Insomnia paradoxal Insomnia paradoxal este caracterizat de acuze de insomnie foarte severe, aproape n fiecare noapte, cu foarte puin

somn. Pacienii descriu o stare permanent de contien cu privire la stimulii din mediu i un model frecvent de rumegare contient a gndurilor. Severitatea acestei insomnii contrasteaz consecinele diurne reduse, i de asemenea o nepotrivire marcat ntre descoperirile la polisomnografie i actigrafie i estimrile subiective de somn. Timpul total de somn este de exemplu, deseori subestimat cu 50%. Aceasta este legat de dificultatea percepiei somnului. Insomnia idiopatic Acest tip de insomnie este observat foarte timpuriu n via, n timpul copilriei. Nu exist un factor declanator, i condiia este stabil i cronic. De obicei nu exist o variabilitate ntre nopi a perioadelor de remisie, aa cum este observat n alte forme de insomnie. Exist i posibilitatea unei componente familiale. Deteriorarea diurn include somnolen sau fatigabilitate diurn, dispoziie alterat sau acuze cognitive, precum atenie i concentrare diminuate. Tulburarea de somn nu ar trebui s fie mai bine explicat de alt afeciune a somnului, neurologic sau medical, psihiatric sau abuzul de medicamente sau alte substane. Insomnia din tulburrile psihice Tulburrile psihice sunt n principal compuse din tulburri ale dispoziiei i anxietate. Tipic, insomnia ncepe cu debutul unei tulburri cauzale de acest gen, i variaz n paralel cu aceasta. Tulburrile de dispoziie includ tulburri depresive majore, tulburri distimice, bipolare sau ciclotimice. Totui, majoritatea tulburrilor anxioase i cteva tulburri somatoforme pot constitui factori de risc pentru aceast condiie. Dificultatea de a adormi este cea mai tipic manifestare a unei tulburri anxioase, n special la pacieni tineri. n depresie i la pacienii mai n vrst, trezirile frecvente din timpul nopii i dimineaa devreme cu imposibilitatea de a mai adormi sunt mult mai tipice. Insomnia se amelioreaz de obicei atunci cnd este tratat tulburarea psihiatric. Totui, la unii indivizi, insomnia poate persista mult timp dup ce restul simptomelor tulburrii lor psihice au intrat n remisie. Trebuie de asemenea reamintit faptul c unele tratamente pentru depresie sau anxietate pot agrava insomnia. Insomnia datorat consumului de droguri sau alte substane Tulburarea de somn poate surveni datorit substanelor ce acioneaz ca i stimulente SNC sau sedative. Printre stimulenii cerebrali ce duc cel mai frecvent la dificulti ale somnului sunt cafeina, amfetaminele i cocaina. Insomnia, totui, se poate instala ca un efect nedorit n cazul a numeroase medicamente prescrise la doze terapeutice. Insomnia poate aprea ca un efect secundar la unele antidepresive, ageni antihipertensivi, medicaia hipolipemiant, corticosteroizi, antiparkinsoniene, teofilin, ageni anorexici i unele medicamente antiepileptice. Paradoxal, sedativele pot genera insomnie atunci cnd sunt utilizate cronic, apoi ntrerupte. Consumul de alcool poate de asemenea favoriza debutul somnului, dar mai trziu promoveaz instabilitatea i fragmentarea somnului. Renunarea brusc la alcool poate fi de asemenea asociat cu insomnie sever. Insomnia datorat unei patologii medicale

Toate tulburrile respiratorii, de mobilitate limitat i numeroase tulburri neurologice pot genera insomnie. Pot fi de asemenea implicate i tulburrile de sntate dureroase. - Astmul, insuficiena respiratorie cronic, migrena, refluxul gastroesofagian, hipertrofia de prostat, diabetul, demena i tulburrile neurodegenerative. - Menopauza este frecvent asociat cu insomnia. - Pot fi implicate toate tulburrile de sntate dureroase, precum fibromialgia, artrita, cancerul primar sau metastatic. Insomnia datorat altei tulburri de somn Insomnia poate scoate la iveal alt tulburare a somnului. Sindromul picioarelor nelinitite este frecvent asociat cu insomnia, n timp ce tulburrile de respiraie din timpul somnului sau parasomniile sunt mult mai rar dezvluite de ctre insomnie. Tulburrile de respiraie n somn Tulburrile respiraiei din timpul somnului sunt prezentate n extenso n articolul urmtor. Pn acolo nu este nevoie de alte detalii. Totui, clasificarea care a fost sugerat n 1999 de ctre Asociaia American pentru Medicina Somnului (AAMS) prezint interes i a fost confirmat de Clasificarea Internaional a Tulburrilor Somnului II, publicat n 2006. Exist, de fapt, patru categorii de baz: Apneea obstructiv de somn/Sindromul de hipopnee Aceasta include ambele sindroame obstructive de somn clasice, dar i sindromul de rezisten a cii aeriene superioare, fiind sugerat faptul c nu exist suficiente specificaii epidemiologice, fiziopatologice i date clinice pentru susinerea unei categorii distince a acestei afeciuni. Definiiile tulburrilor de respiraie n somn alctuite de AAMS Task Force n 1999 nu a inclus rezistena cii aeriene superioare ca un sindrom, ns definea trezirea generat de un efort respirator. Recent, civa autori au discutat despre existena acestui sindrom, precum i morbiditatea ce ar putea fi legat de trezirea datorit efortului respirator. Clasificarea Internaional a Tulburrilor Somnului II este n totalitate de acord cu raportul AAMS Task Force. Dac saturaia bazal a oxigenului este normal, evenimentele ce includ absena unei saturri a oxigenului, n ciuda unei scderi clare a fluxului inspirator, efortului inspirator crescut i apariia unei schimbri brute n stadiile somnului sau trezirea, sunt definite ca treziri generate de efort respirator. Rezistena cilor aeriene superioare este o clasificare diagnostic propus pentru pacienii cu treziri generate de efoturi respiratorii care nu prezint evenimente ce ar putea include termenii de apnee sau hipopnee. Totui se presupune c aceste evenimente au aceeai fiziopatologie ca i apneea obstructiv sau hipopneea (obstrucia cii aeriene superioare) i se crede c ar putea reprezenta un factor de risc pentru simptome ca somnul neodihnitor, somnolena diurn i fatigabilitate, ca apneea sau hipopneea. n concluzie, Clasificarea Internaional a Tulburrilor Somnului II recomand ca acestea s fie incluse ca i parte a apneei obstructive de somn, i s nu fie considerate o entitate distinct. Cu privire la sindromul apneei obstructive de somn, n prezent exist dovezi substaniale c exist o relaie cauzal ntre apneea obstructiv de somn (AOS) i somnolena diurn excesiv, cu dificulti cognitive, incluznd riscul crescut de accidente rutiere pe de-o parte, i morbiditi i mortaliti cardiovasculare pe de alta. Consecinele cardiovasculare par s apar devreme n boal, de exemplu apariia aterosclerozei fr alte riscuri cardiovasculare, exceptnd AOS. Aceasta sprijin instalarea unui tratament timpuriu i pentru c rata mortalitii scade cu vrsta.

