Mutaii genetice neobinuite la oameni

Datorit modurilor uor diferite n care sunt exprimate genomurile noastre, nu exist doi
oameni identici. ns uneori aceste diferene biologice conduc la mutaii genetice extrem de
rare i chiar debilitante. Iat 10 cazuri ntr-adevr neobinuite.

De-a lungul istoriei, muli dintre oamenii suferind de aceste mutaii au fost etichetai drept
montri sau ciudai dar astzi tim c ei aparin pur i simplu spectrului larg de variaii
genetice al speciei noastre. Iat 10 dintre cele mai neobinuite mutaii genetice pe care le-am
identificat la oameni.

1.

Progeria

Aceast tulburare genetic este pe ct de rar, pe att de grav. Forma clasic a bolii, numit
Progeria Hutchinson-Gilford provoac mbtrnirea accelerat. Majoritatea copiilor suferind
de Progeria mor n general din cauza unor boli legate de vrst atunci cnd au n jur de 13 ani,
dar unii pot tri pn peste 20 de ani. Moartea survine n general n urma unui atac de cord
sau cerebral. Boala afecteaz doar unul din 8 milioane de copii.

Aceasta este cauzat de o mutaie a genei LMNA, o protein care ofer sprijin nucleului
celulei. Alte simptome ale progeriei includ piele rigid (sclerotic), lipsa prului de pe
suprafaa ntregului corp (alopecie), anormaliti ale oaselor, ncetinirea procesului de cretere
i un vrf al nasului specific, cu aspect sculptat.
Progeria este un subiect de mare interes pentru geronotologi, care sper s asocieze anumii
factori genetici cu procesul de mbtrnire.

2.

Sindromul Uner Tan

Sindromul Uner Tan este o boal destul de controversat, care are drept manifestare evident
mersul n patru labe. SUT este un sindrom care a fost propus de biologul evoluionist turc
ner Tan dup ce acesta a studiat cinci membri ai familiei Ula dintr-o zon rural a Turciei.
Aceti oameni merg n patru labe, folosesc un limbaj primitiv i au un handicap cerebral
congenital (inclusiv experiene contiente perturbate). Familia a aprut n 2006 ntr-un
documentar numit Familia care merge n patru labe al postului BBC2. Tan descrie boala
astfel:
Natura genetic a acestui sindrom sugereaz un stadiu inferior de pe scara al evoluiei
umane, care este cel mai probabil cauzat de o mutaie genetic, n lipsa creia s-ar fi fcut
tranziia de la mersul cvadruped la cel biped. Asta ar fi n acord cu teoriile de evoluie
punctat.

Noul sindrom, spune Tan, ar putea fi folosit drept un model viu al evoluiei umane. Unii
experi cred c asta este o prostie i c genetica ar putea s nu aib dect foarte puin de-a face
cu boala.
3.

Hipertricoza

Hipertricoza mai este numit i sindromul vrcolacului sau sindromul Ambras i afecteaz
doar unul dintr-un miliard de oameni; de fapt, doar 50 de cazuri au fost nregistrate din Evul
Mediu i pn acum.

Oamenii suferind de hipertricoz au pr n exces pe umeri, fa i urechi. Studiile au atribuit

boala unei rearanjri a cromozomului 8. Este determinat de o ntrerupere a comunicrii
dintre epiderm i derm atunci cnd foliculii de pr apar la fetusul de 3 luni de la sprncene
i pn la degetele de la picioare. n mod normal, semnalele de la derm transmit mesajele
pentru formarea foliculilor. Atunci cnd un folicul se formeaz, acesta trimite semnale pentru
a evita ca zona din jurul lui s devin i ea folicul, ceea ce determin spaierea egal a celor
aproximativ 5 milioane de foliculi pe care i avem. Majoritatea prilor corpului ignor
mesajele de a forma foliculi, ceea ce explic faptul c majoritatea dintre noi suntem relativ
lipsii de pr.

4.

