Sindromul Papillon-Lefevre - definiie i etiologie

Definitie : Papillon-Lefevre este un sindrom transmis autozomal recesiv care are manifestri att n sfera
stomatologic dar i n dermatologie. Din aceast cauz, att dentistul ct i dermatologul ar trebui s coopereze
pentru un diagnostic precoce i pentru a institui un tratament, n vederea salvrii dentiiei permanente.
Defectele esuturilor epitelial i conjunctiv pot avea efecte majore asupra esuturilor parodontale i s duc la
afectarea parodontal dramatic i pierderea precoce a dinilor.
Sindromul afecteaz copii ntre 1 si 4 ani i are o inciden de 1 -4 cazuri raportate la un million.Dinii
temporari se pierd n jurul vrstei de 4 ani dup care mucoasa gingival e aparent sntoas.Parodontita se repet
dup erupia dinilor permaneni care sunt i ei rapid exfoliai.

Ca i caracteristici, pacienii au o funcie deprimat a PMN,a limfocitelor i o susceptibilitate crescut la

infecii piogene tegumentare recidivante.De asemenea,abcesul hepatic este frecvent la aceti pacieni.
Anomalia afecteaz gena catepsinei C (localizat pe cromozomul 11,braul lung, subregiunea 14 ) ce
codeaz proteaza cistein lizozomal.Au fost descrise peste 50 de mutaii ale genei.
Datorit faptului c sindromul este de o manier autozomal recesiv,ambii prini sunt sntoi din puct
de vedere fenotipic iar sindromul poate s nu fie prezent n istoricul familiei.Cnd 2 prini cu mutatii ale
aceleeasi gene mutante se intalnesc,exista o sansa de 25% de aparitie a bolii la copil.

Etiologia sindromului este inca necunoscut .3 mari factori au fost sugerati ca fiind responsabili pentru
initierea si dezvoltarea sindromului.
In primul rand s-a observat o activitate fagocitar crescut,alturi de o cretere a neutrofilelor cat si o
scadere a migrrii celulare
In al-II-lea rand s-a dovedit prezenta unui bacteria Gram virulente, anaerobe: Actinobacilus,
Actinomycetem Comitans, in pungile periodontale. S-a sugerat ca acesta ar putea avea un efect declansator al
bolii.
In al-III-lea rand a fost identificat un defect al mecanismelor immune incluzand reducerea raspunsului
limfocitar la patogeni, cu scaderea raportului limfocitelor T helper/Limfocitelor supresoare si modificari
degenerative a citoplasmei celulei. Gena responsabila pentru aparitia sindromului este localizata pe cromozomul
la nivelul caruia se codifica o proteaza lizozomala (cum arata slideul) Cauze: mutatie in gena ce codifica
catepsina C localizata pe cromozomul 11 bratul q subregiunea 14.
Mutatiile au rol de inhibare a secretiei pana la disparitie a catepsinei C.
Ca si caracteristici,pacienii au o funcie deprimata a PMN,a limfocitelor si o susceptibilitat
crescut la infecii piogene tegumentare recidivante.Deasemenea,abcesul hepatic este frecvent la ace
pacieni

De asemenea simptomele mai includ:

1. leziuni hiperkeratozice ale pielii palmo-plantare, genunchi, coate

2. distructii parodontale severe (mai exista o imbolnavire caracterizata prin leziuni
hiperkeratozice dar fara afectare parodontala - boala Meleda): survin devreme, inainte de varsta
de 4 ani si se manifesta prin inflamatie, distructie osoasa, mobilitate dentara care duce la
exfoliere si pierderea dintilor la 5-6 ani. Dintii permanenti erup normal dar se pierd si ei prin
acelasi proces, astfel incat la varsta de 15 ani copilul este edentat.

Boala parodontala-definitie
 Boala parodontala consta in leziuni inflamatorii si distrofice ale tesuturilor care inconjoara si fixeaza dintii
in alveole, cum sunt gingiile,ligamentele periodontale,tesutul conjuctiv periapical si alveola dentara.
Inflamatia acestore tesuturi se numeste parodontita si incepe de obicei sub forma unor ginginvite acute
repetate,in copilarie si adolescenta putand duce ,dupa 45 de ani la pierdera dintilor.(boala periodontala este
responsabila de pierderea dintilor in 80% din cazuri dupa acesasta varsta).
Cand parodontita juvenila este asociata cu alte tulburari distrofice cum ar fi hiperkeratoza palmo-plantara
si calcificari alei durei mater se vorbeste de sindromul Papillon-Lefevre.

Parodontita juvenila

Cand parodontita juvenila este asociata cu alte tulburari distrofice cum ar fi hiperkeratoza palmo-plantara si
calcificari alei durei mater se vorbeste de sindromul Papillon-Lefevre.

