Genetica

SURSA 01 referatele.com Genetica - stiinta a ereditatii, variabilitatii si reproducerii organismelor, este privita cu interes stiintific de elevi, studenti, cercetatori, medici etc. Ea reprezinta o sinteza unitara si creatoare a principalelor descoperiri ale citologiei, fizicii, chimiei, matematicii si ciberneticii. Multitudinea descoperirilor genetice au medernizat stiinta despre viata si au impus-o, prefigurandu-i un nou viitor. Abordarea ereditatii la nivel molecular a fost posibila in urma descoperirii rolului si structurii acizilor nucleici (ADN si ARN), a mecanismelor transmiterii informatiei genetice, a ribozomilor si rolul acestora in sinteza proteinelor, a descifrarii codului genetic, a izolarii genei si sintezei artificiale a acizilor nucleici si a genei etc. Celula este unitatea de organizare a materiei vii si de constructie a oricarui organism viu; indiferent de modul de reproducere a organismelor. Cercetarile efectuate in ultimele decenii au elucidat multe aspecte legate de structura si functiile celulei. Ea este privita ca o unitate morfofunctionala si genetica fundamentala a materiei vii. Descoperirea celulei a fost realizata de Robert Hooke in anul 1665, care a studiat la microscop sectiuni din tulpina de pluta. In anul 1661, Marcello Malpighi constata ca organismele animale cat si vegetale sunt alcatuite din celule. Botanistul Schleiden si zoologul T. Schwann au fundamentat o teorie unitara celulara, recunoscand celula ca unitate structurala a materiei vii. C. Nageli a stabilit rolul procesului de diviziune in inmultirea celulei, iar R.L.C. Virchow elaboreaza teoria celulara in patologie potrivit careia celula nu poate proveni decat din celule preexistente. Celula reprezinta o masa restransa de substanta vie, protoplasma, care in mod obisnuit contine citoplasma si nucleu sau material nuclear. Ea este delimitata de mediul ambiant prin membrana plasmatica. La plante celula prezinta in plus la exterior un perete celular format din celuloza sau chitina. Celula poate avea forme, dimensiuni si marimi variate si poate indeplini functii fundamentale si speciale. In ceea ce priveste numarul lor, organismele pot fi uni sau pluri celulare. De fapt, ceea ce determina forma si proprietatile unui organism este numarul celulelor, diversitatea tipurilor, si dispozitia lor. Forma celulelor poate fi sferica, cilindrica, alungita, prismatica, stelata, etc. Dimensiunile celulei variaza in functie de specie, de tesut, de cantitatea de informatie ereditara, la plante, de exemplu, variaza de la 0.2-2.5m (la bacterii ) pana la 50 cm (la urzica chinezeasca); la animale de la 4m pana la 150 cm la unele celule nervoase masurate cu prelungirile lor. SURSA 02 e-referate.ro INTRODUCERE Genetica, este stiinta care se ocupa cu studiul transmiterii fizice, biochimice si comportamentale a trasaturilor de la parinti la urmasi. Cuvantul genetica a fost introdus in 1906 de biologul englez William Bateson. Geneticienii pot determina mecanismele mostenirii genetice deoarece urmasii organismelor care se reproduc nu sunt identice cu parinti, si deoarece unele diferentieri si similaritati reapar dupa generatii . Cercetarea acestora a adus biologiei moderne unele realizari importante . Aceste realizari adunate din crearea de animale modificate genetic servesc la producerea unor medicamente de valoaree pentru umanitate sau din producerea de recolte modificate genetic care ofera beneficii prin marirea duratei de viata sau prin o mai mare rezistenta in fata daunatorilor. II. PRIMII PASI IN GENETICA Stiinta geneticii a inceput in 1900, cand mai multi crescatori de plante au derscoperit lucruri interesante in lucrarea calugarului austriac Gregor Johann Mendel, a carui lucrare desi fusese publicata in 1866, a fost ignorat. Lucrand cu boabe de mazare , Mendel a descris principii ale mostenirii genetice pe baza a sapte trasaturi ce se observa la varietatile de mazare . El a observat ca trasaturile au fost mostenite ca unitati separate, fiecare fiind mostenita independent de celelalte. Atunci Mendel a apreciat ca fiecare parinte are perechi de unitati si ca
1

