Subiecte rezolvate – LP1

MALTFORMATII DIGESTIVE

1. . Atrezie cai biliare extrahepatice

 mecanism de producere
85% - obliterarea ductului biliar la nivelul sau sup. de v.porta – o fisura adanca transversala pe fata
viscerala a ficatului;
Cauze:
1. afectarea procesului de remodelare la nivelul hilului hepatic;
2. reactie imunologica/infectie in timpul dezvoltarii fetale
 simptome
Clinic – 3 semne clinice (triada) :
1. icter;
2. scaun decolorat – acolic;
3. urina inchisa la culoare;
Tratament – chirurgical
 complicatii
Apare ciroza hepatică. În caz în care tratamentul chirurgical pentru drenajul bilei nu este efectuat
până la vârsta de 6 săptămâni modificările hepatice sunt ireversibile, transplantul hepatic fiind singura
soluţie pentru vindecare. Netratată/ eşecul terapeutic rezultă în decesul pacientului înainte de a împlini
vârsta de 1 an.
Chistul congenital de coledoc face parte, alături de atrezia de căi biliare, din categoria afecţiunilor
care, prin stază biliară, pot determina ciroză biliară şi hipertensiunea portală.
Există trei forme ale bolii:
(a) atrezia biliară fără alte malformații asociate, 70-85% din cazuri;
(b) atrezia biliară asociată cu malformații de lateralizare, cunoscută ca BASM (Biliary Atresia
Splenic Malformation), întâlnită în 10-15% din cazuri. Malformații de lateralizare întâlnite sunt situs
inversus, asplenia sau polysplenia, anomalii cardiace;
(c) atrezia biliară asociată cu alte malformații congenitale (atrezie intestinală, anomalii renale,
anomalii cardiace), întâlnită în 5-10% din cazuri.

2. Hernia ombilicala congenitala/fiziologica

 mecanism de producere
Datorita faptului ca volumul cavitatii abd embrionare este insufficient, la care se adauga cresterea acc
a ficatului si mezonefrosului, ansa ombilicala (mezenteronul), este obligata sa paraseasca temporal cavit
abdominala => hernia fiziologica (spre S6)
 simptome
In S 10 i.u., ansele in mod normal reintra in cav. Abdominala, dat crestereii corpului embr si
involutiei mezonefrosului.
Masa herniara – omentul mare si o parte din intestinul subtire – acoperit de tesut subcutanat si piele.
Hernia atinge dimensiunea max. la sfarsitul primei luni de viata( diam. 1-5 cm)
Hernia se produce la nivelul liniei albe si apare in timpul plansului, tusitului, etc, putand fi usor
redusa prin inelul fibros al ombilicului
 complicatii
Trat.chirurgical – daca persista dupa 3-5 ani. Se pune o plasa pentru a tine ansele in interior.

3. Omfalocel

 Mecanism de producere
Defect de perete abdominal - evolutie defectuoasa a structurilor mezodermale (musculare) si
ectodermale ( piele) de la nivelul peretelui abdominal. Reprezinta lipsa reducerii herniei fiziologice (ce se
intampla in mod normal in saptamana a 10-a).

1
  Simptome
Defectul se gaseste intotdeauna la nivelul ombilicului si este larg (variaza intre 2 si 10 cm). Herniaza
intestinul ( 1/5000 nasteri), ficatul (1/ 10000) si alte organe – ocazional; Mortalitate 40%; Punga herniala
este mai mare (poate hernia si ficatul) acoperita de epiteliul cordonului ombilical (derivat din amnios).
Ansele intestinale se gasesc in afara cavitatii abdominale, intr-un sac de hernie subtire, transparent
alcatuit din amnios, gelatina Wharton si peritoneu.
 Complicatii
Peste 50% din cazuri au si anomalii cromozomiale : Edward's syndrome (Trisomy 18)sau Patau
Syndrome (Trisomy 13);Omfalocel foarte larg poate asocia si hipoplazie toracica sau pulmonara;
Defectul apare in timpul gastrulatiei, de aceea pot fi asociate si alte malformatii: cardiovasculare,
urogenitale, defecte de tub neural (40%).

4. . Gastroschizis

 mecanism de producere
In timpul S4 i.u., partea laterala a discului embrionar se deplaseaza ventral si fuzioneaza pe linia
mediana pt a forma peretele anterior al abdomenului. Prin fuziunea incompleta apare acest defect,
prin care pot hernia viscerele abdominale, nefiind implicat cordonul ombilical.
Mai frecvent la sexul masculin.

