Cromozomii la Organismele Eucariote

Principalii purtatori ai informatiei genetice la eucariote sunt cromozomii prezenti in nucleul celular. Acestia sunt constituiti din cromatina, ce contin aproximativ 60% proteine, 35% acid dezoxiribonucleic (A !" si 5% acid ribonucleic (A#!". upa functiile lor, cromozomii sunt de doua tipuri$ autozomi, ce se regasesc in celulele somatice si variaza ca numar de la o specie la alta si heterozomi, sau cromozomi ai sexului. %elulele somatice contin doua seturi de autozomi si doi &eterozomi XX sau XY, iar celulele sexuale contin un set de autozomi si un &eterozom. 1) Morfologia cromozomului la eucariote 'ub aspect morfologic, cromozomul eucariot prezinta urmatoarele formatiuni$ cromatidele surori, centromerul, constrictia secundara, telomerii, satelitul si (nobul. Cromatidele surori sunt doua unitati structurale identice genetic, unite la nivelul centromerului. Centromerul (strangulatia sau constrictia primara" este zona cu care cromozomul se fixeaza de fibrele fusului de diviziune celular. )l imparte cromozomul in doua brate scurt, sau proximal (p" si bratul lung, sau distal (*". +n raport cu pozitia centromerului, distingem urmatoarele tipuri morfologice de cromozomi$

telocentrici, cu pozitia centromerului terminala, acrocentrici, pozitia centromerului fiind subterminala , submetacentrici, cu pozitia centromerului submediana , metacentrici, pozitia centromerului fiind mediana.

Strangulatia sau constrictia secundara este asemanatoare centrome-rului, insa la nivelul ei cromatidele nu se unesc. .ona se mai numeste si organizator nucleolar, la acest nivel fiind atasat de obicei nucleolul. Telomerii sunt formatiuni terminale ale cromozomilor ce le confera stabilitate. +n lipsa acestora apar restructurari cromozomale si modificarea morfologica. Satelitul sau trabantul este o formatiune facultativa, separata de restul cromozomului prin strangulatia secundara. e regula este dispus pe bratul proximal (scurt" al cromozomului. Knobul este o formatiune terminala sau subterminala &eterocromatica, dispus pe anumiti cromozomi, cu valoare de mar(er citologic.

2)CROMATINA SEXUAL

DEFINIIE Cromatina sexua ! este un cromocentru cu particulariti morfologice bine definite care permite stabilirea sexului genetic. Cromatina sexual este o form de "etero#romatin! $a#u tati%!, deoarece are morfologie distinct n celule provenite de la persoane cu sex diferit (la femei - crt.X, la brbai - crt.Y) Sexu &eneti# se stabile te n momentul fecundrii gameilor i repre!int configuraia cromosomilor sexuali ai !igotului i implicit a fiecrei celule somatice a unui individ. "l este n mod normal#
XX pentru femeie$ XY pentru brbat.

%umai aceast configuraie gonosomic asigur o sexuali!are normal.

A' CROMATINA X
(' DATE )ENERALE a. De$iniie# Cromocentru vi!ibil, n mod normal, n nucleii interfa!ici ai celulelor aparin&nd sexului feminin$ ea re!ult prin 'eterocromatini!area unuia dintre cei doi cromosomi X.

*' Istori# - descris n ()*) de +arr si +ertram n nucleul neuronilor de le pisica femel$ ulterior cromatina X a fost observat i la alte animale, precum i la om #

- explicarea originii i semnificaiei cromatinei X a fost reali!at de ,-.Y /Y0% (()1() /() re!ult prin ina#ti%area si "etero#romatini,area unuia din cei doi cromosomi X la femeie$
/2) inactivarea cromosomului X matern sau cromosomului X patern se face a nt2m+ are i in.e+en.ent n celule diferite. I+ote,a MAR- L-ON +ri%in. ori&inea #romatinei X /0 +ostu ate)1

