Acizii nucleici = substane chimice macromoleculare alctuite din uniti mai
simple numite nucleotide.
Nucleotida = unitatea de baz a acizilor nucleici = baz azotat (de dou feluri: baze purinice i baze pirimidinice) + un zahr + un radical fosforic. Baze purinice: adenina (A) i guanina (G). Acestea sunt prezente att n molecula de ADN, ct i n molecula de ARN. Baze pirimidinice: citozina (C) i timina (T). La ARN n locul timinei se afl uracilul (U) Zaharurile (pentoze) = riboz n ARN i deoxiriboz n ADN. Baza azotat purinic sau pirimidinic + o pentoz = o nucleosid. Nucleotida =ataarea unui grup fosfat la carbonul 3 sau 5de la pentoza unei nucleoside. Prin nlnuirea nucleotidelor se obin polinucleotidele. Un lan polinucleotidic este format cu ajutorul unor legturi ntre carbonul 5, al unei pentoze i carbonul 3, al pentozei urmtoare, prin intermediul unui grup fosfat .
Principalele etape ale evidenierii cromozomilor, n vederea studierii lor:
1. Se recolteaz, de ex. snge periferic prin puncie venoas (se folosete heparin); 2. Se trece sngele pe un mediu de cultur specific; pentru stimularea diviziunilor se folosete fitohemaglutinin; 3. Se incubeaz la 37grade, 72 ore; 4. Se prelucreaz prin blocarea diviziunilor n metafaz (se folosete colchicin) ; 5. Fixarea celulelor (alcool metilic sau etilic i acid acetic 3:1) ; 6. Etalarea celulelor pe o lam microscopic; 7. Colorarea cu colorant Giemsa; 8. Analizarea preparatelor la microscop (reperarea i analiza cromozomilor, pentru a se evidenia eventualele anomalii numerice, mozaicuri cromozomiale, anomalii structurale); 9. Se fotografiaz; 10. Cariotiparea .