CAPITOLUL

14 ELEMENTE DE NEUROLOGIE PEDIATRIC

METODE DE EXPLORARE PARACLINIC A SNC
In nici un alt domeniu al pediatriei, investigaia modern nu a schimbat att de dramatic posibilitile de diagnostic ca n domeniul patologiei SNC. Posibiliti nebnuite n urm cu dou decenii au intrat n practic medical zilnic, nct avem la ndemn metode de diagnostic e acte, neinvazive !care necesit ns aparatura so"isticat #i e trem de scump$, care nu supun bolnavul nici unui risc de procedur, constatat n tehnicile clasice. Considerm c nu mai trebuie insistat asupra indicaiilor #i valorii analizei %C&'ului !obinut prin puncie lombar, puncie suboccipital sau puncie ventricular$ #i nici asupra in"ormaiilor pe care le putem obine din e"ectuarea e amenului "undului de ochi. (() rmne o investigaie valoroas, mai ales n diagnosticul di"eritelor tipuri de epilepsie. *lte date pe care le sugereaz !posibile semne de localizare$, necesit alte investigaii pentru precizare. Pneumoence"alogra"ia gazoas sau ventriculo'gra"ia sunt investigaii de domeniu istoric, nsoite de morbiditate legat de tehnic !invaziv$ #i care au "ost aproape prsite, datorit riscurilor la care supun bolnavul #i pentru srcia datelor pe care le o"er. Principiul practicrii lor avea la baza ideea c anomaliile creierului erau detectate prin e"ectul acestora asupra "ormei ventriculilor cerebrali sau a vaselor intracerebrale. +ricare din metodele de e plorare pe care le vom trece n revist mai departe pot "i e"ectuate la orice vrst, ncepnd cu perioada de nou nscut #i nu comport nici un "el de risc pentru bolnav. Radiografia cranian standard poate aduce in"ormaii re"eritoare la "orma #i mrimea capului, starea "ontanelelor #i suturilor deshiscente n hipertensiunea intracranian !,IC$, impresiuni digitale !,IC$, traiecte de "ractur !posttraumatic$, modi"icri ale regiunii #elare !dac se suspecteaz tumori ale regiunii$. Caci"icrile intracraniene pot "i vizibile pe o radiogra"ie cranian standard #i o enumerare nee haustiv a cazurilor de calci"icri intracraniene la sugari #i copil cuprinde urmtoarele- bolile din grupul .+&C, !/IC, to oplasmoza, herpes, rubeola$, tuberculoza !inclusiv tuberculom calci"icat$, parazitoze cerebrale !cisticercoza, echinococoza, trichineloza$, "acomatoze !scleroza tuberoas /ourneville, boala Sturge'0eber$, anevrisme, tumori cerebrale !inclusiv cranio"aringiom sau papilom al ple ului coroid$. Caci"icrile intracraniene sunt "oarte bine vizibile #i pe seciunile e"ectuate prin computer tomogra"ie !C.$. Ultrasonografia (echografia transfontanelar) !"ig. 14-1) utilizeaz "ontanela anterioar ca o 1"ereastr1 deschis spre creier #i "olosind un transductor adecvat, de 2,3'3 4,z, poate investiga anomalii ale liniei mediane #i ale ventriculilor. Poate " util n diagnosticul hemoragiei intraventriculare la nou'nscut #i sugar, precum #i pentru diagnosticul #i aprecierea evoluiei hidroce"aliei. Tomografia cerebral computerizat (CT) este cea mai "olosit dintre metodele imagistice n ara noastr !dup echogra"ie$. Poate "i utilizat la orice

Fig. 14-1. Echografie transfontanelar (seciune transversal). Hidrocefalie gigant. Ventriculi cerbrali laterali i ventricul dilatare i!ens" i!#ortant atrofie cortical. cu
451

452

Esenialul n PEDIATRIE

5ig. 67'8. C. cerebral la sugar. *spect sugestiv pentru tulburare de migraie neuronal.
vrst cu condiia sedrii sugarului. 9atele pe care le o"er au valoare incomparabil superioar "a de oricare dintre metodele anterior citate. Seciunile prin e tremitatea ce"alic se "ac utiliznd raze :, iar prelucrarea imaginii este realizat de computer. Seciunile sunt paralele, ncepnd cu gaura occipital #i a;ungndu'se la verte . Imaginile obinute permit localizarea leziunilor, ntinderea raporturilor cu celelalte structuri, inclusiv sistemul ventricular. Se evideniaz n alb, osul !ca cea mai dens structur$ #i

5ig. 67'2. C. cerebral. ,ematom subdural "ronto'parietal la un sugar n vrst de 3 luni cu sindrom "ebril prelungit #i crize de agitaie nocturn. (voluie "avorabil dup puncii evacuatorii succesive n serviciul de neurochirurgie.
n negru %C& !densitate comparabil cu a apei$. 9i"eritele structuri cerebale apar distincte n tonuri de gri. Imaginile devin mai precise dac se adaug #i substana de contrast, pentru vizualizarea vaselor sau a unor tumori. ,idroce"alia poate "i apreciat dup supra"aa ventriculilor. Porence"alia este mai "recvent dect se estima, ca leziune care condiioneaz apariia spasmelor in"antile. Su"uziunea subdural sau e tradural este per"ect vizualizat, ca #i abcesele cerebrale, calci"icrile intracraniene, zonele de edem cerebral sau de glioza cerebral, hemoragiile intraparenchimatoase sau zonele de in"arct cerebral. C. este de nenlocuit n diagnosticul tumorilor cerebrale, la care, dup localizare #i densitate, precum #i dup capacitatea de captare a substanei de contrast, le poate "i sugerat #i eventual apartenena histologic. 5igurile 67'8 ' 67'< prezint cteva tomogra"ii cerebrale n boli neurologice la sugar #i copil !Colecia Pro". 9r.=erban )eorgescu, Spitalul Clinic 5undeni, /ucure#ti, serviciul de computer' tomogra"ie. Spitalul Clinic de copii 4ria S>ladovs>a Curie, /ucure#ti$.

5ig. 67'7. C. cerebral. Chist porence"alic gigant la nivelul emis"erei cerebrale drepte la o "eti n vrst de 6 an #i ?2 luni cu hemiplegie spastic stng.

5ig. 67'7. C. cerebral. ,idroce"alie ntins. &est de substan cerebral n regiunea occipital. Elemente de neurologie pediatric I 453

Fig. 67'@. Scleroz tuberoas /ourneville. .uberculi subpendimari calci"icai !patognomonici pentru diagnostic$. Se remarc aspectul 1n "lacr de lumnare1 #i proeminena lor spre lumenul ventriculilor cerebrali. 9ilatare ventricular moderat.
MRI (magnetic resonance imaging) nu utilizeaz pentru vizualizarea structurilor raze :, ci principiul metodei const din obinerea de imagini prin 1alinierea1 atomilor de ,, atunci cnd bolnavul este plasat ntr'un cmp magnetic de mare putere. Nu este necesar utilizarea substanei de contrast, iar structurile anatomice sunt per"ect vizualizate #i identi"icate indi"erent de densitate. 4&I permite o per"ect discriminare ntre substana alb #i cea cenu#ie a creierului. .oate mal"ormaiile cerebrale #i anomaliile vasculare, bolile cu a"ectarea mielinizrii, pot "i per"ect obiectivate. &ezoluia imaginilor este superioar celor din C., dar nu se cunosc e"ectele pe termen lung ale acestui cmp magnetic de mare putere. 4&I se constituie ca o metod de elecie pentru investigarea SNC. Metoda potenialelor evocate studiaz eventuala ntrerupere a cilor senzoriale !structural sau "uncional$ la nivelul SNC. 9up un stimul senzorial !vizual, auditiv, tactil$, potenialele evocate se nregistreaz cu electrozi super"iciali n zone apropiate de corte sau punte. 4etoda se utilizeaz pentru detectarea tulburrilor vizuale sau auditive subtile, inclusiv la nou'nscut #i sugarul mic care nu coopereaz. cintigrafia cerebral utilizeaz tehnetiu radioactiv pentru a aprecia per"uzia emis"erelor cerebrale, dup in;ectarea i.v. a izotopului. Substana radioactiv se mai poate administra intrarahidian, prin puncie lombar sau puncie ventricular, pentru

Fig. 14-7. .o oplasmoz congenital. Calci"icri intracraniene multiple diseminate.

studierea hidroce"aliei #i di"erenierea "ormelor obstructive de cele neobstructive ale acesteia. !ngiografia cerebral este o investigaie invaziv #i va "i considerat de opiune secundar, dup obinerea primelor in"ormaii prin metodele anterioare. Se in;ecteaz substana de contrast ultra"luid la nivelul carotidei #i se urmre#te radiologie !prin e tracie computerizat$ situaia #i distribuia vaselor

Fig. 14-8. *bces cerebral dublu ntr'un caz de tetralogie 5allot. Se remarc delimitarea net de parenchimul adiacent #i zona important de edem perilezional. 4$4 Esenialul n PEDIATRIE
\

cerebrale. Se indic n mal"ormaii vasculare cerebrale, hemangioame intracerebrale, leziuni ischemice cerebrale sau preoperator, pentru a obine un supliment de date re"eritor la vascularizaia tumorilor cerebrale. Se va avea n vedere c la copil timpul de circulaie este mai rapid, iar arterele carotide sunt mai mari, n comparaie cu adultul. *ngiogra"ia cerebral se practic e clusiv n seciile de neurochirurgie.

%&'V()* )E +l E, )E,* Definiie. Convulsiile sunt mani"estri clinice paro istice, caracterizate prin activitate motorie !contracturi musculare$ involuntar, de variate tipuri, determinat de anomalii paro istice ale activitii electrice a neuronilor cerebrali. Spectrul mani"estrilor clinice este "oarte larg, putndu'se distinge cteva sindroame, caracterizate prin tipuri speci"ice de convulsii. Contraciile involuntare ale musculaturii motorii pot "i repetitive !clonice$ sau susinute !tonice$, pot "i generalizate sau localizate, caz n care intereseaz un anume grup de mu#chi. (le pot "i nsoite sau nu de tulburri ale strii de con#tient, tulburri vegetative sau tulburri senzoriale. *pariia convulsiilor presupune e istena unei descrcri electrice bru#te, e cesive #i dezorganizate a neuronilor cerebrali, care poate "i nregistrat concomitent pe ((). S'a stabilit c aceste mani"estri paro istice s "ie denumite sub termenul generic de crize epileptice" Crizele epileptice se ncadreaz n dou sindroame- epilepsie (boal) #i convulsii ocazionale !sinonime- crize epileptice ocazionale)"

