INTRODUCERE

Genetica este tiina care studiaz ereditatea i variabilitatea organismelor.

Termenul de genetic a fost introdus de englezul William Bateson (18 1!1"# $% &n 1"' % la a treia Conferin Internaional de Hibridarea Plantelor. (n 1"'"% Wil)elm *o)annsen a dat denumirea de gene unitilor de informaie ereditar. Ereditatea (lat. hereditas + motenire$ este ,ro,rietatea fundamental a fiinelor vii ,rin care se asigur transmiterea cu fidelitate a caracterelor de la ,rini la descendeni i ,rin care este astfel determinat asemnarea dintre acetia. -e,rezint as,ectul continuitii fenomenului ereditar. Caracterele ereditare sunt acele trsturi morfo!anatomice% fiziologice% bioc)imice i com,ortamentale care se transmit constant% cu mare fidelitate% de la ,rini la descendeni% de! a lungul generaiilor. .ar descendenii doar seamn, nu sunt identici cu ,rini% av/nd i trsturi ,ro,rii% adic e0ist i deosebiri &ntre ,rini i descendeni% denumite variaii + e0,resia discontinuitii fenomenului ereditar. 1ariaiile de care se ocu, genetica sunt variaii ereditare + odat a,rute &ntr!o generaie se vor transmite i generaiilor urmtoare. Variabilitatea este o latur a fenomenului ereditar i o lege universal a lumii vii care st la baza a,ariiei unor diferene ,rin care descendenii nu sunt identici ,rinilor% dar nici &ntre ei% fiecare individ fiind cu adevrat unic din ,unct de vedere genetic. 20ist i variaii neereditare 3 modificaii + deosebiri a,arente% e0terioare% a,rute &n urma aciunii unor condiii ,articulare de mediu + unele maladii% bronzarea ,ielii% ,rul vo,sit% membre am,utate% informaia acumulat &n cursul vieii etc. Etapele dezvoltrii geneticii ca tiin 1. 4enetica clasic5factorial + *o)ann 4regor 6endel% 18 7 #. 8itogenetica + T)omas 9unt 6organ% 1"' !1"1: :. 4enetica molecular + 1";; i 1"7: <rimele cunotine legate de ereditate se contureaz odat cu sedentarizarea omului. =cesta renun la viaa nomad i &nce,e s creasc animale i s cultive ,lante (adic s ,ractice agricultura$. (n cadrul acestor &ndeletniciri% omul% &n vederea ,strrii i am,lificrii unor ,ro,rieti ale animalelor domestice i ale ,lantelor cultivate% recurge la selecie artificial + alegerea i ,strarea ,entru ,er,etuare a acelor indivizi care ,rezint calitile dorite. Selecia arti icial se bazeaz ,e cunoaterea fa,tului c trsturile or!anismelor se mo"tenesc #n mare msur #n orm identic sau oarte asemntoare de la o !eneraie la alta% care &nseamn c)iar enomenul ereditar. >ub forma seleciei artificiale a fost &neles i s!a o,erat cu fenomenul ereditar% &n mod em,iric% ,/n &n 18 7% an &n care au fost ,use bazele tiinifice ale tiinei care urma s se numeasc genetic. 18 7 + *o)an 4regor 6endel% ,rin e0,erimentele sale ale cror rezultate s!au materializat &n lucrarea 8ercetri asu,ra )ibridrii ,lantelor% ,une bazele geneticii ca tiin? acest an este considerat anul naterii geneticii% iar 6endel + ,rintele acesteia.