contribuie doar cu una din fiecare pereche la formarea urmasului.unitatile descries de Mendel au primit mai apoi denumirea de gene. III. BAZELE FIZICE ALE EREDITATI Imediat ce opera lui Mendel a fost redescoperita, oameni de stiinta si-au dat seama ca principiile ereditatii pe care le-a descris paralel au cu actiunea cromozomilor in celulele care se divid, si astfel au vazut ca genele sunt purtate de cromozomi. Acest lucru a dus la intense cercetari in domeniul diviziunii celulelor. Fiecare celula de la animale superioare este compusa dintr-un material vascos, citoplasma, care contine particule mici. Acest material citoplasmic inconjura nucleul. Fiecare nucleu contine un numar de cromozomi. Toate formele de viata ale caror cellule contin nuclee sunt numite eucariote o categorie care include toate plantele si animalele si bineneteles si alte organisme. Cateva organisme simple, procariotele ,cum ar fi cianobacteria sau bacteria nu au nucleu dar au citoplasma care contine unul sau mai multi cromozomi. Drosophila - cromozomi Cromozomii variaza in marime si forma si de obicei apar perechi. Membri ficarei perechi se numesc cromozomi omologi. Numarul de cromozomi difera pentru fiecare organism cele mai multe cellule din corpul omenesc au 23 de perechi de cromozomist , de exemplu, in timp ce majoritatea celulelor musculitei Drosophila au patru perechi , si bacteria Escherichia coli are un singur cromozom in forma de inel. Fiecare celula vine din diviziunea unei cellule preexistente. Toate celulele care constituie un om , de exemplu, deriva dintr-o succesiune de diviziuni a unei singure celule, care se formeaza din uniunea unui ovul si a unui sau mai multor spermatozoizi. In acest process numit mitoza o noua celula ia nastere cu un numar identic de cromozomi cu celula mama. In diviziunea mitotica fiecare cromozom se divide in doua parti egale si fiecare parte se duce spre capatul celulei. Astfel celulele nou formate vor fi identice cu celula mama. Fiecare celula nou formata are aceeasi suprafata de material genetic ca cea din care a luat nastere. Organismele formate dintr-o singura celula si chiar si unele organisme pluricelulare se reproduc prin mitoz; este deasemenea procesul prin care organismele complexe cresc si isi schimba tesuturile uzate. Organismele superioare care se reproduc sexual se formeaza din uniunea a doua cellule speciale numite gameti. La oameni gametii sunt spermatozoizi si ovulul. Gametii se produc in meioz, un fel de diviziune a celulelor care se difera de mitoz prin faptul ca in meioz un singur cromozom din fiecare pereche se transmite celulei noi. Fiecare gamet contine jumatate din numarul de cromozomi care se afla in alte cellule. Cand doi gameti se unesc in procesul de fecundatie, celula rezultanta, zigotul, contine setul dublu de cromozomi. Jumatate din acesti cromozomi vin in mod normal de la unul din parinti si jumate de la celalalt. IV. TRANSMISIA GENELOR Uniunea de gene aduce aduce impreuna doua seturi de gene, cate unul de la fiecare parinte.Fiecare gena afecteaza o tarsatur particular si este de obicei reprezentata prin doua copii, una de la tata si una de la mama. Fiecare copie se afla pe aceasi pozitie pe fiecare din cromozomii din pereche zigotului. Cnd doua copii sunt identice , individul este homozigot pentru gena respectiva. Cnd doua gene sunt diferite, deci cnd fiecare din parinti a contribuit cu o alela, a aceleasi gene individul este heterozigot pentru o gena. Ambele allele sunt carate in materialul genetic, dar numai una este dominanta si deci doar ea se va manifesta. In generatiile urmatoare, dupa cum arata Mendel recesiva se poate arata din nou (la indivizi homozigoti de aceasta alela). Cromozomi umani De exemplu, abilitatea unei persoane de a-si forma pigment in piele, par, si ochi depinde de prezenta unei allele particulare (A); lipsa acestei abilitati duce la albinism, care este cauzat de o alta alela (a) a aceleasi gene. Efectele alelei A sunt de dominanta; ale alelei a, de recesivitate. Asadar, Persoanele heterozigote (Aa), ca si cele homozigote (AA) pentru alela producatoare de pigmenti, au pigmentatie normala. Persoanele homozigote pentru allela ce rezulta din lipsa pigmentului (aa) sunt albinotici. Fiecare copil a unui cuplu care sunt ambii heterozigoti (Aa) are o probabilitate de 1 la 4 de a fi homozigot AA, 1 din 2 de a fi heterozigot Aa, si 1 din 4 de a fi homozigot aa. Doar purtatori de aa vor fi albinotici. Deci fiecare copil are o sansa de1 la 4 de a fi afectat de albinism; dar nu se garanteaza ca din copii unei familii vor avea sindromul. Fiecare alela care va fi dusa in materialul genetic al copiilor heterozigoti, va produce gameti care vor ajunge in allele fie unul fie celalalt. Trasaturile care se observa sunt fenotipul unui organism, iar conjunctura genetica este genotipul organismului.