EPILEPSIA
1(ste o a"eciune cronic de diverse etiologii, caracterizat prin repetiia crizelor convulsive, care rezult dintr'o descrcare electric e cesiv a neuronilor cerebrali !crize epileptice$, oricare ar "i simptomele clinice sau paraclinice eventual asociate1. !)astaut$. (pilepsia se re"er la convulsii recurente, "ie de etiologie necunoscut Aepilepsie idiopatic$, "ie datorate unor leziuni cerebrale congenitale sau dobndite !epilepsie secundar, simptomatic sau organic$. Se obi#nuie#te ca numele de convulsii s "ie rezervat unor crize epileptice motorii ocazionale, care survin numai datorit unor agresiuni acute asupra SNC !in"ecii, traumatisme$ sau a unor modi"icri acute ale homeostaziei !"ebr, ano ie sau anomalii metabolice, n special hipoglicemie, hipocalcemie$. Crizele epileptice ocazionale !convulsiile$ apar determinate de un eveniment "ortuit, apar numai cu aceast ocazie #i nu se repet dect dac acest eveniment se reproduce !dar recidiva cauzei declan#ante nu antreneaz obligatoriu #i recidiva convulsiilor$. Fiziopa o!ogie. Crizele epileptice re"lect activitatea electric anormal a neuronilor cerebrali. n timpul convulsiilor un mare numr de neuroni se descarc sincron #i cu "recven nalt. (ste rupt echilibrul normal ntre in"luenele e citatorii #i inhibitorii ale activitii celulei nervoase. *re loc o scdere a in"luenelor inhibitorii ca "actor important al activitii epileptice. Sunt implicai n mod special neuronii inhibitori care "olosesc ca substan neurotransmi'toare acidul gama'aminobutiric !)*/*$. *cest concept este susinut de cteva modele e perimentale, n care perturbarea "unciei neuronilor corticali inhibitori )*/*'ergici a putut "i evideniat indirect prin utilizarea unor medicamente !barbiturice, benzo'diazepine, hidantoine, acid valproic$ a cror aciune anticonvulsivant este mediat de receptorii )*/* #i nivelele )*/* n esutul cerebral. *nomaliile neuronilor )*/*'ergici ;oac rol important n epilepsie, dar este puin probabil ca acest sistem s "ie singurul #i speci"ic a"ectat n toate tipurile de convulsii epileptice. (chilibrul

biochimic al neuronilor corticali depinde de aportul nutritiv adecvat #i continuu, n special de glucoza #i o igen. Schimburile nutritive sunt condiionate de "luctuaii ale di"erenei de potenial electric de membran ntre compartimentul intra' #i e tra'celular, di"erene de potenial dependente de aciunea substanelor neurotransmitoare. *lterri ale acestui potenial de membran permit in"lu ul ionilor Ca16161 n interiorul celulei #i ie#irea potasiului din celul, ceea ce reprezint substratul hipere citabilitii neuronale #i coincide cu debutul atacului convulsiv. /olnavii cu convulsii primitiv generalizate par a avea o cre#tere a e citabilitii ntregului corte cerebral. Convulsiile sunt declan#ate de stimuli a"ereni ctre corte ul hipere c itabil, plecai de la centrii din "ormaiunea reticulat a trunchiului. %a ast"el de bolnavi activitatea convulsiv debuteaz sincron, n toate ariile corte ului cerebral. Convulsiile pariale, n schimb, #i au originea n arii limitate !"ocale$ ale corte uluiB descrcrile neuronale anormale pot rmne n "ocarul iniial !localizate$ sau pot s se generalizeze secundar.
Elemente de neurologie pediatric 4$$

Cn "ocar epileptogen cronic n corte ul cerebral poate determina activitate neuronal anormal n arii ndeprtate, n special n cele cu care este conectat direct, cum sunt arii omologe din emis"era de partea opus. Cn a#a numit "ocar 1n oglind1 n aceste arii poate eventual aciona ca un situs independent de descrcri epileptice. 9ezvoltarea "ocarelor 1n oglind1 se produce n special n creierul imatur. Predispoziia la convulsii este adesea determinat genetic. *u "ost sugerate att transmiterea poligenic sau multi"actorial, ct #i cea dominant cu penetrant incomplet. 5actorii ereditari au "ost bine documentai n epilepsia petit mal$ epilepsia "ocal benign a copilului #i epilepsia "otosenzitiv. Incidena tulburrilor convulsive la rude #i urma#i nu dep#e#te D'<E, dar anomalii ale traseelor (() la ace#tia sunt prezente ntr'un procent mult mai mare, n special dac traseele sunt obinute la vrsta copilriei, cnd e ist o mare probabilitate de e primare a descrcrilor epileptice. Pentru autenticitate, mani"estrile clinice de tip convulsiv trebuie s aib corespondent sincron pe nregistrarea ((). ( ist numai convulsii electrice, "r corespondent clinic. 4ani"estrile clinice sugestive, "r corespondent electric pe (() trebuie interpretate ca "alse convulsii. *bsena gra"oelemen'telor speci"ic epileptice pe o nregistrare (() semni"ic doar c n momentul acelei nregistrri nu a e istat nici o descrcare neuronal. nregistrri (() de 87 ore permit surprinderea 1evenimentelor1 #i au semni"icaie mai mare.

Descrierea formelor clinice de convulsii

Con"#!$ii pa%ia!e *cestea sunt e presia a"ectrii pariale sau n totalitate a unei singure emis"ere cerebrale. Starea de con#tient a bolnavului n timpul atacului convulsiv este pstrat, dar pot "i a"ectate temporar unele "uncii cognitive #i vorbirea. A. Convulsii pariale simple %" Convulsii pariale cu semne motorii *ctivitatea convulsiv, sub "orm de clonii, debuteaz la un singur grup de mu#chi !adesea "le orii degetelor$, de unde se e tinde la grupe musculare vecine !evoluie &ac'sonian)$ pn cnd este interesat o ntreag parte a corpului. /olnavul rmne con#tient, dac activitatea convulsiv nu se e tinde #i
Tabel 14-1. %lasificarea ti#urilor clinice de convulsii (versiune #rescurtat a clasificrii .he nternational )eague -gainst E#ile#s/ -1011)

C%*SI5IC*&( I.%.*F(.
G. CON !"#II PAR$IA"E !" Convulsii pariale simple 6. Cu semne motorii

*%.( .(&4IN+%+)II

Convulsii &ac'soniene sau convulsii motorii "ocale 8. Cu simptome somato'motorii sau senzitive Convulsii senzoriale !vizuale, auditive, ol"active, gustative, verti;$ 2. Cu semne sau simptome vegetative (" Convulsii pariale comple)e II. CON !"#II %ENERA"I&ATE !" !bsene 6..ipice 8.*tipice (" Mioclonice C" !tone +" Tonico,clonice *etit mal *etit mal variant sau petit mal comple Convulsii mioclonice Convulsii achinetice -rand mal$ convulsii motorii ma;ore, convulsii generalizate (pilepsia abdominal sau echivalene Convulsii psihomotorii sau de lob temporal

4$2 Esenialul n PEDIA TRIE la cealalt emis"er cerebral, situaie n care atacul convulsiv se trans"orm n convulsii tonico'clonice generalizate. Convulsiile cu evoluie &ac'sonian se datoresc unor leziuni locale "ocalizate n corte ul motor. Convulsiile motorii "ocale "r e"o!#ie 'ac(sonian au o valoare mai mic n ce prive#te localizarea. 9up o convulsie motorie "ocal rmne adesea paralizie tranzitorie de partea a"ectat !paralizia .odd$, care poate persista pn la apro imativ 87 de ore. *ceasta este comun n special la copiii mici. ." Convulsii pariale cu simptome senzoriale" *cestea se mani"est cu senzaie tranzitorie de nepturi, "urnicturi, amoreal, de o parte a corpului #i re"lect descrcare epileptic n corte ul parietal. Convulsii vizuale datorate a"ectrii lobului occipital sunt relatate de bolnav ca senzaie luminoas de flash !lumin puternic cu durat instantanee$. Convulsiile ol"active pot ncepe ca un miros neplcut perceput de bolnav, pentru ca apoi s devin generalizate de tip convulsii tonico'clonice. (ste adesea o mani"estare precoce a tumorii de lob temporal. Convulsii cu verti; sunt greu de di"ereniat de alte cauze de verti; !verti; paro istic benign, migren, labirintit$. /" Convulsii pariale cu simptome vegetative *cestea constau n tulburri tranzitorii ale

"unciilor sistemului nervos autonom. (le includ simptome #i semne cum sunt paloarea, crize de ro#ea a pielii, ce"alee, tahicardie, dilatare pupilar, dureri abdominale, pierderea controlului vezical. 9urerile abdominale sunt di"uze #i asociate cu alte tulburri vegetative tranzitorii menionate. 9urerile abdominale recurente ale copilului sunt datorate n ma;oritatea cazurilor, altor cauze dect convulsiile. Simptomele #i semnele din partea SNH sunt n mod obi#nuit asociate #i n alte tipuri de convulsii, n special convulsii pariale comple e. (" Convulsii pariale comple)e *cest tip de convulsii se datoresc descrcrilor convulsive n lobii temporali. (le au un spectru "oarte larg de mani"estri clinice. In timpul atacului bolnavii au stare con"uzional, "r pierderea complet a con#tientei. /olnavul #i aminte#te adesea de partea iniial a atacului, care este relatat ca o stare de visare, de trecere n revist n succesiuni rapide (flash,0i) a unor triri anterioare, senzaia unor ntmplri #i situaii pe care Ie'a mai trit 1de&a,vu)$ sau ca ceva care ar trebui s'i "ie cunoscut apare cu totul strin sau nou (&amais,vu)" Pot apare iluzii, halucinaii vizuale comple e, percepii distorsionate !micropsie, macropsie$, #.a. In convulsiile care intereseaz dominant lobul temporal, vorbirea este imposibil sau "racionat. 9ac sunt a"ectate poriunile pro"unde ale lobului temporal sau limbic, apar tulburri emoional'a"ectiveB an ietatea este cea mai "recvent. Convulsiile pariale comple e sunt nsoite de obicei de stereotipii #i activiti motorii involuntare !automatisme motorii$. *cest tip de convulsii nu pot "i descrise dect de copilul mare #i adolescent. Con"#!$ii gene%a!iza e *cestea sunt e presia su"erinei creierului n totalitate, incluznd ambele emis"ere cerebrale #i adesea structurile subcorticae. Convulsiile pot "i generalizate de la nceput sau au debut "ocal cu generalizare secundar. 9ebutul convulsiilor poate "i precedat de semne sau simptome care anun atacul !aura$. In timpul crizei de convulsii generalizate starea de con#tienta este pierdut, dar perioada de timp a pierderii con#tientei poate "i att de scurt, nct s "ie imperceptibil !e . convulsiile mioclonice$. A. Convulsiile su* +orm de absene" %" !bsene tipice (petit mal)) sunt o "orma de convulsii primitiv generalizate, care constau n oprirea brusc #i de scurt durat a activitii motorii, cu privire 1n gol1 #i pierderea cuno#tinei. +cazional se asociaz devierea globilor oculari #i clipit rapid. .onusul postural nu este a"ectat, bolnavul nu cade n timpul atacului. ( ist amnezia atacului. ." !bsene atipice" *tacul poate "i asociat cu automatisme motorii, inabiliti ale mi#crilor, tulburri vegetative. Pentru di"erenierea de convulsiile pariale comple e este nevoie de ((). (" Convulsiile mioclonice. *cestea constau n contracii musculare bru#te #i de scurt durat. *desea intereseaz musculatura "le oare bilateral. 4i#crile bru#te ale membrelor #i trunchiului la sugar sunt numite spasme infantile" Copilul mai mare cu convulsii mioclonice generalizate prezint adesea cderi bru#te. & Convulsiile atone. *cestea constau n pierderea brusc a tonusului postural #i con#tientei. Convulsiile atone pot "i "oarte scurte, n care caz singura mani"estare poate "i cderea brusc a capului ctre anterior sau cderea din picioare. *tacurile mai prelungite

pot ncepe cu cdere, dup care bolnavul rmne hipoton #i nu rspunde la stimuli mai multe secunde sau minute. D. Convulsiile tonico,clonice. *cestea sunt cele mai severe tipuri de convulsii, potenial amenintoare de via. *tacul convulsiv poate debuta brusc, precedat de ipt sau poate "i precedat de aur. /olnavul #i pierde cuno#tina #i cade. Partea iniial a convulsiilor const din contracie muscular Elemente de neurologie pediatric 3 4$4 susinut !"aza tonic$. &espiraia este stertoroas, bolnavul devine cianotic. 4a ilarele sunt puternic strnse #i se produce adesea mu#carea limbii sau buzelor. Salivaia este e cesiv, apar vrsturi, pierderea controlului vezical #i intestinal. 5aza tonic este urmat de contracii musculare intermitente !"aza clonic$, globii oculari pot "i deviai n sus sau ntr'o parte. %a s"r#itul unei convulsii bolnavul se rela eaz #i respiraia revine la normal. Crmeaz o perioad de depresie post'critic de durat variabil, cu somn pro"und. Cnd se treze#te, bolnavul acuz adesea ce"alee sever #i dureri musculare. Convulsiile tonico'clonice prelungite determin tulburri metabolice ma;ore- hipo emie, hipercapnie, acidoza respiratorie, acidemie lactic. *mnezia crizei este caracteristic. ' a #$#! epi!ep i( const n convulsii tonico'clonice care survin repetat, "r perioada de rela are muscular #i revenirea con#tientei. *cesta reprezint ntotdeauna o mare urgen medical deoarece n lipsa tratamentului adecvat, poate avea s"r#it letal sau poate determina sechele neurologice permanente, datorit a"ectrii hipo ice a creeierului. 9urata crizei poate dep#i cteva ore.

