BOLI

NEUROMUSCULARE

Neurologie PediatricČ
Sp. Clinic de Copii “Dr. V. Gomoiu”
AMIOTROFIA SPINALċ ANTERIOARċ (ASA)
(Neuropatia ereditarČ motorie)
Leziuni degenerative ce afecteazČ neuronul motor din cornul
anterior al mČduvei spinČrii
ĺ transmitere geneticČ – AR/AD – deleĩie cz. 5q – gena SMN
ĺ d e f i cit progresiv al forţei musculare predominant + amiotrofii +
proximal areflexie osteotendinoasČ

Clasificare:
- ASA tip I (Werdnig-Hoffmann)
- I A – debut prenatal ; deces < 6 luni
- I B – debut 0-3 luni; deces < 2 ani
- I C – debut 3-6 luni; deces < 2 ani
- ASA tip II (Dubowitz) – debut 6-18 luni; deces > 2 ani (70% > 25 ani)
- ASA tip III (Kugelberg-Welander)
- III A – debut 18 luni-3 ani
- III B – debut > 3 ani
- ASA tip IV – debut > 21 ani
TABLOU CLINIC

ASA tip I - Werdnig-Hoffmann

• debut antenatal – absenĩa mișcČrilor fetale
• aspect floppy child – hipotonie generalizatČ
• poziĩie de batracian
• forĩa muscularČ scazutČ proximal
• mișcČri active diminuate
• ROT absente
• fasciculații linguale
• tulburČri de supt + deglutiĩie
• respiraĩie abdominalČ - șanĩ submamar
• mimicČ pČstratČ, vioaie = fČrČ afectare cognitivČ
• controlul capului – nu se realizeazČ
• deces < 2 ani
TABLOU CLINIC - II

ASA tip II - Dubowitz

• hipotonie generalizatČ, predominat proximal
• ROT rotuliene abolite – apoi achilean, bicipital
• achiziĩioneazČ poziĩia șezândČ, NU mersul
• fasciculații linguale +/- degete
• fČrČ tulburČri de deglutiĩie la debut
• scoliozČ, dislocaĩie de șold
• deces > 40 ani

ASA tip III - Kugelberg-Welander

• achiziĩioneazČ mersul
• în timp – deficit forĩČ muscularČ – alergat, urcat scČri
• ROT rotuliene abolite; achilean, bicipital +
• forĩČ muscularČ scazutČ proximal
• semn Gowers +
• fasciculații linguale + la nivelul membrelor
PARACLINIC

• CK – posibil crescutČ, mai ales în ASA tip III

• EMG
• amplitudinea CMAP normalČ/scČzutČ;
• VCN motorie +/- scČzutČ,
• VCN senzitivČ normalČ;
• traseu neurogen
• biopsie muscularČ – fibre musculare cu diametru redus,
egale
• Rx – scoliozČ
TESTARE GENETICċ: 5q11.2-13.3
 SMN 1 + nr. copii SMN 2
DIAGNOSTIC DIFERENĨIAL:

 Distrofii musculare congenitale

 Miopatii congenitale
 Neuropatii congenitale
 Boli metabolice – carbohidraĩi
 Miastenia gravis / sdr. miastenice congenitale
 Scleroza lateralČ amiotroficČ
TRATAMENT
TRATAMENT

 Suportiv
 VizeazČ mai ales complicaĩiile bolii
 Scop – calitatea vieĩii
 Managementul funcĩiei respiratorii – tuse asistatČ;
oximetrie nocturnČ; ventilaĩie noninvazivČ
nocturnČ/diurnČ
 Managementul alimentaĩiei – urmČrirea apariĩiei
tulburČrilor de deglutiĩie; gastrostomČ
 Kinetoterapie de intreĩinere
 Monitorizare ortopedicČ
 Psihoterapie – pacient/familie

o Studii – acid valproic, albuterol, fenilbutarat,

hidroxiuree – creșterea transcripĩiei genei SMN

 Asociaĩii și grupuri de suport

POLIRADICULONEVRITA ACUTċ
(Sdr. Guillain-Barré)
 neuropatie demielinizantČ acutČ, de naturČ inflamatorie/autoimunČ, cu
evoluĩie ascendentČ

 cu 3-6 sČptČmâni anterior

- o infecĩie acutČ respiratorie / gastrointestinalČ (70-80% din
cazuri)
- febrČ de origine necunoscutČ
- Vaccinare (gripČ, tetanos, rujeolČ etc.)

 cei mai frecvenĩi agenĩi patogeni:

- Camphylobacter jejuni
- CMV
- EBV
- Mycoplasma pneumoniae
- Varicela
- HIV
- Haemophilus influenzae
- Borrelia burgdorferi
- virusuri gripale si para-gripale
- virus Zika
 medicamente: penicilinČ, fluorochinolone, isotretinoin etc.
Subtipuri

