CURS 6

PUERICULTURA

RAHITISMUL CARENŢIAL COMUN

SL Dr. Corina Cazan

Rahitismul carenţial comun

- Definiţie
- Metabolismul vitaminei D
- Tabloul clinic
- Investigaţii de laborator
- Profilaxie
- Tratament
 Rahitismul carenţial comun

Definiţie: boală metabolică, tulburare de mineralizare osoasă în perioada de creştere, consecinţă a

carenţei în vitamina D.
Metabolismul vitaminei D:
Surse de vitamină:
• Vitamina D2 (ergocalciferol) prezentă în alimente de origine vegetală, alimente de origine animală
• Vitamina D3 (colecalciferol după activarea fotochimică a calciferolului) sintetizată la nivelul dermului,
sub acţiunea razelor UV, din provitamina D (7 dehidrocolesterol)
• Vitamina D se absoarbe la nivelul intestinului subţire în prezenţa acizilor biliari fiind vitamină
liposolubilă, este transportată de α 2 globulina la ficat unde, sub acţiunea hidrolazelor (hidroxilare
hepatic) rezultă 25 hidroxi-colecalciferol urmat de a 2-a hidroxilare în poziţia 1 la nivel renal şi
rezultă 1,25 dihidroxi-colecalciferol = metabolitul activ al vitaminei D.
• Necesarul zilnic 500 – 1.000 UI
• Alimente sursă de Vitamină D - gălbenuş de ou, ficat, uleiuri vegetale, ulei de peşte, LV = 40 UI/l;
LM = 860 UI/l cu rap. Ca/P = 1,7 optim pentru absobţie.
• Formule de lapte îmbogăţite cu vitamina D3 se recomandă în alimentația sugarului.
 Rolul vitaminei D şi mecanismul de acţiune
la nivelul organelor ţintă (intestin – țesut osteoid – tubi renali)
Vitamina D:
• creşte absorbţia intestinală a calciului
• creşte reabsorbţia Ca şi P (fosfaţilor) la nivelul tubilor renali
• stimulează mineralizarea reţelei de ţesut osteoid, favorizând depunerea de Ca şi P sub forma
cristalelor de hidroxiapatită.
Carenţa de vitamina D:
• deficit de absorbţie a calciului → hipocalcemie → hiperparatiroidism reactiv cu mobilizarea
calciului din os, refacerea calcemiei, hipofosfatemie şi hiperfosfaturie.
Parathormonul (PTH):
• acţionează sinergic cu vitamina D: creşte absorbţia intestinală a calciului
• acţionează antagonic la nivelul tubilor renali: scade reabsorbţia de fosfor (creşte fosfaturia şi
determină hipofosfatemie) şi creşte reabsorbţia de calciu
• scoate calciu din os prin depolimerizarea substanţei fundamentale şi stimularea activităţii
osteoclastelor
• stimulează activitatea osteoblastelor → creşte nivelul seric al fosfatazei alcaline.
 Circumstanţe etiologice

• Vârsta: incidenţă maximă la vârsta de 3 - 6 luni sau tardiv până la 2 ani

• Prematuritatea: la un aport adecvat de vitamina D, creşterea rapidă are un necesar crescut
• Anotimpul rece, clima temperată, expunere limitată la UV, zone poluate
• Sindromul de malabsorbţie: interferă absorbţia lipidelor, a vitaminei D şi calciului
• Aport inadecvat de vitamina D: alimentaţie cu LV, exces de făinos (fitaţi), exces de fosfaţi din LV şi pH-
ul intestinal alcalin reduce absorbţia de calciu
• Insuficiența Renală Cronică: rahitism carenţial secundar
• Corticoterapia de lungă durată: determină alterarea matricei proteice şi scade absorbţia intestinală a
calciului
• Terapia anticonvulsivantă: fenobarbital, fenitoin, determină demineralizarea osoasă şi stimularea
activităţii enzimei hepatice citocrom P450 hidroxilaza cu inactivarea vitaminei D3 (metabolit inactiv).
 Tabloul clinic