!"#$LSIILE ! A%I!"ALE onvulsiile fe&rile

Convulsiile "ebrile sunt de departe cele mai "recvente convulsii ocazionale ntlnite n practica pediatric #i vor "i descrise pentru a e empli"ica convulsiile ocazionale. Convulsiile "ebrile se mani"est drept convulsii tonico'clonice generalizate, caracteristice sugarului #i copilului mic, care ntrunesc urmtoarele criterii obligatorii pentru ncadrarea n acest diagnostic' apar n conte t "ebrilB "ebra trebuie s "ie egal sau mai mare de 2<ICB ' apar la sugar #i copilul mic, de obicei ntre vrsta de @ luni #i 3 aniB ' "ebra nu se datore#te unei in"ecii a SNCB ' au durat scurt, totdeauna sub 63 minuteB ' absena anomaliilor neurologice n perioadele intercritice. *ceast de"iniie susine "aptul c "ebra, prin ea ns#i, este cauza crizelor de convulsii. Convulsiile "ebrile sunt "recvente, 7'3E dintre copii "ac una sau mai multe convulsii "ebrile pn la vrsta de 3 ani. Prima criz, uneori unic, survine cel mai "recvent n al doilea an de via. Convulsiile "ebrile sunt mai "recvente la biei. (le apar n prima zi a unei a"eciuni acute "ebrile, cu ocazia primului cro#et hipertemic. Fiziopa o!ogie. Convulsiile "ebrile sunt declan#ate de cre#terea rapid a temperaturii corporale. Cre#terea ratei metabolismului neuronilor cerebrali indus de "ebr, scade pragul lor convulsivant. *pariia convulsiilor "ebrile pare a necesita de asemenea o susceptibilitate !predispoziie$ genetic, cci la apro imativ un s"ert de cazuri n antecedentele "amiliale sunt regsite convulsii "ebrile. .ransmiterea acestei predispoziii poate "i autosomal dominant cu penetranta incomplet #i'e presivitate legat de vrst, sau poate "i poligenic.

) io!ogia "ebrei n conte tul creia apar convulsiile "ebrile este n mod obi#nuit in"ecia acut a cilor aeriene superioare, de regula de etiologie viral !otita medie, rino"aringita, boli eruptive$ de unde #i incidena sezonier a convulsiilor "ebrile. Convulsiile apar de obicei precoce n cursul bolii, n perioada cre#terii rapide a temperaturii #i pot "i adesea prima mani"estare a bolii. Convulsiile pot apare dup unele vaccinri !9.P, antipoliomielitic, antiru;eoloas$. +rice alt in"ecie "ebril poate asocia convulsii, dintre care cea cu higella si almonella ridic probleme deosebite de diagnostic. *anife$ +%i (!ini(e. Se disting dou categorii de crize convulsive "ebrile6. Crize 2simple2$ 2benigne2" *cestea sunt cele mai "recvente. /rusc copilul prezint o criz motorie generalizat, n general clonic, mai rar tonico'clonic sau aton. Criza este de scurt durat, lipsit de mani"estri respiratorii #i copilul revine rapid la starea neurologic normal, adesea nainte de a "i vzut de medic. 8. Crize 2comple)e2" (le reprezint 8JE din convulsiile "ebrile #i apar de cele mai multe ori la prima sau !primele$ crize. Sunt ntlnite mai "recvent naintea vrstei de 6< luni, la copii cu antecedente de su"erina neonatal sau dismaturitate. Crizele 1comple e1 au urmtoarele mani"estri care le di"ereniaz de cele simple' unilateralitatea mani"estrilor motorii de tip clonicB ' durata prelungit a crizei, peste 2J minute !stare de ru convulsiv$B ' de"icit hemiplegie post'criticB ' repetarea crizelor n interval de 87 ore. Crizele convulsive comple e prezint risc crescut pentru sechele neurologice. +iagnosticul pozitiv al convulsiilor "ebrile se bazeaz pe criteriile clinice menionate. (ste esenial s se e clud in"ecia SNC, n special meningita bacterian. In acest sens, singura investigaie 4$1 Esenialul n PEDIATRIE

Fig. 14-0. Encefalit cu andida al&icans la un nou nscut 5n v6rst de 7 s#t!6ni (as#ect histologic). *e re!arc fila!ente !icotice dis#use neregulat #e seciunea encefalic.
paraclinic util este e aminarea %C&. Puncia lombar trebuie "cut sistematic la prima criza de convulsie aprut n conte t "ebril, situaie n care e ist n general indicaie de spitalizare. *lte indicaii pentru e"ectuarea punciei lombare cuprind- vrsta mic, sub 6< luni !la sugar este posibil ca meningita s se traduc numai prin convulsii #i "ebr$, sau dac e ist suspiciunea de

meningit purulent !stare de somnolen persistent, bombarea "ontanelei anterioare, rigiditatea ce"ei$, caz n care sugarul trebuie spitalizat. 9e regul crizele ulterioare de convulsii "ebrile nu motiveaz spitalizarea sau e"ectuarea punciei lombare. 3lectroencefalograma nu prezint interes #i nu are indicaie n prima sptmn dup convulsii, cnd poate arta activitate post critic cu unde lente

Tabel 14-2. ,rinci#alele cau8e de convulsii oca8ionale C*CK* 4*F+&L ' 5ebra peste 2<IC *%.( C*CK( Cauze e)ogene
A. T%a#,a i(e .raumatisme craniene *lte traumatisme care antreneaz sincopa prelungita generatoare de ano ie #i convulsii .. /e %a#,a i(e 4" !limentare

Cauze endogene
A. Afe( +%i en-o(%ine .. Infe(ioa$e 4eningite bacteriene sau virale

(nce"alite 5ocare de supuraie endocraniana !abcese, empiem subdural, etc.$ Into icaie cu ap, generatoare de hiponatremie- C. 0a$(#!a%e ' ingestie e cesiv de ap ,emoragii meningeale, hemoragii cerebrale, hematom subdural ' rehidratare pe cale oral cu soluie srac n .romboze vasculare arteriale sau venoase electrolii cerebrale *port e cesiv de electrolii care antreneaz D. A! e afe(i#ni hipernatremie Con"uzia ntre zahr #i sare 6. Sincopa de orice cauz, cu ano ie prelungit &ehidratare oral cu soluii electrolitice 8. .ulburri metabolice de diverse cauze!recomandare +4S$ incorect preparate !insu"icient diluate$ ." Medicamentoase ,ipoglicemie In;ecii cu lidocain ,ipocalcemie, hipomagneziemie In;ecii cu penicilin ) ,iponatremie sau hipernatremie Ingestie cu "enilpropanolamina, "enotiazine, Sindrom &eMe antine /" To)ice Secreie inadecvat de *9, Ingestie de alcool !genereaz hipoglicemie$ (nce"alopatie hipertensiv Numeroase alte to ice Caz particular Pirido inodependena !survine e cepional dup perioada neonatal$.

Elemente de neurologie pediatric

4$0

di"uzeB prezena unor elemente paro istice !vr"uri sau vr"uri'und$ nu are nici o semni"icaie. Cn traseu (() obinut dup una sau mai multe sptmni poate "i de a;utor n cazuri incerteB radiogra"ia de craniu #i ionograma sanguin sunt inutile. +iagnosticul diferenial trebuie "cut cu in"ecii ale SNCB trebuie e cluse into icaiile medicamentoase !"enotiazine, antine etc$, precum #i celelalte cauze de convulsii ocazionale de

cele mai multe ori u#or de ndeprtat chiar din anamnez. Cnd sunt asociate diaree #i vrsturi, trebuie avute n vedere tulburrile electrolitice, hipoglicemia cetozic #i a"ectarea cerebral prin to ine !ence"alopatia to ic$ din in"ecia cu higella" Convulsiile "ebrile pot "i greu de di"ereniat de epilepsie, care "recvent debuteaz prin convulsii asociate cu "ebr la sugari. *st"el de convulsii nu ntrunesc de obicei criteriile de diagnostic pentru convulsiile "ebrile 1simple1. In situaia convulsiilor "ebrile 1comple e1, di"erenierea de epilepsie este #i mai di"icil, diagnosticul "iind adesea tran#at numai de evoluia n timp. (pilepsia se dezvolt la apro imativ DE din copiii cu convulsii "ebrile, apoi riscul descre#te semni"icativ cu cre#terea n vrst. )"o!#ie 1i p%ogno$ i(. In marea ma;oritate a cazurilor evoluia convulsiilor "ebrile, chiar recidi' vante, este "avorabil. In evoluia convulsiilor "ebrile apar "recvent recidive. (le survin la apro imativ 6G2 din cazuri, cel mai adesea n anul imediat urmtor primei crize. &iscul este identi"icat dup o a dou criz. &ecidivele dispar dup vrsta de 7'3 ani. &iscul recidivelor nu este acela#i pentru toi copiiiB au "ost identi"icai urmtorii "actori de risc' vrsta mic, sub 6< luniB ' antecedente "amiliale de convulsii "ebrile, antreneaz un risc de peste 3JE, n timp ce n absena acestora riscul este de numai 8JEB ' crizele 1comple e1. 3pilepsia poate "i o 1complicaie1 a convulsiilor "ebrile, "ie c este vorba de epilepsie primitiv generalizat a crei prim mani"estare au "ost convulsiile "ebrile, "ie de o epilepsie secundar leziunilor sechelare dup o criz convulsiv "ebril prelungit. &iscul epilepsiei este ns "oarte variabil, el atinge 3JE dup convulsiile "ebrile 1comple e1, dac e ist antecedente "amiliale de epilepsie #i semne de a"ectare cerebral. *cest risc nu este dect de 8,3E n absena acestor circumstane !"a de J,3E n populaia general$. 9ezvoltarea psihic a copiilor cu istoric de convulsii "ebrile nu di"er de cea a copiilor "r ast"el de istoric. T%a a,en a" Tratamentul crizei de convulsii febrile actuale const n administrarea de 9iazepam n doz de J,2'J,3 mgG>g, "r a dep#i 6J mg !doza total$ naintea vrstei de 6J ani. 9iazepamul trebuie administrat lent i.v., pe o durat de 8'2 minute, diluat cu ap bidistilatB poate "i administrat i.m. sau pe cale rectal dac e ist la dispoziie soluie rectal !Halium'&oche 6J mg$ #i sering sau canul. 9oza poate "i repetat dup 63'8J minute, dac prima administrare a "ost "r e"ect. 9up ncetarea convulsiilor se administreaz tratament antitermic, care vizeaz prevenirea recidivelor n cursul acelei boli "ebrile. Se "olose#te Paracetamol !8J mgG>g$ sau acid acetilsalicilic !2J'3J mgG>g$. .ratamentul antitermic trebuie administrat de alt"el #i pentru prevenirea convulsiilor n cursul unor boli "ebrile ulterioare. Prinii trebuie instruii n acest sens. *cidul acetilsalicilic trebuie evitat dac "ebra se datore#te gripei sau varicelei, pentru scderea riscului apariiei sindromului &eMe. b" Tratamentul profilactic al recidivelor convulsiilor febrile const n utilizarea medica' mentelor anticonvulsivante n dou variante- regim continuu sau discontinuu. .ratamentul preventiv discontinuu este prescris numai n caz de "ebr #i const !pe lng tratamentul antitermic menionat$ n administrarea pe cale oral de 9iazepam n doz de J,3'6 mgG>g repartizat n 2'7 prize pe zi. .ratamentul trebuie nceput precoce, la debutul bolii "ebrile #i administrat ct timp "ebra persist. *cest tratament s'a dovedit e"icient #i are avanta;ul de a "i bine acceptat de "amilie #i bine tolerat de copil. 9ezavanta;ul const n neaplicarea lui la timp, deoarece "ebra poate "i necunoscut pn la apariia crizei de convulsii. *dministrarea "enobarbitalului la debutul bolii "ebrile este ine"icient, deoarece nivelul sanguin terapeutic nu poate "i atins de obicei n perioada n care copilul se a"l n cel mai mare risc pentru convulsii. .ratamentul continuu s'a preconizat s "ie administrat pentru toat perioada ct e ista riscul de recuren a convulsiilor "ebrile, apro imativ pn la vrsta de 3 ani. 5enobarbitalul este

medicamentul anticonvulsivant cel mai utilizat, n doz de 2,3 mgG>gGzi, pe cale orala n 6'8 prize. Nivelul sanguin e"icient este de 63'8J !igG6JJ ml #i se realizeaz dup D'6J zile de administrare continu. S'a recomandat #i utilizarea Halproatului de sodiu n doz de 2J'7J mgG>gGzi, divizat n 8'2 prize, "a de care totu#i muli autori mani"est reineri din cauza hepatoto icitii drogului. .ratamentul continuu #i'a dovedit e"iciena,

