SINDROAME

NEUROCUTANATE
Prof. Dr. Haba Danisia
NEUROFIBROMATOZA TIP I
 Boală autosomală dominantă (localizată pe cromozomul 17) sau sporadică (50%),
 De 10 ori mai frecvent decât NF-2; se remarcă prin leziuni cutanate proeminente,

neurofibromele plexiforme și gliomele nervoase optice bilaterale (repere ale

bolii).
 Alte anomalii intracraniene includ displazia aripilor sfenoide ceea ce duce la

exoftalmie pulsatilă, neurofibrom de nerv cranian , stenoze vasculare și

anevrisme.
 Focare de mielină de vacuolizare sunt prezențe la 80% dintre pacienți; sunt

inhipersemnal T2 / FLAIR, nu au priză de contrast şi nu au efect de masă

semnificativ, nu sunt premaligne și de obicei, regresează la vârsta adultă.
 Aproximativ 15% până la 40% dintre pacienții cu NF-1 au gliomele optice

şi majoritatea (> 80%) sunt cu creștere lentă (unele chiar regresează și ar putea
fi considerate „hamartome”). Implicarea chiasmatică și postchiasmatică este
relativ rară.
 Neurofibromele plexiforme prezintă un risc de 5% până
la 10% de transformare malignă (creșterea rapidă a
dimensiunii, durerea continuă și zonele de indurare ar
trebui să ridice suspiciunea).
 Aproximativ 10% dintre pacienții cu NF-1 au gliomele

care implică în principal trunchiul cerebral și tectum

(producând hidrocefalie); majoritatea sunt de grad
scăzut.
 Anomaliile coloanei vertebrale sunt prezente la 60%

dintre pacienți și includ cifoza, meningocele toracice

laterale (caracteristice NF-1) , chisturilor arahnoidiene
sau mai rar neurofibromele. Pot fi observate gliomele
intramedulare.
FIG.1 T2 AX- nervi optici cu diametrul crescut –pacient cu gliom
optic
FIG. 2. CT nativ- dispazia aripii sfenoidului cu efect de masă asupra
FIG. 3 neurofibrom plexiform in sinului cavernos stang, orbită
dreaptă
FIG. 4 FLAIR ax, focare de mielină vacuolizată in nucleii bazali si
FIG.5 Mase multiple neurifibromatoase localizate sinal şi paraspinal
FIG.6 Meningocel toracic lateral
NEUROFIBROMATOZA TIP 2
 Boală dominantă autosomală (cromozomul 22q12)
este de 10 ori mai puțin frecventă decât NF-1;
leziunile cutanate sunt mai puțin frecvente (<50%).
 Prezentă în a treia-a şi a patra decadă de viață,

toți pacienții dezvoltă SNC tumori.

