Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Curs 1
25/10/19 2
25/10/19 3
GENETICA - ŞTIINŢA EREDITĂŢII
ŞI VARIABILITĂŢII
VARIABILITATEA – fenomene ce determină
diferenţe genetice între indivizii dintr-o populaţie/ între
diferite populaţii;
Variabilitatea are 3 surse principale:
• Mutaţii – orice modificare a materialului genetic ce produce
celule/ indivizi diferiţi;
• Migraţii – schimb de gene prin migraţia indivizilor ce duc alele
noi dintr-o populaţie în alta;
• Recombinare genetică - produsă în meioză, asamblează
combinaţia existentă de gene sau cromozomi în combinaţii noi;
25/10/19 4
GENETICA UMANĂ
25/10/19 6
CARACTERE PUR EREDITARE
25/10/19 9
CARACTERE PUR EREDITARE
25/10/19 10
CARACTERE MULTIFACTORIALE
25/10/19 12
?
Care dintre urmatoarele caractere normale NU
este multifactorial ?
1.Greutatea;
2.Inteligenta;
5.Talia;
CARACTERE PUR ECOLOGICE
25/10/19 14
RELAŢIA GENOTIP – FENOTIP – MEDIU
G F
M
25/10/19 15
RELAŢIA GENOTIP – FENOTIP
Complexa:
• Diferite M → acelasi G;
G diferiti factori de
mediu pot produce acelasi tip de mutatie;
• Acelasi M → diferite G;
G acelasi factor de mediu
poate produce mutatii diferite;
25/10/19 17
RELAŢIA MEDIU - FENOTIP
Cauzala: M → F (mediul determina un
caracter specific; ex infectii);
Partiala:
• Fenocopii;
Fenocopii
Complexa:
• Diferite M → acelasi F;
F
• Acelasi M → diferite F;
F
25/10/19 18
?
Cum definiti fenocopiile?
1.Caractere fenotipice;
2.Caractere produse de mediu, identice cu cele produse
de factori genetici;
3.Caractere multifactoriale;
4.Caractereproduse de factori genetici, identice cu cele
produse de mediu;
5.Caracter pur ereditare;
STRUCTURA PRIMARĂ A ADN
ADN – polimer de acid nucleic format din
deoxy-ribo-nucleotide.
deoxy-ribo-nucleotide
Fiecare nucleotid - 3 tipuri de elemente:
• (1) pentoza (deoxi-riboza);
25/10/19 20
STRUCTURA PRIMARĂ
A ADN
Catena ADN:
Continua,
Continua
Molecula lineara (fara ramificatii),
Contine o parte fixa (schelet fosfo-
glucidic) si o parte variabila (bazele
azotate atasate pe scheletul fosfo- glucidic),
Polaritate 5' 3',
Secventa de baze azotate reprezinta
informatia genetica;
genetica ea specifica secventa
de amino- acizi in proteina care va fi
sintetizata folosind aceasta informatie.
25/10/19 21
STRUCTURA SECUNDARĂ
A ADN
2 catene de polinucleotide, rotite una in jurul
celeilalte, formand un dublu helix
asezate in directii opuse (antiparalel)
(antiparalel
Legate prin legaturi de hidrogen intre bazele
azotate complementare (A-T, G-C),
Helix rotit spre dreapta,
dreapta
Structura perfect regulata,
2 tipuri de incizuri la suprafata ADN:
• mica – se fixeaza proteine histone
• mare – se fixeaza proteine reglatoare
Unitatea de lungime a ADN este perechea de
baze (pb);
Stabilitate metabolica.
metabolica
25/10/19 22
25/10/19 23
ADN ŞI
STRUCTURILE SALE
ALTERNATIVE
Dextrogir
A-DNA – mai scurt si mai
gros;
B-BNA – clasic;
C-DNA, D-DNA si E-DNA –
mai lung si mai subtire.
Levogir (Z-DNA)
Schelet in zig-zag;
Rotit spre stanga;
Forma inactiva de ADN.
25/10/19 24
PARTICULARITĂŢI ALE ADN LA
EUCARIOTE
1) Cantitate enorma de ADN;
2) Secventa nucleotidica heterogena;
3) ADN asociat cu proteine (histone,
nonhistone);
4) Replicarea ADN incepe in mai multe
puncte si continua in ambele directii in
acelasi timp.
25/10/19 25
APARATUL GENETIC
Roluri ADN:
Codifica informatia genetica;
genetica
Exprima informatia genetica prin sinteza de proteine;
Transmite informatia genetica prin diviziune celulara;
Aparatul genetic = structuri celulare ce contin ADN
(nucleu si mitocondrii) si organite cu rol in realizarea
rolurilor ADN (ribozomi si centrioli);
25/10/19 26
NUCLEUL
25/10/19 27
MITOCONDRIILE
Fiecare mitocondrie
contine multiple
molecule identice
de ADN;
ADN mitocondrial
reprezinta 1% din
ADN celular;
ADN mitocondrial
prezinta unele
particularitati;
25/10/19 28
RIBOZOMII
25/10/19 29
CENTRIOLII
25/10/19 30
Ciclul celular
1. Interfaza – ADN sub forma de granule de cromatina;
2. Diviziune (P, M, A, T) - ADN sub forma de
cromozomi;
25/10/19 31
CROMATINA
Aspectul materialului genetic in interfaza
Eucromatina – forma de cromatina bogata in gene sau regiuni codante;
principalele caracteristici sunt:
• Putin condensata (granule mici),
• Putin colorata (palida),
• Genetic activa (informatia sa este folosita pentru sinteza de proteine),
• Replicata la inceputul fazei S,
S
• Formata din ADN nerepetitiv,
nerepetitiv cu mai multe perechi G-C;G-C
Heterocromatina – tip de cromatina fara gene sau cu gene inactive.