429 Esenialul n PEDIA TRIE dar este adesea abandonat de prini din cauza e"ectelor adverse, n special asupra comportamentului !agitaie, hiper>inezie$, precum #i din motive psihiologice !"amilia accept cu greu necesitatea aplicrii tratamentului ani de zile$, sau din negli;en. Pro"ila ia continu scade numrul recidivelor, "r a le elimina. + conduit rezonabil const n a institui tratament cu "enobarbital dup a 8'a sau a 2'a convulsie "ebril. 9ac se decide tratament preventiv ma;oritatea autorilor l pre"er pe cel discontinuu. .ratamentul preventiv continuu trebuie aplicat n cazurile care realizeaz urmtoarele condiii !dup 2Consensus +evelopment Conference on 5ebrile eizures2)6 , prima criz de convulsii "ebrile aprut naintea vrstei de 6 anB ' antecedente de epilepsie n "amilieB ' anomalii neurologice sauG#i mentale pree istenteB ' crize "ocale urmate de de"icit motor tranzitoriu sau permanentB ' crize prelungite peste 63 minute.

EPILEPSIA !PIL$L$I Epilepsia idiopatic

Definiie. (pilepsia idiopatic de"ine#te un grup de situaii n care apar convulsii recurente "r o cauz de"init. 9iagnosticul epilepsiei idiopatice este adesea unul de e cludere, precizat numai dup ce a putut "i ndeprtat o cauz de"inibil a convulsiilor. *namnez "amilial pozitiv este "recvent ntlnit. Incidena epilepsiei este apreciat la 8'@E din copii. Ctilizarea noilor metode de diagnostic, n special a tomogra"iei computerizate, a dus la cre#terea proporiei cazurilor de epilepsie simptomatic. ( ist mai multe "orme clinice de epilepsie. 3pilepsia 2petit mal2 apare totdeauna n perioada copilriei. Cn copil cu stare anterioar bun ncepe s prezinte episoade "recvente de absene #i oprirea activitii !convulsii cu absene tipice$. 5recvena convulsiilor poate varia de la rare, pn la cteva sute pe zi !N$. Pot "i notate scderea ateniei #i declin a per"ormanelor #colare. Situaiile de stress precipit atacurile, probabil #i din cauza c bolnavul cu 2petit mar este "oarte sensibil la hiperventilaie, care poate "i "olosit #i ca manevr pentru diagnostic clinic #i ((). Nu e ist de obicei constatarea altor anomalii la e amenul "izic #i neurologic. Inteligena este de obicei n limite normale. (() este caracterizat prin e plozie de descrcri vr"uri'und generalizate, volta; nalt #i "recvena de 2 ,z, descrcri care dureaz mai mult de 63 secunde, sunt nsoite de absene, n timp ce, cele de durat mai scurt nu au de obicei corespondent clinic. 3pilepsia benign focal a copilului !sinonime- convulsii s7lviene$ epilepsia benign rolandic$ este ntlnit numai la copil. *tacurile apar "recvent n timpul somnului #i muli copii a"ectai au numai convulsii nocturne. *tacurile cele mai obi#nuite sunt pariale cu semne motorii, cel mai tipic "iind mi#crile clonice ale musculaturii "aciale de o singur parte. In timpul atacului copilul se treze#te de obicei, aude, dar nu este capabil

s vorbeasc. Inteligena este normal #i nu e ist anomalii neurologice. (() arat descrcarea unui singur vr" sau vr"'und n aria central sau medio'temporal de o singur parte. Se noteaz predispoziie genetic. 3pilepsia 2grand mal2 poate debuta la orice vrst, de la sugar la adult. Pentru copilul mic prima convulsie este adesea declan#at de "ebr. 5recvena convulsiilor variaz de la cteva pe sptmn la mai puin de una pe an. 9e obicei nu se pot identi"ica "actori declan#atori ai atacului convulsivB a "ost incriminat o mare diversitate de situaii declan#ante- oboseala, unele activiti speci"ice !cititul, unele sunete$, emoii, premenstrual etc. Copilul cu convulsii tonico'clonice "recvente #i prelungite se a"l n risc de a"ectare cerebral ano ic n timpul ataculuiB riscul este mai mare dac copilul este de vrst mai mic. Sechelele includ a"ectarea intelectual, modi"icri ale comportamentului #i mult mai rar de"icite motorii !ata ie sau spasticitate$. (() este necaracteristic. n apro imativ 2JE din cazuri (() este normal intercritic, chiar cnd sunt "olosite proceduri de activare. Traseul 33- normal nu e)clude epilepsia" *lte e amene de laborator #i paraclinice practicate n epilepsia idiopatic utile pentru diagnosticul di"erenial sunt- tomogra"ia computerizat, studii biochimice ale sngelui !ionograma, glicemie, calcemie, magneziemie$, e amen to icologic al sngelui. In situaia e istenei convulsiilor recurente cu retard mental, este indicat analiza aminoacizilor #i acizilor organici urinari, alturi de proceduri neinvazive imagistice ale SNC. T%a a,en #! ,e-i(a,en o$ an i(on"#!$i"an (%oni(. .ratamentul trebuie individualizat- "iecare bolnav va primi medicamentul care controleaz convulsiile #i are, n acela#i timp e"ectele adverse cele mai reduse. *legerea medicamentului depinde de tipul convulsiilor #i vrsta copilului. .ratamentul trebuie nceput ntotdeauna cu un singur medicament administrat n doz progresiv crescnd, pn la controlul convulsiilor sau pn apar mani"estri clinice de to icitate. 9ac primul medicament nu Elemente de neurologie pediatric 421 controleaz convulsiile, la nivele sanguine terapeutice, poate "i adugat un al doilea medicament, sau poate "i ncercat un alt medicament administrat singur. 4onitorizarea nivelelor sanguine anticonvulsivante, este esenial pentru un tratament corect, att pentru c rata metabolismului #i gradul de absorbie a medicamentelor anticonvulsivante, variaz considerabil de la bolnav la bolnav #i se demonstreaz ast"el complezena bolnavului la tratament. .rebuie avut n vedere o doza iniial de ncrcare, deoarece nivele sanguine e"iciente se ating lent, din cauza timpului lung de n;umtire a ma;oritii anticonvulsivantelor. (#ecul iniial al controlului convulsiilor se poate datora acestui "apt #i nu ine"icientei medicamentului. 5recvena administrrii depinde de "armacocinetica medicamentului "olosit, dar administrarea de 8 sau 2 prize pe zi este su"icient pentru ma;oritatea anticonvulsivantelor n mod obi#nuit. Pentru epilepsia -petit mal2 drogul de elecie este etosu imida. +cazional, poate "i adugat cel de'al doilea medicament, "enobarbital sau acetazolamida. *cidul valproic #i tridiona sunt de asemenea e"iciente, dar potenialul to ic dep#e#te probabil bene"iciul terapeutic. Pentru tratamentul medicamentos al altor "orme de epilepsie avem la dispoziie patru anticonvulsivante ma;ore- "enobarbitalu, "enitoinul, carbamazepina #i acidul valproic !vezi tabelul 67'2$

.ratamentul anticonvulsivant este continuat de obicei pn cnd bolnavul nu a mai avut convulsii o perioad de 2'7 ani. 9oza;ul medicamentelor trebuie ntotdeauna sczut gradat, ntr'o perioad de cteva luni. (() nu are valoare pentru ghidarea ritmului scderii doza;ului sau pentru ntreruperea tratamentului. T%a a,en #! (%izei -e (on"#!$ii se "ace cu diazepam administrat i.v. !vezi tratamentul convulsiilor "ebrile$. 9upOce convulsiile au "ost controlate cu diazepam !o singur doz este e"icient 2J'@J minute$, se recomand administrarea de "enobarbital !anticonvulsivant cu o timp de n;umtire mai lung$ n doza iniial de 6J mgG>g. Persistena statusului epileptic peste 2J minute, n ciuda tratamentului menionat, impune administrarea i.v. de amobarbital sodic, pn cnd convulsiile nceteaz. *ceast necesit transportarea bolnavului n serviciul de terapie intensiv pentru posibilitatea de intubare imediat #i ventilaie asistat, dac apare depresie respiratorie prelungit. P%ogno$ i(. Prognosticul epilepsiei 2petit mal2 este bun. <JE dintre copiii cu absene tipice se vindec pn la vrsta maturitii. -Petit mat persist n 6JE din cazuri #i ali 6JE dezvolt convulsii tonico'clonice. Prognosticul convulsiilor tonico'clonice la copiii "r semne neurologice este similar cu cel din -petit mar" 5actorii de risc care "ac mai puin probabil remiterea epilepsiei de tip 2grand mal2 sunt urmtorii' durata lunga !3 ani sau mai mult$ ntre debutul convulsiilor #i controlul lor prin tratamentB ' debut dup vrsta de 66 aniB ' inteligen subnormalB ' anomalii neurologiceB ' apariia mai multor tipuri de convulsiiB ' persistena anomaliilor (() intercritic. &eapariia convulsiilor epileptice dup ntreruperea tratamentului se semnaleaz la 6J'63E din cazurile care au avut un singur tip de convulsii #i la 7J'3JE dintre cei care au prezentat mai multe tipuri de convulsii. /olnavii care nu mai "ac convulsii timp de mai mult de 3 ani de la ntreruperea tratamentului, este puin probabil s "ac recdere mai trziu.

Epilepsia simptomatic
Definiie. (pilepsia simptomatic !secundar sau organic$ cuprinde un grup de a"eciuni cerebrale cunoscute, n care convulsiile reprezint mani"estarea clinic ma;or. Cauzele cele mai "recvente ale a"ectrii cerebrale sunt sechelele ano iei la na#tere, traumatismele #i tumorile cerebrale. 4al"ormaiile cerebrale constituie o cauz "recvent. (pilepsia poate aprea imediat dup aceste evenimente patologice sau dup un interval de timp !luni, ani$. 9ebutul tardiv al convulsiilor pare a se datora dezvoltrii progresive a cicatricilor gliale n creierul a"ectat. Neuronii din ariile de glioz sunt de"ormai, cu alterarea mor"ologiei dendritelor. Neuronii mici )*/*'ergici cu "uncie inhibitoare sunt n special susceptibili a "i a"ectai, n timp ce neuronii e citatori supravieuiesc, predominnd n aceste cicatrici gliale, ceea ce st la baza apariiei descrcrilor epileptice. /olnavul cu epilepsie simptomatic prezint adesea anomalii neurologice #i de"icit intelectual important, spre deosebire de cei cu epilepsie idiopatic. ( aminarea creierului prin computer tomogra"ie evideniaz adesea atro"ie cerebral "ocal sau

generalizat, sau procese patologice nlocuitoare de spaiu, porence"alie, hidroce"alie, calci"icri intracraniene, microce"alie. 7@8 3senialul 8n *3+I!TRI3

