Sindromul Laron este cauzata de mutatii ale genei GHR.

Această genă oferă instrucțiuni pentru a face o proteina

numita receptorul hormonului de creștere. Receptorul este prezent pe membrana exterioara a celulelor pe tot corpul,
in special celulele hepatice. După cum sugerează și numele, atașații receptorului hormonului de creștere (se leagă în
mod) la hormonul de creștere; cele doua proteine se potrivesc impreuna ca o cheie într-un sistem de blocare. Atunci
când hormonul de creștere este legat la receptorul său, se declanseaza de semnalizare care stimulează creșterea și
diviziunea celulelor. De asemenea, această semnalizare duce la producerea, în primul rând de celule hepatice, a unui
alt important hormon de stimulare a creșterii numit factor de creștere asemănător insulinei I (IGF-I).

Hormonul de creștere și IGF-I au o gamă largă de efecte asupra creșterii și funcția multor părți ale corpului. De
exemplu, acești hormoni stimulează creșterea și diviziunea celulelor numite condrocite, care joaca un rol critic in
producerea de tesut osos nou. hormon de crestere si de IGF-I influențează, de asemenea, metabolismul, inclusiv
modul în care organismul utilizează și stochează carbohidrați, proteine și grăsimi din alimente.

Mutatii ale genei GHR afectează capacitatea receptorului de a se lega la hormonul de creștere sau de a declanșa
semnalizare in interiorul celulelor. Ca rezultat, chiar și atunci când hormonul de creștere este disponibil, celulele
sunt în măsură să răspundă prin producerea de IGF-I și stimularea creșterii și diviziunea. incapacitatea celulelor de a
reacționa la hormonul de creștere, care este descris ca insensibilitate hormon de creștere, perturba creșterea normală
și funcția multor țesuturi diferite. statura scurt rezultă atunci când hormonul de creștere nu poate stimula în mod
adecvat creșterea oaselor. Modificări ale metabolismului cauzate de insensibilitate la hormonul de creștere și
deficitul rezultat de IGF-I determină multe dintre celelalte caracteristici ale condiției, inclusiv obezitatea.

Cercetatorii sunt de lucru pentru a determina modul in care mutatii ale genei GHR pot proteja persoanele cu
sindromul Laron de a dezvolta cancer si diabet de tip 2. Studiile sugerează că insensibilitate la hormonul de creștere
poate ajuta la prevenirea cresterea necontrolata si diviziunea celulelor, care poate duce la dezvoltarea tumorilor
canceroase. Hormon de creștere insensibilitate, de asemenea, pare să modifice modul in care organismul raspunde la
insulina, care este un hormon care regleaza nivelul de zahar din sange. Rezistența la efectele insulinei este un factor
major de risc pentru diabet de tip 2. Persoanele cu sindrom Laron au situația opusă, o sensibilitate crescută la
insulină, ceea ce probabil ajuta la explicarea riscului lor redus al acestei boli comune.