Sindromul Turner (45,X) -

monosomie X

Cariotip: 45,X
Incidena: 1/2 500-5 000 de nateri de sex F

Fenotip clinic:
talie mic;
fa triunghiular;
fante palpebrale antimongoloide, epicantus, ptoz palpebral, hipertelorism;
urechi jos inserate;
maxilar ngust, palat ogival,erupie ntrziat, dini supranumerari i din i gemina i;
gt palmat (pterigium coli), implantarea joas a firelor de pr pe ceaf;
torace n scut;
limfedeme congenitale la mini i picioare, unghii hipoplazice i convexe;
nevi pigmentari;
infantilismul organelor genitale externe i interne (disgenezie ovarian, uterul i vaginul au dimensiuni reduse), amenoree primar, sterilitate;
IQ n limite normale;
durata de via depinde de severitatea malformaiilor organelor interne.