Sindromul apneei de somn central cu respiraii Cheyne-Stokes Aceasta reprezint o condiie patologic ce include apneea i hipopneea central i respiraii CheyneStokes (RCS), de obicei cu o cretere a rspunsului ventilator la CO2 ce promoveaz instabilitate ventilatorie, i astfel, instabilitatea somnului. Condiia preponderent ce duce la sindromul apneei de somn central (SASC-RCS) cu respiraii Cheyne-Stokes este insuficiena cardiac cronic (ICC), ambele fiind un marker al severitii i un factor al agravrii morbiditii i mortalitii. Totui, nu exist dubii c tratarea insuficienei cardiace cronice reduce SASC-CSR. Astfel, aceast condiie poate fi mai puin rspndit de la introducerea beta-blocanilor de uz sistemic, asa cum sugereaz un studiu multicentric canadian legat de presiunile aeriene pozitive, publicat recent. Sindromul apneei de somn central Aceasta este o situaie n care apneea i hipopneea central au loc fr respiraii Cheyne-Stokes, excluznd de altfel SASC-RCS. Aceasta este o situaie rar, dei numeroase boli infecioase, tumorale sau inflamatorii ce afecteaz trunchiul cerebral pot produce SASC. Sindromul obezitate-hipoventilaie Reprezint o situaie n care sunt prezente att obezitatea, ct i hipercapnia. Este posibil ca episoadele apneice sau hipopneice, sau chiar ambele, s aib loc n timpul somnului. Prognosticul fiind foarte slab, i obezitatea din ce n ce mai rspndit n ntreaga lume, acesta este un substrat al tulburrilor respiratorii de somn ce necesit mai mult atenie, att n cercetare, ct i n diagnosticare i tratare. Hipersomnia Hipersomnia prezint un simptom comun, somnolena diurn excesiv, cauza acestui simptom nefiind tulburrile nocturne de somn sau ritmul circadian afectat. Somnolena diurn este definit ca o incapacitate de a rmne treaz i alert n timpul strii de contien, rezultnd o cdere nedorit n aipire sau somn. Aceasta are loc n special n situaii monotone i plictisitoare, i poate avea ca rezultat creterea timpului total de somn, fr semne semnificative de recuperare. Impactul somnului de durat scurt poate avea o eficien tranzitorie n ameliorarea somnolenei diurne excesive, care ns reapare la scurt timp dup acesta. Somnolena poate avea ca i rezultat i comportamentul semicontient ntr-un plin episod de somn, de obicei fr ca subiectul s-i aduc aminte cele ntmplate. Este semnificativ faptul c poate altera capacitatea de ofa i de a realiza activitile ocupaionale. Acestea pot avea ca rezultat consecine nefaste, i o calitate precar a vieii. Somnolena diurn excesiv se dovedete a fi un simptom cronic ce se instaleaz cu cel puin 3 luni naintea diagnosticului. Narcolepsia Narcolepsia este o afeciune foarte rar, ce afecteaz 0,02-0,18% din populaia SUA i Europei, asociind narcolepsia cu cataplexia. n Israel s-a descris o prevalen sczut, n timp ce n Japonia este des ntlnit. Debutul acestei afeciuni are loc de obicei ntre 15 i 25 de ani. Somnolena este de obicei primul simptom, cataplexia instalndu-se de obicei la un an dup debutul acesteia. Mai trziu pot aprea i halucinaiile hipnagogice, paralizia n somn i somn nocturn deranjat. Cele mai multe cazuri de narcolepsiecataplexie sunt asociate cu pierderea a 50.000-100.000 de neuroni hipotalamici ce conin un neuropeptid, hipocretin sau orexin. Lipsa hipocretinei poate fi evaluat prin analiza lichidului cefalorahidian (LCR), msurnd astfel concentraia hipocreinei-1. Aproximativ 90% din pacienii cu narcolepsie-cataplexie prezint nivele de hipocretin reduse drastic, aproape toi prezentnd un subtip antigenic leucocitar specific, HLA