5ig. 67'6J. 4icroce"alie la nou nscut anence"al. Se remarc a"ectarea regiunii centrale a "eei. pasmele infantile (convulsii mioclonice infantile$ sindrom 9est) Definiie. Spasmele in"antile sunt o "orm a convulsiilor mioclonice generalizate care apar la sugar asociate cu aspect (() caracteristic !hipsaritmie$ #i de obicei nsoesc leziuni organice ale SNC. ) io!ogi( Spasmele in"antile sunt o reacie nespeci"ic a corte ului cerebral imatur la o in;urie sau la anomalii ale cre#terii #i dezvoltrii. Cauzele cele mai "recvente sunt- as"i ia perinatal, traumatismul cerebral, sechele dup meningit, in"ecii intrauterine, tulburri de metabolism !"enilcetonurie, de"iciena sau dependena de pirido in, lipidoze cerebrale$, mal"ormaii cerebrale !scleroza tuberoas, sindrom *icardi, hidroce"alie congenital$. .raseul (() const n activitate multi"ocal cu vr"uri #i unde lente cu volta; nalt, aspect cunoscut sub numele de hipsaritmie. *anife$ +%i (!ini(e. Hrsta de debut este de obicei ntre 2'< luni, dar boala poate debuta la nou'nscut, precum #i tardiv, dup 8 ani. &elaia cu vaccinarea 9.P rmne de stabilit, dar ea este adesea evocat. 4ai mult de ;umtate din sugarii cu spasme in"antile au istoric de as"i ie neo'natal sau traumatism la na#tere. &egresul n dezvoltarea psihomotorie este obi#nuit n anamnez acestor cazuri. Spasmele

5ig. 67'66. Spasm n e tensie la un sugar cu tetraparez spastic, ence"alopatie cronic in"antil cu hipsaritmie. Elemente de neurologie pediatric 427 in"antile constau n "le ia brusc a trunchiului, capului #i membrelor, cu durata de cteva secunde. Spasmele pot "i #i n e tensie #i apar uneori n salve, cel mai "recvent la scurt timp dup trezirea din somn. %a apro imativ 2JE din bolnavi coe ist #i alte tipuri de convulsii !tonico'clonice #i motorii "ocale$, precum #i retard neuropsihic. (() este esenial pentru con"irmarea diagnosticului, demonstrnd hipsaritmie la peste 8G2 din cazuri chiar la prima e aminare. ,ipsaritmia const dintr'o dezorganizare pro"und a traseului ((), cu un amestec anarhic al undelor #i asocierea de vr"uri #i unde lente, C. evideniaz anomalii la ma;oritatea bolnavilor, cele mai "recvente "iind atro"ia cerebral cortical, porence"alia, holoprosence"alia, tulburrile de migraie neuronal sau tuberculi ependimari calci"icai !scleroz tuberoas$. T%a a,en . 4edicamentele anticonvulsivante convenionale au e"icien redus n spasmele in"antile. ("ecte "avorabile au "ost obinute prin administrarea de *C., !corticotropin$ sau hormoni corticoizi !e"iciena lor "iind egal$. *C., !care a revoluionat tratamentul acestei epilepsii$ se administreaz i.m. n doz de 7J'<J CiGzi n 6'8 in;ecii pn se obine rezultat. Clterior doza se scade progresiv, cu o durat total de tratament de 7'< sptmni. Corticoizii se administreaz pe cale orala pe o perioad similar de timp. Se ncepe cu doza de 8 mgG >gGzi Prednison, sau J,2 mgG>gGzi 9e ametazon. Cnii autori pre"er hidrocortizon oral. Cn rspuns iniial bun, cu ncetarea spasmelor #i normalizarea (() apare la peste 3JE din cazuri, de obicei ntre 6'3 sptmni de la nceperea tratamentului. .ratamentul anticonvulsivant asociat se "ace cu Nitrazepam, Clonazepam sau acid valproic. P%ogno$ i(. In general spasmele in"antile se remit "ie dup tratament cu corticosteroizi, "ie spontan !mai rar$, de obicei naintea vrstei de 2 ani. %a 3JE dintre bolnavi se dezvolt mai trziu !la vrste mai mari$ alte tipuri de convulsii. &etardul mental, de la moderat Ia sever, a "ost raportat la <J'PJE din cazuri urmrite timp ndelungat. 8JE dintre bolnavi mor n copilrie, ma;oritatea dintre cei cu retard mental sever #i leziuni cerebrale grave.

Sindromul Lenno'()astaut

Definiie. (ste o "orm de epilepsie aprut precoce n copilrie, caracterizat prin convulsii mioclonice #i absene atipice, regres a "unciilor intelectuale #i descrcri (() de vr"uri'und generalizate la un ritm de 8 cicliGsecund. *anife$ +%i (!ini(e. *tacurile ncep mai trziu dect spasmele in"antile, de obicei ntre vrsta de 8'7 ani. Convulsiile sunt de scurt durat, incluznd mioclonii, atonii #i absene atipice. 9ebutul poate "i brusc la un copil anterior aparent sntos, sau convulsiile pot aprea la un copil cu istoric de convulsii de alte "orme cu ntrziere a dezvoltrii mentale, sau ambele. *tacurile pot "i "oarte "recvente !sute pe ziN$ n cursul crora copilul cade "recvent, avnd risc mare de leziuni, n special la pielea capului #i "a. &apid dup debutul convulsiilor apare oprirea sau regresul dezvoltrii mentale. ( amenul neurologic este de obicei normal, uneori evideniaz semne de ata ie cerebeloas. (voluia este spre demeniere progresiv. (() este util pentru diagnostic, artnd totdeauna anomalii severe !descrcri e plozive de vr"uri'und lente, di"uze$ care pot deveni continui la unii bolnavi. C. cerebral arat anomalii n apro imativ @JE din cazuri, de obicei atro"ie cerebral. *lte boli speci"ice n evoluia crora copilul poate prezenta acest tip de convulsii includ scleroza tuberoas, lipidoze cerebrale, boala San"ilipo !mucopolizaharidoz tip IH$. T%a a,en . &spunsul Ia tratament este modest, n cel mai bun caz incomplet. Pot avea oarecare e"icien clonazepamul, acidul valproic, acetazol'amida #i etosu imida, "ie singure, "ie n di"erite combinaii. %a bolnavii re"ractari la tratament, *C.,'ul #i hormonii corticoizi pot "i ncercai n doze identice celor "olosite n tratamentul spasmelor in"antile. 9ietele cetogene, n care ma;oritatea caloriilor sunt "urnizate din grsimi sau trigliceride cu lan mediu, sunt uneori de a;utor la unii bolnavi care nu rspund la tratament medicamentos. P%ogno$ i(. (voluia copiilor cu sindrom %enno ')astaut este rezervat, deoarece chiar n situaia dispariiei convulsiilor #i normalizrii ((), e ist o mare inciden a de"ectelor mentale, care nu se remit. Prognosticul este in"aust la copiii care "ac acest sindrom ca mani"estare a unei boli degenerative cerebrale.

Epilepsia psi*omotorie +epilepsia lo&ului temporal,

Definiie. *cesta este un sindrom n care simptomul ma;or este reprezentat de convulsii pariale comple e a cror origine se a"l n leziuni ale lobilor temporali. ( ist adesea o leziune atro"ic cu "ormarea unei cicatrici gliale #i scleroza uni' sau bilateral. %eziunea cerebral este secundar ano iei prelungite !as"i ie la na#tere, boal respiratorie sever nsoit de 424 Esenialul n PEDIATRIE
Ta2e! 14-3. Principalele medicamente anticonvulsivante "olosite n epilepsia copilului

*e-i(a,en #! .eno*ar*ital Car*ama/epin 0Tegretol1 #ta/epin2

Tip#! epi!ep$iei 3n (a%e e$ e %e(o,an-a -rand mal (pilepsie parial -rand mal (pilepsie parial

9oza p.o. !mgG>gGzi$

2'@

/#,+% -e p%ize zi!ni(e

6'8 8'2

6J'63

.enitoin 0Di+enil3idantoina2 Primidona 045soline2 Etosu)imid 0#u)ilep1 &arontin2 Trimenadiona 0Tridiona2 Acid valproic 0Depa(ine2

-rand mal (pilepsie parial -rand mal (pilepsie parial *etit mal Petit mal

<'6J 6J'63
8J

8 8'2

.8

6JJ'7JJ mg 8 doz totalGzi 2'7 *etit mal -rand mal 2J'3J (pilepsie mioclonic

.oate "ormele, status J,2'J,3 i.v. 8 epilepsticus J,3'6 p.o. 8'2 Clona/epam 0Rivotril2 .oate "ormele J,J3'J,8 8'2 Nitra/epam 04ogadon2 .oate "ormele n J,83'J,D 1 special mioclonii 2 Aceta/olmida 0Diamo)2 Petit mal 6J'2J -rand mal convulsii$, unor in"ecii ale SNC, traumatismelor, mal"ormaiilor vasculare #i mai rar tumorilor !hamartom$. *anife$ +%i (!ini(e. Constatarea ma;or este apariia convulsiilor pariale comple e !vezi descrierea$. 9ebutul se poate situa n orice perioad, de la sugar la adolescent. %a sugar #i copilul mic diagnosticul este di"icil din cauza incapacitii acestora de a descrie tulburrile caracteristice. Copilul a"ectat are n mod obi#nuit modi"icri ale comportamentului !iritabilitate, hiper>inezie, comportament agresiv, treceri rapide de la o dispoziie la alta$. *"ectarea intelectual u#oar #i ntrzierea n dezvoltarea vorbirii sunt obi#nuite. ( amenul neurologic este de obicei normal. (() este esenial pentru con"irmarea diagnosticului #i pentru a preciza dac activitatea convulsiv #i are originea n unul sau ambii lobi temporali. %a @JE din bolnavi (() arat vr"uri sau activitate lent n ariile temporale uni sau bilateral. .omogra"ia computerizat este indicat pentru demonstrarea unei leziuni structurale n lobii temporali. T%a a,en . &spunsul la medicamente anticonvulsivante este adesea incomplet. 5enitoina, carbamazepin #i primidona sunt cele mai e"iciente. Dia/epam 0 alium2
*dugarea acidului valproic sau etosu imidei conduce uneori la ameliorarea controlului convulsiilor. %a unii copii este necesar #i util adugarea medicaiei psihotrope, cu metil"enidat sau "enotiazine. /olnavii la care tratamentul medical nu d rezultate, trebuie evaluai pentru posibila ndeprtare chirurgical a "ocarului epileptic. *ceasta este mai bine s "ie temporizat pn la vrsta de copil mare sau adolescent, cu e cepia cazurilor n care a "ost diagnosticata o tumor sau o mal"ormaie vascular, situaie n care intervenia chirurgical trebuie indicat imediat. P%ogno$ i(. (voluia este "avorabil n cazurile n care leziunea lobului temporal este rezecabil #i n cele la care nu se constat cauza subiacent evident #i au intelect normal. 5actori de"avorizani pot "i- a"ectarea intelectual, leziuni bilaterale ale lobilor temporali, debutul naintea vrstei de 8 ani #i apariia n plus a altor tipuri de convulsii, cum sunt cele tonico'clonice generalizate.

Alte tipuri de epilepsie simptomatic

.umorile cerebrale, n special cele supratentoriale, evideniate clinic prin convulsii "ocale, revrsatele subdurale, abcesele cerebrale, parazitozele SNC precum #i mal"ormaiile vasculare !sindrom Elemente de neurologie pediatric 42$
Sturge'0eber$ pot "i diagnosticate prin C. Q angiogra"ie cerebral. .ratamentul lor este chirurgical, n angiomatoza ence"alo'trigeminal s'a ncercat cu succes tratamentul cu inter"eron a, care a dus la retrocedarea leziunilor #i controlul convulsiilor.