 Schwanoame vestibulare bilateral sunt semnul

distinctiv (95% din pacienți); nervii trigeminali și

oculomotori sunt al doilea și al treilea dintre cei
mai comuni nervi cranieni implicați (o tumoră
apărută într-o nervul cranial motorie ar trebui să
determine o căutare pentru NF-2).
 Meningioamele sunt multiple la 50% dintre pacienți,
pot fi de ti ,,plaque-like,, și pot apărea în locații
atipice.
 Meningiomul la un copil ar trebui să ridice
suspiciunea de NF-2.
 Meningioamele la pacienții cu NF-2 se prezintă mai
frecvent în ventriculi laterali, decât meningioamele
sporadice (16% vs. 5%).
 Ependimomele apar de obicei în trunchiul cerebral și
măduva spinării. Alte tumori ale coloanei vertebrale
includ schwanoamele și rareori meningioamele, care
sunt aproape întotdeauna intracraniene în NF-2.
FIG 7. MULTIPLE SCHWANNOAME
FIG. 8 MULTIMPLE MENINGIOAME
FIG. 9 SCHWANNOAM PARAFAINGEAL
FIG. 10 SCHWANNOM TRIGEMINAL BILATERAL
FIG.11 MICI SCHWANNOAME MULTIPLE ŞI UN MENINGIOM
FIG 12 EPENDIMOAME
Sindromul PHACE
 Cuprinde malformații ale fosei posterioare (Dandy-Walker,
hipoplazie emisferică ipsilaterală pentru hemangiom),
hemangioame segmentare (adesea mari), anomalii arteriale
(cercul lui Willis și aorta), defecte cardiace, anomalii ale
ochilor și defecte sternale sau supraombilicale.
 Mult mai frecvent la fete decât la băieți cu un raport 8 - 9: 1.
 Anomaliile din cercul Willis includ hipoplazie, agenezie,
dolichoectazie, persistența vaselor embrionare, stenoze
progresive, ocluzii, colaterale similare moyamoya și
anevrisme.
 Sindromul PHACE este prezent la 2% dintre pacienții cu
hemangioame faciale și până la 20% dintre cei cu
hemangioame segmentale faciale.
FIG. 13 HEMANGIOAME MASIVE IN GLANDA PAROTIDĂ
FIG.14 MULTIPLE ANOMALII IN CERCUL LUI WILLIS
FIG.15 HEMANGIOM FACIAL DREPT
FIG. 16 HEMANGIOM HEMIFACIAL IN REGIUNEA PERIORBITARĂ
DREAPTĂ
FIG. 17 STENOZĂ CAROTIDIANĂ DREAPTĂ
SINDROMUL STURGE-WEBER
 Tulburare vasculară congenitală a migrației și diferențierii
celulelor crestei neurale, unde nu există un control inadecvat
al formării capilarelor. Aceasta implică fața, ochii, creierul și
meningele.
 Apare sporadic fără transmitere ereditară. Deși pacienții sunt

normali la naștere, 90% dezvoltă convulsii, demență,

hemiplegie și defecte vizuale pe parcursul vieții.
 ,,Port-wine’’ este localizat în distribuția nervului trigeminal