DQB1*0602. Recent, a fost demonstrat faptul c aceti neuroni sunt efectiv pierdui, probabil datorit unui proces autoimun ce are loc n celulele secretante de hipocretin, n cursul adolescenei. Aceast ipotez autoimun, dei nu a fost demonstrat niciodat, este sprijinit de asocierea cu subtipurile HLA. Cu privire la subtipurile HLA, practic ambele, DR2/DRB1*1501 i DQB1*0602, sunt asociate cu narcolepsia la caucazieni i asiatici, dar nu i la afro-americani. Aceasta implic o predispoziie genetic. Totui, factorii de mediu sunt de asemenea prezeni. ntr-un studiu pe gemeni, au fost raportate ca i concordante doar 30% din perechile de gemeni monozigoi cu narcolepsie-cataplexie. Simptomul principal este somnolena diurn excesiv, ce const n perioade de somn scurte i dese n timpul zilei, nsoite i de aipiri frecvente. Pacienii tipici cu narcolepsie cu cataplexie se prezint i cu episoade de somn odihnitor pe parcursul zilei. Acetia manifest deseori, complet ntmpltor i irezistibil, atacuri de somn ce au loc n cursul celor mai neobinuite situaii, cum ar fi mncatul, plimbatul sau ofatul. Somnul nocturn este deseori instabil, fragmentat i perceput ca superficial. Paralizia n somn i halucinaiile hipnagogice sunt de asemenea obinuite n cazul pacienilor narcoleptici, dar pot aprea ocazional i la persoane sntoase, sau la pacienii cu alte tulburri de somn. Cataplexia este o caracteristic unic a acestei afeciuni. Este caracterizat de o pierdere brusc i ntmpltoare a tonusului muscular bilateral, provocat de emoii puternice de obicei pozitive, precum rsul, mndria sau surprinderea. Cataplexia poate include toate grupele muchilor scheletici, sau poate afecta subgrupe musculare specifice, cel mai des la nivelul membrelor, gtului sau cavitii bucale. Durata cataplexiei este redus, de la cteva secunde la cteva minute, de obicei cu o recuperare complet i imediat. nregistrrile somnului pot demonstra debutul somnului REM, i calitatea slab a somnului. n cele mai multe cazuri, totui, nregistrrile somnului nocturn sunt nespecifice. Diagnosticul este att clinic ct i cu ajutorul testului de laten multipl a somnului (TLMS). Testul este alctuit din 4-5 nregistrri ale perioadelor scurte de somn, prima n jurul orei 8-9 dimineaa, apoi din dou n dou ore. TLMS ar trebui s fie urmat de o polisomnografie nocturn. Diagnosticul este stabilit pe baza mediei latenei somnului obinut prin TLMS de mai puin de 8 minute, i dou sau mai multe debuturi de somn REM. O alternativ este dozarea nivelului de hipocretin-1 ca fiind mai puin de 110pg/ml, sau o treime din valoarea normal, n cazul a 90% din pacienii cu narcolepsie-cataplexie. O schimbare important n Clasificarea Internaional a Tulburrilor Somnului este acceptarea narcolepsiei i fr cataplexie. Cataplexia este fie absent, fie incert sau atipic. Principalele criterii diagnostice sunt somnolena diurn excesiv asociat cu media latenei somnului de mai puin de 8 minute, i cel puin dou debuturi de somn REM la TLMS. Prevalena nu este cunoscut, dar ar putea reprezenta 1050% din populaia cu narcolepsie. Doar 10-20% din pacienii cu narcolepsie fr cataplexie au prezentat valori sczute ale hipocretinei-1, aproape toi cu subtipul HLA DQB1*0602. Cel mai probabil, acest subgrup reprezint unul heterogen, ce include numeroase etiologii. Diagnosticul diferenial este critic n aceste condiii tardive. Hipersomnia idiopatic Aceasta este o condiie caracterizat de somnolen excesiv constant i sever, cu perioade de somn repetate prelungite la 3-4 ore ce sunt neodihnitoare, cu dificulti marcate n trezirea de diminea. Episodul major de somn este prelungitla cel puin 10 ore, dar mai tipic 12 -14 ore. n Clasificarea Internaional a Tulburrilor Somnului, termenul de hipersomnie idiopatic a fost folosit pentru includerea subiecilor cu hipersomnolen, dar fr creterea durate de somn nocturn. Cele dou forme sunt separate.