Cauze :
1. teoria ischemica – absenta a.omfalomezenterice dr.;
2. ruptura peretelui abdominal anterior;
3. slabirea peretelui abdominal prin involutia anormala a v.ombilicale dr.- cand vena ombilicala dr se
resoarbe, resoarbe si o portiune din peretele abd lateral;
4. ruptura unui omfalocel inainte ca peretele anterior sa fie format
 simptome
Punga herniala poate fi acoperita de epiploon sau sa nu fie acoperita de nimic (anse intestinale
singure plutind in cavitatea amniotica- intrauterin, sau in contact cu aerul- postnatal)
 complicatii
Din cauza expunerii anselor intestinale la lichidul amniotic in viata fetala exista riscul de coplicatii
aparute in trimestrul trei de sarcina, cum ar fi dilatatia intestinala, cresterea fetala diminuata, scaderea
catitatii normale de lichid amniotic, nastere premature si deces fetal.
Cele mai frecvente anomalii asociate cu gastroschizisul (asociaza alte defecte mult mai rar decat
omfalocelul) sunt atrezia, stenoza intestinala si criptorhidismul.

5. Malrotatie tub intestinal

 mecanism de producere
Ansele obilicale, odata cu reintrarea in cavitatea abdominala a embrionului in S10, sufera un process
de rotatie de 270 grade, in jurul unui ax mesenteric, in sens invers acelor de ceasornic. Daca acest
process nu are loc => malrotatie intestinala
 simptome
Exista mai multe variante:
- non-rotatie
- rotatie incompleta: ( numai 90 grd.), cecul si colonul sint primele portiuni care reintra in
cavitatea abdominala si se localizeaza in partea stanga a cavitatii abdominale. Ansele revin ulterior in
cavitate si vor fi dispuse la dreapta; cel mai comun tip, cecul se afla subhepatic
- rotatie inversa: colonel este posterior duodenului si AMS
 complicatii

6. Boala Hirschprung = megadolicocolon aganglionar

 mecanism de producere
Absenta celulelor ganglionare pe o distanta variabila a intestinului gros, la nivelul plexului mienteric
– aganglionoza, ceea ce duce la dilatarea colonului supradiacent– megacolon congenital
2
 Dilatatia apare ca urmare a insuficientei relaxari a segmentului aganglionar, afectarea deplasarii
continutului intestinal.
Localizare – de obicei la nivelul rectului si colonului sigmoid.
Raport sex masculin:sex feminin este de 4:1;
Lipsa de migrare a celulelor de la nivelul crestelor neurale in peretele intestinal – S5-a – S7 –a –
neformarea celulelor ganglionare parasimpatice in plexurile Meissner si Auerbach.
 simptome
Celulele ganglionare de la acest nivel sunt implicate in controlul propulsiei normale a resturilor
alimentare de-a lungul intestinului gros. In boala Hirschsprung (BH) musculatura intestinala nu se
contracta normal determinand obstructia evacuarii materiilor fecale, infectie, inflamatie si constipatie
cronica.
La nou-nascutul in varsta de 1 luna principalele semne si simptome sunt:
- pasaj de meconiu intarziat (intarzierea eliminarii primului scaun, in mod normal prezent in primele
24 ore dupa nastere)
- constipatie (nou-nascutul nu prezinta motilitate intestinala regulata)
- varsaturi repetate
- refuzul alimentatiei
- distensie abdominala ce determina respiratie rapida si zgomotoasa.
 complicatii
Daca existenta maladiei este confirmata, interventia chirurgicala este obligatorie avand scopul de a
elimina portiunea de colon lipsita de plex nervos. Uneori este necesara efectuarea unei clisme pentru a
goli colonul de continutul in materii fecale. Mai mult de jumatate din copiii tratati de BH prezinta
incontinenta fecala dupa interventia chirugicala.
Complicatii ca diaree, constipatie sau dureri abdominale apar frecvent si au diferite cauze;
diagnosticul si tratamentul lor se face prin manometrie anorectala. Unele dintre aceste complicatii pot sa
persiste pana la varsta adulta

