27.02.

2011

TRANSMITEREA INFORMAIEI EREDITARE SE REALIZEAZ PRIN INTERMEDIUL CROMOZOMILOR

TRANSMITEREA INFORMAIEI GENETICE ERORI DE MITOZ I MEIOZ

DE LA O CELUL SOMATIC LA CELULELE FIICE

DE LA PRINI LA DESCENDENI

Replicarea ADN dublarea IG Segregarea IG n anafaza mitozei (diviziune ecvaional)

Gametogeneza Fecundaia

G1

Sinteza ARN i proteine 2n = 2c Crs monocromatidieni

Profaza

Crs bicromatidieni se condenseaz Apare fusul de diviziune,se maturizeaz kinetocorii, dispar nucleolii 2n = 4c CB maximal condensai sunt

Sinteza ADN i histone

INTERFAZA

Dublarea centriolilor 2n = 4c Crs bicromatidieni

Metafaza dispui la mijlocul celulei

2n = 4c

MITOZA
Anafaza

Sinteza tubulinelor i factorilor de declanare G2 a mitozei 2n = 4c Crs bicromatidieni

Clivarea longitudinal a centromerului Disjuncie cromatidian Migrarea simultan a CM la polii celulei 4n = 4c CM se decondenseaz prin citoki2n = 2c

Telofaza nez se formeaz dou celule fiice

Mitoza este o diviziune ecvaional deoarece dintr-o celul diploid (2n=46) rezult dou celule fiice cu set diploid (2n=46)

Toate celulele diploide (somatice) ale unui organism sunt genetic identice,conin acelai numr mol. ADN = acelai numr cromozomi i au provenit de la aceiai celul zigot.

27.02.2011

Clon - grup de celule rezultate prin mitoze dintr-o singur celul

46 46 46 46 46 46 46 46 46 46 46 46 46

Rolul biologic al mitozei

Transmiterea exact a informaiei

46
46

Celulele rezultate se divid ulterior formnd o clon

Asigur creterea organismului

Zigot

Rennoirea celular

Repararea leziunilor tisulare

ETAPELE TRANSMITERII IG DE LA CELUL LA CELUL

Erori de distribuie a materialului genetic n mitoz

Apariia mutaiilor genice n celulele somatice Formarea clonelor celulare mutante prin mitoze repetate cu transmiterea mutaiilor genice

Clon mutant populaii de celule genetic diferite ale unui organism

46 46 46 47 45 46 46 47 45 46 46 47 45

46
46

Zigot

Celulele rezultate se divid ulterior formnd o clon mutant

Clivarea transversal a centromerului Nedisjuncia cromatidian ntrzierea anafazic

Mozaic 46/47/45
Dac celulele rezultate sunt viabile, prin mitoze repetate produc clone celulare mutante (anomalii crs), iar organismul este numit mozaic posed mai multe linii celulare genetic diferite.

27.02.2011

Mozaicurile cromozomilale

Consecinele fenotipice ale mozaicurilor depind de:

-

Momentul ontogenetic
-

Embriogenez
-

Anomalii congenitale Neoplazii (Cancer)

Postnatal
-

Autosomale Gonosomale

Cromozomul implicat
-

Cromozom cu numr mare (mai grav) sau mic de gene Gonozom sau autozom (mai grav) Monosomii (mai grav) sau trisomii Complete (mai grav) sau pariale

Tipul anomaliei
-

Mixte

Clivarea transversal a centromerului:

Cauze:
- Mutaii n ADN-ul regiunii centromerice - Defecte i asamblare incorect a proteinelor kinetocorice - Defecte de asamblare a fusului de diviziune - Centriol multipolar

Consecine:

Clivarea transversal a centromerului:

- Izocromozomi p (ip) duplicaie a genelor de pe braul p i lipsa genelor de pe braul q - Izocromozomi q (iq) duplicaie a genelor de pe braul q i lipsa genelor de pe braul p - Mosaicul: 46,ip/46,iq sau 46/46,ip/46,iq - Exemple: - 46,X,i(Xp) sau 46,X,i(Xq) fenotip Turner

Clivarea longitudinal a centromerului

Clivare transversal a centromerului cu formarea iso p i iso q

Clivarea transversal a centromerului

46,XX 46,XX 46,XX 46,XX 46,X iXp 46,XX 46, X iXq 46, X iXq 46,XX 46,X iXp

46,X iXp 46,X iXp 46, X iXq 46, X iXq

46,XY

46,X,i(Yp) i 46,X,i(Yq)
Mozaic: 46,XX/46,X,i(Xp)/46,X,(iXq) Fenotip Turner Mozaic: 46,X,i(Xp)/46,X,(iXq) Fenotip Turner

27.02.2011

Nedisjuncia cromatidian Cauze: - Defecte a proteinelor centromerice sau kinetocorice - Mutaii n ADN-ul centromeric Consecine:

