilbutarat,


hidroxiuree – creșterea transcripĩiei genei SMN

 Asociaĩii și grupuri de suport


POLIRADICULONEVRITA ACUTċ
(Sdr. Guillain-Barré)
 neuropatie demielinizantČ acutČ, de naturČ inflamatorie/autoimunČ, cu
evoluĩie ascendentČ

 cu 3-6 sČptČmâni anterior


- o infecĩie acutČ respiratorie / gastrointestinalČ (70-80% din
cazuri)
- febrČ de origine necunoscutČ
- Vaccinare (gripČ, tetanos, rujeolČ etc.)

 cei mai frecvenĩi agenĩi patogeni:


- Camphylobacter jejuni
- CMV
- EBV
- Mycoplasma pneumoniae
- Varicela
- HIV
- Haemophilus influenzae
- Borrelia burgdorferi
- virusuri gripale si para-gripale
- virus Zika
 medicamente: penicilinČ, fluorochinolone, isotretinoin etc.
Subtipuri

- Polineuropatie demielinizantČ inflamatorie acutČ (AIDP) – 40 % ĺ


C.jejuni +

- Neuropatie motorie axonalČ acutČ (AMAN) – mai ales la copii ĺ deficit


motor simetric rapid progresiv + insuficienĩČ respiratorie

- Neuropatie senzitivo-motorie axonalČ acutČ (AMSAN) – mai ales adulĩi

- Sindrom Miller-Fisher – ataxie, areflexie, oftalmoplegie; deficit motor


moderat pe membre, ptozČ, parezČ facialČ, parezČ nn. bulbari

- Neuropatie panautonomicČ acutČ – hTA, retenĩie urinarČ, anhidrozČ,


Ļ salivaĩiei + lacrimČrii, aritmii cardiace

- Sdr. Guillain Barre pur senzitiv – tulburČri senzitive, ataxie spinalČ

- Sdr. Guillain Barre – varianta faringo-cervico-brahialČ


TABLOU CLINIC

Evoluție clasicČ:
1. Faza de extensie – duratČ 12 ore (3-30 zile) – semne neurologice
cu evoluĩie ascendentČ
2. Faza de platou – duratČ 1-3 sČptČmâni – semnele neurologice au
intensitate maximČ
3. Faza de recuperare – duratČ 1 sČptČmânČ – 28 luni – remisia
simptomelor
TABLOU CLINIC

- deficit motor – simetric, ascendent; proximal – distal


- ROT absente
- tulburČri de sensibilitate (+ / -): parestezii cu caracter ascendent,
tulburČri proprioceptive
- nn. cranieni (III-VII, IX-XII) – parezČ facialČ perifericČ, diplopie, ptozČ,
dizartrie, disfagie, oftalmoplegie, anomalii pupilare
- durere de tip neuropatic
- mialgii, dureri viscerale
- tulburČri autonome: hTA ortostaticČ / HTA, aritmii cardiace, retenție
urinarČ, diaree / constipație, anhidrozČ / hiperhidrozČ, Ļ salivației +
lacrimČrii
- tulburČri respiratorii ĺ insuficiențČ respiratorie
DIAGNOSTIC DIFERENĨIA L

Botulism
PoliomielitČ
Difterie
Miastenia gravis
Sdr. de coadČ de cal și con medular
PoliradiculonevritČ inflamatorie demielinizantČ cronicČ
Intoxicaĩie cu metale grele
Boala Lyme
Miopatii metabolice
SclerozČ multiplČ
Neuropatie prin carenĩe nutriĩionale
Neuropatie vasculiticČ
PARACLINIC

 Analize de laborator

- biochimie: hemogramČ, probe inflamatorii, transaminaze, CK

- serologie: igM + igG - C jejuni, Cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus


(EBV), Herpes simplex virus (HSV),HIV, Mycoplasma pneumoniae

- funcĩia respiratorie – ASTRUP, PFR

- examenul LCR → disociaĩia albumino – citologicČ: proteinorahie crescutČ


(>400mg/L) și celule < 10/mmc → caracteristicČ SGB

!! LCR poate fi normal în primele zile, aceste modificČri apar din sČptČmâna 1- 2 de
boalČ (dupČ ~ 10 zile)
ENG:
• Motor Bloc de conducere
– bloc de conducere
– unda F cu latenĩČ prelungitČ și mai rare
– latenĩČ distalČ prelungitČ
– VCM redusČ (uneori normale iniĩial)
– amplitudinea CMAP redusČ cu LD
normale indicČ afectare axonalČ severČ
• Senzitiv
– VCS nu e necesar scazutČ în primele
sČptČmâni!
– amplitudinea SNAP redusČ indicČ
afectare axonalČ

EMG:
• în cazurile cu afectare axonalČ / în forme foarte severe – aspect de denervare activČ
→ fibrilaĩii, PSW + PUM cu amplitudine crescutČ + traseu interferenĩial neurogen

!! Ex. electroneurografic – poate fi NORMAL în primele 2 sČptČmâni


TRATAMENT

Indicații pentru internarea în serviciul de terapie intensivČ

 Deficit rapid progresiv, adesea cu afectarea respiraĩiei


(capacitatea vitalČ < 20 ml/kg)

 Necesitatea ventilaĩiei mecanice

 TulburČri de deglutiĩie cu risc crescut de infecĩie pulmonarČ

 Disfuncĩie vegetativČ severČ


TRATAMENT
Imunoterapie:
1.Imunoglobuline intravenos (IVIG)

• sunt tratamentul preferat la copii datoritČ administrČrii facile


• doza totalČ recomandatČ = 2 g/kgc administratČ
 în 5 zile în dozČ de 0,4 g / kgc/zi sau
 în 2 zile în dozČ de 1g / kgc/zi
• rČspunsul clinic la tratament apare de obicei în 3-7 zile de la
începerea tratamentului

2. Plasmafereza (PE)

• poate fi un tratament eficient și sigur la copiii care au o greutate


mai mare de 10 kg
• se realizeazČ 4 - 5 schimburi, într-o schemČ alternativČ
!! Corticoterapia – eficienĩČ nedoveditČ
TRATAMENT

 Terapia durerii
• AINS
• derivate opioide
• TENS

 Recuperare neuromotorie

 Logopedie + metode de comunicare alternative pentru


pacienĩii intubaĩi
BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH
(Neuropatie ereditarČ senzitivo-motorie)