afectând V1 și mai puțin frecvent V2 (practic niciodată V3 în

izolare).
 Ipsilateral la anomalia feței, există un angiom pial care este în

general, în distribuție occipitoparietală, bilaterală în 20% și

mai rar infratentorială. Angioame subtile pot fi detectate în
SWI sau postcontrast FLAIR.
 Venele corticale nu se dezvoltă în zona angiomului pial și
sunt implicate venele medulare profunde și plexului
coroidian pentru drenarea venoasă; staza de sânge duce
la calcifierea distrofică secundară a cortexului subiacent
(ischemie?), hipermielinizarea substanței albe de bază și
eventuala atrofie. Calcificările sunt mai puțin frecvente la
sugari.
 Inițial, perfuzia prezintă rCBV ridicat în regiunea pială a
angiom care scade odată cu ischemia.
 Amintiți-vă că un RMN normal la un copil cu vârsta mai
mică de 1 an nu exclude Sturge-Weber, iar acești pacienți
au nevoie de urmărire dacă există suspiciuni clinice în
acest sens.
FIG. 18 T1 ax, SWI- Usoară reducere în volum a emisferului drept
cu vene mici corticale în substanţa albă profunda şi periventriculară
FIG. 19 Priză de contrast leptomeningee cu interesarea
plexului coroid
FIG. 20 Calcificari importante parieto-occipitale
FIG. 21 Atrofie cerebrală marcantă a emisferului cerebral
stâng si compensator expansionarea sinusului frontal stang.
SCHWANNOMATOZĂ
 Clinic și genetic distinct de NF-1 și NF-2 și mult mai puțin comună, cu o
incidență anuală de 0,58 cazuri la 1.000.000 persoane fizice.
 Vârsta medie a diagnosticului este de 40 de ani; pacienții prezentă
dureri cronice.
 De la 15 la 25% din cazuri sunt familiale, iar restul sunt sporadice;
mutațiile apar în genele SMARCB1 și LZTR1 (cromozomul 22 dar
separată de gena NF-2).
 Caracterizat prin prezenţa mai multor schwanoamele spinale sau
periferice (picioare sau brațe), fără schwannoame vestibulare bilateral (în
prezență căror este diagnosticată pentru NF-2 și exclude
schwannomatoza).
 Schwanoamul intracranian nu este frecvent; pacienții pot dezvolta rar
schwannomas vestibular unilateral, iar alți nervi cranieni pot fi, de
asemenea, afectați.
 Spre deosebire de NF-2, meningioamele intracraniene sunt rare și de
obicei solitare
 Mai mult de 70% dintre pacienți au
schwannoame ale coloanei vertebrale,
jumătate dintre acestea apar la nivelul
coloanei lombare, urmată de coloana toracică
și cervicală. Nu există risc crescut pentru
ependimoamele intramedulare. Poate exista
un risc crescut pentru tumorile rabdoide
teratoide atipice.
FIG. 22 Schwanoame subcutanate si la nivelul nervilor oculomotori
bilateral
FIG.23 Schwanoame bilateral cu efect de masă asupra sacului
tecal cu extindere extraforaminală
SCLEROZĂ TUBEROASĂ
 Optzeci la sută din cazuri apar de novo, iar restul apar
autosomal dominant datorită mutațiilor din genele TSC1
(hamartină) sau TSC2 (tuberină), apare la 1: 60.000 de nașteri
vii.
 Triada clasică (o treime din cazuri): angiofibrome faciale,
convulsii (80% până la 100%) și retard mental. 90% dintre
pacienți prezintă tuberculi corticali / subcorticali și noduli
subependimali (amândouă hamartoame). Douăzeci și patru la
sută au tuberculi cerebelosi.
 Hamartomele sunt compuse din țesut glial cu aspect
dezordonat, neuroni heterotopici, celule gigantice și calcificări.
 Pe imaginile T2 / FLAIR, tuberculii corticali pot avea un efect de
masă ușor, 10% au priză de contrast și sunt 50%calcifiați CT.
 Nodulii subependimali se calcifică de obicei, cu excepția
vieții timpurii. Tuberculii corticali sunt adesea însoțiți de
linii de migrație radială în hipersemnal T2, care se extind
de la ei către ventricul. Chisturile de substanțe albe pot fi,
de asemenea observate.
 Hamartomele corticale epileptogene pot prezenta
perfuzie crescută. Astrocitomele cu celule gigante
subependimale (ACGS) sunt observate la 5% până la 20%
dintre pacienți și derivă din noduli subependimali .
 ACGS pot apărea oriunde în ventriculii, dar sunt mai
frecvente localizate lângă orificiul lui Monro. Sunt
benigne din punct de vedere histologic, dar ocazional pot
invada creierul.
FIG.24 CT nativ- nodului subependimali colcificaţi
FIG.25 T1 post-contrast –noduli subependimali şi corticali cu priză
de contrast
FIG.26 FLAIR ax- noduli corticali expansivi si astrocitom
subependimal
FIG.27 T1 ax- substanţă albă hipermielintă extinsă de la ventricul
spre cortex
FIG.28 T1 post CIV- subependimom gigant cu priză de cotrast tipică
BOALA VON HIPPEL-LINDAU
 Boală autosomală dominantă legată de defectul
cromozomului 3 (gena supresoare defectuoasă a
tumorii), apare la 1: 35.000 până la 40.000 de
nașteri vii.
 Pacienții cu leziuni ale SNC devin simptomatici între
20 și 50 de ani ani. Hemangioblastomele (multiple
la 10% dintre pacienți) sunt semnul distinctiv al
acestei tulburări și sunt observate la până la 50%
dintre pacienți.
 65% din hemangioblastoame sunt localizate în
cerebel, 15% în măduva spinării și 20% în trunchiul
creierului
 20% până la 40% din hemangioblastoame sunt solide, iar
majoritatea sunt chistice (60% până la 80%) cu un nodul
mural, care tinde să fie subpial în locație. Sunt extrem
de vasculare, iar ,,flow-void-ul’’proeminent poate fi un
indiciu al diagnosticului. Peretele chistului nu prezintă
priză de contrast. Angiomele retiniene sunt prezente la
jumătate din pacienți și sunt mici; cea mai frecventă
constatare imagistică a ochilor este detașarea retinei.
 Tumorile de sac endolimfatic apar la 4% dintre pacienți
și poate fi prima manifestare a acestei tulburări; tumori
de sac endolimfatice în copilărie ar trebui să ridice
suspiciunea de boală von Hippel-Lindau.
FIG.29 T1 post civ-hemangioblastom solid
FIG. 30 T1 post civ-hemangioblastom pial
FIG.30 T1 post-civ-hemangioblastom chistic cu priză de contrastla nivelul
nodului mural
FIG.31 T2 , T1 post civ- tumoară de sac endolimfatic