- Polineuropatie demielinizantČ inflamatorie acutČ (AIDP) – 40 % ĺ

C.jejuni +

- Neuropatie motorie axonalČ acutČ (AMAN) – mai ales la copii ĺ deficit

motor simetric rapid progresiv + insuficienĩČ respiratorie

- Neuropatie senzitivo-motorie axonalČ acutČ (AMSAN) – mai ales adulĩi

- Sindrom Miller-Fisher – ataxie, areflexie, oftalmoplegie; deficit motor

moderat pe membre, ptozČ, parezČ facialČ, parezČ nn. bulbari

- Neuropatie panautonomicČ acutČ – hTA, retenĩie urinarČ, anhidrozČ,

Ļ salivaĩiei + lacrimČrii, aritmii cardiace

- Sdr. Guillain Barre pur senzitiv – tulburČri senzitive, ataxie spinalČ

- Sdr. Guillain Barre – varianta faringo-cervico-brahialČ

TABLOU CLINIC

Evoluție clasicČ:
1. Faza de extensie – duratČ 12 ore (3-30 zile) – semne neurologice
cu evoluĩie ascendentČ
2. Faza de platou – duratČ 1-3 sČptČmâni – semnele neurologice au
intensitate maximČ
3. Faza de recuperare – duratČ 1 sČptČmânČ – 28 luni – remisia
simptomelor
TABLOU CLINIC

- deficit motor – simetric, ascendent; proximal – distal

- ROT absente
- tulburČri de sensibilitate (+ / -): parestezii cu caracter ascendent,
tulburČri proprioceptive
- nn. cranieni (III-VII, IX-XII) – parezČ facialČ perifericČ, diplopie, ptozČ,
dizartrie, disfagie, oftalmoplegie, anomalii pupilare
- durere de tip neuropatic
- mialgii, dureri viscerale
- tulburČri autonome: hTA ortostaticČ / HTA, aritmii cardiace, retenție
urinarČ, diaree / constipație, anhidrozČ / hiperhidrozČ, Ļ salivației +
lacrimČrii
- tulburČri respiratorii ĺ insuficiențČ respiratorie
DIAGNOSTIC DIFERENĨIA L

Botulism
PoliomielitČ
Difterie
Miastenia gravis
Sdr. de coadČ de cal și con medular
PoliradiculonevritČ inflamatorie demielinizantČ cronicČ
Intoxicaĩie cu metale grele
Boala Lyme
Miopatii metabolice
SclerozČ multiplČ
Neuropatie prin carenĩe nutriĩionale
Neuropatie vasculiticČ
PARACLINIC

 Analize de laborator

- biochimie: hemogramČ, probe inflamatorii, transaminaze, CK

- serologie: igM + igG - C jejuni, Cytomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus

(EBV), Herpes simplex virus (HSV),HIV, Mycoplasma pneumoniae

- funcĩia respiratorie – ASTRUP, PFR

- examenul LCR → disociaĩia albumino – citologicČ: proteinorahie crescutČ

(>400mg/L) și celule < 10/mmc → caracteristicČ SGB

!! LCR poate fi normal în primele zile, aceste modificČri apar din sČptČmâna 1- 2 de
boalČ (dupČ ~ 10 zile)
ENG:
• Motor Bloc de conducere
– bloc de conducere
– unda F cu latenĩČ prelungitČ și mai rare
– latenĩČ distalČ prelungitČ
– VCM redusČ (uneori normale iniĩial)
– amplitudinea CMAP redusČ cu LD
normale indicČ afectare axonalČ severČ
• Senzitiv
– VCS nu e necesar scazutČ în primele
sČptČmâni!
– amplitudinea SNAP redusČ indicČ
afectare axonalČ

EMG:
• în cazurile cu afectare axonalČ / în forme foarte severe – aspect de denervare activČ
→ fibrilaĩii, PSW + PUM cu amplitudine crescutČ + traseu interferenĩial neurogen

!! Ex. electroneurografic – poate fi NORMAL în primele 2 sČptČmâni

TRATAMENT

Indicații pentru internarea în serviciul de terapie intensivČ

 Deficit rapid progresiv, adesea cu afectarea respiraĩiei

(capacitatea vitalČ < 20 ml/kg)

 Necesitatea ventilaĩiei mecanice

 TulburČri de deglutiĩie cu risc crescut de infecĩie pulmonarČ

 Disfuncĩie vegetativČ severČ

TRATAMENT
Imunoterapie:
1.Imunoglobuline intravenos (IVIG)

• sunt tratamentul preferat la copii datoritČ administrČrii facile

• doza totalČ recomandatČ = 2 g/kgc administratČ
 în 5 zile în dozČ de 0,4 g / kgc/zi sau
 în 2 zile în dozČ de 1g / kgc/zi
• rČspunsul clinic la tratament apare de obicei în 3-7 zile de la
începerea tratamentului

2. Plasmafereza (PE)

• poate fi un tratament eficient și sigur la copiii care au o greutate

mai mare de 10 kg
• se realizeazČ 4 - 5 schimburi, într-o schemČ alternativČ
!! Corticoterapia – eficienĩČ nedoveditČ
TRATAMENT

 Terapia durerii
• AINS
• derivate opioide
• TENS

 Recuperare neuromotorie

 Logopedie + metode de comunicare alternative pentru

pacienĩii intubaĩi
BOALA CHARCOT-MARIE-TOOTH
(Neuropatie ereditarČ senzitivo-motorie)