BOLI GENETICE

CARE SE TRANSMIT

Martinas Rares
Introducere
Exista mai multe teste genetice care pot aproxima
riscul pe care il aveti de a dezvolta o anumita boala.
Insa, predispozitia genetica nu inseamna ca veti si
dobandi acea boala. Mediul inconjurator, istoricul
familial, stilul de viata, chiar „norocul” joaca roluri
importante in aparitia unor boli. Iata care sunt cele
mai importante cinci boli transmise genetic.

2
 BOLILE
CARDIOVASCULARE
Stilul de viata sanatos este corelat cu un risc scazut de boli cardiovasculare – boli ce
reprezinta prima cauza de deces din lume. Exista mai multi factori ce duc la aparitia acestora,
printre care dieta bogata in sare si grasimi, sedentarismul, obezitatea si fumatul, insa factorii
genetici sunt foarte importanti.
Daca aveti unul sau ambii parinti cu boli cardiovasculare, aveti un risc mult mai crescut de a
dezvolta bolile. In acest caz, este recomandat sa adoptati un stil de viata sanatos, cu o dieta
echilibrata si sa mentineti o greutate corporala normala.
 POLIPII COLONICI

• Daca aveti membri in familie cu polipi adenomatosi si cunoasteti acest

lucru, atunci aveti multe sanse de a va cunoaste riscurile de aparitie a
cancerului colorectal. Acesti polipi se pot dezvolta la nivelul colonului
in zece ani, insa devin maligni pe masura ce va apropiati de varsta de 40
de ani. Cele mai multe persoane incep sa-si evalueze riscurile si sa faca
controale medicale pentru cancerul colorectal la varsta de 50 de ani.
Insa, daca aveti un istoric familial de cancer colorectal sau polipi, este
necesar sa incepeti investigatiile mai devreme si sa discutati cu un
genetician.

4
 BOALA CELIACA

• Pe masura ce s-au inmultit produsele fara gluten, oamenii sunt mai

constienti de boala celiaca. In comparatie cu persoanele care sufera de
intoleranta la lactoza, care prezinta simptome digestive temporare, dupa
consumul de gluten, persoanele cu boala celiaca experimenteaza
simptome intense ca manifestare si durata.
• Persoanele care au o ruda de gradul I cu boala celiaca (parinte, copil,
sora/frate) au un risc semnificativ mai crescut de dobandire a acesteia, mai
ales ca exista anumite gene corelate cu aceasta boala. Dar chiar daca aveti
una sau mai multe gene, nu este „obligatoriu” sa si dezvoltati boala
celiaca, insa trebuie sa consultati un medic daca aveti simptome
caracteristice, precum durere abdominala sau scadere ponderala.
5
 HIPERCOLESTEROLEMIA

• Persoanele care sufera de hipercolesterolemie intr-o familie in care exista

mai multe cazuri pot spune ca sufera de hipercolesterolemie familiala.
Acest lucru presupune un nivel crescut de LDL-colesterol (colesterol
„rau”), acest lucru crescand semnificativ riscul de dezvoltare a bolilor de
inima, printre care infarctul miocardic.
• Testele genetice, in combinatie cu dozarea colesterolului din sange, pot
duce la diagnosticarea corecta si la un tratament corespunzator.
Hipercolesterolemia familiala este prima cauza genetica a bolilor de inima,
insa cu tratamentul corespunzator se pot reduce riscurile foarte mult. Din
nefericire, aceasta este diagnosticata tardiv sau nu este diagnosticata, iar
majoritatea persoanelor nu stiu ca sufera de aceasta afectiune.
6
 DEPRESIA

• S-au facut numeroase studii legate de influenta factorilor genetici asupra

afectiunilor psihice. Daca va uitati la membrii familiei, puteti observa
anumite persoane cu aceleasi stari depresive. Dar daca cineva din
familie sufera de depresie, nu inseamna ca veti dobandi aceasta boala,
insa riscul creste daca este vorba despre doua persoane din familie.
Istoricul familial si personal, asociat cu testele genetice, poate determina
riscul si tipul de tratament de care aveti nevoie. 

7
 8
Click icon to add
PRESENTATION TITLE picture

Click icon to add picture

MULTUMESC
Martinas Rares

Click icon to add picture

Click icon to add picture