/0) inactivarea este +re#o#e (p&n n !iua (1 de via intrauterin) i .e$initi% (toat viaa)$ Du+! M' L3on semni$i#aia a+ariiei #romatinei X se .atore4te $a+tu ui #! la om, i la mamifere, este necesar un singur X activ, restul se inactivea!, altfel diferena dintre materialul genetic la femeie i brbat ar fi prea mare. 2e fapt, nu tot cromosomul X se inactivea!. 0 parte mic a acestuia rm&ne activ, asigur&nd un mic avanta3 selectiv sexului feminin (o mai bun adaptare i o mai mare re!isten la aciunea factorilor exogeni). - studiul celulelor interfa!ice din orice esut provenit de la organismul feminin normal. 4e'nicile u!uale folosesc frotiul din celulele mucoasei bucale /testu 5arr) i frotiul din s&nge periferic$ - stabilirea numrului cromosomilor X n corelaie cu numrul de corpusculi de 'eterocromatin X.
2' STUDIUL CROMATINEI X 6N FROTIUL DE MUCOAS 5 5UCAL
#' Meto.e .e stu.iu1

mor$o o&ia #or+us#u u ui 5arr

- condensat i intens colorat ba!ofil (corpuscul +-..)$

- situat cel mai adesea periferic, lipit de faa intern a membranei nucleare (intranuclear)$
- $orma# ovalar, plan convex, discoidal sau triung'iular$ - mrime me.ie # ( micron (6 7,8)$

- c&nd este situat central trebuie difereniat de nucleol (rotund i mai mare, bruncrmi!iu n coloraia cu verde de metil pironin) i de cromocentri nespecifici (mai mici sau mai mari cu form neregulat). #' Fre#%ena1 teoretic (779, practic aproximativ 87-*79. -ceast frecven real se datore te# - excluderii corpusculilor situai central$

- calitilor improprii ale unor nuclei din celulele superficiale sau profunde, defecte de colorare$
- existenei reale a celulelor cromatin - negative# cromosomul X inactiv nu se condensea! din cau!a unor condiii metabolice generale sau celulare$

- alte cau!e# v&rsta, ciclu ovarian, boli, tratamente. .' Inter+retare1 Nr' #or+us#u i 5ARR 7 nr' #romosomi X 8 ( - n mod norma corpusculul +-.. lipse te la brbat i este pre!ent ntr-un singur exemplar la femeie, deoarece brbatul are un singur cromosom X, iar acesta nu se inactivea!, n timp ce femeia are : cromosomi X, din care unul se inactivea!$ - n ca!uri +ato o&i#e - anomalii de numr ale cromosomilor X (disgene!ii gonadice) poate fi pre!ent la brbat (*;,XXY), absent la femeie (*<,X) sau pre!ent n mai multe exemplare la ambele sexe$ - mrimea corpuscului +-.. depinde de mrimea cromosomului X inactivat (mai mare de ( micron# isoX=, mai mic de ( micron# isoXp, deleie pe cromosomul X)$ - c&nd pe aceea i lam se nt&lnesc celule cu un numr diferit de corpusculi +-.., se ia n consideraie numrul maxim gsit deoarece unii ar putea s nu apar (ve!i frecvena). 0' STUDIUL CROMATINEI X 6N FROTIUL DE S9N)E :ERIFERIC
a' Te"ni#a1 se evidenia! n nucleul polimorfonuclearelor neutrofile pe frotiuri colorate cu soluie ,-Y - >.?%@-/2 - >A",B-.

*' Mor$o o&ie1 /() as+e#tu #romatinei1 - a+en.i#i nu# eari .e ti+ A au form de Cb de tobC (drum sticD) i pre!int un cap ovalar sau rotund legat printr-un filament subire de unul din lobii nucleului E,%$ - a+en.i#i nu# eari .e ti+ 5 sau no.u i sesi i pre!int aceea i mrime i form ca i apendicii nucleari de tip - dar sunt legai direct la nucleu printr-o ba! larg de implantare.
:

(:) #u oare1 intens ba!ofil. (8) mrime1 (,< microni. c. Fre#%ena1

- normal la femeie# (F8G E,% ((F1 --H (F)G E,%).