GENETIC$ %&CTORI&'$ ()ENDE'I&N$, C'&SIC$*

'e!ile mendeliene ale ereditii (Teoria actorilor ereditari*
@ *o)an 4regor 6endel (18##!188;$ + clugr augustin% nscut &ntr!o localitate din =ustria care astzi face ,arte din -e,ublica 8e)? @ >tudii + Aniversitatea din 1iena? @ <rofesor de tiinele naturii i matematici la liceul din Brno + 8e)oslovacia? @ 8ercetri botanice &n grdina m/nstirii din localitatea Brno @ = studiat fenomenul ereditar tim, de o,t ani% 187B!18 7% la Pisum sativum (mazre$% Phaseolus s,. (fasole$% Mirabilis s,. (barba!&m,ratului$% Cirsium s,. (,lmid% ciuline$% Linaria s,. (linari$% Hieracium s,. (vulturic$% Calceolaria s,.? @ Pisum sativum + mazre + a analizat :; soiuri tim, de # ani i a selectat ## soiuri ,ure + ,e acelea care ,rezentau caractere constante i distincte i ,roduceau o descenden omogen5uniform. Pisum sativum + model ideal de studiu al ereditii deoareceC 1. se re,roduce se0uat ,rin auto,olenizare i autogamie 3D &n absena mutaiilor &i ,streaz <A-ET=T2= adic >T-A8TA-= 42F2TE8G HE 8IF>T=FJ= 8=-=8T2-2KI- de!a lungul generaiilor #. se ,reteaz la ,olenizare artificial consecutiv castrrii florilor (din floarea bise0uat se &nde,rteaz% &nainte de ,olenizare% elementele se0uale brbteti + staminele$ 3D )ibrid(iz$are +ibrid(i,*are 3 &ncruciarea (,e cale natural sau artificial$ a dou organisme care difer ,rin 1!n caractere (mono)ibridare% di)ibridare% ,oli)ibridare$. Endividul rezultat 3 )ibrid este im,ur d,dv genetic% deci )eterozigot Conce-te "i noiuni @ 4enoti, 3 natura constituiei !enetice a unui organism (factorii ereditari L calitatea lor de a fi dominani sau recesivi$ @ Menoti, 3 totalitatea caracterelor morfo!anatomice% fiziologice% bioc)imice i de com,ortament care rezult din interaciunea !enoti-ului cu mediul i care ,ot fi cumva observate% msurate% a,reciate cantitativ i5sau calitativ 4enoti,ul stabilete norma de reacie a fenoti,ului (adic limitele &ntre care ,oate s varieze fenoti,ul$ @ Irganisme ,ure 3 )omozigote + acele organisme care ,streaz constant nemodificate caracterele de!a lungul generaiilor? nu segreg &n descenden @ Irganisme im,ure 3 )eterozigote + de la generaie la generaie a,ar variaii &n genoti, i &n fenoti,? ele segreg &n descenden @ 4ameii% indiferent de genoti,ul ()omo! sau )eterozigot$ organismului care i!a ,rodus sunt &ntotdeauna ,uri d,dv genetic

)ono.ibridarea
6endel a urmrit transmiterea ereditar a c/te unui caracter e0,rimat ,rin dou variante fenoti,ice alelomorfe5contrastante. 8aracterele urmrite i variantele lor alelomorfe (contrastante$ ,erec)e sunt ,rezentate &n tabelul urmtorC
8aracter Talia ,lantei 8uloarea bobului5cotiledoanelor Morma bobului 8uloarea florii 8uloarea ,stii Morma ,stii <oziia florilor ,e tul,in 1ariante fenoti,ice alelomorfe (nalt >cund 4alben 1erde Feted Nb/rcit -oie =lb 1erde 4alben .rea,t >trangulat =0ilar =0ial