Epidermodisplazia veruciform

Epidermodisplazia veruciform este o tulburare extrem de rar care i predispune pe oameni la

infecia cu rspnditul virus papiloma uman (HPV). Aceast infecie face ca macule i papule
solzoase (carcinom celular scuamos cutanat) s creasc pe mini, labele picioarelor i chiar i
pe fa. Aceste erupii cutanate arat ca nite leziuni asemntoare negilor - i chiar ca nite
excrescene asemntoare lemnului sau unor coarne cu zone de culoare rocat-brun. n
mod normal, tumorile cutanate ncep s apar la oameni cu vrsta cuprins ntre 20 i 40 de
ani, iar excrescenele tind s apar n zonele expuse la soare. Numit i displazia
Lewandowsky-Lutz, aceasta nu are niciun remediu cunoscut, dei exist tratamente pentru
reducerea dimensiunii excrescenelor.

Tulburarea a fost adus n atenia public n noiembrie 2007, cnd o nregistrare video a unui
brbat indonezian de 34 de ani numit Dede Koswara a aprut pe internet. n 2008, el a suferit
o operaie pentru a-i fi ndeprtate 6 kg de negi. Dup ce leziunile i coarnele au fost
ndeprtate de pe minile, capul, toracele i labele picioarelor lui, acesta a primit grefe de
piele pentru mini. n total, aproximativ 95% dintre negi au fost ndeprtai.

5.

Imunodeficiena sever combinat (ISC)

Cunoscut i drept boala biatului din balon, aceasta face ca oamenii s se nasc fr un
sistem imunitar eficient.

Boala a fost fcut faimoas datorit filmului "Biatul din balon" din 1976, a crui poveste a
fost inspirat de vieile lui David Vetter i Ted deVita. n film, un baiat este obligat s triasc
ntr-un mediu de plastic pentru a nu fi expus aerului nefiltrat i pentru a nu intra n contact cu
ageni patogeni care i-ar putea pune viaa n pericol. n realitate, Vetter chiar a trit n aceste
condiii timp de 13 ani, ns a murit n 1984 ca urmare a unui transplant nereuit de mduv (o
tentativ euat de a-l ajuta s lupte mpotriva infeciilor).
i, ntr-adevr, tulburarea este cauzat de mai multe gene, inclusiv cele care dau natere unor
deficiene la nivelul reaciilor celulelor T i B, ceea ce are un efect negativ asupra produciei
de limfocite (un tip de celule sangvine albe). De asemenea, se crede c ISC apare din cauza
deficitului de adenozin deaminaz (ADA). Interesant este faptul c ISC a fost prima boal
uman tratat cu ajutorul terapiei genice n 1990 i c aceasta este utilizat din ce n ce mai
mult n tratarea copiilor.

6.

Sindromul LeschNyhan

SLN este o tulburare genetic ce afecteaz una din 380 000 de nateri, viznd aproape
exclusiv bieii. Are drept manifestare o supraproducie de acid uric un produs rezidual al
proceselor chimice normale care se gsete n snge i urin. ns persoanele cu LeschNyhan
elibereaz acidul uric n exces prin snge, acesta adunndu-se sub pielea lor i cauznd artrita
gutoas. Boala poate de asemenea s duc la formarea de pietre la rinichi sau vezic.

Aceasta afecteaz i funciile neurologice i comportamentul. Indivizii prezint micri

involuntare ale corpului, cum ar fi muchi care se ncordeaz, micri spasmodice i membre
care se zbat. Comportamentele automutilante sunt i ele obinuite, incluznd lovitul capului i
mucarea buzelor i a degetelor. Bolnavilor li se poate administra alopurinol pentru a ajuta la
ameliorarea simptomelor gutei, ns tratamentele pentru apectele neurologice i
comportamentale ale bolii sunt nc indisponibile.

7.

Ectrodactilia

Cunoscut anterior drept boala "minii n clete de rac", aceasta face ca indivizii s aib o
despictur acolo unde ar trebui s se afle degetul mijlociu de la mn sau picior. Aceste
malformaii sunt nite diformiti rare ale membrelor care se pot manifesta n multe feluri,
existnd inclusiv cazuri n care sunt afectate doar policarul i nc unul dintre celelalte degete
(de obicei, degetul mic). Boala este asociat i cu pierderea auzului. n general, este cauzat
de mai muli factori, printre care deleii, translocaii i inversiuni la nivelul cromozomului 7.

