Ministerul Sanatatii Al Republicii Moldova

Universitatea De Stat De Medicina si Farmacie “Nicolae Testemitanu”

Gena:
HPS1

A elaborat : Rusu Laurentiu

Profesor: Capcelea Svetlana
 Cuprins:
Caracteristica Genei: Caracteristica Proteinei:
- locul
- Structura, Localizarea in celula
- structura
- Functia - Locul sintezei

- Expresia - Locul maturizarii

- Reglarea Expresiei
- Functia

- Interactiuni

Rolul medical:
Bibliografie:
Locație citogenetică:
10q24.2, care este brațul
lung (q) al cromozomului
10 la poziția 24.2
 Structura Genei:
 30.771 baze
Masa moleculara: 79292 Da
• Promotor netranscris cu boxele de interacțiune cu factorii de transcripție
• Situs +1 orientat in directia -
• Secvența lider cu ATG- secvența de inițiere a translației
• Secvență codantă cu 21 introni, 22 exoni și unul din codonii STOP al translației
pe ultimul exon.
• Terminatorul cu situsul Poly(A)
• Secvența modulatoare (enhanceri și silenceri)
 Expresia și reglarea expresiei genei:
Proccesing
situsul Poly(A)

Identificarea si transcriptia genei

• TAFs specifici genei AP-
4,FOXO1, FOXO1a,Ik-
3,Lhx3a,LHX3b,MRF-2,NF-
kappaB1,Nkx6-1,TGIF
• TFIIA,B,H,F
 Functia genei
 Funcția UniProtKB : Componenta complexului BLOC-3, un complex care acționează ca factor de schimb
de guanină, promovează schimbul de PIB în GTP, transformându-le dintr-o formă inactivă legată de PIB
într-o formă activă legată de GTP. Complexul BLOC-3 joacă un rol important în controlul producției de
melanină și al biogenezei melanozomilor și promovează localizarea membranară a RAB32 și RAB38

 Functia moleculara : 1. contribuie la activitatea factorului de schimb guanil-nucleotid

2. legarea proteinelor
3. activitate de dimerizare a proteinelor
 Structura proteinei
 Mărimea:700 de aminoacizi
 Masa moleculara:79292 Da
 Structura cuaternară: componenta biogenezei organelor de
lizozomi complex-3 , un heterodimer al HPS1.  HPS1 poate
interacționa cu forma legată de GTP a RAB9A și
RAB9B. Complexul HPS1 și BLOC-3 nu interacționează cu
forma legată de PIB a RAB9A și RAB9B.
 BLOC1S1 este o componentă a complexului proteic
multisubunitar BLOC1 exprimat
omniprezent. BLOC1 este necesar pentru biogeneza
normală a organelor specializate ale sistemului
endozomal-lizozomal, cum ar fi melanozomii și
granulele dense trombocitare.
 AMBRA1 este o genă de codificare a
proteinelor. Bolile asociate cu AMBRA1
includ sindromul Vici și adenocarcinomul tubular
gastric . Printre căile sale conexe se
numără Neuroștiința și ataxia
spinocerebeloasă . Adnotările de ontologie genică
legate de această genă includ legarea genei
ubiquitinei proteinei ligazei .
 HPS4 această genă codifică o componentă proteică
a biogenezei complexelor de organite legate de
lizozom (BLOC). Complexele BLOC sunt
importante pentru formarea organelor endosomal-
lizozomale, cum ar fi melanozomii și granulele
dense de trombocite. Mutațiile din această genă duc
la subtipul 4 al sindromului Hermansky-Pudlak, o
formă de albinism. Splicingul alternativ are ca
rezultat mai multe variante de transcriere.
Localizarea in
Celula
 Functia proteinei
 activitatea factorului de schimb guanil-nucleotid 
 activitate de dimerizare a proteinelor
 organizarea lizozomilor 
 ansamblu melanozom 
 răspuns la stimul 
 transport mediat de vezicule 
 perceptie vizuala
 Bibliografie:

 https://cmtscience.ru/article/o-nashih-myshcah-i-ih-rabote
 https://www.genecards.org/cgi
 https://bin/carddisp.pl?gene=MSTN&keywords=MSTN#function
 https://version11.string-db.org/cgi/network.pl?taskId=aYFoCaDJO4xG
 https://www.uniprot.org/uniprot/?query=MSTN&sort=score
 http://www.culturismfitness.ro/cresterea-musculara/