- n cazul unei hipersomnii idiopatice fr o cretere a timpului de somn nocturn, TLMS trebuie s demonstreze o medie a latenei somnului de mai puin de 8 minute, i mai puin de dou debuturi de somn REM. Acesta permite diferenia de narcolepsia fr cataplexie, un diagnostic diferenial clinic dificil. - Hipersomnia idiopatic cu durat de somn lung poate fi familial, fiind sugerat un mod de transmitere autozomal dominant. Hipocretina-1 din lichidul cefalorahidian prezint nivele normale. Principii de tratament n majoritatea cazurilor, modafinil este eficient n tratarea somnolenei diurne excesive. O posibil alternativ este metilfenidatul. Totui n unele cazuri, exist o nevoie persistent pentru perioade scurte de somn, iar viaa de zi cu zi trebuie organizat lund n considerare aceast somnolen diurn excesiv rezidual. n narcolepsia cu cataplexie, cataplexia poate fi tratat cu antidepresive (antidepresive triciclice, inhibitori specifici ai recaptrii serotoninei i ihibitori de monoaminoxidaz). Parasomniile Aceste patologii au fost ncadrate n Clasificarea Internaional a Tulburrilor Somnului II, dar citate, de asemenea, n numeroase studii i reviste de specialitate. Mark Mahowald, un lider expert n domeniu, a rezumat elegant aceste cunotine ntr-un articol recent, publicat n revista Nature. Parasomniile sunt definite ca i fenomene comportamentale neplcute sau nedorite, ce survin predominant sau exclusiv n timpul somnului. Parasomniile nu reprezint un fenomen unitar, ci mai degrab manifestrile unei largi varieti de condiii patologice complet diferite, din care majoritatea pot fi diagnosticate i tratate. Parasomniile obinuite reprezint un exemplu de stadii disociate ale somnului, reprezentnd un adaos simultan fie a unei strii de veghe i somnul non-REM (tulburri de excitaie, precum somnambulismul sau somnilocvia ( = teroarea de somn)), fie a strii de veghe combinat cu un somn REM (tulburri comportamentale de somn REM). Parasomniile pot conduce la fenomene clinice izbitoare, ce au loc la tranziia dintr-un stadiu de somn n altul. n plus fa de fenomenul de stadiile disociate, n care dou dintre acestea se suprapun sau se produc simultan, exist probabil fenomene fiziologice adiionale ce stau la baza comportamentelor motorii complexe din timpul somnului, sau contribuie la acestea. Aceste fenomene pot include activarea centrilor locomotori n timpul somnului, ineria somnului (o perioad de confuzie sau dezorientare pe parcursul tranziiei de la somn la starea de veghe), puse pe baza excitaiei i a strilor de somn instabile (oscilri ntre starea de veghe i somn). Parasomniile non-REM Tulburri de excitaie Tulburrile de excitaie sunt cele mai impresionante i cele mai des ntlnite parasomnii non-REM. Acestea au caracteristici comune. Au tendina de a aprea din somnul cu unde lente (stadiile 3 i 4 ale somnului REM), prin urmare aprnd n prima treime a unui ciclu de somn (i rareori n timpul aipirii). Acestea sunt mai frecvente n copilrie, frecvena acestora de obicei scznd odat cu naintarea n vrst. Tulburrile de somn pot fi declanate i de stri febrile, alcool, perioade de deprivare de somn, activitate fizic, stresul emoional, sau unele tipuri de medicaie. Asemenea factori acioneaz, totui, ca evenimente declanatoare la categorii de indivizi susceptibili. Persistena acestor comportamente dup vrsta copilriei, sau dezvoltarea lor la vrsta adult a fost perceput eronat ca stnd la baza unei tulburri psihopatologice, ns numeroase studii clinice recente au infirmat aceast ipotez.

Excitaia confuzional Acestea sunt ntlnite deseori la copii, i sunt caracterizate de micri n pat, ocazional bti sau plns inconsolabil. Beia somnului este probabil o variaiune a acestei stri patologice. Prevalena excitaiei confuzionale la aduli este de aproximativ 4%. Somnambulismul Somnambulismul este predominant n copilrie (1-17%), cu un vrf la vrsta de 11-12 ani, i este nc destul de frecvent i n cadrul adulilor (cca. 4%). Acesta poate fi calm sau agitat, cu variate grade de complexitate i durat. Teroarea de somn Teroarea de somn este cea mai impresionant tulburare de excitaie, frecvent iniiat de un ipt puternic asociat cu o panic extrem, urmat de activitate motorie proeminent, precum lovirea pereilor, fuga n sau n afara dormitorului, avnd ca rezultat leziuni corporale sau pagube n locuina personal. O caracteristic constant este imposibilitatea ameliorrii acestei stri, orice ncercare putnd s produc deseori o prelungire, sau chiar i intensificarea strii confuzionale. Amnezia complet n timpul acestei stri este tipic, dar uneori poate fi doar parial. Ca i n cazul somnambulismului, teroarea de somn nu este rar n cazul adulilor (aproximativ 3%). De cele mai multe ori sunt benigne, ns aceste manifestri pot fi i violente, avnd ca rezultat leziuni corporale considerabile ale victimei sau persoanelor din jur, daune ale incintei, putnd avea chiar i implicaii legale. Opiunile de tratament include reasigurarea, abordrile comportamentale sau farmacologice, de exemplu benzodiazepinele cu durat scurt de aciune. Parasomnia REM Cea mai frecvent parasomnie REM este tulburarea comportamental de somn REM. La pacienii avnd aceast patologie, atonia muscular (paralizia muscular) caracteristic somnului REM este absent, permind astfel aplicarea n realitate a visului, uneori cu rezultate violente sau duntoare. Boala prezint comportamente de somn viguroase, de obicei acompaniind visele intense. Aceste comportamente pot avea ca rezultat injurii