(n ,rimul e0,eriment 6endel a urmrit transmiterea ereditar a caracterului talia ,lantei. (n al doilea e0,eriment a urmrit transmiterea ereditar a caracterului forma seminei5bobului% acesta devenind clasic &n ,rezentarea desco,eririlor lui 6endel. =stfel% 6endel a ales dou soiuri ,ure de mazre care se deosebeau ,rin forma bobului + un soi fcea boabe netede (bogate &n amidon$% iar cellalt soi fcea boabe zb/rcite (conin de0trin$. Fu a luat &n calcul celelate diferene &ntre cele dou soiuri% concentr/ndu!i atenia doar asu,ra formei bobului. 6endel tia c soiurile sunt ,ure cu ,rivire la forma bobului% deoarece ,lantele care rezultau din boabe netede fceau% la r/ndul lor% numai boabe netede i acest lucru se re,eta anual? similar i ,entru soiul cu boabe zb/rcite. .eci caracterul era constant de!a lungul generaiilor% ceea ce &nsemna c erau soiuri ,ure. &nul I <rimvara + a ,lantat cele dou ti,uri de boabe% care au germinat i au rezultat dou ,o,ulaii de ,lante de mazre% a,arin/nd la soiuri diferite. (n luna mai% ,lantele au fcut flori? dac 6endel nu ar fi intervenit% fiecare floare ar fi aOuns la maturitate% ar fi ,rodus ,olen care ar fi czut ,e stigmatul gineceului aceleiai flori + auto,olenizare% iar &n urma fecundaiei + autofecundaie% s!ar fi format fructe + ,sti% cu semine netede sau zb/rcite% &n conformitate cu ti,ul de bob din care ,rovenea ,lanta. 6endel &ns a desc)is florile soiului cu boabe zb/rcite &nainte ca ,artea brbteasc (staminele$ a acestora s aOung la maturitate i s ,roduc ,olen i a &nde,rtat staminele (castrare$. =stfel% res,ectivele flori au rmas unise0uate femele i% &n absena granulelor de ,olen% aceste flori nu ar forma boabe% re,roducerea se0uat fiind com,romis. FA AET=JE% este vorba des,re soiul ,ur cu boabe zb/rcite% care ar fi ,rodus tot boabe zb/rcite dac 6endel nu intervenea i nu ar fi ,rodus boabe dac intevenia lui se o,rea la castrare. 8/nd florile soiului cu bob neted au aOuns la maturitate i staminele au ,rodus ,olen% a ,relevat cu o ,ensul fin granule de ,olen% care re,rezint se0ul masculin% i le!a adus ,e stigmatul gineceului florilor castrate ale soiului cu bob zb/rcit + a realizat ,olenizare &ncruciat artificial. .in granulele de ,olen s!au format gameii masculini (s,ermatii$ care au fecundat gameii feminini (oosfere$. FA AET=JE% cele dou ti,uri de gamei ,roveneau de la soiuri diferite% fiecare contribuind la formarea noii generaii cu informaie s,ecific soiului de origine. (n urma fecundaiei se formeaz zigotul% iar acesta se divide mitotic i formeaz embrionul% inclus &n sm/n. =cest embrion% &m,reun cu sm/na din care face ,arte% re,rezint ,rimul stadiu al noii generaii% numit M1% iar cele dou ,lante5soiuri care au contribuit% ,rin gameii lor% la formarea lui re,rezint genitorii (4$ sau ,rinii (<$. (n cazul auto,olenizrii% ,rintele este unic% &n cazul ,olenizrii &ncruciate e0ist doi ,rini. .ac s!a realizat fecundaie% florile soiului cu bob zb/rcit au format fructe cu semine. 2ste vorba de semine formate -e -lantele din soiul cu bob ,b/rcit% care &ns au fost castrate &nainte de auto,olenizare i ,olenizate artificial de ctre soiul cu bob neted. 8e fel de boabe a gsit 6endel &n ,stile formate de ,lantele din soiul cu bob zb/rcitP Fumai zb/rciteP Fumai netedeP Nb/rcite i netedeP <lantele din soiul cu bob zb/rcit% ,olenizate artificial cu ,olen de la soiul cu bob neted% au format FA6=E boabe F2T2.2Q =ceste boabe re,rezint ,rimul stadiu al generaiei M1 i% deoarece au rezultat ,rin )ibridare% sunt )ibride5im,ure (ca i generaia &n sine$. <e baza acestor rezultate% 6endel a formulat ,rima lege a ereditii + le!ea uni ormitii .ibri,ilor #n -rima !eneraie. 8aracterul vizat a fost forma bobului% iar variantele fenoti,ice + neted i zb/rcit. Ibserv/nd com,ortarea la )ibridare a celor dou variante fenoti,ice ale caracterului% 6endel a tras concluzia c ceea ce determin forma neted este mai tare dec/t ceea ce determin forma zb/rcit i c atunci c/nd aceti determinani se &nt/lnesc se va manifesta doar cel care determin forma neted% ,e care l!a numit .I6EF=FT. .e asemenea% este dominant i varianta fenoti,ic determinat% adic forma neted a bobului. .eterminantul celeilalte variante% care nu s!a mai manifestat% a fost numit -282>E1% iar varianta zb/rcit + recesiv. 6endel a ,strat aceste boabe )ibride M1 ,entru a le ,lanta anul urmtor.

&nul al II0lea <rimvara + 6endel ,lanteaz boabele netede )ibide M1? acestea germineaz i rezult o ,o,ulaie de ,lante M1 )ibride. (n luna mai% ,lantele au fcut flori? de data aceasta% 6endel nu a mai intervenit &n desfurarea re,roducerii% iar &n flori s!a ,etrecut auto,olenizare% urmat de autofecundaie. .u, fecundaie s!au format zigoii + ,rimele celule ale generaiei a doua% M # + care se divid mitotic form/nd embrioni inclui &n semine. =ceste semine re,rezint stadiul iniial al generaiei M# i se formeaz &n ,stile rezultate din florile ,lantelor )ibride M1. 6endel a ate,tat ca fructele i seminele s aOung la maturitate% du, care le!a cules i contabilizat ceea ce a obinut. 8e fel de boabe credei c au rezultatP 6endel a numrat 1232 de boabe F2T2.2 i 4516 de boabe NBR-8ET2QQQ 1arianta bob zb/rcit a -2=<G-AT &n M#Q <e baza acestor rezultate% 6endel a tras concluzia c determinantul variantei recesive FA .E><=-2 &n M1 (c/nd nu se mai manifest$% ci rm/ne =>8AF> ,/n c/nd revin condiiile favorabile manifestrii lui. 6endel a numit acest lucru >24-24=-2 (.E>*AF8JE2$ 3 a,ariia% &n generaia M#% din ,lante )ibride M1 (,rovenite deci din boabe )ibride de un sin!ur ti- + netede$ a celor dou ti,uri de boabe + netede i zb/rcite + caracteristice nu ,rinilor (M1$% ci genitorilor (4$% adic bunicilor lui M#. .e ce >24-24=-2P >egregare &nseamn &m,rire% se,arare% iar 6endel a folosit acest termen ,entru a e0,lica fa,tul c s!a ,lecat de la o sin!ur variant enoti-ic + boabele netede M1 + i acestea au dat &n descenden dou variante fenoti,ice% ca i cum varianta neted M1 s!a se,arat5&m,rit &n cele dou variante fenoti,ice din M#% neted i zb/rcit. 6endel a fcut ra,ortul &ntre numrul de boabe netede (variant .I6EF=FTG$ i cel de boabe zb/rcite (variant -282>E1G$ obinute &n M#C 123274516 8 9,:15: 6endel nu s!a mulumit cu acest rezultat% ,regtirea lui de matematician s,un/ndu!i c% ,entru a ,utea face o generalizare% trebuie s obin mai multe date din e0,erimente similare. 8a urmare% a realizat alte c/teva mono)ibridri &n care a urmrit transmiterea &n descenden i a altor caractere% obin/nd urmtoarele rezultateC
Caracter
Talia ,lantei 8uloarea cotiledoanelor (bobului$ Morma seminei (bobului$ 8uloarea florii (culoarea tegumentului seminal$ 8uloarea fructului (,stii$ Morma fructului (,stii$ <oziia florilor ,e tul,in TOT&'