- n practic, pe o lam cu frotiu din s&nge periferic trebuie s fie cel puin 1 apendici tipici pentru a declara cromatina X po!itiv i s nu existe nici un apendice tipic n cel puin <77 neutrofile studiate pentru a declara cromatina X negativ. .' Inter+retare1 Nr' a+en.i#i nu# eari 7 nr' #romosomi X 8 ( Inter+retarea se $a#e .u+! a#e ea4i re&u i #a 4i ;n #a,u $rotiu ui 5' a' Ori&ine# aspectul interfa!ic al celor 2<0 .ista e a e *rau ui = a #romosomu ui -$ *' Mor$o o&ie1
- se evidenia! prin colorare cu =uinacrin

CROMATINA -.e mu#oas! *u#a !'

- corpuscul intens fluorescent (corpuscul I), vi!ibil n nucleul interfa!ic$ - mrime 7,:< microni$ - situat liber sau lipit de membrana nuclear$ - frecvena# diferit n diferite esuturi ale sexului masculin# J ;7-G79 n fibrobla ti$
J *<9 n spermato!oi!i$ #' Inter+retare1

Nr' #or+us#u i F 7 Nr' #romosomi - corpusculul I este pre!ent exclusiv la brbat ntr-un singur exemplar$ poate fi pre!ent n dou exemplare la persoanele cu cariotip *;,XYY.

3) Structura cromozomului eucariot )lementul structural de baza al cromozomului este nucleosomul. /a microscopul electronic, nucleosomii apar ca un sirag de perle, fiecare fiind alcatuit dintr-un miez &istonic pe care se infasoara doua spire de A !. +ntre doi nucleosomi exista elemente de legatura constituite din segmente scurte de A ! asociate cu o componenta &istonica 01. 'uccesiunea mai multor nucleosomi determina formarea fibrei simple de cromatina, care la randul ei se spiraleaza sub forma de selenoid si formeaza fibra elementara de cromatina, care constituie elementul de baza a cromozomului. +n interfaza cromozomii se gasesc sub aceasta forma elementara de cromatina.

4)Teoria Cromozomala a Ereditatii

Pentru genetica, studiul celulei si a diviziunii celulare prezinta o mare importanta deoarece face posibila identificarea materialului genetic, a mecanismului prin care genele se transmit de

la celula mama la celulele fiice, de la ascendenti la descendenti, a modului cum se realizeaza recombinarea genetica si cum se produc mutatiile la nivel genetic, precum si restructurarile la nivelul cromozomilor. 2eoria celulara elaborata de '%0/)+ )! si '%03A!! (1434" si completata de 3+#%053 (1455", au demonstrat ca organismele au o alcatuire celulara sau pluricelulara si ca celulele provin exclusiv din alte celule. upa elaborarea teroriei celulare, studiul celulei a luat un avant deosebit spre sfarsitul secolului al 16-lea si inceputul secolului al 70-lea, permitandu-i lui 85#9A! sa sintetizeze cunostintele acumulate intr-o teorie cromozomiala a ereditatii , completata si cu rezultatele experimentale proprii. /egile ereditatii elaborate de 85#9A!, explica transmiterea ereditara a caracterelor determinate de gene plasate pe perec&i diferite de cromozomi. Teoria cromozomiala a ereditatii are patru principii de baza$

plasarea liniara a genelor pe cromozomi, fenomenul de lin(age, sau transmiterea genelor plasate pe aceeasi perec&e de cromozomi, fenomenul de crossing-over sau sc&imbul reciproc de gene intre cromozomii perec&e, numarul limitat a grupelor de inlantuire a genelor.