repetate, incluznd echimoze, laceraii sau fracturi. O parte din msurile de auto-protecie adoptate de ctre pacieni (legarea de pat, folosirea de saci de dormit sau bariere din perne, dormitul ntr-o camer goal) dezvluie intensitatea i severitatea acestor episoade recurente. Exist de asemenea probleme legale n aceast tulburare. Tulburarea comportamental de somn REM afecteaz predominant persoanele de sex masculin (n jur de 90%), i de obicei este ntlnit dup vrsta de 50 de ani. Tulburarea comportamental de somn REM poate aprea att n forma acut, ct i n cea cronic. Forma acut este deseori datorat unor efecte adverse nedorite ale unor medicamente prescrise, cel mai frecvent n cazul medicaiei antidepresive, n special n cazul inhibitorilor selectivi ai recaptrii serotoninei. Forma cronic a tulburrii comportamentale de somn REM este de obicei idiopatic, sau asociat cu tulburri neurologice. Poate fi de asemenea asociat cu tulburri neurodegenerative, n special cu boala Parkinson, atrofia multisistemic sau demena cu corpi Lewy. ntr-un mod interesant, tulburarea comportamental de somn REM poate fi prima manifestare a unor procese neurodegenerative, cu mai mult de 10 ani nainte. Muli pacieni cu aceast patologie, care au fost urmrii perioade lungi de timp, au dezvoltat tulburri neurodegenerative. Relaia izbitoare ntre tulburarea comportamental de somn REM i tulburrile neurodegenerative au dus la numeroase studii neuroimagistice i ale fluxului sanguin cerebral la pacienii cu aceast tulburare de somn. Att narcolepsia i tulburarea comportamental de somn REM reprezint o limit a condiiilor de discontrol, dar s-a observat o inciden crescut a tulburrii

comportamentale de somn REM la pacienii cunoscui cu narcolepsie. Pe deasupra, medicaia prescris pentru tratamentul cataplexiei asociat cu narcolepsia (antidepresive triciclice, inhibitori selectivi de recaptare a serotoninei, inhibitori de monoaminoxidaz) poate declana sau exacerba tulburarea comportamental de somn REM. Bclonazepamul, din clasa benzodiazepinelor, este un tratament cu eficien crescut pentru tulburarea comportamental de somn REM, dei mecanismul de aciune al substanei n cadrul acestei patologii nu este nc cunoscut. Tulburrile de ritm circadian Primul simptom al tulburrilor de ritm circadian este reprezentat de incapacitatea de a adormi la ora la care pacientul i dorete acest lucru. Odat adormit, nu exist nicio anormalitate a somnului, cu excepia orei de somn. Cauza tuturor tulburrilor de ritm circadian este incapacitatea ceasului biologic al individului de a se adapta cererilor mediului nconjurtor. Tulburrile orarului de somn-vigilitate sunt fie primare (disfuncii ale ceasului biologic), fie secundare (rezultate din efectele mediului nconjurtor asupra ceasului biologic). Tulburrile secundare (datorate ntrzierii unei curse aeriene, sau munca n schimburi) sunt uor de identificat. Cele primare pot fi mult mai dificil de diagnosticat, pentru c pot prezenta alte tulburri ale somnului, medicale sau psihiatrice, precum hipersomnia, insomnia, abuzul de substane (sedato-hipnotice sau stimulente ale sistemului nervos central), sau afeciuni psihiatrice. Tratamentul este bazat pe cronoterapie i fototerapie. n plus, n prezent exist numeroase tratamente farmacologice. n cronoterapie, timpul total de somn dorit este stabilit cu ajutorul unui jurnal de somn n timpul unui ritm biologic free-running, liber. Ulterior, pacientul ntrzie sau grbete debutul somnului cu cteva minute n fiecare zi, i doarme doar numrul de ore predeterminat, pn cnd debutul somnului are loc la ora dorit. Fototerapia (expunerea la lumin intens) are un efect potent asupra ceasului biologic, expunerea la ore specifice ale ciclului somn-veghe are ca rezultat schimbri ale ritmului circadian. Sincronizarea i durata fototerapiei depind de diagnosticul pacientului i rspunsul individual. Pacientul st la o distan calculat de o surs de lumin intens, ce produce mai mult de 2500 lux. Efectul luminii asupra ritmurilor umane variaz cu intensitatea, lungimea de und, sincronizarea i durata expunerii. Odat ce perioada de somn dorit a fost obinut, trebuie meninut expunerea la acest flux luminos. Sindromul fazei de somn ntrziate n sindromul fazei de somn ntrziate, pacientul adoarme trziu, i se trezete trziu. Exist o incapacitate marcat n a adormi mai devreme, la o or dorit. Aceast afeciune poate fi prezentat fie ca insomnie la debutului somnului, fie ca hipersomnie diurn (n special dimineaa). Sindromul fazei de somn ntrziate este cea mai frecvent afeciune din cadrul tulburrilor primare de ritm circadian, i poate fi, cel puin parial, consecina creterii activitilor nocturne n societate. Combinaia dintre cronoterapie, fototerapie i medicaie pot fi eficiente n resetarea ceasului biologic. Tratamentul trebuie totui meninut, n consecin, ceasul biologic va deveni din nou ntrziat. Sindromul fazei de somn naintat Indivizii ce sufer de sindromul fazei de somn naintate adorm foarte devreme, i se trezesc mult nainte de ora dorit. Acetia sunt incapabili s rmn treji pn la ora dorit, adormind seara devreme, i trezindu-se la orele cele mai timpurii ale dimineii. Aceasta poate fi definit i ca hipersomnie (n special seara), sau o insomnie de meninere a somnului. Pacienii acuz ntreruperea activitilor din timpul seriide