2

Cromozomi umani In unele cazuri, mostenirea unei alele dominante si a unei recesive duce la formarea unei alele cu caracteristici intermediare. De exemplu planta Ora Patru, are flori rosii albe sau roz. Plantele cu flori rosii au doua copii ale alelei R si sunt homozigote RR. Plantele cu flori albe au doua copii ale alelei r si sunt homozigote rr. Plantele cu o copie din fiecare alela sunt roz si heterozigote Rr. Actiunea genelor este a unei gene care controleaza o trasatura. Deseori o gena controleaza mai multe trasaturi, sau o trasatura depinde de mai multe gene. SURSA 03 ro.wikipedia.org Istoria geneticii Cea mai veche observaie asupra transmiterii caracterelor ereditare de la prini la urmai s-a gsit pe o tabl de piatr veche de peste 6.000 de ani. Piatra a fost descoperit n localitatea Elam la est de oraul Ur din Chaldeea i reprezint pedigreul a 5 generaii de cai. Sunt inscripionate indicaii referitoare la modul cum se transmit la urmai forma capului i a copitelor. Acceste mrturii demonstreaz c n Chaldeea acum ase milenii se fcea ameliorarea calului. Ereditatea caracterelor (de exemplu: copilul motenete trsturi att de la mam, ct i de la tat)a fost observat nc din antichitate. ns demonstrarea acestui fapt a avut loc n secolul al XIX-lea, mai precis n 1865, n urma unor experimente efectuate de clugrul austriac Gregor Mendel - printele geneticii. Observaiile i concluziile sale, precum i legile pe care le-a stabilit, numite Legile lui Mendel, au fcut obiectul unei lucrri, care fost publicat n 1866. ns lucrarea sa a fost dezvluit lumii abia la nceputul secolului XX, de ctre 3 cercettori germani. n 1903 apare teoria conform creia cromozomii sunt purttorii ereditii, iar n 1909 c genele sunt localizate pe cromozomi. n 1906, William Batson a introdus termenul genetic. n 1927, este introdus termenul mutaie, pentru a descrie schimbrile genetice. n 1953 este descifrat structura dublu elicoidal a ADN-ului. n 1957 este descris mecanismul de replicare a ADN-ului. Teoria Cromozomal a Ereditii Ereditatea este proprietatea fiinelor vii de a avea o informaie genetic, care se transmite de-a lungul generaiilor. Variabilitatea este proprietatea fiinelor vii de a se deosebi unele de altele. Gena este un segment din molecula de ADN, care determin apariia unui caracter. Hibridarea este ncruciarea ntre indivizi diferii. Hibridul este rezultatul hibridrii. Fenomenul Heterozis se ntmpl atunci cnd hibrizii din prima generaie sunt mai viguroi dect ambii prini. Genotipul este totalitatea genelor sau a informaiilor genetice. * Prima lege a lui Mendel: Gameii sunt puri din punct de vedere genetic - fiecare pereche conine un singur factor ereditar. * A doua lege a lui Mendel: Fiecare pereche de factori ereditari segreg independent de alte perechi (a segrega = a separa). Thomas Hunt Morgan a lucrat cu musculia de oet. El a descoperit cteva lucruri noi i anume c factorii ereditari sunt de fapt genele. Pentru fiecare caracter trebuie s existe cel puin o gen. Genele sunt aezate pe cromozomi. Fiecare gen ocup un loc pe cromozom, numit locus. Genele stau ntr-o succesiune linear. Genele de pe un cromozom se transmit toate odat. Cromozomii pereche se pot schimba