%ercetarile lui 85#9A! si colaboratorii sai, au fost efectuate in special asupra musculitei de otet (Drosophila melanogaster". Aceasta se inmulteste foarte repede, o generatie putand fi obtinuta, la o temperatura de 70:% in numai 17 zile. Acest lucru, a permis ca pe parcursul unui an sa se poata studia un numar mare de generatii succesive. ;iecare femela produce cateva sute de descendenti. !umarul de cromozomi somatici la D. melano-gaster este mic (7n<4", putand fi usor identificati la microscop, datorita deosebirilor lor morfologice. 'tudiind cateva sute de mii de indivizi timp de mai multi ani, 2.0. 85#9A! si colab. au reusit sa identifice peste 500 de mutatii care afectau toate organele insectei. Aceste mutatii au servit ca material de studiu transmiterii ereditare a caracterelor la descendenti si respectiv a mecanismului cromozomial al ereditatii. Prin incrucisarea mutantelor intre ele sau cu tipul normal, denumit si =salbatic> s-a studiat modul de transmitere ereditara a diferitelor gene in cursul generatiilor succesive.

Plasarea Liniara a Genelor pe Cromozomi

Prima teza a teoriei cromozomiale a ereditatii considera ca factorii ereditari (genele" sunt plasati pe cromozom in anumite pozitii precise, denumite loci (locus". e obicei, genele se prezinta sub forma de perec&i alele ce determina dezvoltarea unor caractere contrastante, din care una este dominanta si cealalta recesiva. 2.0. 85#9A! a constat ca genele pot suferi mutatii transformandu-se in gene alele. Prin mutatie, gena dominanta A ce determina tipul normal (salbatic" se poate transforma in gena alela recesiva a. %a urmare, genele se gasesc de regula sub forma de perec&e (alele". 9enele

se noteaza cu primele 1-? litere ce desemneaza prescurtat caracterul afectat de gena respectiva (in limba engleza sau latina". e exemplu, gena mutanta recesiva ce determina oc&i de culoare alba la musculita de otet se noteaza cu @ (de la engl. @&ite < alb", iar gena alela ce determina tipul normal cu oc&i rosii, cu aceeasi litera avand indicele A (@ A". 9ena ce determina corpul de culoare galbena se noteaza cu B (de la engl. Bello@ < galben", iar alela sa ce determina corpul normal gri, cu BA. in cele de mai sus se confirma ideea ca genele alele sunt situate in aceiasi perec&e de cromozomi, in loci omologi, si influenteaza aceiasi insusire a organismului, determinand aparitia unor caractere contrastante. +ncrucisand indivizi normali cu diverse mutante sau diferite mutante intre ele, 85#9A! constata ca transmiterea multor caractere se abate de la cea de-a a doua lege a lui 8)! )/. Admitand ca diferitele caractere ale organismului sunt determinate de genele plasate pe cromozomi, 85#9A! isi da seama ca numarul genelor este mult mai mare decat numarul cromozomilor unui organism. e aici concluzia ca mai multe gene sunt plasate in acelasi cromozom, intr-o succesiune liniara, in anumiti loci. 85#9A!, analizand un mare numar de indivizi de D. melanogaster, femeli si masculi, insecta ce are un numar de 4 cromozomi, constata ca femelele au o perec&e de cromozomi omologi (CC", iar masculii un cromozom C de forma lineara si un cromozom neomolog, D de forma unui bastonas frant. Asadar, prezenta cromozomilor CD determina sexul mascul, iar prezenta perec&ii CC determina sexul femel. Acesti cromozomi au fost denumiti cromozomi ai sexului, heterozomi sau gonozomi, spre deosebire de restul cromozomilor somatici, denumiti autozomi. Aceasta descoperire constituie un argument in favoarea ideii plasarii genelor pe cromozomi, intrucat sa pus in evidenta ca o anumita structura cromozomica este corelata cu un caracter important, si anume sexul.
) CO!CEPT"# CL#S"C# S" #CT$#L# %ESP&E ST&$CT$&# GE!E"

+n conceptia clasica, gena era definita de catre E50A!!')! (1606", ca unitate a materialului genetic, localizata in cromozomi. +n organismele &aploide genele se prezinta sub forma simpla, iar in cele diploide sub forma de alele. 2ipul primar al genei (tipul salbatic" se modifica prin mutatii formand una sau mai multe alele ce afecteaza acelasi caracter. +n cazul organismelor diploide descendentii primesc numai cate un membru al perec&ii respective de alele, de la fiecare genitor. +n conceptia clasica, gena are trei trasaturi de baza$

uniformitatea functionala, in sensul ca determina producerea unui efect fenotipic , unitate mutationala, prin care gena normala ce determina tipul salbatic se transforma prin mutatii in alela, sau alelele sale, astfel ca este afectat caracterul respectiv , unitate de recombinare genetica, prin care genele se pot transfera de pe un cromozom pe perec&ea sa, prin fenomenul de crossing-over.