ctre starea lor de somn. Expunerea la lumin intens seara poate ntrzia ceasul biologic pn la o or acceptabil. Altele aritmii circadiene mai puin comune sunt sindromul non-24 (aritmie circadian) sau modelul neregulat de adormire-trezire. Subliniind natura dobndit a acestor condiii patologice, studiile de genetic uman au identificat gene specifice asociate cu ambele sindroame ale somnului, att cel ntrziat, ct i cel naintat. Un tratament farmacologic promitor este melatonina. Melatonina este secretat de glanda pineal, secreia ei fiind corelat cu ciclul veghe-somn. Aceasta este un marker valabil ce st la baza perioadelor veghe-somn. Este foarte probabil c melatonina joac un rol important n ritmurile biologice. Totui, exist dovezi clare c administrarea de melatonin exogen poate altera ritmurile biologice n anumite condiii. Sindromul picioarelor nelinitite (sindromul Ekbom) Exist numeroase studii i articole recente excelente referitoare la sindromul picioarelor nelinitite. De asemenea, sunt preyentate interese majore n domeniu, de cnd agonitii dopaminergici au fost demonstrai ca un tratament eficient n aceast afeciune. Sindromul picioarelor nelinitite este o tulburare comun, ce cuprinde o form genetic idiopatic (sau origine necunoscut), i forme simptomatice, asociate cu diferite cauze. Prevalena acestui sindrom a fost subestimat n trecut, iar studii epidemiologice bazate pe populaii ntregi au demonstrat c simptomele cardinale sunt prezente la un procent ntre 3 i 10% dintre indivizi. n numeroase studii a fost descris o preponderen feminin. Mahjoritatea pacienilor cu simptome uoare nu au nevoie de tratamente farmacologice. Pacienii care au nevoie de aceste tratamente sunt majoritatea cu vrsta peste 50 de ani. n anul 1995, criteriile de diagnostic clinic pentru sindromul Ekbom au fost stabilite de ctre Grupul Internaional de Studiu al Sindromului Picioarelor Nelinitite. Criteriile pentru diagnostic, aa cum sunt prezentate mai jos, au fost publicate n anul 2003, mpreun cu scara severitii. Criteriile eseniale sunt: - Un impuls pentru a mica picioarele, de obicei nsoit de o senzaie neconfortabil sau neplcut n picioare; - Senzaii neplcute sau impulsul de a mica picioarele, accentuat n timpul perioadelor de odihn sau inactivitate, precum statul n ezut sau ntins; - Senzaiile neplcute sau nevoia de a mica picioarele dispar parial sau total la micare, precum plimbatul, streching-ul, etc. i cel puin att ct activitatea respectiv continu; - Senzaiile neplcute i impulsurile din membrele inferioare sunt mult accentuate seara, n comparaie cu restul zilei, sau au loc doar seara sau noaptea. Printre criteriile de susinere se numr: rspunsul pozitiv la tratament cu agoniti dopaminergici, micri periodice ale extremitilor (n timpul strii de veghe sau somnului), istoric familial de sindrom al membrelor nelinitite. Exist, de asemenea, i unele caracteristici asociate. Poate debuta la orice vrst, dar majoritatea pacienilor ntlnii n practica clinic sunt de vrst mijlocie sau naintat. Majoritatea pacienilor au o evoluie clinic progresiv, uneori fiind observat, ns, o evoluie clinic static. Au fost, de asemenea, raportate remisiuni de o lun sau mai multe. Discomfortul la nivelul piciorului i nevoia permanent de a mica poate avea ca rezultat insomia, n majoritatea cazurilor. O examinare neurologic atent este util n formele idiopatice i familiale ale acestui sindrom. Neuropatia periferic sau

radiculopatia sunt uneori ntlnite n formele non-familiale ale sindromului. Un nivel sczut al feritinei serice (<50 g/l) poate fi gsit la analizele de laborator n cazul acestui sindrom. Micrile periodice ale membrelor Micri involuntare pot, de asemenea, s apar, fie n timpul somnului, fie cnd pacientul este treaz i contient. Aceste micri au loc periodic, i se numesc micri periodice ale membrelor. Diagnosticul micrilor periodice ale membrelor n timpul somnului se bazeaz pe definiia Asociaiei Americane a Tulburrilor Somnului. Aceste micri sunt msurate cu ajutorul unei electromiografii de suprafa la nivelul muchiului tibial, i arat activarea muscular ntr-o secven de cel puin 4 contracii ce dureaz ntre 0,5-5 s, i se repet la intervale de 5-90 s. Contraciile musculare trebuie s fie cel puin 25% din amplitudinea contraciilor voluntare din micrile membrelor. Aceste micri pot avea loc cu sau fr excitare, sau n timp ce pacientul este treaz. Aproximativ 80% din pacienii cu sindrom Ekbom au micri periodice ale membrelor n timpul somnului. 87% din pacieni vor avea micri periodice ale membrelor n timpul somnului, sau cel puin ntr-una din dou nopi de nregistrare. Aceste micri nu sunt specifice pentru diagnosticul acestui sindrom, pentru c ele pot aprea i n alte afeciuni, sau chiar izolat. Pacienii cu sindromul picioarelor nelinitite pot, de asemenea, s acuzemicri spastice ale membrelor inferioare atunci cnd stau ntini, sau n ezut. Actigrafia poate fi folosit pentru msurarea micrilor periodice n starea de veghe i n timpul testului de imobilizare sugerat, activitatea motorie general n timpul strii de veghe, precum i micrile periodice ale membrelor n perioada de somn. Simptomatologie Deficiena de fier este probabil una din cele mai comune cauze n cazul simptomatologiei sindromului picioarelor nelinitite. Manifestrile sindromului pot fi asociate cu o concentraie sczut a feritinei n snge. La majoritatea pacienilor, deficiena de fier nu este detectat pentru c nu exist niciun sindrom anemic, feritina sczut fiind singurul parametru patologic. O alt asociere frecvent este insuficiena renal. Pe deasupra, sindromul apare de obicei cu artrita reumatoid, fibromialgia, sau n timpul sarcinii. Unele