Fibroza chistica

Generalitati Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp. Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani.

Cauze Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR). CFTR este cauza dezechilibrului reglarii trecerii transmembranare a apei si a sarurilor care duce la secretia unui mucus mai uscat si cu o consistenta mai groasa. Aceste secretii impiedica curatirea organelor si mentinerea lor intr-o stare buna, in special a plamanilor. Daca un copil mosteneste gena CFTR de la un singur parinte, copilul nu va dezvolta fibroza chistica dar va fi purtator. Aceasta inseamna ca poate transmite boala copiilor.

Factori de risc Fibroza chistica este o boala genetica. Mai exact, fibroza chistica este o boala autosomal recesiva. Asta inseamna ca pentru a dezvolta boala e nevoie de mostenirea genei de la ambii parinti. Daca o persoana mosteneste gena de la un singur parinte nu va dezvolta boala dar va fi purtator. Purtatorii pot transmite gena fibrozei chistice copiilor lor. Daca o persoana caucaziana (alba) planifica o sarcina trebuie sa vorbeasca cu medicul despre o genograma care va determina sansele de a avea un copil cu fibroza chistica. Boala este mult mai frecventa la persoanele albe decat la alte rase. Nu duc la fibroza chistica felul alimentatiei, exercitiile fizice, fumatul, mediul de viata. Faptul ca o persoana are fibroza chistica modifica comportamentul fata de anturaj (nu se asociaza cu persoane fumatoare) sau de comportament (ca alimentatia echilibrata) si poate ajuta la o viata mai buna.

~1~

Simptome Simptomele fibrozei chistice sunt date de productia de mucus lipicios, de consistenta crescuta. Simptomele variaza de la persoana la persoana si nu sunt adeasea evidente in copilarie. Simptomele de fibroza chistica la un sugar sau copil mic includ: - obstructie de intestin subtire numita ileus meconial sau obstructie meconiala - pielea sarata si umeda - inapetenta (lipsa poftei de mancare), astenia sau scaderea in greutate. Se numeste dezvoltare deficitara (failure to thrive) - miscari neobisnuite ale intestinelor. Poate include diareea persistenta, scaunele voluminoase si cu multe grasimi (steatoreic), care miros urat sau constipatia.

Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile intestinale - dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului - tuse persistenta sau wheezing (suieratura respiratorie) - tusea umeda cu sputa mucoase si uneori cu sange (hemoptoica) - dificultati la efort sau incapacitatea de a presta efort fizic - prolaps rectal, cand o parte din rect prolabeaza prin anus.

Simptomatologia asociata poate apare in copilarie tarziu sau precoce la maturitate: - hipocratism digital (deformarea extremitatilor degetelor, bombare si aplatizare) - polipi (formatiuni tumorale) nazali si sinusali - infertilitate (incapacitatea de a avea copii).

Diagnostic O anamneza si un examen obiectiv sunt primii pasi in diagnosticarea fibrozei chistice, urmata de screening sau analize de laborator. Diagnosticarea fibrozei chistice necesita una dintre urmatoarele: - obstructia intestinului subtire la nastere, numit obstructie meconiala sau ileus meconial

~2~

- pielea sarata si umeda - inapetenta (lipsa poftei de mancare), astenia sau scaderea in greutate. Se numeste dezvoltare deficitara (failure to thrive) - miscari neobisnuite ale intestinelor. Poate include diareea care tine mult timp, scaunele mari si cu multe grasimi, care miros urat sau constipatia. Daca intervine obstructia intestinala abdomenul copilului poate proemina si nu apar miscarile intestinale - dificultati de respiratie sau oboseala precoce in timpul jocului sau infectii respiratorii repetate ca bronsita sau sinuzita - tuse persistenta sau wheezing - un frate sau o sora care are fibroza chistica - un screening pozitiv la nastere. In acest scop se recolteaza o cantitate mica de sange pentru a verifica prezenta cantitativa a unei enzime denumita tripsinogen imunoreactiv (IRT). Sugarii cu fibroza chistica au mai multa IRT decat in mod normal. In concluzie, trebuie sa prezinte cel putin una din urmatoarele: - doua teste ale glandelor sudoripare pozitive, in zile diferite. Testele de transpiratie masoara nivelul de sare si transpiratie. Persoanele cu fibroza chistica au o cantitate mai mare decat in mod normal de electroliti in transpiratie - genograma pozitiva pentru defectul genetic care se cunoaste ca fiind cauza fibrozei chistice. Genograma se poate face cu o proba de sange sau o biopsie intrauterina inainte de nastere (biopsie a vilozitatilor corionice sau amniocenteza) - testarea diferentei de potential a mucoasei nazale. Acest test foloseste electrozi pe mucoasa nazala pentru a observa miscarea electrolitilor prin membrana.

Tratament

Majoritatea oamenilor sunt diagnosticati cu fibroza chistica inainte de a implini un an. Dupa diagnosticarea bolii la un copil, o echipa de medici vor recomanda un plan de tratament bazat pe problemele specifice copilului. Tratamentul este diferit pentru fiecare dar de obicei include o anumita asociere de medicamente si un anumit tratament la domiciliu. Tratamentul la domiciliu presupune eliminarea mucusului, o alimentatie sanatoasa si exercitiul fizic pentru a ajuta la prevenirea infectiilor si complicatiilor. Poate fi solicitanta urmarea unui tratament dupa plan dar daca se respecta va ajuta la prelungirea vietii copilului si o va imbunatati. Cel mai bun tratament al fibrozei chistice se face in centrele specializate. Aceste centre se adreseaza nevoilor medicale, nutritionale si emotionale ale persoanelor cu fibroza chistica.

~3~

Multe persoane cu fibroza chistica si familiile lor au nevoie de suport emotional pentru a trai cu aceasta boala genetica incurabila ce scurteaza viata bolnavului. Grupuri de sustinere, pentru consiliere si autoeducatia in privinta bolii poate fi folositoare.

Profilaxie

Fibroza chistica este o boala genetica care nu poate fi prevenita. Oricum, oamenii care au fibroza chistica pot preveni aparitia unor afectiuni mai serioase ca infectiile pulmonare prin: - imunizare curenta. Copiii cu fibroza chistica ar trebui sa aiba la zi toate vaccinurile recomandate pe langa cel pentru pneumococ si gripa - evitarea fumatului si a fumului de tigara - utilizarea metodelor de clearance respirator ca drenajul postural si percutia toracelui - alimentatia hranitoare si bogata in calorii - controlul regulat, testarea freventa si respectarea tratamentului. Se recomanda tratament specializat la o clinica specializata, daca este posibil. In concluzie, parintii unui nou-nascut diagnosticat cu fibroza chistica ar trebui sa trateze copilul la domiciliu si sa evite plasarea sa la cresa cel putin pana dupa primele sase luni de zile daca este posibil.

~4~