9enele, pe baza localizarii lor pot sa fie autozomale si heterozomale. eterminarea pozitiei unei gene intr-un anumit cromozom a facut posibila alcatuirea hartilor genetice.

'ub aspectul manifestarii lor genele pot sa fie recesive, dominante, codominante, epistatice, &ipostatice, complementare sau indiferente. +n timp ce genele nucleare se transmit la descendenti si segrega dupa tipul mendelian, genele extranucleare prezinta un tip de mostenire nemendelian. +ntre cele doua tipuri de gene de la organismele eucariote poate exista un fenomen de interactiune, in sensul ca cele nucleare pot determina functionarea sau nefunctionarea celor extranucleare, impreuna putand produce un anumit fenotip. Apogeul in conceptia clasica despre gena a fost reprezentata de ipoteza o gena o enzima, elaborata de F)A /) si 2A2G8 (16?1". Aceasta ipoteza poate fi sintetizata astfel$

Toate procesele biochimice din organisme sunt controlate genetic, fiecare reactie dintr-un lant metabolic fiind determinata primar de o gena. Intre gene si enzimele respective exista raportul de ! . "rin mutatia unei singure gene are loc blocarea sintezei enzimei corespunzatoare si a reactiei biochimice catalizata de ea. #a urmare are loc blocarea intregului lant metabolic. Ipoteza considera ca fiecare gena controleaza sinteza, functionarea si specificitatea unei anumite enzime.

!otiunea de gena a evoluat foarte mult odata cu aparitia geneticii moleculare si a perfectionarii metodelor de investigatie la nivel molecular. $ena in conceptia actuala poate fi definita drept un segment al macromoleculei de A ! (sau A#! in cazul unor virusuri", format dintr-o anumita secventa de nucleotide, care actioneaza ca o unitate functionala si care contine secventa nucleotidelor intr-o molecula de A#!-m (transcriptia genetica" si respectiv a aminoacizilor intr-o catena polipeptidica (translatia genetica". 9ena este alcatuita dintr-un mare numar de subloci potential mutabili, dispusi linear intr-o anumita ordine si intre care poate avea loc fenomenul recombinarii genetice. imensiunea genelor este variabila, in functie de cantitatea de informatie genetica pe care o poseda. /a bacterii s-a calculat ca in medie o gena este formata dintr-o secventa de 600-1.500 nucleotide, fiecare aminoacid fiind controlat genetic de o tripleta de nucleotide denumita codon. aca o proteina este alcatuita dintr-o singura catena polipeptidica sau din mai multe dar identice, ea este codificata de o singura gena. +n cazul cand molecula proteica este formata din mai multe catene polipeptidice nonidentice, ea este codificata de mai multe gene. e exemplu, &emoglobina A este alcatuita din ? catene polipeptidice, identice doua cate doua (H si I", ea fiind codificata de doua gene diferite.

') E(OL$T"# CO!CEPT"E"%ESP&E )$!CT"# GE!E" 'ub aspect functional, genele pot fi clasificate in ? categorii $ % $ene structurale care determina secventa aminoacizilor intr-o catena polipeptidica, astfel ca intre secventa nucleotidelor in acidul nucleic si cea a aminoacizilor din proteina corespunzatoare se observa fenomenul colinearitatii.