Un articol ABC din 2007 a avut-o drept protagonist pe Bree Walker, o prezentatoare de
televiziune care triete n Los Angeles i sufer de aceast boal. Walker a aprut i n
serialul Prietenie pe muchie de cuit n rolul unui personaj cu ectrodactilie care ajut o familie
suferind de aceast tulburare. Din fericire, procedurile chirurgicale pot corecta unele din
aceste malformaii.

8.

Sindromul Proteus

Alturi de neurofibromatoza tip I, aceasta este boala care cel mai probabil l-a afectat pe
Joseph Merrick, aa-numitul "om elefant". Este o boal care face ca oasele, pielea i alte
esuturi s creasc n exces. Indivizii au n general organe i esuturi care cresc n disproporie
cu restul corpului, iar din cauza faptului c aceast cretere n exces variaz i nu prezint
nicio regul aparent, ea poate duce la trsturi ciudate i neechilibrate. Semnele bolii nu apar
de obicei dect dup aproximativ 6-18 luni de la natere. Gravitatea sindromului Proteus
variaz de la individ la individ, iar boala apare la mai puin de unul la un milion de oameni.
De fapt, doar cteva sute de cazuri documentate au fost raportate vreodat.

Tulburarea apare din cauza unei mutaii a genei AKT1 (care regleaz creterea celular),
provocnd mozaicism; pe msur ce celulele cresc i se divid, unele prezint aceast mutaie,
iar altele nu. Amestecul rezultant de celule normale i anormale este cel care cauzeaz
creterea n exces.

9. Trimetilaminuria
Aceast tulburare genetic este att de rar nct incidena ei nu este nici mcar cunoscut.
ns este foarte evident cnd cineva cu trimetilaminurie st lng tine. Din cauza faptului c
nu pot descompune trimetilamina, o substan care apare n mod natural, dar care are un miros
neptor, persoanele suferind de aceast boal miros literalmente a pete sau ou stricate, a
gunoi sau a urin. Din acest motiv, boala mai este numit i sindromul mirosului de pete.
Trimetilamina se gsete n transpiraie, urin, respiraie i n alte secreii corporale. ns la
indivizii cu aceast boal, n general femei (din motive necunoscute), substana apare n
cantiti anormale. Intensitatea mirosului pare s-i ating apogeul chiar naintea i n timpul
perioadei menstruale i dup luarea de contraceptive orale; este posibil s existe o legtur cu

hormonii sexuali feminini precum progesteronul sau estrogenul.

Drept consecin, oamenii suferind de trimetilaminurie se descurc foarte greu n contexte
sociale. Mirosul poate varia n intensitate de-a lungul timpului, ns muli oameni sufer de
depresie i izolare social ca rezultat al bolii.

10.

Sindromul Marfan

Dei neobinuit ca manifestare, aceast boal genetic este destul de comun. Sindromul
Marfan este o tulburare a esuturilor conjunctive i apare cam la una din 10 000 sau 20 000 de
nateri. Interesant este faptul c vederea scurt, aa cum este numit popular miopia, este o
form comun a bolii. ns aceasta este mai renumit pentru faptul c face ca oasele s
creasc n exces, ceea ce determin ncheieturile s fie foarte flexibile. Oamenii suferind de
Sindromul Marfan tind s aib brae i picioare lungi i subiri. Coastele supradezvoltate pot
determina osul pieptului s se ndoaie spre interior sau s ias spre exterior. Curbarea coloanei
vertebrale este i ea o problem.

Exist un mit conform cruia Lincoln suferea de aceast boal (probabil suferea, de fapt, de
neoplazie endocrin multipl tip 2B). Ali oameni faimoi cu Sindromul Marfan sunt Serghei
Rachmaninov, Robert Johnson i Bradford Cox de la trupa Deerhunter/Atlas Sound (care
apare n imagine). Javier Botet, actorul care a speriat de curnd publicul n rolul fantomei
flexibile din filmul "Mama" are i el Sindromul Marfan.