Nedisjuncia cromatidian
- Apariia celulelor anormale: Trisomie (2n+1=47 crs) i monosomie (2n-1=45 crs) Mozaicuri: 46/47/45; 47/45; 46/47 Exemple: 46,XX/47,XX,+21 s.Down 46,XY/47,XY,+13 s. Patau 46,XX/47,XXX/45,X 46,XY/47,XXY - s. Klinefelter

Disjuncia cromatidian

Nedisjuncia cromatidian

ntrzierea anafazic
Cauze: Viscozitatea neomogen a citosolului Defecte de asamblare a microtubulilor Aciunea factorilor mutageni

trisomie monosomie

Consecine: apariia celulelor cu set normal de cromozomi 2n=46 i celule cu set anormal de crs 2n1=45 Mozaic: 46/45 Exemple: 46,XX/45,X s.Turner
monosomie

ntrzierea anafazic

Migrarea simultan a cromatidelor

ntrzierea anafazic

27.02.2011

TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC DE LA PRINI LA COPII

Mitoze, difereniere, cretere Mitoze, difereniere, cretere

Etapele transmiterii I.G. de la prini la descendeni:

I Gametogeneza procesul de formare i maturizare a gameilor n gonade: - Celule sexuale mature ovule i spermatozoizi ce conin set haploid de cromozomi (n=23 crs) - Celule ce conin material genetic recombinat

Copil (2n)

Aduli (2n)

Zigot (2n)

Meioza

Spermatozoid (n) Fecundarea

II Fecundarea contopirea gametului feminin i masculin cu formarea zigotului: - Celul cu set diploid de cromozomi 2n=46 crs - Realizeaz o structur genetic nou datorit recombinrii materialului genetic matern i patern

Ovul (n)

Gametogeneza:
I perioada de nmulire prin mitoz a gametogoniilor II perioada de cretere a gametociilor de ordinul I: III Perioada de maturaie a gameilor meioza: IV Perioada de difereniere a spermatozoizilor

Meioza normal
A.Ovogeneza 23,X 46,XX (2n = 46) (1n = 2c) 23,X 23,X 23,X 23,X B. Spermatogeneza 23,X 46,XY (2n= 4c) 23,X (1n = 2c) 23,Y (1n = 1c) 23,X 23,Y (1n = 1c) 23,Y 23,X (1n = 1c) (1n = 1c) Gamei monosomici

27.02.2011

Rolul biologic al meiozei

Tipuri erori n meioz

A. Erori de recombinare a MG:

Meninerea constant a numrului de cromozomi caracteristic speciei Variabilitatea genetic recombinri intra i intercromozomiale Conservarea nsuirilor prinilor, asigurnd legtura material ntre prini i copii

- crossing-over inegal rezult crs cu deleii i duplicaii

Tipuri erori n meioz

B. Erori de distribuie a MG:

ERORI PRODUSE N MEIOZ CAUZE: 1.Vrsta matern naintat: Crossing-over inegal Anomalii n formarea fusului de diviziune 2. Purttori de anomalii crs echilibrate (inv, t, rob) 3. Aciunea factorilor mutageni

Nedisjuncia cromozomial n Anafaza I rezult gamei disomici i nulisomici Nedisjuncia cromatidian n Anafaza II rezult gamei monosomici, disomici i nulisomici ntrzierea anafazic n Anafaza I i Anafaza II rezult gamei monosomici i nulisomici Clivarea transversal a centromerului n Anafaza II rezult gamei cu crs i(p) i crs i(q) Nesepararea ovocitelor de ord.II rezult gamei diploizi

Nedisjuncia cromozomial n Anafaza I

Nedisjuncia cromozomial n Anafaza I

24,XX 24,XX 24,XX 46,XX 22 22 22

Disomici Gamei disomici Gamei nulisomici Nulisomici

27.02.2011

ntrzierea cromozomial n Anafaza I

ntrzierea cromozomial n Anafaza I

23,X 23,X 23,X 46,XX 22 22 22

Monosomici Gamei monosomici Gamei nulisomici

Nulisomici

ntrzierea cromatidian n Anafaza II

ntrzierea cromatidian n Anafaza II

Monosomici

23,X 23,X 23,X 46,XX 23,X 23,X 22 Gamei nulisomici Gamei monosomici

Nulisomici

Nedisjuncia cromatidian n Anafaza II

Nedisjuncia cromatidian n Anafaza II

Monosomici

23,X 23,X 23,X 46,XX 24,XX 23,X 22

Gamei monosomici Gamei disomici Gamei nulisomici

Disomici Nulisomici

27.02.2011

Clivarea transversal a centromerului

Clivarea transversal a centromerului

Monosomici

23,X 23,X 23,X 46,XX 23,iXp 23,X 23,iXq Monosomici

Nesepararea ovocitelor de ordinul II

Erori la fecundare
dispermie => diandrie => ovul triploidie ovul triploidie

23,X 23,X 23,X 46,XX 23,X 46,XX

Gamei monosomici Gamei diploizi

diginie => ovul triploidie

n rezultatul erorilor meiozei n toate cazurile se formeaz gamei anormali (neechilibrai genetic) care prin fecundare cu gamei normali vor forma zigoi cu anomalii cromozomice (monosomii, trisomii, triploidii)