Din punct de vedere clinic, parodontita juvenila difera de celelalte parodontite prin absenta unei gingivite
marcate fata de gingivita marcata a parodontite adultului. In ambele cazuri insa, la nivelul parodontiului de
sustinere se gasesc aceleasi tipuri de celule inflamatorii, pacientii cu parodontita juvenila prezentand o activitate
inflamatorie mult mai marcata (raspuns inflamator mai sever, evidentiat cu microscopul optic si prin tehnici de
imunoinfluorescenta care indica distributia imunoglobinelor citoplasmatice).

Bacterii implicate in producerea bolii parondontale din cadrul Sindromului Papillion-Lefevre

In timpul evolutiei bolii parodontale bacteriile invadeaza invelisul epitelial al gingiei si apoi tesutul
conjuctiv.Aceasta invazie a fost demonstrata in parodontopatiile copiilor cu sindromul Papillon
Lefevre.Folosind criterii morfologice sau coloratii cu anticorpi fluorescenti ,au fost identificati in aceste tesuturi
urmatoarele tipuri de germeni: spirochete, Actinobacilus, Actynomicetes, Bacterioides Gingivalis, Bacterioides
Intermedius, specii de Actynomices, fusobacterii nucleate si mycoplasme.

Studii recente de microscopie optica,microscopie electronica si bacteriologie au demonstrat invazia si

prezenta bacteriilor in cement si in dentina radiculara a dintilor cu boala parodontala.Bacteriile pot fi prezente in
dentina si chiar in pulpa dentara.

Metode de tratament

a) Extractia dintilor temporari la varsta de aproximativ 3 ani, administrarea pe cale generala de Tetraciclina s
indicarea terapeutica a protezelor mobilizabile . In preajma eruptiei primului molar si a incisivilor permanenti s
mai administreaza inca o doza de Tetraciclina pentru a reduce flora bacteriana si procesele distructive

b) Administrarea pe cale generala de analogi ai vitaminei A cum este Acitrecin. Rezultatele clinice sunt bune
dar trebuie vazute eficienta in timp si efectele secundare.
c) Augmentin (Amoxicilina + Acid clavulanic) pe cale generala, 1g/zi timp de 10 zile, repetat la 6 luni. Se fac
controlul mecanic si chimic al placii bacteriene prin detartraj si, respectiv, folosirea apei de gura cu Clorhexidin
2%, ceea ce poate intarzia pierderea dintilor permanenti.

Prezentare caz clinic

Un pacient de 13 ani, sex masculin prezinta exfolierea dintilor de 3-4 ani. Investigaiile au artat c
dinii temporari au erupt n mod normal, dar s-au exfoliat treptat pn la vrsta de 4-6 ani. n mod similar,
dinii permaneni s-au pierdut prematur, dup erupia fiziologica.

La vrsta de 1 an, prinii lui au observat prezena unor zone de piele aspra pe plante, cu implicarea
ulterioar a suprafeei palmare la vrsta de 2-3 ani. Menionm ca nu s-au raportat cazuri similare in
istoricul familiei .Leziunile s-au agravat n timpul ierni, pacientul prezentand fisuri si sangerari la nivelul
acestora.

La examinarea intraorala, s-a constatat c incisivii centrali , incisivii laterali mandibulari, premolari
maxilari erau prezenti dar ca primii molari permanenti lipseau. De asemeneau toti dintii permanenti
prezentau mobilitate.

Tesutul gingival din jurul dintilor existenti era eritematos prezentand si edem ,pungi parodontale
precum si sangerare la sondare.In ciuda acestor aspect, factorul principal determinant al bolii parodontale-
placa dentara-nu era prezenta in cantitate importanta.In plus,OPG pacientului a evidentiat pierderi severe
de os alvelolar la nivelul dintilor prezenti,pana la nivelul treimii apicale.

Leziunile cutanate au fost tratate cu emoliente i acid salicilic iar pacientului i s-au prescris
antioxidanti. La nivelul sferei orale pacientul a suferit extractia dintilor cu mobilitate severa si a
beneficiat de tratament protetic.

Concluzii

In concluzie Sindromul Papillon-Lefevre afecteaza atat dentitia temporara cat si cea

permanenta,cauzand distructii ale tesuturilor dentare prin exfoliere si degradarea parodontiului de
sustinere.

In sfera oro-maxilo-faciala se manifesta prin parodontita marginala cronica la copii cu varsta

cuprinsa intre 1 si 4 ani precum si mobilitate severa a dintilor urmata de pierderea lor pana la varsta de
15 ani.