PARALIZIILE CEREBRALE
Definiie. *nomalii motorii #i de postur ca rezultat al a"ectrii SNC. Caracterul neprogresiv al mani"estrilor este o trstur principal. In;uria sistemului nervos are loc n perioada vieii "etale, intrapartum sau perinatal, dar tabloul clinic este de"init doar la 2'3 ani. 9e"icitul motor se asociaz "recvent cu tulburri ale "unciei cognitive, senzoriale sau de comunicare, de aceea abordarea multidisciplinar a terapiei acestor cazuri conduce la ma imalizarea potenialului acestor copii. 9e#i neprogresiv prin de"iniie, cre#terea, dezvoltarea #i e"ectul educaiei schimb tabloul clinic al paraliziei cerebrale la e aminri succesive. Clasi"icarea paraliziilor cerebrale se "ace pe criterii clinice, etiologice sau neuropatologice, dar nici una nu poate satis"ace toate e igenele, e istnd discrepane ntre natura a"ectrii creierului #i tabloului clinic. Cea mai cunoscut clasi"icare !cea suedez$ mparte de"icitul motor al paraliziilor cerebrale n6. Spastic !8DE din totalul cazurilorB 86E sunt diplegii #i 86E sunt hemiplegii spastice, restul sunt tetraplegii$. 8. 9is>inetic cu mani"estri dominante coreo'atetozice ' e istnd variate modi"icri de tonus 'distonii 2.*ta ic!62E$ 7. 4i t. 5ormele spastice #i dis>inetice sunt cele mai "recvente. 5ormele spastice" 9iplegia cuprinde n special membrele in"erioare #i a "ost descris sub numele de boala %ittle. ,emiplegia a"ecteaz ;umtate de corp, cu interesarea predominant a membrului superior. .etraplegia a"ecteaz toate membrele, dar mai grav membrele in"erioare. .ormele dis'inetice sunt de"inite prin tipurile de mi#cri anormale. Coreoatetoza a"ecteaz e tremitile distale #i n special membrele superioare. Se asociaz grimase "aciale #i di"iculti oromotorii. 4i#crile involuntare se accentueaz emoional sau voliional #i sunt evidente abia dup vrsta de 8 ani. 5ormele ata)ice au toate caracterele sindromului cerebelos- mers cu baza de susinere lrgit, dismetrie, titubare. ) io!ogie. Cea mai "recvent cauz a paraliziilor cerebrale o reprezint agresiunea hipo ic' ischemic perinatal #i prematuritatea sever. &iscul de paralizie cerebral este de 8J de ori mai mare la un prematur cu greutatea sub 6.3JJ g #i de 8JJ de ori mai mare la un nou nscut cu as"i ie sever la na#tere !scorul *pgar sub 2$, dect la nou'nscutul normal. + parte dintre copiii cu as"i ie la na#tere prezint #i mal"ormaii cerebrale, deci anomaliile de dezvoltare ale SNC preced momentul na#terii la muli copii cu paralizii cerebrale. Chiar dup e cluderea tuturor cauzelor posibile se constat c n 83E din cazuri, cauza nu poate "i bine de"init. *rematuritatea este adesea incriminat drept cauz, riscul paraliziei cerebrale crescnd cu ct greutatea la na#tere scade. &iscul este de 2,7E pentru greutatea de 8.3JJ g, de 62,PE pentru greutatea de 6.3JJ'8.3JJ g #i cre#te brusc la PJ,7E pentru prematuri sub 6.3JJ g. Prematurii dezvolt cel mai "recvent diplegie spastic, deoarece hemoragia se localizeaz n matricea germinal, "oarte aproape de "ibrele "asciculului piramidal pentru membrele in"erioare. !sfi)ia" Pentru fo1 ii prematuri, se constat o relaie strns ntre diplegia spastic #i leucomalacia periventricular indus prin traum hipo ic'ischemic neonatal. Scorul *pgar mic la 3 minute dup na#tere cre#te de asemenea riscul de paralizie cerebral, dar s'a dovedit c doar 83E dintre

copiii nscui la termen, dar cu scor *pgar sub D la 3 minute dup na#tere dezvolt paralizie cerebral. !nomaliile prenatale ale :C care nu sunt evidente n momentul na#terii sunt probabil responsabile de o parte din cazuri. *st"el hidranence"alia, porence"alia sau ence"alomalacia au "ost recunoscute la copiii cu paralizie cerebral "r in;urie perinatal. Suni luate n discuie accidente vasculare sau leziuni ischemice, aprute n cursul dezvoltrii creierului, dar mult anterioare momentului na#terii. 4al"ormaiile cerebrale congenitale se mani"est clinic ca paralizie cerebral, cel mai "recvent ca tetraplegie spastic. ntre acestea trebuie citate lissence"alia, pachigiria #i agenezia corpului calos. *socierea dismor"ismului "acial nu este obligatorie. 3ncefalopatia hiperbilirubinemic; !icterul nuclear$ n perioada de nou nscut, evolueaz ca mi#cri coreoatetozice, surditate neurosenzorial, paralizie de nervi oculomotori #i displazia smalului dentar, toate aceste alterri realiznd o tetrada recunoscut.

422

Esenialul n PEDIA TRIE

Fig. 14-1:. ;etard !ental la un sugar de 11 luni cu #arali8ie cerebral #rin factori intranatali i #erinatali. *e re!arc e<#resia t6!# a feei" uor strabis! convergent.
Cauzele genetice sunt rar implicate, dar 6G2 din paraliziile cerebrale ata ice se transmit ca un caracter autosomal recesiv. Infeciile congenitale !rubeola, boala incluziilor citomegalice$ capabile s inter"ereze dezvoltarea SN, se pot nsoi de paralizii cerebrale.

Infeciile postnatale , meningite neonatale bacteriene sau virale pot avea ca e"ect paralizia cerebral. *anife$ +%i!e (!ini(e. 9iagnosticul de paralizie cerebral este greu de susinut n primele luni de via. Hor "i urmrii copiii din categoria cu risc crescut #i se vor observa- somnolena e cesiv dup na#tere, asociat sau nu cu tulburri de deglutiie, di"icultate de alimentaie sau iritabilitate deosebit !iptul e cesiv$, ipt "oarte ascuit, ntrzierea n inerea capului, lipsa de interes pentru mediu, ntrzierea n obinerea unei relaii de comunicare cu mama, poziia neobi#nuit, mi#cri asimetrice. 4ai tirziu, la sugarul mare devine evident lipsa de achiziii a per"ormanelor motorii, care sunt ntrziate #i deviante. Imposibilitatea "olosirii mini n mod activ la 7'3 luni, imposibilitatea poziiei #eznd dup @ luni, trebuie s trezeasc atenia. n 72E din cazuri diagnosticul este evocat la @ luni #i la DJE din copiii la 6 an. Sunt cazuri la care diagnosticul este evocat abia spre vrsta de 8 ani. Copiii cu dis"uncii corticale care asociaz tulburri de vorbire, atenie #i de"ect de limba; sunt detectai uneori abia la #coal. 9iagnosticul este posibil prin e cluderea bolilor neurologice, neurodegenerative, musculare sau a retardului mental de alte cauze. 4a;oritatea copiilor cu paralizie cerebral nu au numai de"icit motor sau de postur ci #i tulburri cognitive, de"icite senzoriale, tulburri de comunicare, tulburri de alimentaie, comportament #i emoionale. Convulsiile sunt "recvent asociate #i cu ct de"icitul motor este mai sever, cu att probabilitatea unor tulburri asociate a"ectrii SN este mai mare. *pro imativ 8G2 dintre copiii cu paralizii cerebrale au retard mental asociat #i chiar dac au inteligena normal, su"er de di"iculti de nvare. Copiii cu hemiplegie au de obicei dezvoltare intelectual normal !R @JE au inteligena normal$, n schimb doar 83E dintre copiii cu tetraplegie spastic se bucur de acelea#i per"ormane. n 3JE din cazuri retardul mental asociat este etichetat ca sever. 9e"icitele senzoriale asociate cel mai "recvent se re"er la auz #i vz. 9e"icitele vizuale constau din vicii de re"racie, ambliopie, nistagmus #i mai ales strabism !3JE$. Pierderea auzului este semnalat la 6JE dintre copiii cu paralizie cerebral, iar tulburrile de vorbire !de cauz motorie$ tulbur comunicarea verbal. Sindroamele e trapiramidale se asociaz cu disartrie. .ulburrile de alimentare !incoordonare motorie, tulburri de deglutiie, mi#cri de propulsie a limbii$ conduc la tulburri de cre#tere, prin aport alimentar inadecvat ca #i prin imposibilitatea de a comunica "oamea, antura;ului. Convulsiile se asociaz cu 6G2 din cazurile de paralizii cerebrale, mai ales n hemiplegia spastic !3J'DJE$ #i mai rar n coreoatetoz. Cele mai "recvente convulsii sunt tonico'clonice, apar spre vrsta de 8 aniB pot "i #i convulsii pariale. 9intre tulburrile de comportament mai "recvent ntlnite se pot cita de"icite de atenie, impulsivitate, violen, hiperactivitate, labilitate emoional, iar Ia adolescen stri depresive, hiperdependen, comportamente se uale aberante. n "ormele cu retard mental sever stereotipiile #i automutilarea este "recvent ntlnit. ( amenul neurologic de"ine#te semnele piramidale n "ormele spastice ale paraliziei cerebrale, &+. vii,

Elemente de neurologie pediatric

424

polichinetice, re"le ul /abins>i prezent. (ste obi#nuit s se ntlneasc re"le e arhaice la o vrst la care acestea ar "i trebuit s dispar !4oro$. 5ormele e trapiramidale sunt de obicei simetrice #i semnul roii dinate este adesea pus n eviden. In a"ara e amenului clinic, ((), electromiograma, e amenul "undului de ochi #i mai ales tomogra"ia computerizat a SNC "ac parte din metodele de evaluare obiectiv a bolnavului. *tro"ia cortical este cel mai "recvent ntlnit la copiii cu spasticitate !tetraplegie sau hemiplegie spastic$.

T%a a,en . Se vor trata "armacologic convulsiile. 4edicaia antiepileptic este n general e"icient. Se pot utiliza derivate de benzodiazepine pentru a inter"era spasticitatea. Pentru de"icitele motorii #i de postur, se vor utiliza "izioterapia #i gimnastica medical. 9ac este posibil notul #i dansul vor completa asistena copilului. Serviciile logopezilor (speech therapist) sunt de nenlocuit pentru a le ameliora comunicarea verbal. 5oarte multe de"ormri vor "i rezolvate de ortoped sau chirurg sau chiar de neurochirurgi !rizotomie dorsal selectiv$. *socierea "amiliei la ducerea la ndeplinire a acestui plan terapeutic comple este obligatorie. 9ac ei nu sunt implicai emoional !#i "inanciar$ orice e"ort medical este sortit e#ecului. PJE dintre bolnavi ating vrsta adult, dar copilul care nu a reu#it s mearg singur pn la @ ani este greu de presupus c va mai merge independent vreodat.

SINDROMUL HIPOTON LA SUGAR

Sindromul hipoton se caracterizeaz prin diminuarea, de obicei marcat, a tonusului #i a activitii musculare spontane #i voluntare, realiznd aspectul clinic de sugar 1moale1 iflopp7 infant)$ n condiiile unei stri de con#tient normale. *"ectarea poate interesa n grade variate musculatura a ial, pe cea a membrelor sau poate "i generalizat. ,ipotonia poate "i depistat ocazional, n cursul unui e amen clinic general al sugarului "cut pentru o alt a"eciune, sau cnd aceasta este adus la medic n mod special pentru o serie de mani"estri legate de hipotonie. 4ama relateaz ca sugarul este 1moale1, ca o 1ppu# de crp1 sau c observ ntrziere n achiziiile motorii !susinerea capului, meninerea n #ezut sau n picioare$. 9iagnosticul hipotoniei poate "i uneori di"icil, mai ales cnd aceasta este doar moderat, deoarece tonusul muscular ne"iind precis msurabil, intervine n mare msur subiectivismul e aminatorului. ,ipotonia este apreciat, raportat la ceea ce se accepta n general a "i tonus normal pentru di"erite vrste ale sugarului. ,ipotoniile severe sunt u#or de diagnosticat chiar de la inspecia bolnavuluiB "rapeaz imobilitatea acestuia #i absena mi#crilor spontane. Inspecia sugarului culcat n decubit dorsal poate evidenia hipotonia marcat a membrelor- membrele superioare stau imobile de'a lungul trunchiului, pe "aa lor dorsalB membrele in"erioare mai ales au o poziie evocatoare, stau imobile, pe "aa lor e tern, coapsele n abducie #i rotaie e tern, gambele de obicei n "le ie "a de coapse a#ezate pe "aa lor e tern. Palparea maselor musculare la sugar este adesea di"icil din cauza grosimii esutului adipos subcutanat, ceea ce impie'dic aprecierea consistenei !anormal de sczut$ a mu#chilor. .onusul muscular se msoar prin gradul de rezisten a mu#chiului la ntindere. (l se apreciaz la sugar prin dou tipuri de manevrea. observarea amplitudinii balansului provocat pasiv prin mi#cri alternative rapide impuse la nivelul unei articulaii !pumn, co o"emural$B b. mobilizarea repetat #i cu viteze di"erite a unor segmente de membre, n raport cu segmentul adiacent meninut "i #i aprecierea rezistenei ntmpinate. Principalele boli care determin hipotonie persistent sunt incluse n tabelul 67'7. Ta2e! 14-4. (tiologia sindromului hipoton 6. /oli ale SNC ' 9iplegia aton ' *ta ia cerebeloas congenital ' Icter nuclear !sechele$ ' Sindrom 9oSn ' Sindrom oculo'cerebro'renal !%oSe$ ' %ipidoze cerebrale ' Sindrom Prader 0illi 8. /oli ale mduvei ' .raumatisme ' *miotro"ia spinal progresiv !boala 0erdning',o""mann$

