SFATUL GENETIC

act medical specializat complex

SFATUL GENETIC

Determin riscul ca o boal genetic s se manifeste sau s reapar ntr-o familie i comunicarea lui familiei.

SFATUL GENETIC

Persoana care solicit un s.g. =

consultand

SFATUL GENETIC
prenup ial Sfatul genetic poate fi solicitat dup c s torie ambii parteneri s n to i, dar au rude bolnave; unul din parteneri are o boal ereditar ; c s torii consangvine; la na terea unui copil malformat; avorturi spontane repetate; cupluri sterile.

Obiectivele i etapele sfatului genetic

Diagnostic ct mai exact Precizarea caracterului genetic al bolii Stabilirea modului de transmitere Calcularea riscului de recuren Comunicarea familiei:
sinteza datelor prognostic tratament risc de recuren

Istoric i pedigree

Investiga ii paraclinice comune

DIAGNOSTIC
Investiga ii specifice: Examen clinic:
precoce complet repetat extins n familie Somatometrie Cariotip Test Barr Dermatoglife Examen anatomo-histopatologic Fotografie medical Teste moleculare (ADN)

PRINCIPII ALE SFATULUI GENETIC

Acurate e diagnostic Sfat concomitent ambilor p rin i Nu imediat dup na tere sau dup ocul unui dgs. sever Include toate aspectele bolii Explica ii la nivelul de n elegere a p rin ilor Limbaj adecvat nivelului cultural al p rin ilor Comparat cu riscul popula iei generale

Riscul popula iei generale

Condi ia Avorturi spontane Deces neonatal Malformatii congenitale majore Handicap fizic sau mental grav Cancerul adultului

Riscul 1:6 1:15 1:33 1:50 1:4

Concep ii gre ite despre ereditate

1. 2. 3. 4. 5. 6. Absen a altor membri afecta i ai familiei semnific c boala nu este genetic i invers Orice condi ie prezent la na tere este ereditar Tulbur rile mentale sau fizice ale mamei n timpul sarcinii cauzeaz malforma ii Bolile genetice sunt ne-tratabile Dac ntr-o familie sunt afecta i numai b rba ii sau numai femeile acesta este un indicator de sexlinkage Un risc de 1:4 nseamn c urm torii 3 copii nu vor fi afecta i

Op iunile reproductive ale cuplului

O nou sarcin : - cu diagnostic prenatal - f r diagnostic prenatal Inseminare artificial de c tre un donor Fertilizare in vitro Adoptie Contraceptiie: - reversibil - non-reversibil

Capcane ale sfatului genetic

Diagnostic incorect sau incomplet Heterogenitatea genetic Non-penetran a Expresivitatea variabil Cunoa terea inadecvat a literaturii Boli care nu au fost descrise anterior Mosaicism gonadal

Riscul de recuren
Anomaliile cromozomiale
Riscul exact de recuren variaz cu tipul de anomalie; Cuplurile cu risc crescut = dgs. prenatal !

Tr s turi autozomal dominante

Riscul pentru fiecare copil este de 1:2 . Aten ie la penetran a i expresivitatea variabil .

Tr s turi autozomal recesive

P rin ii purt tori au un risc de recuren de 1:4.

Tr s turi X-linkate recesiv

Pentru fiecare purt tor, 1/2 din b ie i vor fi afecta i i 1/2 din feti e vor fi purt toare Dac b rbatul afectat se reproduce, fiii s i vor fi normali, dar toate fiicele sale vor fi obligator purt toare

Bolile multifactoriale
Se folose te riscul de recuren empiric
Risc de recuren P rin i normali cu un copil afectat Desp. labial +/- palatin Desp. exclusiv palatin Malf. cong. de cord Stenoza piloric Boala Hirschprung Piciorul strmb Luxa ia de old Defecte de tub neural Scolioza 4-5% 2-6% 3-4% 3% 3-5% 2-8% 3-4% 3-5% 10-15% Urm torul b iat Urm toarea feti

4%

2,4%

0,5%

6,3%

Consanguinitatea
riscul pentru o malforma ie major este de 5% (comparativ cu 3% n popula ia general ), iar riscul adi ional pentru tr s turile AR este de 1%, astfel nct, riscul general este de 6%.

Riscul genetic
Calculul este deseori dificil

Necesit tenacitate, multe informa ii i, deseori, un calcul matematic riguros

Implic o important component afectiv att pentru p rin i ct i pentru medic

De aceea se poate spune c :

"riscul se calculeaz la rece i se transmite cu c ldur "