ndrumtor tiinific ef Lucrari Simona Bucerzan

Absolvent Trif Ioana Alexandra

Partea general

Date generale
Grup complex de boli, heterogen fenotipic i

genotipic Boli rare cu forme clinice foarte variate Afecteaz creterea i dezvoltarea cartilaginoas i osoas n att cantitativ ct i calitativ n funcie de sistemul afectat predominant:
Osteodisplazii Osteogeneza imperfect Condrodisplazii Acondroplazia

Partea general

Manifestri clinice
Marca: hipostatura disproporionat

ntre trunchi i membre Segmentare

Hipoplazie rizomelic proximal Hipoplazie mezomelic central Hipoplazie acromelic distal

Altele:

mobilitate articular anormal protuberane osoase sau articulare angulaii compresiuni medulare, dificulti respiratorii malformaii cardiace, oculare, deficite imune, disfuncii renale.

Patologii non-osoase:

Diagnostic Antenatal

Partea general

compararea lungimii osoase cu valori standard pentru vrsta gestaional

Postnatal
suspiciune clinic: examen obiectiv corelat cu modificri certificate i caracteristice confirmare radiologic: modificri de structur i conformaie

OI-osteopenie,angulatii,calus

Tratament Ortopedic Hormon de cretere Bifosfonai

Partea practic

Obiective
precizarea posibilitilor i a criteriilor de

diagnostic clinic i radiologic a displaziilor osoase

precizarea posibilitilor terapeutice i de

management n bolile scheletale

Material i metod

Partea practic

Lotul de studiu din evidena Compartimentului de Boli Genetice al Clinicii Pediatrie I, n perioada 01 Ianuarie 2000 31 decembrie 2010

10 pacieni cu Osteodisplazii (6 B i 4 F) 46 pacieni cu Condrodisplazii (22 B i 24 F)

S-au ntocmit fie individuale care conin date generale, informaii furnizate de anamnez, rezultatele examenului clinic i al examenelor paraclinice efectuate

Distribuia pacienilor n funcie de patologie

Osteocondrodisplazii 56

Partea practic

Condrodisplazii 46

Osteodisplazii 10

Acondroplazia 23

Discondroplazii 23

Osteogeneza Imperfect 10

Distribuia n funcie de vrsta la debut i la stabilirea diagnosticului

Condrodisplazii

Partea practic

Osteogeneza imperfect

Condrodisplazii

Motivele internrii

Partea practic

Osteogeneza Imperfect

Modificri constatate la examenul obiectiv

Partea practic

Condrodisplazii Osteogeneza Imperfect

Partea practic

Dismorfismul cranio-facial

Partea practic

Modificri radiologice
Condrodisplazii Osteogeneza Imperfect

Partea practic

Variabile pentru tratamentul cu Pamidronat n Osteogeneza imperfect

Parametrii Doza medie (mg/kgc/ciclu) 2.68 0.4 1.8 3 Media aritmetic Abaterea standard Valoarea minim Valoarea maxim Total cazuri

2.3 1 an i 7 luni -3.88 -2.66

2.16 11.5 luni 1.29 0.83

0 10 luni -5.89 -3.82

7 3 ani i 11 luni -2.2 -1.3 10

T0 Tz Z1 Z2

Partea practic

Variabile pentru tratamentul cu Somatotropin n Acondroplazie

Parametrii Media aritmetic Deviaia standard Valoare minim Valoare maxim Total cazuri

Doza (mg/zi) Centimetri ctigai n 6 luni

0,54

0,05

0,48

0,58 3

2,33

0,58

Partea practic

Concluzii - 1
Condrodisplaziile sunt diagnosticate preponderent

ntre 1 lun i 1 an, iar Osteogeneza imperfect frecvent diagnosticate peste vrsta de 14 ani
Consultul medical a fost solicitat n principal pentru

retardul staturo-ponderal n ceea ce privete condrodisplaziile i pentru fracturi osoase n ceea ce privete Osteogeneza imperfect

Partea practic

Concluzii 2
o Din punct de vedere clinic, pacienii cu

condrodisplazii prezentau dismorfism cranio-facial, displazii ale oaselor lungi i ale cutiei toracice, iar cei cu Osteogeneza imperfect prezentau la internare sclere albastre, modificri toracice i dentinogeneza imperfect o Examenul radiologic relev modificri metafizodiafizare n cadrul condrodisplaziilor i retardul vrstei osoase i sechele post-fracturi n cadrul Osteogenezei imperfecte

Partea practic

Concluzii 3
3 dintre pacienii cu Acondroplazie au urmat

tratamentul cu Somatotropin cu o doz medie de 0,54 mg/zi i au catigat n medie 2,33 cm n 6 luni
Toi pacienii diagnosticai cu Osteogeneza

Imperfect au urmat tratament cu bifosfonai de tipul Pamidronat (Aredia) ntr-un numr mediu de 2,3 cicluri cu doza medie de 2,68 mg/kgc/ciclu n urma tratamentului care a durat n medie 1 an i 7 luni, Scorul Z a crescut n medie cu 1,22

V mulumesc !