Cazul clinic Pacienta, în vârstă de 16 ani, a fost internata la spital cu acuze de scaune frecvente, lichide, spumoase, cu un miros înțepător, de până la 8 ori pe zi, dureri abdominale, scădere în greutate de 10 kg, creșterea slăbiciunii generale, fragilitatea și folierea unghiilor, caderea părului. crăpături în colțurile gurii. Noteaza, de asemenea, o perversiune a gustului (cum ar fi consumul de cretă), o perversiune a mirosului (ii place mirosul de benzină). Din anamneză: din copilărie a remarcat sindromul de diaree și anemia, pentru care nu a fost examinata și nu a fost tratata. Starea la internare este severă, pacienta are o alimentație scăzută. Inaltime 160 cm, greutate corporala 40 kg. IMC - 15,6 kg\m2. Pielea este palidă, uscată. crăpături în colțurile gurii. Unghiile sunt fragile, plate. Temperatura corpului 36,8°C. FR - 19 pe minut. În plămâni, respirație veziculară, fără raluri. Limitele cordului nu sunt schimbate, zgomotele sunt ritmice, suflu sistolic în apex. FC - 92 pe minut. TA - 100/60 mm Hg. Limba este curată, papilele sunt netezite. Abdomenul este moderat balonat, dureros la palpare, simptomele patologice nu sunt determinate. Ficatul și splina nu sunt palpabile. Cazul clinic Investigații instrumentale: Analiza sângelui: Hb - 60 g/l, eritrocite - 2,5x1012/l, IC 0,7, leucocite - 8,9 x 109/l, VSH - 15 mm/oră. Analiza biochimică: proteine totale - 56 g/l, bilirubină totală - 18,6 mmol/l, ALT - 31 Un/l, AST – 32 Un/l, fierul seric - 6 μmol/l. FGDS cu biopsia mucoasei: atrofie totală viloasă al mucoasei intestinului subțire, creșterea numărului de limfocite interepiteliale Diagnostic prezumtiv Pacienta, 16 ani. Sindromul dispeptic: scaune frecvente, lichide, spumoase, cu un miros înțepător, de până la 8 ori pe zi. Sindromul dolor: dureri abdominale. Scădere în greutate: 10 kg, greutatea corporală 40 kg. Sindromul asteno-vegetativ: creșterea slabiciunii generale, fatigabilitate. Sindromul anemic: pielea este palidă uscată. Hb - 60 g/l, eritrocite - 2,5x1012/l, fierul seric - 6 μmol/l. Sindromul sideropenic: unghiile sunt fragile, plate, caderea părului. crăpături în colțurile gurii. Noteaza, de asemenea, o perversiune a gustului (cum ar fi consumul de cretă), o perversiune a mirosului (ii place mirosul de benzină). Diagnostic prezumtiv Din examenul obiectiv: FC - 92 pe minut. ( tahicardie ) TA - 100/60 mm Hg. ( hTA ). Abdomenul este moderat balonat, dureros la palpare. Din investigații instrumentale: FGDS cu biopsia mucoasei: atrofie totală viloasă al mucoasei intestinului subțire, creșterea numărului de limfocite interepiteliale. Diagnostic prezumtiv: Intoleranță la gluten forma tipică. Anemie fierodeficitară. Investigații Teste imunologice: IgA totală, IgA anti-tTG, IgA anti-EMA, IgA anti-DGP; - IgG totală, IgG anti-tTG, IgG anti-DGP, PTH; TSH, T4. Teste molecular-genetice: HLA DQ2; HLA DQ8. Teste biochimice: glucoza; albumina; Ca,P, fosfataza alcalină,vitamina D; acid folic, vitamina B 6, vitamina B12, Zn. Coprograma: steatoree, creatoree, amiloree. Feritina - măsoară stocurile de fier seric pe care le face organismul (măduva spinării); CTLF (capacitatea totală de legare a fierului) - ține de modul în care fierul ajunge în organism cu ajutorul transferinei Investigații
Reticulocitele reprezintă capacitatea măduvei spinării de a produce eritrocite (celule roșii)
tinere; Saturația transferinei - analiza oferă indicii despre modul în care proteina se leagă de celulele în care se regăsește fierul; Receptor solubil de transferină - la nivelul celulelor există receptori pentru transferină; numărul acestor receptori este proporțional cu necesitatea de fier a celulei. EKG Radiografia osoasă: osteoporoză. Puncția medulară: Diagnostic diferențial Tratament Tratament nonfarmacologic: dietă agliadinică - dietă hipoalergică, prebioticoterapie (fibre alimentare). Pentru fetese recomandă 2100-2400 kcal/zi. Dieta adolescentului trebuie sa cuprinda toate grupele alimentare nutritional bazale, adica legume si fructe, leguminoase, cereale integrale, lactate, peste si carne slaba. Se incurajeaza consumul legumelor la fiecare masa si echilibrarea pe parcursul zilei intre toate principiile nutritive esentiale. Se recomanda limitarea alimentelor cu densitate calorica mare si aport nutritiv scazut, cum ar fi bauturile dulci, preparatele intens prelucrate si cele bogate in grasimi saturate Tratament Tratament Prednisolon - 1 mg/kg/zi, 1 priză, max 40 mg/zi; - răpuns nesatisfăcător – 1,5 mg/kg/zi, 1 priză, max 60 mg/zi; - 2-4 săptămîni; - descreșterea dozei la interval de 7-10 zile. Enzimoterapia de substituție: Pancreatin - 500-2000 U/kg/priză alimentară. Probioticoterapia: Yogunorm - 2,0x109 bacterii/ caps., 1-2 capsule de 2-3 ori/zi. Antiflutulente: Simeticona ( Espumisan ) - 80mg (2 ml/40pic) em.or. 3-5 ori/zi. Antiseptice intestinale: Nifuroxazid ( Enterofuryl ) - 200 mg (5 ml/ 1 ling.) de 4 ori/zi. Corecția dereglarilor hidro-electrolitice și a deficienților nutritive: Preparate de zinc și calciu, soluții intravenoase de complexe de săruri, vitaminoterapie ( coplexe de vit.B,D ). Preparate antidiareice: loperamid – 2-4 mg, doza totală 16mg pe zi, 2-3 zile. Concentrat eritrocitar 300ml. Sulfat de Fe+Clorură de Fe 150-200mg/24ore. Supravegherea Perioada de supraveghere va dura pînă la vîrsta de 18 ani. Serología – indicator al complianței pacientului față de dietoterapia agliadinică – evaluare la 3 luni, 6 luni de dietă agliadinică și ulterior anual. Controlul histologic - peste cel puțin 2 ani de la inițierea dietoterapiei agliadinice. Repetarea biopsiei intestinale - în cazul răspunsului clinic slab / recidivării manifestărilor clinice în pofida dietei agliadinice corecte. Screening-ul complicațiilor/ în persistența scăderii ponderale: - bianual: hemoglobina, proteína totală, glucoza, ALT, AST, albumina, Fe, vitamina B6, acidul folic, vitamina B12, Ca, fosfataza alcalină, vitamina D, parathormonul - screening-ul maladiilor autoimune: TSH, T4.