• craniotabes parieto-occipital după vârsta de 2 - 3 luni; dispare după 6 luni

• bose frontale, frunte “olimpiană”, bose parietale
• FA larg deschisă (se închide după vârsta de 2 ani)
• plagiocefalie parieto-occipital unilateral
 Tabloul clinic

• torace rahitic: stern proiectat anterior (stern în carenă) sau înfundat în zona xifoidiană (stern
infundibuliform), mătănii costale (proeminenţă la joncţiunea condrocostală),
• şanţ submamar Harrison la inserţia diafragmului,
baza toracelui evazată

• membre: brăţări rahitice - ţesut osteoid demineralizat la extremitatea distală a radiusului

• coloana: scolioză, cifoză

• tulburări de mineralizare a dentiţiei primare
• hipotonie musculară şi hiperlaxitate ligamentară.
 Examenul radiologic

• radiografie de pumn: vârsta osoasă întârziată, demineralizare

• oase lungi: încurbarea şi demineralizarea tibiei, diafiza cu dublu contur, tibia în genu varrus ( ),

genu valgus X

• nucleii epifizari de dimensiuni mici / nu sunt calcificați

• lărgirea cartilajului de creştere, aspect “în cupă” la nivelul cartilajelor de creştere, cu franjurarea

liniei metafizo-epifizare şi întârziere în osificarea nucleilor de creştere

• în perioada de vindecare se observă benzi de calcificare orizontale în zona metafizară.

 Investigaţii de laborator

• calcemie N/↓ (normală/scăzută) VN = 9-11 mg% sau 4,5 - 5 mEq/l

• fosfatemia ↓ sub 3 mg% VN = 4,5 - 6,5 mg%

• fosfataza alcalină ↑ crescută peste 200-400U/L

• dozarea nivelului seric pentru metabolitul activ al vitaminei D şi PTH

• urinar: hiperfosfaturie, hiperaminoacidurie şi absenţa eliminării calciului.

 Stadializarea rahitismului carențial

Stadiul Forma Calcemie Fosfatemie Fosfataza alcalină

I Rahitism biochimic N/↓ N N/↑

• Rahitism biochimic -
II Clinic incipient N ↓ ↑

III Rahitism florid ↓ ↓↓ ↑↑

IV Vindecare ↓ ↑ N
 Profilaxia rahitismului

• Prenatal: Ca şi vitamina D3 în ultimele 3 luni de sarcină;

• Postnatal: alimentaţie naturală, diversificare corectă, expunere la soare.

• Profilaxia fracţionată:
- Vitamina D3 în administrare zilnică de la vârsta de 7 zile la 18 luni,
- în doză de 500 – 1.000 UI/zi în funcţie de zonă şi anotimp,
- apoi până la vârsta de 7 ani, în sezonul rece.
Preparate:
• Vitamina D3,1 pic = 500 UI; se adm. 1 - 2 pic/zi (500-1000 UI).
• Vigantol oil 1 pic = 500 UI Vitamina D3; Sterogyl 1 pic = 400 UI; Vigantoletten tb.à 500/1000 UI;

• Profilaxie stoss cu doze mari: 200.000 UI im. la naştere, apoi la 2, 4, 6, 9, 12 şi 18 luni;

• Calciu se recomandă în doză de 50 mg/Kc/zi
• Calciu gluconic 10%, 1 fiolă = 500 mg gluconat de calciu la prematuri si sugar dacă primesc sub 400
ml lapte/zi.
 Tratamentul rahitismului

• Stoss terapia: 3 doze à 100.000 UI vitamina D3 la interval de 3 zile urmat de o doză de 200.000 UI
la 30 zile de la ultima doză, apoi urmează profilaxia orală funcţie de vârstă

• Terapia fracţionată: 2.000 - 4.000 UI zilnic timp de 6 - 8 săptămâni (4 - 8 pic/zi), apoi continuă cu
dozele de vitamina D recomandate în profilaxie
• Suplimentare de calciu: 0,5 - 1 g/zi.

• Sub terapie se normalizează valorile pentru Ca şi P seric la 7 - 10 zile

• FA rămâne crescută și se normalizează în etapa de vindecare
• semnele clinice persistă încă 1 - 2 luni
• vindecarea radiologică este iniţiată la 2 - 3 săptămâni.