Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Acizii nucleici
ADN:
molecule bicatenare;
deine informaia genetic codificat
despre....
ADN
acid dezoxiribonucleic
Monomeri
Structura
Primar
Secundar
Teriar
Localizare
Proprieti
Funcii
Sintez
Particularitile ADN uman
Metode de studiu
3
Momomerul ADN
N baza azotat
-Pu Adenina
Guanina
C1
C3
C2
nucleozid
-Py Timina
Citozina
Structura ADN
I catena polinucleotidic
II dublul helix = dou catene spiralizate
unite prin legturi de hidrogen
III DNP = dezoxiribonucleoproteid
10
Rosalind Franklin
Maurice Wilkins
11
12
Lungimea spirei
Baze/tur
nclinarea fa
de ax
24,6
~11
+19
33,2
~10
-1,2
45,6
~ 12
-9
13
Structura teriar
14
Proprietile ADN
Replicare
dublarea IG
Reparaie
Identificarea, nlturarea greelilor
Denaturare
ruperea legturilor de H
Renaturare
refacerea dublului helix
Heterogenitate
varietatea secv. nucleotidice
Flexibilitate
ABZ
Fragilitate
sensibilitate la factori mutageni
Migrare n cmpul electric (ADN are )
Hibridizare
molecule de diferit origine formeaz noi molecule
Replicarea
= dublarea ADN
= dublarea IG
= transmiterea IG
16
Funciile ADN
Deine IG codificat:
Pstreaz IG:
Exemple
globina
Hb
globina
Insulina
actina
Regleaz nivelul
glucozei
Asigur
contraciile
musculare
miozina
Imunoglobulina
Aprare imun
Concluzii:
Secv. reglatoare
Secv. spaiatori
Secv. satelit (cen, t)
Secv. minisatelit (markeri crs)
Secv. microsatelit (markeri individuali)
Localizarea ADN
n nucleu 95 - 98%
n mitocondrii 2-5%
20
21
22
23
Indivizii homozigoi
recesivi
Hemoglobin anomal
Hematii falciforme (n form de secer)
Distrugerea rapid a
celulelor falciforme
Lipirea celulelor i
blocarea circulaiei
sanguine
Anemie
Supraactivitatea
mduvei osoase
Creterea cantitii
mduvei osoase
Defecte
cardiace
Dilatarea
cordului
Diminuarea
activitii
mintale
Deformri
scheletice
Acumularea celulelor
falciforme n splin
Defecte n
activitatea
muscular
Afectarea
plmnilor
Pneumonie
Dereglri
cardiace
Defecte n
tractul
gastrointestinal
Dereglri
cerebrale
Paralizie
Dureri
nespecifice
Defecte
renale
Dereglri
renale
Fibroza
24
splinei
ADN mitocondrial
Are o lungime de 16,6 kb
Este inelar
Numrul moleculelor este variabil (2-10)
Conine 37 de gene
Genele sunt dispuse compact
Se replic n dependen de metabolismul
celular
Este de origine matern
25
Genomul mitocondrial
n=3,2 Gb / 2n=6,4 Gb
16,6 kb
(~ 30000 gene/perechi)
37 de gene
ADN genic
ADN extragenic
25%
75%
ADN
codant
10%
ADN
necodant
90%
Secvene unice
sau n numr
mic de copii
Secvene
moderat sau
nalt repetitive
60%
40%
26
Genomul nuclear
SECVENE OBLIGATORII
-Gene structurale
(codificatoare de proteine)
-Gene pentru ARNt, ARNr;
-Palindromi;
SECVENE FACULTATIVE
Elemente mobile
Pseudogene
ADN viral
27
29
ARN
acid ribonucleic
30
31
32
ARNm
ARNr
Transcripie
Processing
ARNt
ARNm
ARNm
ARNr
Transcripie
Processing
ARNt
ADN
transcripie
preARNm
preARNr
preARNt
ARNhn
ARN precursor
processing
ARNr
ARNr + proteine
ribozomale =
ribozomi
Sediul sintezei
proteinelor
ARNt
f
u
n
c
i
e
Transport
aminoacizi spre
ribozomi
Transleaz
codul genetic
din ARNm
ARNm
f
u
n
c
i
e
ARNt
Molecule monocatenare;
Forma 3 bucle funcionale (anticodon, D, );
Se sintetizeaz prin transcripia genelor ARNt,
Conin nucleotide cu baze azotate obinuite i
minore (timina, pseudouracil, dihidrouridina)
Asigur transportarea aminoacizilor spre locul
de sintez a proteinelor
Reprezint translatori ai codului genetic
n celul se conin 61 tipuri
Structura
secundar a
ARNr
Molecule monocatenare
ARNr se sintetizeaz prin transcripia
genelor ARNr, n regiunea nucleolului
Intr n componena ribozomilor
ARNr
Tipul celulelor
Coeficientul de sedimentare
5S
Procariote
16S
23S
5S
Eucariote,
nucleu
5,8S
18S
28S
Eucariote, mitocondrii
12S
16S
40
microARN
ARNsn
ARN-primer
ARN-telomerazic
ARN din componena spliceosomei
ARNsc
Ribozime
ARN de interferen
41