femei prezint tulburarea pentru prima dat, sau simptomele se intensific temporar pe parcursul sarcinii. n acest context clinic, exist un istoric familial legat de aceast afeciune. Diagnostic diferenial i pozitiv Sindromul picioarelor nelinitite trebuie difereniat de nauropatie i radiculopatie. n neuropatia periferic pur i radiculopatie, pacienii nu simt nevoia acut s execute micri cu membrul inferior n cadrul cruia se simte un disconfort, iar simptomele nu se agraveaz de obicei la odihn sau pe timpul nopii. Sindromul trebuie de asemenea difereniat de akatizia indus neuroleptic de ctre ageni antipsihotici ce blocheaz receptorii de dopamin. Dac exist o neuropatie sau o radiculopatie asociat, studiile electromiografice i de conducere nervoas ar trebui executate pentru a evalua aceste tulburri. Toi pacienii ar trebui s beneficieze de msurarea concentraiei feritinei serie, ca un mijloc sensibil de detectare a unei deficiene de fier, dat fiind corelaia dintre sindromul picioarelor nelinitite i deficiena de fier. Fiziopatologie Fiziopatologia sindromului picioarelor nelinitite rmne n mare msur necunoscut. Dopamina

Grupul de celule dopaminergice A11 reprezint o posibil corelaie fiziopatologic a acestui sindrom. Celulele A11 sunt singurele care asigur axonii dopaminergici ai mduvei spinrii. Disfuncia sau atrofia acestor celule ar putea explica rspunsul pozitiv la tratamentul cu compui dopaminergici, precum i componenta circadian a sindromului, din moment ce aceste celule sunt localizate n vecintatea hipotalamusului, pacemaker-ul circadian. Dei nu exist o dovad ferm datorit unor motive metodologice, celulele A11 rmn punctul de concentrare a viitoarelor studii fiziopatologice, legate de aceast afeciune. Sistemul opioid Perceperea central a durerii ar putea avea un rol n fiziopatologia mecanismelor sindromului Ekbom. Legarea de receptorii opioizi a fost msurat n 12 pacieni cu sindromul picioarelor nelinitite n comparaie cu lotul de control. Aceast legare de receptori poate fi corelat cu severitatea sindromului: cu ct este mai mare severitatea acestei tulburri, cu att crete i eliberarea opioidelor endogene. Fierul Cteva studii au artat o corelaie ntre concentraiile sczute de feritin li simptomele sindromului, n special cnd feritina a fost dozat din lichidul cefalorahidian. Exist date emise att din studii neuropatologice i imagistice (RMN) ce coreleaz deteriorarea receptorilor transferinei cu deficiena celular de fier. Global, exist schimbri n coninutul de fier la pacienii cu acest sindrom ce sunt n stare critic. Factorii circadieni S-a consatat un ritm circadian clar n acuzele subiective ale acestui sindrom, variaiile nocturne ale micrilor membrelor pot fi observate n timpul somnului, dar i n timpul strii de veghe. Schimbrile n secreia melatoninei, ca i un marker al ritmului circadian, au fost singurele schimbri care preced creterea intensitii simptomelor senzivite i motorii la pacienii cu sindrom Ekbom, sugernd c melatonina poate nruti aceste simptome seara i n timpul nopii prin inhibarea secreiei centrale de dopamin. Factori genetici Pentru formele ereditare, au fost identificate gene pe cel puin 3 locusuri, localizate pe cromozomii 8, 12 i 14. Tratament Tratamentul este necesar numai n formele moderate i severe ale acestei tulburri. Tratamentul acioneaz n principal pe sistmul dopaminergic i metabolismul fierului. Tratamentul dopaminergic cu agoniti dopaminergici, de exemplu ropinirol, pramipexol, este prima alegere n formele idiopatice ale afeciunii. Numeroase alte substane, precum opioidele, gabapentina i benzodiazepinele, asigur posibile alternative de tratament. Recomandri de tratament general naintea nceperii unui tratament farmacologic, ar trebui instituit igiena somnului, mpreun cu toate posibilitile de tratament simptomatic n sindromul Ekbom. Dac nivelul de feritin este sczut, ar trebui introdus fierul ca i supliment. Conform Academiei Americane pentru Medicina Somnului, agonitii dopaminergici reprezint prima linie de tratament a sindromului, urmat de opioide, anticonvulsivante i benzodiazepine. Dintre anticonvulsivante, gabapentina este de preferat datorit eficacitii superioare, iar din rndul benzodiazepinelor, clonazepamul este de elecie, datorit timpului lung de njumtire. Dac simptomele ncep s apar mai devreme dect de obicei n cursul serii, poate fi necesar o mprire a

dozelor. Totui, dozele unice administrate seara ar trebui ncercate iniial la iniierea tratamentului. Tratamentul intermitent pe parcursul zilei poate fi de asemenea folositor pentru activitile ce implic perioade lungi de stat n ezut. Tratamentul dopaminergic Tratamentul trebuie iniiat cu cele mai mici doze posibile. Creterea progresiv a dozelor ar trebui realizat lent i atent, avnd n vedere i reaciile adverse ale agenilor dopaminergici, precum greaa, hipotensiune arterial, ameeli, i uneori oboseal pe parcursul zilei. Domperidona este de obicei prescris pentru a evita strile de grea. Pacienii trebuie, de asemenea, ntrebai de orice semne cu debut devreme al simptomelor pe parcursul zilei, odat de medicaia a fost nceput. Dac aceste fenomene denumite augmentri devin o problem persistent, agenii dopaminergici ar trebui redui ca doz, sau ntrerupi, moment n care simptomele ar trebui s dispar pe timupl zilei i s reapar la orele trzii ale serii. Opioide Opioidele sunt citate ca o alegere secundar de tratament la pacieni ce nu pot tolera agonitii dopaminergici. Atunci cnd este