2. /oli ale nervilor peri"erici ' Poliradiculonevrite !)uillain'/arre$ ' 9isautonomie "amilial ' Neuropatie senzorial congenital 7. /oli ale ;onciunii neuromusculare ' 4iastenia gravis ' /otulism in"antil 3./olimusuclare ' 9istro"ia muscular congenital ' 9istro"ia miotonic ' )licogenoza !boala Pompe$

7@< 3senialul 8n *3+I!TRI3 !miotrofia spinal progresiv , ! * (atrofia muscular spinal infantil)
Definiie. *SP este o boal genetic cu transmitere autosomal recesiva, caracterizat prin leziuni degenerative ale neuronilor motori din coarnele anterioare ale mduvei. *u "ost distinse dou "orme clinice de *SP' tipul I !boala 0erdnig ' ,o""mann$ ' tipul II care se di"ereniaz prin vrsta de debut, tablou clinic #i prognostic. In aceea#i "amilie, subiecii a"ectai prezint de regul acela#i tip de boala. 5recvena tipului I este de apro imativ 6G83.JJJ na#teri. .ipul II este mai rar. Nu e ist predominen de se . 4i$ opa o!ogi( se remarc modi"icri neuro'musculare' rare"ierea neuronilor din coarnele anterioare ale mduveiB motoneuronii restani prezint leziuni degenerativeB ' leziunile musculare sunt secundare #i traduc procesul de denervare. Cea mai mare parte a "asciculelor musculare sunt atro"iate !atro"ie neurogen "ascicular$, cu "ibre musculare de talie mic, cu nucleu lateral. Se observ ns #i insule de "ibre musculare de talie no%,a!+ sau crescut. 9istribuia de "ibre ,#$(#!oa %ofi(e dispersate printre insule de "ibre hipertro"iate este sugestiv pentru atro"ia unitii motorii. 6oala 7erdnig , 8o++mann 0A#P tip I2 &eprezint 8G2 din toate cazurile de *SP. *anife$ +%i (!ini(e. 9ebutul bolii este precoce, uneori intrauterin !absena mi#crilor "etale n ultimul trimestru de sarcin$, iar tulburrile caracteristice pot "i prezente de la na#tere !detresa respiratorie neonatal$. *ceasta se ntlne#te la apro imativ ;umtate din cazurile cu debut naintea vrstei de @ luni. In celelalte cazuri semnele iniiale apar naintea vrstei de 3 luni !P3E$. *tenia este atras de diminuarea amplitudinii mi#crilor spontane, care a"ecteaz la nceput rdcina membrelor in"erioare, apoi a celor superioare. .abloul clinic complet este realizat ctre vrsta de @ luni, cu de"icit motor ma;or, bilateral, simetric, cu aspect tipic pentru sindromul de neuron motor peri"eric, pentru care boala este un prototip de descriere. Sugarul are poziie 1de batracian1, cu coapsele n abducie #i rotaie e tern, braele n abducie #i rotaie intern, antebraele n pronaie. Nu e ist practic motilitate spontanB aceasta este redus la mici mi#cri ale degetelor. ( amenul clinic con"irm a"ectarea nervoas peri"eric- paralizie predominent la rdcina membrelor, hipotonie marcat, atro"ie muscular !adesea mascat de esutul adipos subcutanat$, abolirea refle)elor osteo,tendinoase" &areori pot "i depistate "asciculaii musculare. *"ectarea motilitii a iale nu este la "el de important. (a se mani"est prin hipotonia ce"ei !cap balant$, vizibil cnd sugarul este inut n poziie

5ig. 67'62. /oal 0erdning ,o""man. Sugar n vrst de 2 luni. Se remarc poziia tipic cu imobilitatea trunchiului #i membrelor. Sunt posibile mi#cri de mic amplitudine la nivelul degetelor minii. Picioarele n poziie de talus valgus. *tro"iile musculare sunt mascate de esut adipos relativ bine reprezentat. Elemente de neurologie pediatric 420
vertical. Paralizia mu#chilor intercostali #i musculaturii peretelui abdominal este responsabil de iptul slab, e"ort de tuse ine"icient #i anomalii ale cineticii respiratorii traduse prin aspirarea toracelui #i proeminena abdomenului n inspir !mi#care parado al de balans torac o 'abdominal$. Prin a"ectarea nervului hipoglos apar tulburri de deglutiie. /olnavul are nivel intelectual normal, nu are tulburri senzitive sau s"incteriene, dar imobilitatea mu#chilor "eei !a"ectarea nucleului motor al nervului "acial$ i d un 1aer indi"erent1. (voluia bolii este grav. Pot apare retracii tendinoase care genereaz de"ormri- picior varus e<vin$ anchiloza n semi"le:ie a genunchilor #i coatelor #i constant scolioza sever ireductibil. /olnavii evolueaz spre insu"iciena respiratorie. 9e"icitul motor, "avorizeaz aspirarea alimentelor #i secreiilor n cile respiratorii, atelectazii #i in"ecii bronhopulmonare recurente. 4oartea survine n @JE din cazuri naintea vrstei de 6 an #i P3E naintea vrstei de 6< luni, prin insu"icien respiratorie acut secundar tulburrilor de ventilaie #i bronho'pneumonie. !miotrofia spinal progresiv tip II *SP tip II debuteaz de obicei dup vrsta de @ luni !pn la 6 an$, dar tabloul clinic complet al de"icitului motor este realizat n ;urul vrstei de 8 ani. *cesta este asemntor cu cel din tipul I, dar nu are gravitatea precoce a acestuia. 4ani"estrile clinice sunt cu att mai puin severe, cu ct debutul este mai tardiv, iar a"ectarea respiratorie este mai puin marcat #i survine mai trziu. &etraciile tendinoase sunt mai "recvent ntlnite #i stau la originea de"ormrii membrelor, care agraveaz prognosticul "uncional. Scolioza grav domin tabloul clinic n prima copilrie. (voluia bolii este mai lent, putndu'se observa o oarecare stabilizare cu vrsta, dar moartea survine mai devreme sau mai trziu !ma imum de vrst 2J ani$ prin insu"icien respiratorie sau cardiorespiratorie acut. )5a,ene pa%a(!ini(e 1i -e !a2o%a o%. 9ou e amene sunt de"initorii pentru precizarea diagnosticului' electromiograma !(4)$ demonstreaz n mod tipic traseu de atro"ie neurogen. Hiteza de conducere nervoas este normalB ' biopsia muscular o"er datele tipice descrise la e amenul histopatologic.

%C& #i electroence"alograma nu prezint modi"icri. (nzimele serice 1musculare1 !CPT$ sunt normale n *SP tip I, uneori variabil crescute n *SP ipii. Diagno$ i( -ife%enia! !vezi tabel 67'7$ T%a a,en . Nu e ist tratament etiologic. /oala are istoric natural scurt !n special tipul I$. Se au n vedere msuri terapeutice suportive, prevenirea #i tratarea in"eciilor respiratorii, tratamentul ortopedic sau chirurgical al retraciilor tendinoase. Pentru evitarea repetabilitii cazurilor n "amilie, este util s"atul genetic !boal autosomal recesiv cu risc de recuren n "ratrie de 83E$.

SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE INTRACRANIAN

,ipertensiunea intracranian !,IC$ la copil, se instaleaz mai "recvent la vrstele mici !sugar$ dect la adult, aceast caracteristic "iind n legtur cu imaturitatea mielinizrii sistemului nervos. Creierul are o situaie particular, "iind coninut ntr'un spaiu rigid alctuit din oasele cutiei craniene. Presiunea intracranian este rezultanta interaciunilor dintre cele trei componente ale coninutului cutiei craniene #i anume- creier, lichid ce"alo'rahidian !%C&$ #i sngele din vasele cerebrale. ,IC apare prin cre#terea volumului spaiilor situate n a"ara creierului !epidural, subdural sau subarahnoidian$ sau din interiorul lui !patul vascular intracranian, %C& coninut n sistemul ventricular #i substana cerebral ns#i$. Pentru ca s nu se dezvolte ,IC, cre#terea de volum a unui compartiment se nsoe#te de reducerea volumului compartimentelor din vecintate. Iniial intervin mecanisme compensatoare, care dac sunt dep#ite, se instaleaz 4IC. *ceast limit este u#or de trecut, n special la vrstele mici, sau dac cauzele ,IC s'au instalat prea rapid, nelsnd timp mecanismelor adaptative s intre n ;oc. Sugarul dispune de avanta;ul "ontanelelor #i suturilor, care permit variaii de volum "r variaii de presiune !n anumite limite #i dac modi"icrile de volum nu sunt prea brutale$. Pa ogenia 4IC. .oate cele 2 spaii intracraniene #i pot modi"ica volumul cu repercursiuni asupra zonelor vecine, #i anume %C&, "lu ul vascular cerebral #i substana nervoas. %C& este secretat la nivelul ple urilor coroide !6G2$, dar #i la nivelul ependimului ventricular, apeductul lui SMlvius, spaiile subarahnoidiene. Holumul %C& este apreciat la cea 6JJ ml ntre 7' 62 ani !adultul are PJ'63J ml$. &itmul de secreie este de J,23 mlGminut !3JJ mlGzi$ ceea ce demonstreaz un tumover "oarte rapid !3 oriGzi$. Presiune %C& se supune "actorilor vasculari !presiune arterial #i venoas$ #i hidrostatici. .ulburarea circulaiei %C& poate "i cauza de 4IC. 449 Esenialul n PEDIATRIE Ta2e! 14-5. Cauze de hipertensiune intracranian la copil %" Cauze neurochirurgicale6 procese e)pansive intracraniene a. .umori cerebrale primitive b. 4etastaze cerebrale c. *bces cerebral !inclusiv micotic$ d. .uberculom cerebral e. Parazitoze cerebrale' Chist hidatic (T"echinococcus) , Cisticercoza (T"solium) ' .o ocaroza (To)ocara c;ni$ ca8i) ". ,ematom' Posttraumatic ' ,emo"ilie g. Chist arahnoidian h. 4al"ormaii' ,idroce"alie congenital ' Sindrom 9andM'0al>er ' 4al"ormaie *rnold'Chiari i. Craniostenoza ." Cauze medicale6 pseudotumor cerebri a" Cauze locale