Principalele caracteristici sunt:
• Mai condensata (granule mari),
• Intens colorata,
colorata
• Genetic inactiva (informatia sa nu este folosita pentru sinteza de proteine),
• Replicata la sfarsitul fazei S,
S
• Formata din ADN repetitiv,
repetitiv cu mai multe perechi A-T.
A-T
25/10/19 32
CROMATINA
25/10/19 33
CROMATINA SEXUALA
25/10/19 34
CROMATINA SEXUALA X
Ipotezele Mary Lyon
1. In fiecare celula un cromozom X este activ; toti
ceilalti (daca sunt) sunt inactivati prin condensare
(transformati intr-o granula de heterocromatina);
2. Inactivarea cromozomului X – fenomen precoce si
permanent;
3. Inactivarea cromozomului X – la intamplare
(originea materna/ paterna a cromozomului nu
conteaza);
25/10/19 35
CROMATINA SEXUALA X
25/10/19 36
CROMATINA SEXUALA Y
25/10/19 37
INDICATIIILE SI LIMITELE
STUDIULUI CROMATINEI SEXUALE
Indicatii
Prenatal: boli recesive legate de X cand mama este afectata; baietii
vor fi afectati; fetele vor fi sanatoase; acum FISH/ test ADN;
La nastere: in stari intersexuale (organe genitale externe ambigui);
Boli monogenice;
25/10/19 38
STRUCTURA SUPRAMOLECULARA A
CROMATINEI
25/10/19 39
STRUCTURA SUPRAMOLECULARA A
CROMATINEI
• Dublu helix;
• Fibra cu nucleozomi: dublul helix se roteste in jurul unei
granule de proteine histone, formand un nucleozom; histonele
regleaza functia genelor; fibra are aspect de sirag de margele;
• Solenoid: fibra cu nucleozomi se spiraleaza (6 nucleozomi/
spira);
• Fibra cu bucle laterale: solenoidul formeaza niste bucle
fixate la un capat la un schelet de proteine nehistone. Buclele sunt
unitati functionale de replicare ADN/ transcriptie a genelor;
• Cromozom;
25/10/19 40
CROMOZOMII UMANI
25/10/19 41
CROMOZOMII UMANI – MORFOLOGIE
ELEMENTE COMUNE
Cromatide:
• Subunitati longitudinale ale cromozomului;
• Cromatide surori – cele 2 cromatide ale cromozomului;
Centromer:
• Partea ingusta a cromozomului unde cromatidele surori se unesc;
• Imparte lungimea cromatidei in 2 brate (p, q);
• → cromozomi meta/ submeta/ acrocentrici;
• 1/ cromozom;
• Aceeasi secventa la toti crs → marcaj C;
Telomere:
• Capetele cromatidelor;
• ADN repetitiv;
• Roluri:
• Mentin integritatea structurala a crs;
• Asigura replicarea completa a capetelor crs;
• Stabilitatea spatiala a nucleului;
• Initierea sinapsei in meioza.
25/10/19 42
CROMOZOMII UMANI – MORFOLOGIE
ELEMENTE PARTICULARE
Sateliti:
• Granule de heterocromatina legate de bratele scurte
ale cromozomilor acrocentrici;
• Numai pentru acrocentrici (cu exceptia Y) !
Constrictii secundare:
• Parte ingusta a crs, alta decat centromerul;
• Formate din heterocromatina;
• h;
• Frecvente la crs 1, 9, 16;
Situsuri fragile:
• Parte ingusta a crs evidentiata prin conditii speciale
de cultura;
• Ex. Sindrom X fragil – Xq27.3;
Benzi cromozomice:
• Benzi de heterocromatina.
25/10/19 43
TEHNICI DE STUDIERE A CROMOZOMILOR
CARIOTIP
Cromozomii sunt
colorati uniform;
Nu se pot diferentia
cromozomii din
aceeasi grupa (ex.
grupa C);
25/10/19 44
TEHNICI DE STUDIERE A
CROMOZOMILOR
MARCAJ IN BENZI
Coloratie speciala pentru
eucromatina sau
heterocromatina;
Foarte util in
diferentierea
cromozomilor (fiecare
cromozom are un model
specific de benzi);
25/10/19 45
TEHNICI DE STUDIERE A
CROMOZOMILOR
FISH (Fluorescent In Situ Hybridization)
25/10/19 46
CLASIFICAREA CROMOZOMILOR
UMANI
Meta- Submeta- Acro-
centric centric centric
Lung A B -
1-3 4-5
Mediu E C D
16 6-12, X 13-15
Scurt F E G
19-20 17-18 21-22, Y
25/10/19 47
Va multumesc!
abcrusu@gmail.com
25/10/19 48