7. . Diverticul Meckel
 mecanism de producere
Diverticulii IS sunt dilatatii sacciforme ale peretelui intestinal care comunica cu lumenul.
Diverticulii IS pot fi congenitali sau dobanditi. Diverticulii congenitali contin toate straturile peretelui
fiind diverticuli adevarati. Cel mai frecvent diverticul adevarat este diverticulul Meckel. Diverticulii
dobanditi sunt falsi, fiind formati doar din mucoasa si submucoasa.
Diverticulul Meckel – 2- 4 % si intre 3-5 ori mai frecvent la sexul masculin;
Diverticulul ileal – persistenta ductului omfaloenteric;
Are lungime de aprox.3-6 cm si apare pe marginea antimezenterica ileala, la 40- 50 cm de jontiunea
ileocecala.
 simptome
Daca nu este inflamat, atunci acesta nu prezinta nici un simptom. In caz de inflamatie vor aparea
dureri abdominale, hemoragia digestivă inferioară, grețuri, vărsături, alternanță de diaree – constipație
 complicatii
Diverticulul poate evolua in 2 sensuri:
-se inflameaza imitand o apendicita
- poate evolua malign
Diagnostic diferential cu apendicita acuta;
Peretele diverticular contine toate straturile ileale si poate contine mici zone de tesut gastric sau
pancreatic; tesutul gastric poate secreta HCl si va produce ulceratii si sangerari;
Diverticulul ileal poate fi conectat cu ombilicul printr-un cordon fibros, care poate cauza obstructie
intestinala sau fistula omfaloenterica

3
 MALTFORMATII ANORECTALE
Dezvoltarea defectuoasa a rectului si a anusului imparte aceste anomalii in doua categorii: anomalii inalte
(malformatii rectale) si anomalii joase (malformatii anale). Anomaliile inalte se asociaza frecvent cu incontinenta
pentru fecale dupa corectarea chirurgicala. Frecventa acestor malformatii este de 1:5000 nou-nascuti cu o usoara
preponderenta la sexul masculin la care anomaliile rectale (inalte) predomina.

8. Anomalii anorectale minore

 Enumerare si mecanism de producere
a) Anus imperforat
Incidenta: 1/5000nasteri, sex masculin; Canalul anal se termina in orb sau poate fi un anus ectopic
sau o fistula anoperineala, care se deschide la nivelul perineului; Aparatul sfincterian este normal.
Canalul anormal se poate deschide in vagin (sex fem) sau in uretra (sex masculin);
Peste 90% din anomaliile anorectale sunt asociate cu fistula externa;
b) Stenoza anala
Reprezinta un defect extrem de rar (aprox 1% din malformatiile anorectale) in care lumenul rectal este
partial (stenoza) sau total (atrezie) obstruat la aprox 1-2 cm superior de orificiul anal. Segmentul situat
superior de defect este dilatat si uneori cele doua pot fi separate de o membrana. Aparatul sfincterian
este de obicei integru si prognosticul este foarte bun (postchirurgical). Orificiul anal apare normal si
defectul este descoperit in momentul in care se incearca introducerea unui termometru intrarectal.
c) Atrezia membranoasa
Anusul se afla in pozitie normala, dar un strat subtire de tesut separa canalul anal de exterior.Defectul
apare prin neperforarea stratului epitelial de la acest nivel – S8 i.u.

9. Anomalii anorectale majore

 enumerare si mecanism de producere
Rectul se termina superior de m.puborectal, existand agenezie anorectala;
Se asociaza cu: fistula in vezica urinara – fistula rectovezicala sau in uretra – fistula rectouretrala –
sex masculin; fistula rectovestibulara – sex feminin;
*Fistula perineala - reprezinta un defect in care rectul prezinta aparat sfincterian normal insa partea
inferioara este situata anterior de centrul sfincterului.
* Fistula recto-vezicala – rectul se deschide la nivelul colului vezicii urinare. Pacientii au prognostic
slab datorita asocierii anomaliilor aparatului sfincterian
* Fistula recto-vestibulara – reprezinta cel mai frecvent defect la fetii de sex feminin. Are un
prognostic foarte bun. Diagnosticul se pune la inspectia vulvei ce prezinta orificiu uretral normal,
orificiu vaginal normal si un al treile orificiu posterior reprezentat de fistula recto-vestibulara.
* Fistula rectouretrala – reprezinta cea mai frecventa malformatie anorectala la fetii de sex
masculin. Fistula poate fi joasa (la nivelul uretrei bulbare) asociata cu aparat sfincterian normal
dezvoltat sau inalta (la nivelul uretrei prostatice) asociata cu anomalii sfincteriene si dezvoltare
anormala a sacrului.
a) Agenezia anorectala cu fistula – se datoreaza unui defect al procesului de septare al cloacei, cu
evolutia anormala a septului anorectal;
Clinic – meconiul se amesteca cu urina sau va fi prezent in vestibulul vaginal.
b) Atrezia rectala:
Canalul anal si rectul sunt prezente dar separate.
Uneori cele doua segmente sunt conectate printr-un cordon fibros – persistenta unei portiuni rectale
atretice; Defectul se datoreaza recanalizarii anormale a colonului asociat cu vascularizatie defectuoasa.