&% $ene reglatoare, au rolul de a controla sinteza proteica la nivelul celulei, in functie de conditiile de mediu extracelular sau de necesitatile functionale ale celulei. '% $ene arhitecturale care asigura integrarea proteinelor sintetizate in structurile celulare. (% $ene temporare care activeaza cele 3 gene anterioare, pe baza unui program in timp si spatiu, astfel ca in organism se realizeaza fenomenul citodiferentierii. 3A +!925! (1665", a denumit intreaga serie de procese bioc&imice care duc de la gena la caracterul fenotipic respectiv sistem de actiune a genelor. +n timp ce la procariote genele sunt formate dintr-o secventa de nucleotide continua, ce codifica o secventa de aminoacizi, la eucariote genele sunt alcatuite din segmente informationale, separate de segmente non-informationale. e exemplu, gena ce determina sinteza ovalbuminei la gaina este constituita din =bucati> prezentand intreruperi de secvente de nucleotide care este transcrisa in A#!-m. Aceasta inseamna ca in sapte regiuni ale genei exista insertii de secvente de nucleotide care nu sunt transcrise in A#!-m. %a urmare gena este alcatuita din segmente informationale, separate prin segmente de A ! noninformational, sau silentios. 'ecventele de nucleotide non-informationale incluse in gena respectiva se numesc introni. Au o marime variabila intre 300 si 1.?00 perec&i de nucleotide. #egiunile intercalare se numesc extroni si ele constituie cu adevarat gena. +n genomul eucariotelor exista un numar relativ mic de gene, comparativ cu cantitatea totala de A !. e exemplu, la om, s-a calculat ca numarul posibil de gene ar fi egal cu 3J10 6. +n realitate, numarul de gene este mult mai mic, fiind egal cu 5J10 ?. Aceasta inseamna ca numai o mica parte din genomul uman este constituit din gene functionale, in timp ce cea mai mare parte din genom este constituit din A ! non-informational, cu alte roluri. 11)M$T#T""LE Sunt orice modificare anormala si ereditara a materialului genetic care poate produce o sc*im+are a fenotipului, Mutatiile se pot produce spontan sau su+ influenta unor factori mutageni, )actor mutagen -. #%! -. mutatie -. #%!m modificat-. proteina modificata -. fenotip modificat Mutatiile sunt diferite de fenocopii /modificatii), )rec0enta mutatiilor1 -la %rosop*ila melanogaster se produce o mutatie la 1222 de cazuri3locus3generatie4 -la om e5ista 122 222 cazuri4 - 467 gene mutante recesi0e3indi0id, Clasificare1 -naturale/spontane)4 -artificiale /induse de factori mutageni)4 -micromutatii /microleziuni) la ni0 de nucleotide4 -macroleziuni4

-somatice4 -gametice4 -autosomale4 -*eterosomale4 -dominante4 -recesi0e4 -genice4 -cromosomiale4 -genomice, Cauze1 factori mutageni Pot fi factori1 888fizici1 radiatii ionizante9 radiatii gamma : radiatii $( ; &#% "O!"<#!TE1 122= mutagene4 E5ista doua surse mari de iradiere1 - !aturale /Pamant9 Soare)4 - #rtificiale /industriale9 medicale9 accidentale) ; &#% G#MM#1au efect cumulati09 iar efectul mutagen este direct proportional cu doza de radiatii, !u e5ita prag de iradiere9 iar iradierea acuta este mai gra0a decat cea cronica, 888c*imici1 analogi de +aze azotate9 fluorura-uracil9 agenti alc*inanti9 ag metilanti9 deri0ati de azot-iperita, 888+iologici1unele 0irusuri /0irusuri #%!- 0ir *epatitei >), 1?)M$T#T""LE GE!OM"CE @ modificari ale nr de C&S cu unul sau mai multe seturi fundamentale de C&S,
C<n ptr speciile diploide Aaploidia starea fireascK Ln care se gKseMte un individ eucariot este starea diploidK. AceastK stare se reconstituie Ln urma fiecKrui act de fecundare, act Ln urma cKruia, din fuziunea a doi gameNi de sex opus, ia naMtere un zigot ce LntruneMte suma cromosomilor existenNi Ln fiecare din cei doi gameNi. 9ametii sunt &aploizi, adicK au OumKtate din numKrul de cromosomi caracteristic pKrinNilor. Poliploidia, evidenNiatK pentru prima datK de cKtre 9. 3in(ler (1616", reprezintK mutaNia genomicK datoratK multiplicKrii numKrului de genomuri (numKrului fundamental de cromosomi". Pn funcNie de numKrul par sau impar al genomurilor Lnt runite Ln noul organism, poliploizii pot fi clasificaNi Ln$ A. #rtioploizi - cu numKr par de genomuri (7x, ?x, 6x, 4x, 10x". F. Perisoploizi - cu numKr impar de genomuri (3x, 5x, Qx, 6x". Pseudopoliploidia sau poliploidia falsK reprezintK fenomenul Ln care multiplicarea numKrului de genomuri se datoreazK unei fisionKri a cromosomilor (perpendicular, la nivelul centromerilor" Mi nu unor dereglKri Ln procesul diviziunii celulare.