' 4eningite, ence"alite, arahnoidite intracraniene ' .romboz sinus longitudinal superior sau lateral ' Status convulsiv ' &adioterapia cerebral !tratamentul neoplaziilor$ b" Cauze generale ' Sindrom hipo ic la nou nscut ' Sindrom &eMe . ' (nce"alopatie hipertensiv !"eocromocitom, glomerulone"rita$ ' Secreie inadecvat de *9, !sindrom SchSartz'/artter$ ' 4edicamente- vitamina *, acid nalidi ic, tetraciclin ' Into icaii, inclusiv into icaia cu ap !hiperhidratare iatrogen$ ' Cauze metabolice- /. *ddison, acidocetoza diabetic, hipoparatiroidie, hiponatremie 2. Idiopatic 5lu ul arterial cerebral este de 3D mlG6JJ g de creier !63E din debitul cardiac de#i creierul reprezint 8'2 E din greutate$. 5lu ul sanguin cerebral depinde de gradientul "lu ului cerebral !di"erena dintre presiunea arterial #i venoas, precum #i de rezistena vascular cerebral$. 9ac presiunea "lu ului cerebral scade sub 23 mm,g !la o presiune sistemic de 3J'DJ mm,g$, se instaleaz starea de incon#tien. &ezistena vascular cerebral se modi"ic prin mecanisme de autoreglare. ,ipercapnia !caracteristica insu"icienei respiratorii$ conduce la vasodilataie, cu cre#terea "lu ului cerebral cu aproape D3E. *cela#i e"ect l are #i hipo ia sever. 9in contr, hiperventilaia !reducerea pC+8$ realizeaz vaso'constricie. Holumul substanei cerebrale se poate modi"ica prin acumulare anormal de lichid n esutul cerebral, "ie intracelular, "ie e tracelular. *ceasta este caracteristic strilor de edem cerebral !(C$. (C poate "i de tip vasogen !cre#terea permeabilitii vasculare cu ptrunderea lichidului din compartimentul vascular n spaiul dintre neuroni$, sau (C citoto ic !acumularea de lichid intracelular, prin tulburarea permeabilitii membranei celulare$. Ca tip de (C vasogenic se poate cita (C posttraumatic !traumatism mecanic, chirurgical, in;uria de la na#tere$, (C peritumoral #i cel din procesele in"lamatorii !meningite, ence"alite, abcese cerebrale$. (C citoto ic este de obicei di"uz #i apare n hipo ie !inclusiv n as"i ia neonatal$, sau n into icaia cu ap !hiponatremie$. (C este considerat o reacie universal, nespeci"ic a creierului la aciunea unor "actori diver#i. &olul spaiului e tracelular este ;ucat de celula glial, la nivelul SN nee istnd un spaiu e tracelular propriu'zis. *anife$ +%i!e (!ini(e. .abloul clinic al ,IC este di"erit, n "uncie de vrsta copilului, simptomele !sugestive$ neputnd "i descrise de ctre copilul mic. 4edicul trebuie s interpreteze doar semne nespeci"ice, dar sugestive. Cefaleea este considerat un simptom cardinal al ,IC, dar ea nu poate "i descris de pre#colar, unde atrage atenia doar anore ia, iritabilitatea #i modi"icri de comportament. 9eplasarea #i traciunea structurilor intracraniene este perceput ca durere, semnalat mai ales dimineaa la trezireB se agraveaz n timpul manevrelor care produc ,IC !schimbare brusc de poziie, tuse, de"ecare$. Iniial intermitent, ce"aleea devine persistent #i ridic suspiciunea unui proces e pansiv cerebral !"ormaiune nlocuitoare de spaiu$. Convulsiile pot "i primul semnal al ,IC, e primnd su"erina cerebral di"uz sau su"erina local determinat de leziunea cerebral. =rsturile sunt nensoite de grea #i apar iniial dimineaa la sculareB nu se nsoesc de alte semne gastrointestinale. Hrsturile nee plicate trebuie s atrag atenia asupra unui posibil sindrom ,IC.

Cre#terea perimetrului cranian este un semn ntlnit doar la sugar, dar "oarte sugestiv pentru Elemente de neurologie pediatric 471

F !. 14-14. Fi8io#atologia hi#ertensiunii intracraniene i intervenia !ecanis!elor co!#ensatorii diagnosticul de hidroce"alie !asociat cu clasica privire 1n apus de soare1$. In mod normal perimetrul cranian cre#te cu 8 cmGlun n primele 2 luni de via #i n urmtoarele 2 luni cu 6 cmGlun. 9up vrsta de @ luni perimetrul cranian se mre#te cu J,3 cmGlun, ntrzierea nchiderii "ontanelei anterioare !dup vrsta de 6< luni$ trebuie considerat un semn de alarm. emnele oculare atrag #i ele atenia asupra ,IC. *st"el privirea 1n apus de soare1, vederea dubl sau chiar modi"icrile acuitii vizuale sunt semne sugestive #i e amenul "undului de ochi !o adevrat "ereastr deschis spre creier$ poate obiectiva o serie de modi"icri. 9ac ,IC se instaleaz rapid !(C la sugari$ aceste semne nu au timp s apar. .abloul clinic este dominat de iritabilitate e trem !agitaie$ sau alterarea strii de con#tient !coma de di"erite grade de pro"unzime$, ntretiat de convulsii !generalizate sau "ocale$,

precum #i de alterri ale semnelor vitale !crize de apnee U cianoz$, tulburri ale ritmului cardiac !bradicardie$ prin distorsiuni a iale ale trunchiului 7D8 V 3senialul 8n *3+I!TRI3
cerebral. n "ina"caceste tulburri pot evolua spre stop cardio'respirator, cauza "recvent de deces a sugarilor cu (C dezvoltat n cadrul strilor in"ecioase grave. Nou nscuii traumatizai la na#tere prezint o parte din simptomatologia (C din perioada de sugar. n primul semestru de via etiologia 4IC este dominat de hidroce"alie congenital, hematom subdural !posttraumatic sau secundar strilor grave de deshidratare hipernatremic$ #i (C din in"eciile grave, strile hipo ice sau deshidratrile hiponatremice. 9up primul an de via cea mai "recvent cauz de 4IC o reprezint tumorile cerebrale, n special cele de "osa cerebral posterioar. n s"r#it, e ist sindromul hipertensiunii intracraniene benigne, care evolueaz "r semne de localizare #i se poate datora #no% cauze 1to ice1 !hipervitaminoza *, administrrii de negram sau tetraciclin la sugarul mic$ sau unor tulburri endocrine !menarha$. 9urata acestor 4IC este scurt !sub 8 sptmni$, iar evoluia este benign. .abloul clinic polimor" al 4IC nu poate s aduc n discuie dect diagnosticul de sindrom de 4IC6 urmnd ca etiologia !de care depinde n mare msur atitudinea terapeutic$ s "ie stabilit prin mi;loace de investigare paraclinic. )5a,ene pa%a(!ini(e. Nimic nu a schimbat diagnosticul paraclinic ntr'un domeniu medical ca introducerea C. n diagnosticul 4IC. n "aa acestui e amen, care trebuie efectuat oricrui copil cu semne clinice sugestive de >IC$ celelalte e amene paraclinice plesc. Hechea pneumoence"alogra"ie a "ost aproape prsit, iar semnele radiologice indirecte !separarea suturilor, impresiuni digitalice$ sunt numai indicii suplimentare pentru practicarea C.. 9iagnos' ticul de hidroce"alie, de tumor cerebral !cu precizarea localizrii, ntinderii #i raporturilor ei$ sau de hematom subdural, pe care C. o permite, "ace din aceast metod un e amen de nenlocuit n stabilirea etiologiei ,IC la orice vrst, ncepnd cu perioda de nou'nscut. (chogra"ia trans"ontanelar, mai ie"tin #i neinvaziv, evideniaz deplasri ale structurilor mediane, dac se practic la sugar. Se practic de asemenea e amenul "undului de ochi pentru evidenierea eventualului edem papilar !lipse#te n cazurile de ,IC la sugar$, atro"iei optice !caracteristica ,IC veche$ sau a hemoragiilor retiniene !caracteristice hematomului subdural$. Corioretinita to oplasmic asociat hidroce"aliei sugarului impune diagnosticul de to oplasmoz congenital. (() este de interes minor, cu e cepia cazurilor de leziuni supratentoriale !tumori$. .raseul (() este constant modi"icat, dar nu speci"ic pentru ,IC. Ceea ce nu trebuie "cut ntr'o suspiciune de ,IC este puncia lombar, "ormal contraindicat n ,IC !mai ales dac se suspecteaz tumor de "os cerebral posterioar$, deoarece e ist riscul de 1anga;are1 a substanei cerebrale prin gaura occipital, urmat de stop cardio'respirator ireversibil. n tabelul 67'3 sunt prezentate principalele cauze de ,IC la sugar #i copil. T%a a,en #! 4IC. ,IC este o urgen medico'chirurgical. Se poate vorbi de tratamentul medical #i chirurgical al ,IC. Hom aborda aici numai metodele curente, utilizate n practica pediatric #i care se adreseaz cu precdere (C !asociat "recvent unor variate cauze de ,IC, sau cauza principal a acesteia$.

5ig. 67'63. ,idroce"alie. *. Sugar n vrst de 2 luni. /. Sugar n vrst de P luni. Elemente de neurologie pediatric 447

= Fig. 14-1$. Hidranencefalie la o feti 5n v6rst de 4 ani. -. -s#ect clinic. =. .o!ografie co!#uteri8at cerebral.
6. &estricia aportului de lichide mai ales pe cale parenteral constituie o recomandare esenial. /olnavul comatos este dependent doar de aportul lichidian parenteral, care dac nu este limitat la strictul necesar !3J'6JJ mlG>g$ poate deveni e cesiv. Se pre"er un bolnav u#or deshidratat unuia hiperhidratat, hiperhidratarea agravnd (C. Se poate a;unge la aceast situaie 1parado al1, dac se rehidrateaz parenteral cu volume prea mari administrate ntr'un timp prea scurt sugarii anterior deshidratai. Prudena n volumul de lichide administrat parenteral, controlat #i prin evoluia curbei ponderale constituie o msur esenial #i e"icient n tratamentul, respectiv prevenirea (C n special la sugarul mic. 8. 4eninerea tensiunii arteriale la valori optime. .oate strile de colaps nsoite de hipotensiune arterial, agraveaz (C. 2. ,ipotermia trebuie indus bolnavilor cu (C posttraumatic, dar rcirea regional !mpachetri reci$ constituie un tratament ad;uvant al (C !8<'2JIC$. 7. ,iperventilaia mecanic reduce evident ,IC prin constricia vaselor sanguine #i scderea "lu ului sanguin cerebral. Scderea pC+8 de la 7J mm,g la 8J mm,g, scade volumul "lu ului sanguin cerebral cu 7J'3JE. 4etoda are indicaie n (C asociat strilor de insu"icien respiratorie grav. 3. + igenul produce constricia patului vascular cerebral, cu scderea ,IC. (ste su"icient administrarea o igenului hiperbar. @. Corticosteroizii administrai i.v. sunt considerai cele mai potente metode "armacologice, putnd "i utilizai pro"ilactic #i curativ n (C, indi"erent de etiologie !peritumoral, posttraumatic$. Se pare c intervine n permeabilitatea membranei neuronale #i astrocitare, acionnd asupra barierei hematoence"a'lice. Se pre"er tratamentul cu de ametazon, dar sunt utili #i hidrocortizonul hemisuccinat sau metilpredni'solon n tratamentul (C vasogenic, unde se restabile#te integritatea permeabilitii vasculare. 9ozele curente de de ametazon sunt de 6'8 mg pentru sugar, 7 mg pentru copilul mare #i < mg pentru adolescent !doza de ncrcare$, urmate de doze de ntreinere de J,83'J,3J mgG>gGzi. 9ac nu avem la dispoziie dect hemisuccinat de hidrocortizon, dozele vor "i ntre 6J'8JmgG>gGzi. Corticoterapia este necesar a "i prelungit, dac cauza (C nu poate "i in"luenat !de e . metastaza cerebral$. D. *genii osmotic activi sunt indicai n special n (C citoto ic. Se pot utiliza mai multe variante, dar soluiile de manitol sunt pre"erate n ara noastr !alte variante- glicerol oral$. *ceste substane hiper'osmolare acioneaz mai rapid dect corticoizii. 9oza recomandat este de 6,3'2 gG>gGzi din soluii de manitol 8JE. Se administreaz n P(H, la interval de @ ore, durata de aciune "iind apreciat la 2'< ore. Se noteaz o posibil cre#tere secundar a ,IC. 4ecanismul de aciune este cel al gradientului osmotic ntre spaiul intracelular #i e tracelular, "iind "ormal contraindicat n insu"iciena renal acut #i hemoragia intracranian, pe care le poate agrava prin vaso'dilataie !"ormal contraindicat la nou nscut$.