Variante enoti-ice alelomor e DO)IN&NT$ recesiv

(nalt 4alben Feted -oie (cenuie$ 1erde .rea,t =0ilar B8B '## 7;B; B'7 ;#8 88# 71 42:2 : <itic 1erde Nb/rcit =lb (alb$ 4alben >trangulat =0ial (terminal$ #BB #'' 1 187 ' ##; 17# #"" #'B 164 6

Ra-ort D;r
#%8;11 :%''"; #%"78" :%1;B: #%8178 #%";"8 :%1;;" 9,:5<5

<e baza acestor rezultate% 6endel a observat c &n M# ra,ortul cantitativ &ntre varianta dominant i cea recesiv este de a,ro0imativ :51 (:.51r% : dominant la 1 recesiv$. =stfel% 6endel enun a doua lege a ereditii + le!ea se!re!rii enoti-ice, #n mono.ibridare, #n !eneraia a doua, #n ra-ort de < dominant la 4 recesiv= &bordarea revoluionar a lui )endel -entru e>-licarea enomenelor observate @ introducerea discontinuitii &n urmrirea transmiterii caracterelor (urmrire analitic + doar un caracter% a,oi dou.... $? @ folosirea i ,relucrarea ,o,ulaiilor de organisme i nu indivizi izolai 3D inter,retare statistic @ modelarea + introducerea de simboluri sim,le ,entru desemnarea determinanilor de caractere% numii de el actorilor ereditari cor,usculari + = ,entru factorul ereditar dominant% a ,entru factorul ereditar recesiv

<entru a e0,lica rezultatele obinute i ,entru a ,utea e0trage concluzii de ma0im generalitate% cu valoare de legi% 6endel a ,lecat de la mai multe ,remise5i,otezeC 1. 6endel ,ostuleaz c iecare trstur a unui or!anism este controlat de c/te o -erec.e de actori ereditari cor-usculari discrei% distinci d,dv fizico!c)imic. #. Mactorii ereditari se gsesc &n nucleul tuturor celulelor. (n celulele somatice (ale cor,ului$ e0ist c/te o ,erec)e de factori ereditari ,entru fiecare trstur (.2 82P + orice organism care se re,roduce se0uat ,rovine din doi genitori care ,artici, &n mod egal la realizarea descendentului$. (n gamei e0ist doar 1 factor ereditar din fiecare ,erec)e (adic !ameii sunt #ntotdeauna -uri d-dv !enetic$. 8a urmare% 6endel a simbolizat == + soiul ,ur cu boabe netede i aa + soiul ,ur cu boabe zb/rcite% adic cele dou soiuri genitoare ,e care a e0,erimentat% iar gameii ,rodui de acestea + =% res,ectiv a. :. Ka formarea gameilor (din celulele!mam de gamei$ factorii ereditari din fiecare ,erec)e se se,ar &n gamei diferii 3D iecare !amet are doar c/te un actor ereditar din iecare -erec.e= ;. (n fecundaie se realizeaz unirea ,e baz de )azard5,robabilitate a gameilor de se0 o,us? teoretic% oricare gamet de un se0 are anse egale de a se uni cu oricare gamet de se0 o,us% dar odat fecundaia realizat% dis,are orice ,osibilitate ca acei gamei s mai ,artici,e la alt fecundaie. 6endel contrazice astfel conce,ia ana0agorean de ,/n atunci conform creia transmiterea caracterelor ereditare se face .E-28T i!i dovedete falsitatea% dovedind c transmiterea caracterelor ereditare se face EF.E-28T + ,rin intermediul factorilor ereditari cor,usculari.