13)M$T#T"" C&OMOSOM"CE %E !& S" ST&

8utaNiile cromosomiale sunt, Ln fapt, de douK mari categorii - structurale Mi numerice. 8utaNiile structural cromosomiale presupun alterKri ale materialului cromosomial, determinate de rupturi Mi pierderi sau realipiri (Ln altK ordine Mi Ln alte poziNii" de segmente cu lungimi variabile. Pn funcNie de localizarea restructurKrii, mutaNia structural cromosomialK poate fi$

- intracromosomialB4 - intercromosomialB,

Clasificare: - de nr, 1 aneuploidii /19?939 C&S)4 -de structura, Cauzate de agenti mutageni sau de 0arsta generatiilor /mame), Mecanisme de producere1 8mutatii de nr1 nondisCunctia C&S omologi in meioza : intarzierea anafazica4 8mutatii de str1 rupturile cromatidice, 14)M$T#T"" GE!"CE @ sunt modificari in sec0enta de nucleotide a unei gene sau a unei familii de gene, Microleziuni @ sunt afectate una sau mai multe perec*i de +aze azotate, %aca este afectata doar o perec*e9 mutatia este punctiforma,
Tipuri de mutatii genice 1 a) %eleDia reprezintK pierderea uneia sau mai multor perec&i de nucleotide. +) #diDia (adKugarea sau inserNia" uneia sau mai multor perec&i de nucleotide. c) Su+stituDia uneia sau mai multor perec&i de nucleotide. d) "n0ersia unui fragment de A ! cuprinzRnd cel puNin douK perec&i de nucleotide.

Primele doua mecanisme presupun sc*im+area cadrului de lectura,

Mecanismele mutaiilor genice 1

; erori de replicare si reparare ale #%!4 ; alternarea structurii #%!-ului in afara produsului de replicare1 depurinare3dezaminare3 insertia unor analogi de +aze azotate, Consecinte: - $n codon sens poate fi inlocuit cu un alt codon sens sinonim /proteina nemodificata)3 codon sens nesinonim /proteina se modifica)4 - Codonul sens se transforma in codon stop @. proteina trunc*iata4 - Codonul stop se transforma in codon sens @.proteina mai lunga, Macroleziuni @ sunt afectate un nr mai mare de perec*i de +aze azotate,

de mutatii genice 1 a) %eleDia < sectionarea unei secvente, +) duplicatia @ crossing- o0er inegal4 c) amplificarea@ in zonele amplificate sunt puncte fragile pe C&S /E fragil),

1F)!OT"$!" %E GE!ET"C# # POP$L#T""LO& Genetica populatiei studiaza legile genetice la ni0el populational, Populatiile mendeliene1
esemneaza totalitatea indivizilor unei specii intre care se realizeaza incrucisarea sexuata si care au ascendenti si descendenti comuni, Populatiile panamictice S fiecare individ are posibilitatea de a se incrucisa cu un individ de sex opus,

;recventa genelor si a genotipurilor este constanta. Acest lucru este stabilit de catre legea 0ardB- 3einberg. +ntr-o populatie panamictica care este in ec&ilibru si are un efecti numeros, frecventa genelor si a genotipurilor se mentine constanta de-a lungul generatiei.