reciproc ntre ei. n 1928 s-a descoperit c ADN-ul este capabil s transfere informaii. Acizii nucleici Acizii nucleici, componeni vitali ai tuturor organismelor vii, au fost descoperii ntre anii 1869-1871 de ctre Friedrich Meischer, n nucleii leucocitelor din plcile infectate. Ulterior, prezena acestor substane a fost confirmat i n alte surse de origine animal, cum ar fi lapii de somon (Salmo salar). substana izolat din nucleii leucocitelor a fost denumit de Meischer, nucleina. n 1889, aceeai substan a fost denumit de Richard Altmann, acid nucleic. Din nuclein, Altmann a izolat o substan bogat n fosfor, parte care reprezint acizii nucleici propriu-zii. Structura chimic a acizilor a fost descoperit n anul 1953 de ctre echipa de cercettori format din Watson, Crick i Wilkins, care au i primit pentru acest lucru premiul Nobel. Acizii sunt substane macro-moleculare formate din uniti mai mici numite nucleotide. Nucleotidele sunt formate din trei componente: o baz azotat, un zahr, un radical fosforic. Bazele azotate sunt de dou feluri: Purinice (-A=Adenina, -G=Guanina) i Pirimidinice
3

(-T=Timina, -C=Citozina, -U=Uracil (ARN)). Zahrul este cunoscut sub termen de riboz la ARN sau dezoxiriboz la ADN. ADN-ul este format din dou lanuri de polinucleotide. ARN-ul este format dintr-un singur lan. Structura primar este format din nucleotide, iar structura secundar dintr-o spiral dubl (Dublu Helix) n form de melc. O spiral msoar zece nucleotide. Cele dou lanuri care formeaz spiral dubl sunt legate prin legturi de hidrogen. A=T, T=A, C=G, G=C. Cele dou lanuri sunt antiparalele i sunt complementare (totdeauna adenina se leag de timin, timina de adenin, citozina de guanin i guanina de citozin). Molecula de ADN nclzit se denatureaz (se desparte). Dac rcim, treptat lanurile se prind napoi (se renatureaz). Dac rcim brusc lanurile rmn separate. Se cunosc trei tipuri de ADN: tipul B Watson, Crick) cu zece nucleotide, tipul A cu unsprezece nucleotide, tipul Z cu dousprezece nucleotide. Sinteza ADN-ului se numete replicaie. Replicaia se petrece nainte de diviziunea celulei. Dintr-o molecul de ADN se formeaz dou molecule identice. ARN-ul este format dintr-un singur lan de nucleotide (monocatenar). Se gsete la unele virusuri-Ribovirusuri (gripal, turbrii, HIV, EBOLA). ARN-ul celular se gsete n trei variante: ARNm-mesager (transcrie informaia din ADN), ARNt-de transfer (transfer aminoacizi), ARNr-ribozomal (se gsete n ribozomi). Dogma central a geneticii Proteinele sunt substane azotate formate din aminoacizi. Cunoatem numai douzeci de aminoacizi i cteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor se face pe baza codului genetic. Codul genetic este un tabel alctuit din 64 de uniti, numite codoni. Avem patru feluri de baze azotate luate cte trei. Trei dintre ele codific "STOP"UAA, UAG, UGA. Din 61, dou semnific pornirea citirii. Codul este universal de la virusuri i pn la om. Dogma central a geneticii este: ADN-ARN-protenine. Cele 2 faze ale decodificrii genelor sunt: 1) TRANSCRIPIA are loc in nucleu. Se sintetizeaz ARN mesager in prim plan dar i ARN de transfer. 2) TRANSLAIA are loc n citoplasma, in ribozomi si se termina cu sinteza de proteine.