posibil, opioidele ar trebui utilizate n formele de susinere-eliberare, pentru a evita fenomenul de dependen i a beneficia de o eficacitate continu n cazurile mai severe de sindrom Ekbom. Diagnosticul somnolenei diurne excesive Somnolena diurn excesiv (SDE) reprezint unul din simptomele majore ale medicinei somnului. Este simptomul clinic principal n apneea obstructiv de somn, narcolepsia i hipersomnia idiopatic. Poate fi, de asemenea, asociat cu numeroase alte patologii psihiatrice. Dintr-o perspectiv clinic, trebuie reamintit faptul c prevalena SDE este crescut n populaia general, aproximativ 9%. Un fapt destul de interesant este cel descris ntr-o lucrare recent de ctre Bixler, unde este demonstrat c exist o prevalen crescut la subiecii tineri (<30 ani) i cei n vrst (>75 ani). La indivizii tineri, nevoile nesatisfcute de somn i depresia sunt factori ce contribuie major, n timp ce la subiecii n vrst, aceti factori sunt probabil reprezentai de antecedentele medicale patologice i problemele de sntate. Depresia ar trebui suspectat n special la subiecii tineri ce prezint SDE. De fapt, trebuie avute n vedere cteva puncte importante, atunci cnd se caut o cauz a SDE: 1) Aa cum este menionat n definiia Academiei Americane pentru Medicina Somnului pentru tulburrile respiraiei n timpul somnului, SDE poate avea mai multe cauze. Corelnd semnele identificate cu ajutorul polisomnografiei cu somnolena diurn excesiv, orice alt cauz major a SDE, precum depresia, alte tulburri de somn, uzul de sedative sau alte substane psihoactive, chiar i nevoile de somn nesatisfcute, ar trebui luate n primul rnd n considerare. Acesta este motivul pentru care SDE ar trebui s fie considerat n contextul unui diagnostic clinic ca fiind insuficient explicat doar de unul din aceti factori. 2) Atunci cnd probabilitatea clinic este sczut, ar trebuit stabilit c tratamentul cauzei specifice este efectiv n ameliorarea SDE. Aceasta nu exclude un posibil efect placebo. Totui, n majoritatea cazurilor, aceast variant de tratament este valabil la o susinere secundar a diagnosticului iniial. 3) Acestea nu exclud un efect sinergic al acestor variate cauze de apariie a SDE. Aciunea raional este identificarea diferiilor factori, cu tratarea iniial a celui care este considerat cel mai implicat n aceast afeciune. 4) Exist diferene clinice legate de SDE n diferitele patologii descrise n acest capitol. Atacurile de somn brute i irezistibile ce survin uneori la indivizii tineri, chiar i n absena cataplexiei, pot sugera

puternic narcolepsia. SDE n apneea de somn de tip obstructiv sau sindromul de rezisten a cilor aeriene superioare este de natur diferit, lent progresiv, mai puin intens, i de obicei fr afectarea unei simple aipiri. De asemenea, dintr-un punct de vedere clinic, SDE din depresie urmeaz de obicei schimbrile strii de spirit. Astfel, o inventariere clinic detaliat a tuturor cauzelor posibile de SDE este recomandat, chiar i n cazul simptomelor nsoitoare ale tulburrilor de respiraie din timpul somnului, de exemplu sforitul sau obezitatea. 5) Un context clinic specific este incidena somnolenei diurne excesive n apneea de s omn de tip obstructiv, tratat cu ajutorul presiunii pozitive continue pe cile aeriene. Dei prevalena acestei condiii patologice este mult discutat, poate fi estimat la aproximativ 2-4%. Exist cteva elemente care ar trebui totui investigate nainte de a considera SDE ca i rezidual, i de a o trata corespunztor, utiliznd modafinil. Eficiena terapiei cu presiuni pozitive continue n cile aeriene pentru corectarea structurii somnului, supresnd evenimentele respiratorii din timpul somnului ar trebui evaluat. Compliana acestui tratament necesit a fi verificat. Cauzele de fragmentare a somnului, precum micrile periodice ale membrelor inferioare ar trebui excluse cu grij. Trebuie, de asemenea, identificat orice patologie care are posibilitatea de a avolua cu SDE. n cele din urm, trebuie evaluat timpul total de somn i urmrit pentru a nu fi prea departe de necesitile de somn estimate. Din experiena noastr, putem spune c majoritatea cazurilor de SDE pot fi identificate clinic cu ajutorul unei polisomnografii, sau mai simplu, prin monitorizarea somnului sub terapia cu presiuni pozitive continue n cile aeriene. 6) n cele din urm, SDE i evaluarea vigilenei pot fi critice n contexte clinice specifice, cum este cazul oferilor profesioniti, sau persoanelor care dein acitiviti ocupaionale cu risc. A fost demonstrat faptul c deficitele de atenie pot exista chiar i n absena somnolenei subiective sau obiective. Acestea probabil sugereaz utilizarea unei game mai largi de teste, avnd ca scop detectarea acestor deficite. n plus, considernd impactul abilitii de a ofa, acestea implic tratarea acestor subieci, i evaluarea beneficiilor lor clinice. Evaluarea obiectiv a vigilenei, testul de atenie susinut, evaluarea timpului de reacie i a ateniei distributive reprezint o serie de teste de mare interes n aceste contexte. Concluzii Exist numeroase tulburri ale somnului care ar trebui bine cunoscute de ctre medicii specializai n studierea i tratarea aparatului respirator, chiar dac multe teste diagnostice pentru aceste afeciuni se pot efectua doar n centre specializate pentru studiul somnului. Somnolena diurn excesiv reprezinti, totui, o condiie ce necesit cunotine extinse n diferite contexte clinice, de asemenea variaii clinice care trebuie luate n considerare naintea punerii unui diagnostic i un tratament.