MALADII DETERMINATE DE MUTAȚII

 
GENOMICE CROMOSOMIALE GENICE
Maladii determinate de mutații genomice

Poliploidia
Aneuploidia
 Autosomale:
 trisomia 21 (Sindromul Down)
 trisomia 18 (Sindromul Edwards)
 trisomia 13 (Sindromul Patau)
 Heterosomale
 Sindromul Turner
 Sindromul Klinefelter

 Trisomia X.
Maladii determinate de mutații cromosomiale

Sindromul „Cri du chat” – deleția parțială a

cromosomului 5
Leucemia mieloidă cronică – deleția brațului lung al
cromozomului 22 și translocația acestuia pe
cromozomul 9
Sindromul Prader – Willi: -se caracterizează prin
deleţia unui fragment din braţul lung al
cromozomului 15;
Maladii determinate de mutații genice
Autosomale
1. Dominante :
 Boala Marfan: → datorată sintezei unei proteine
anormale, letale, în stare homozigotă, se
caracterizează prin: talie înaltă, arahnodactilie
(degete lungi), dislocare de cristalin şi anevrism
aortic.
 Boala Huntington: → boala se caracterizează prin:
deteriorarea progresivă a inteligenţei a
inteligenţei şi a funcţiilor motorii începând de
obicei după maturitate, datorită unei gene ce
produce o substanţă care interferează cu
metabolismul normal al creierului;
 Sindactilia: → reprezintă unirea a două sau mai
multe degete;
 Polidactilia: → boală autosomală dominantă
caracterizată prin prezenţa unor degete
suplimentare;
 Prognatismul: → reprezintă mărirea anormală a
buzei superioare însoţită de aplatizarea
transversală a craniului

 Guta: → este produsă de mutaţia unei gene care

intervine în metabolizarea bazelor azotate
purinice. Acidul uric care rezultă în mod normal se
elimină prin urină.
1. Recesive
 Anemia falciformă: → boală genetică determinată
înlocuirea acidului glutamic cu valina în poziţia a
VI-a a catenei β din molecula Hb. Ei au hematii în
formă de seceră care pot provoca obstrucţia unor vase
de sânge prin producerea de agregate.
 Fenilcetonuria: → se acumulează în sânge acid fenil
– piruvic, toxic pentru sistemul nervos. Urmările
pot fi atenuate dacă se evită alimentele bogate în
fenilalanină.
 Albinismul: → boala se caracterizează prin faptul că
nu se sintetizeză melanină în piele, păr, iris.
Albinoşii nu beneficiază de protecţie împotriva
radiaţiilor.
Cretinismul sporadic: → este afectată formarea
hormonilor tiroidieni.
Tirozinoza: → bolnavul prezintă slăbiciune
musculară.
Alcaptonuria: → acidul homogentisic care nu mai
poate fi degradat se elimină prin urină. El formează un
pigment negru, prin oxidare în urina expusă la aer.
Galactosemia: → se caracterizează prin leziuni la
nivelul creierului, a ficatului şi a ochilor.
β- talasemia: → este o mutaţie genică ce conduce la
sinteza unei unei catene β a Hb mai scurte. Indivizii
homozigoţi recesivi prezintă anemie hemolitică,
deformare scheletică, facies mongoloid, etc.
heterosomale
1. x –link-ate:
 hemofilia,
 daltonismul,
 sindromul Duchenne

2. y-link-ate:
 hairy – pinna